Stromme sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Ar kada nors girdėjote apie Stromme sindromą? Tai labai reta autosominė (atsiranda ne lytinėse chromosomose) genetinė būklė. ir recesyvinis (tai reiškia, kad abu poros genai turi būti mutuoti, kad susidarytų liga).

Šis sindromas daugiausia pažeidžia žarnyną, bet ir daugelį kitų struktūrų bei sistemų (širdies, skeleto, neurologinių...).

Šiame straipsnyje sužinosime svarbiausias jo savybes, simptomus, priežastis ir galimus gydymo būdus.

• Susijęs straipsnis: "10 geriausių genetinių sutrikimų ir ligų"

Kas yra Strommo sindromas?

Stromme sindromas (angliškai Strømme sindromas) yra autosominis recesyvinis genetinis sindromas, laikomas retu, daugiausia pažeidžiantis žarnyną. Tai sukelia žarnyno atreziją, dėl kurios atsiranda tam tikrų įgimtų žarnyno struktūros ydų (pavyzdžiui, jos dalies trūkumas), dėl kurios atsiranda žarnyno nepraeinamumas.

Strommo sindromo atveju žarnyno atrezijai būdinga „obuolių oda“, o tai reiškia, kad likęs žarnynas yra susisukęs aplink savo pagrindinę arteriją.

Be šių žarnyno apsigimimų, Stromme sindromo atveju taip pat atsiranda dar du pagrindiniai simptomai:

akių anomalijos ir mikrocefalija.

Prisiminkime, kad mikrocefalija tai sveikatos būklė, reiškianti, kad kūdikio smegenys vystosi netinkamai, todėl galva yra mažesnė nei įprastai; mikrocefalija gali atsirasti gimus arba išsivystyti pirmaisiais gyvenimo metais.

Sergant Stromme sindromu, priekinis akies trečdalis (taip pat vadinamas priekiniu segmentu arba lizdu vidus), apimantis tam tikras akies struktūras (rageną, rainelę, ciliarinį ir lęšio kūną). neišsivysčiusios. Be to, sindromui būdingas vidutinis vystymosi vėlavimas.

Tai yra tipiškiausi Stromme sindromo simptomai, nors kiti taip pat pasireiškia, šiek tiek rečiau. Vienas iš jų yra interatrial komunikacija (dar vadinama ASD), kurią sudaro įgimta širdies liga, kai kraujas teka tarp širdies prieširdžių.

Be to, žmonėms, sergantiems Strommo sindromu, padidėja raumenų tonusas, taip pat dažnai atsiranda skeleto anomalijų. Kartais atsiranda kitų sąlygų, pvz intelekto sutrikimas, prasta kalba, prastos motorinės funkcijos ar kitų simptomų.

paplitimas

Strommo sindromas tai labai reta būklė, nors jo paplitimo duomenys vis dar nežinomi. Taip, žinoma, kad 2017 m. ja buvo diagnozuota maždaug 13 žmonių.

Kilmė

Tai buvo Peteris Strømme, Norvegijos pediatras kartu su savo komanda, kuris pirmą kartą 1993 m. nustatė Strommo sindromo simptomus (kaip matome, jo pavadinimas kilęs nuo jo „atradėjo“).

Strømme ir jo kolegos pastebėjo sindromo simptomus dviem broliams, nors tyrime su kitu pacientu sindromas pirmą kartą buvo pavadintas tik 2008 m. Vėliau, 2015 m., pavyko tiksliai nustatyti CENPF geno atsiradusias patogenines mutacijas, kurios apibūdina Stromme sindromą.

Praėjus vos metams po tos datos, 2016 m., buvo aptikta brolių ir seserų, kuriems simptomai pasireiškė 1993 m. CENPF geno mutacijos (abiejose geno kopijose), atliekant genetinį tyrimą. Taip šios geno mutacijos gali būti identifikuojamos kaip Stromme sindromo priežastis.

• Galbūt jus domina: "15 svarbiausių chromosomų sindromų"

Simptomai

Mes bendrai matėme, kokie yra būdingiausi Stromme sindromo simptomai; Dabar juos pamatysime po vieną ir išsamiau.

1. žarnyno atrezija

Žarnyno atrezija, būdinga Strommo sindromui, susideda iš tam tikrų žarnyno dalių nebuvimas arba tų pačių susiaurėjimas. Tai reiškia žarnyno nepraeinamumą, todėl reikia operacijos.

2. akių anomalijos

Akys paprastai yra mažesnės nei įprastai, taip pat nepakankamai išvystytos (taip pat tai dažniausiai matoma viena akimi nei kita).

