Rubinstein-Taybi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Vaisiaus vystymosi metu mūsų genai veikia tam, kad augtų ir formuotųsi skirtingos struktūros ir sistemos, kurios sukurs naują būtybę.

Daugeliu atvejų šis vystymasis vyksta normalizuotu būdu per genetinę informaciją. iš tėvų, tačiau kartais genuose atsiranda mutacijų, kurios sukelia pokyčius plėtra. Tai sukelia įvairius sindromus, pvz Rubinstein-Taybi sindromas, kurio detales pamatysime toliau.

• Susijęs straipsnis: "Trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Kas yra Rubinstein-Taybi sindromas?

Rubinstein-Taybi sindromas yra reta laikoma genetinės kilmės liga Tai pasitaiko maždaug vienam iš šimto tūkstančių gimimų. Jam būdingas intelekto sutrikimas, rankų ir pėdų nykščių sustorėjimas, vystymasis lėtumas, žemas ūgis, mikrocefalija ir įvairūs veido bei anatominiai pakitimai, ypatybės, kurios tiriamos per tęsinys.

Taigi ši liga pasireiškia tiek anatominiais (apsigimimais), tiek psichikos simptomais. Pažiūrėkime, iš ko jie susideda ir kiek jie rimti.

Simptomai, susiję su anatominiais pokyčiais

Veido morfologijos lygmenyje tai nėra neįprasta rasti akys išsiplėtę arba hipertelorizmas, pailgi akių vokai, aukštai išlenktas gomurys, hipoplazinis viršutinis žandikaulis (viršutinio žandikaulio kaulų neišsivystymas) ir kiti anomalijos. Kalbant apie dydį, kaip minėjome anksčiau, labai dažnai jie būna trumpi, taip pat turi tam tikrą mikrocefalijos lygį ir uždelstą kaulų brendimą. Kitas lengvai matomas ir tipiškas šio sindromo aspektas yra rankose ir pėdose, kurių nykščiai yra platesni nei įprastai ir trumpomis pirštakauliais.

Maždaug ketvirtadalis žmonių, sergančių šiuo sindromu linkę turėti įgimtų širdies ydų, kuriuos reikia stebėti ypač atsargiai, nes jie gali baigtis nepilnamečio mirtimi. Maždaug pusė nukentėjusiųjų turi inkstų problemų, taip pat dažnai jie turi kitų Urogenitalinės sistemos problemos (pvz., mergaičių gimdos dvilypumas arba vienos ar abiejų sėklidžių nusileidimas vaikai).

taip pat buvo rasti pavojingi kvėpavimo takų, virškinimo trakto sutrikimai ir su mityba susijusiuose organuose, dėl kurių atsiranda valgymo ir kvėpavimo problemų. Infekcijos yra dažnos. Dažnos regos problemos, tokios kaip žvairumas ar net glaukoma, taip pat otitas. Pirmaisiais gyvenimo metais jie paprastai neturi apetito ir gali prireikti naudoti vamzdelius, tačiau senstant jie dažniausiai kenčia nuo vaikų nutukimo. Neurologiniu lygmeniu kartais galima pastebėti traukuliaiir turi didesnę įvairių vėžio formų riziką.

Intelekto negalia ir vystymosi problemos

Rubinstein-Taybi sindromo sukelti pokyčiai jie taip pat veikia nervų sistemą ir vystymosi procesą. Lėtas augimas ir mikrocefalija palengvina šį faktą.

Žmonės su šiuo sindromu paprastai turi vidutinį intelekto sutrikimą, su I.Q tarp 30 ir 70. Dėl šio laipsnio negalios jie gali įgyti gebėjimą kalbėti ir skaityti, tačiau paprastai jie negali įgyti įprasto išsilavinimo ir reikalauja specialaus išsilavinimo.

Taip pat įvairūs vystymosi etapai labai vėluoja, pradeda vėlai vaikščioti ir pasireiškiantys ypatumai net šliaužiojimo stadijoje. Kalbant apie kalbą, kai kurie iš jų neišugdo šio gebėjimo (tokiu atveju reikėtų mokyti gestų kalbos). Tų, kurie tai daro, žodynas dažnai yra ribotas, tačiau jį galima paskatinti ir tobulinti mokantis.

Gali atsirasti staigių nuotaikų svyravimų ir elgesio sutrikimų, ypač suaugusiems.

• Susijęs straipsnis: "Intelekto negalios tipai (ir savybės)"

Genetinės kilmės liga

Šio sindromo priežastys yra genetinės kilmės. Konkrečiai, nustatyti atvejai daugiausia buvo susiję su buvimu CREBBP geno fragmento delecijos arba praradimas 16 chromosomoje. Kitais atvejais EP300 geno mutacijos buvo aptiktos 22 chromosomoje.

Daugeliu atvejų liga pasireiškia sporadiškai, tai yra, nepaisant genetinės kilmės Paprastai tai nėra paveldima liga, o greičiau genetinė mutacija, atsirandanti vystymosi metu. embrioninis. Tačiau taip pat nustatyta paveldimų atvejų, autosominiu dominuojančiu būdu.

taikomi gydymo būdai

Rubinstein-Taybi sindromas yra genetinė liga, kuri nėra gydoma. Gydymas orientuotas į simptomų palengvinimą, chirurginiu būdu koreguoti anatomines anomalijas ir sustiprinti jų galimybes iš įvairių sričių perspektyvos.

Chirurginiu lygmeniu galima ištaisyti deformacijas širdies, akių ir rankų bei kojų. Reabilitacija ir fizioterapija, taip pat logopedija ir įvairios terapijos bei metodikos, galinčios padėti įgyti ir optimizuoti motorinius ir kalbos įgūdžius.

Galiausiai daugeliu atvejų būtina psichologinė pagalba ir įgyti pagrindinių kasdienio gyvenimo įgūdžių. Taip pat būtina dirbti su šeimomis, kad joms būtų suteikta parama ir patarimai.

Šio sindromo paveiktų asmenų gyvenimo trukmė gali būti normali tol, kol bus kontroliuojamos komplikacijos, kylančios dėl jo anatominių pakitimų, ypač širdies.