Gošė liga: simptomai, priežastys ir tipai

Lizosomų kaupimosi ligos yra susijusios su tam tikrų fermentų funkcijos sutrikimu, dėl kurio ląstelėse kaupiasi lipidai ir baltymai.

Šiame straipsnyje mes analizuosime simptomai, priežastys ir trys Gošė ligos tipai, dažniausias iš šios klasės sutrikimų, pažeidžiančių daugybę organizmo funkcijų.

• Susijęs straipsnis: "Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos"

Kas yra Gošė liga?

Gošė liga yra sutrikimas, kurį sukelia genetinės mutacijos, perduodamos autosominiu recesyviniu būdu. Jis veikia kraują, smegenis, nugaros smegenis, kaulus, kepenis, blužnį, inkstus ir plaučius ir sunkios sutrikimo formos sukelia mirtį arba žymiai sumažinti gyvenimo trukmę.

Tai aprašė Philippe'as Gaucheris, prancūzų gydytojas, besispecializuojantis dermatologijoje, 1882 m. Gošė iš pradžių manė, kad simptomai ir požymiai yra tam tikros blužnies vėžio klasės pasireiškimai; Tik 1965 m. buvo nustatytos tikrosios priežastys, susijusios su biocheminiais ir neimunologiniais aspektais.

Gošė liga priklauso sutrikimų grupei, kuri vadinama

„lizosomų kaupimosi ligos“ arba „lizosomų kaupimosi ligos“, susijęs su fermentų funkcijos trūkumu. Tai viena iš labiausiai paplitusių šios grupės, nes ji pasireiškia maždaug 1 iš 40 000 gimimų.

Šios ligos prognozė priklauso nuo to, kurį iš trijų esamų variantų mes kalbame. 1 tipas, labiausiai paplitęs Vakaruose, gali būti valdomas taikant pakaitinę fermentų terapiją ir susikaupusių medžiagų, sukeliančių patologiją, koncentracijos mažinimas, o 2 ir 3 tipų neurologiniai požymiai nėra gydomi.

• Galbūt jus domina: "Picko liga: priežastys, simptomai ir gydymas"

Pagrindiniai simptomai ir požymiai

Gošė liga sukelia daugelio įvairių organų ir audinių, taip pat kraujo pakitimų; tai paaiškina įvairaus charakterio ženklų atsiradimą. Pagrindinis kriterijus nustatant ligos sunkumą yra neurologinio pažeidimo buvimas arba nebuvimas, kuris yra pavojingas gyvybei ir labai trukdo vystytis.

Tarp dažniausiai pasitaikančių simptomų ir požymių ir pastebėjus Gošė ligą, randame:

• Padidėjusios kepenys ir blužnis (hepatosplenomegalija), sukeliantis pilvo patinimą
• Kaulų ir sąnarių skausmas, artritas, osteoporozė ir padidėjęs kaulų lūžių dažnis
• Anemija (sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių skaičius) sukeliantis nuovargį, galvos svaigimą ar galvos skausmą
• Lengviau atsiranda mėlynių ir kraujavimas
• Padidėja rizika susirgti plaučių ir kitų organų ligomis
• Gelsva arba rusva odos pigmentacija
• Smegenų pažeidimai, sutrikęs smegenų vystymasis, apraksija, traukuliai, raumenų hipertonija, nenormalūs akių judesiai, apnėja, uoslės trūkumas (jei yra neurologinių sutrikimų).

Priežastys ir patofiziologija

Gošė liga pasireiškia kaip a fermento gliukocerebrozidazės trūkumas, kuris yra lizosomų (ląstelinių organelių, kuriose yra daug fermentų) membranose ir atlieka gliukocerebrozidų klasės ir kitų rūšių riebalų rūgščių skaidymo funkciją skirtinga.

Dėl gliukocerebrozidazės funkcijos pokyčių neįmanoma tinkamai pašalinti tam tikrų medžiagų iš lizosomų. Todėl jie kaupiasi organizme ir sukelia Gošė ligos simptomus. Yra ir kitų panašių priežasčių sukeliančių sutrikimų, tokių kaip Tay-Sachs liga, Hunterio liga arba Pompe liga.

Gošė ligos atveju šie pokyčiai atsiranda dėl a genetinė mutacija, perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Todėl, kad tai paveiktų žmogų, jie turi būti paveldėję genetinį defektą ir iš savo tėvo, ir iš motinos; jei abu tėvai serga, rizika susirgti šia liga yra 25 proc.

Simptomus sukelianti mutacija skiriasi priklausomai nuo Gošė ligos varianto, bet visada yra susijusi su beta gliukozidazės genas, esantis 1 chromosomoje. Buvo rasta maždaug 80 skirtingų mutacijų, kurios buvo suskirstytos į tris kategorijas; Tam skirsime kitą skyrių.

• Galbūt jus domina: "12 svarbiausių smegenų ligų"

Gošė ligos tipai

Apskritai Gošė liga skirstoma į tris tipus, atsižvelgiant į neurologinių pakitimų sunkumą: 1 tipo arba ne neuropatinis, 2 tipo arba vaikystėje ūminis neuropatinis ir 3 tipo lėtinis neuropatinis.

Svarbu pabrėžti, kad įvairūs ekspertai suabejojo ​​ir apkaltino redukcionizmu šios suskirstymo pagrįstumu.

1. 1 tipas (ne neuropatinis)

1 tipas yra labiausiai paplitęs Gošė ligos variantas Europoje ir JAV; iš tikrųjų maždaug 95 % šiuose regionuose nustatytų atvejų patenka į šią kategoriją. Sąvoka „ne neuropatinė“ reiškia nebuvimą arba lengvas centrinės nervų sistemos pažeidimas.

Žmonių, sergančių 1 tipo Gošė liga, smegenų vystymosi pakitimų nepastebėta, kitaip nei 2 ir 3 tipų. Ryškiausi simptomai yra nuovargio jausmas, padidėjusi blužnis ir kepenys bei su kaulais susijusios problemos.

2. 2 tipas (kūdikių ūminė neuropatija)

Vaikystėje ūminė neuropatinė Gošė liga yra sunkiausia sutrikimo forma. Sukelia negrįžtamus smegenų pažeidimus ir neurologinius sutrikimus, įskaitant smegenų kamieno apsigimimą, kuris šiuo metu nėra gydomas ir dažniausiai sukelia sergančio kūdikio mirtį iki 2 metų amžiaus.

3. 3 tipas (lėtinė neuropatija)

Nors lėtinis neuropatinis tipas yra retas Vakarų šalyse, jis yra labiausiai paplitęs variantas likusioje pasaulio dalyje. 3 tipo sunkumas yra kažkur tarp 1 ir 2 tipų: sukelia 1 klasės simptomus, bet ir kai kuriuos neurologinius sutrikimus, o gyvenimo trukmę sumažina iki mažiau nei 50 metų.