Gali atsirasti pakitimų: koloboma rainelėje (tam tikros skylės), katarakta, skleroragena (ragena susilieja su akies baltymu), leukoma (ragenos drumstumas), mikroragena (ragena) mažas)...

3. mikrocefalija

Kaip jau matėme, mikrocefalija reiškia, kad smegenys vystosi nenormaliai, o tai reiškia mažesnė galva nei įprastai. Su juo taip pat gali pasireikšti intelekto negalia, traukuliai, nykštukiškumas, motorikos sutrikimai...

4. Vidutinis vystymosi vėlavimas

Paprastai vystymosi vėlavimas paprastai būna vidutinio sunkumo arba sunkus, nors yra atvejų, kai jis yra lengvas.

5. prieširdžių bendravimas

Širdis taip pat gali būti paveikta sergant Strommo sindromu dėl širdies ligų įgimtas, vadinamas prieširdžių pertvaros defektu, dėl kurio kraujas teka tarp prieširdžių iš širdies.

6. Padidėjęs raumenų tonusas

Taip pat vadinamas hipertonija, padidėjęs raumenų tonusas yra dar vienas Strommo sindromo požymis.

7. Skeleto anomalijos

Skeleto sistema taip pat keičiasi dėl įvairių anomalijų, tokių kaip: klubo displazija (kuri gali sukelti išnirimą), metopinė kaukolės sinostozė, suplokštėję slanksteliai, krūtinės ląstos sienelės apsigimimai (vadinamoji krūtinkaulio plyšys) ir kt.

8. Fizinės savybės (fenotipas)

Fiziniu lygmeniu (tai yra, kalbant apie fenotipą), žmonės su Stromme sindromu Paprastai tai žemo ūgio žmonės, didelėmis, žemai nuleistomis ausimis, didele burna ir mažu žandikauliu., ploni arba reti plaukai ir epikantinės raukšlės (tai viršutinio voko odos raukšlės, dengiančios vidinį akies kamputį).

Priežastys

Kaip matėme, Stromme sindromas susideda iš genetinės būklės. Tai sukelia mutacijų serija abiejose geno, vadinamo CENPF, kopijose; Minėtas genas koduoja centromero F baltymą, kuris dalyvauja ląstelių dalijimosi procesuose.

Iš kitos pusės, CENPF genas yra susijęs su ląstelių dalijimosi, migracijos ir diferenciacijos procesais. Kas atsitinka, kai šis genas yra mutavęs (jame atsiranda mutacijų)? Ląstelių dalijimasis yra lėtesnis, o kai kurie embriono vystymosi procesai nutrūksta arba nebaigti.

Kaip diagnozuojamas Strommo sindromas? Paprastai klinikinė diagnozė nustatoma, tai yra, remiantis simptomais, nors logiška Genetiniai tyrimai yra tie, kurie patvirtins diagnozę, be to, suteiks daug daugiau informacijos. užbaigti.

Gydymas

Kalbant apie Stromme sindromo gydymą, pagrindinis dėmesys skiriamas simptomams (kiekvienam iš jų reikės specialaus gydymo). Žarnyno lygyje ir žarnyno atrezijai gydyti, tai daroma tai, kad apsigimimas koreguojamas chirurginiu būdu, dažniausiai vaikystėje.

Konkrečiai, atliekama chirurginė anastomozė – technika, naudojama naujam ryšiui tarp dviejų skysčius pernešančių struktūrų organizme (šiuo atveju – žarnyno).

Prognozė

Kalbant apie šio sindromo prognozę, ji vis dar neaiški. Dauguma žmonių, sergančių Strommo sindromu, išgyvena iki gimimo ir kūdikystės., nors yra dalis atvejų (mažuma), kurie yra sunkesni ir neišgyvena (arba miršta prieš gimdymą, ar netrukus po jo).

Bibliografinės nuorodos:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Stromme sindromas: nauji klinikiniai požymiai. APSP bylų ataskaitų žurnalas. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromas, P. (2016). Stromme sindromas yra ciliarinis sutrikimas, kurį sukelia CENPF mutacijos. Hum. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC dėl Stromme sindromo ir su CENPF susijusių sutrikimų. European Journal of Human Genetics: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Papildomi žarnyno atrezijos, akių anomalijų ir mikrocefalijos „obuolių žievelės“ sindromo įrodymai. klin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Obuolių žievelės žarnyno atrezija broliams ir seserims, turintiems akių sutrikimų ir mikrocefaliją. Klinikinė genetika. 44 (4): 208–210.