Polimikrogirija: priežastys, simptomai ir pasekmės

Paprastai normaliai vystantis smegenys susidaro eilė raukšlių arba posūkių, kurie tarnauja tam, kad smegenų paviršius užimtų mažiau vietos ir tilptų kaukolės viduje. Kaip ir bet kuris kitas organas, smegenys taip pat kenčia nuo apsigimimų. To pavyzdys yra polimikrogirija, kuri paveikia smegenų žievės raukšlių morfologiją..

Tai liga, sukelianti sunkius neurologinius simptomus dėl vaisiaus vystymosi metu atsirandančių apsigimimų. Trumpai pažiūrėkime, kokias formavimosi problemas randame sergant polimikrogirija, kokia jos priežastis ir ką galima padaryti su ja sergančiais žmonėmis.

Kas yra polimikrogirija?

Žodžio poli- (daugybinė) mikro- (mažoji) -gyria (smulkmenos) etimologija tai aiškiai rodo: tai morfologinis defektas, kuriame pastebimas didesnis mažesnių raukšlių skaičius. Šį genetinį žievės defektą galima aiškiai pastebėti atliekant radiodiagnostinius tyrimus pavyzdžiui, magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Šiuose vaizduose galima pamatyti, kaip žievė yra storesnė ir intensyvesnė, o tai rodo didesnį tankį, o raukšlės susidaro paviršutiniškai, kitaip nei įprastose smegenyse.

Yra įvairių polimikrogirijos formų, kurių kiekviena yra rimtesnė. Kai jis paveikia tik vieną smegenų dalį, jis vadinamas vienpusiu. Kita vertus, jis vadinamas dvišaliu, kai pažeidžiami abu pusrutuliai. Nomenklatūra nurodo ne tik simetriją, bet ir tai, kiek smegenų sričių yra paveikta. Taigi smegenys, kurių paveikta tik viena sritis, kenčia nuo židininės polimikrogirijos, palyginti su generalizuota polimikrogirija, kai yra paveikta beveik visa arba visa žievė.

Polimikrogirijos modeliai turi polinkį į kai kurias skilteles, o ne į kitas. Dažniausiai pažeidžiamos priekinės skiltys (70 %), po jos seka parietalinė (63 %) ir laikinoji (18 %). Tik nedidelė dalis (7%) yra paveikta pakaušio skilčių. Taip pat atrodo, kad jis dažniau (60%) deformuoja šoninius plyšius, skiriančius priekinę ir parietalinę skilteles nuo laikinųjų.

• Susijęs straipsnis: "Smegenų skiltys ir skirtingos jų funkcijos"

ženklai ir simptomai

Nors židininės ir vienpusės formos paprastai nesukelia daugiau problemų nei traukuliai, kuriuos galima suvaldyti vaistais, kai jie yra dvišaliai, simptomų sunkumas iškyla. Kai kurie simptomai:

• Epilepsija
• vystymosi vėlavimas
• Prisimerkęs
• Kalbos ir rijimo problemos
• Raumenų silpnumas arba paralyžius

Visuotinės polimikrogirijos pasekmės apima gilų protinį atsilikimą, rimtas judėjimo problemas, cerebrinis paralyžius ir traukuliai, kurių neįmanoma suvaldyti vaistais. Dėl šios priežasties, nors švelnesnės polimikrogirijos formos leidžia gana ilgą gyvenimo trukmę, žmonės, gimę su sunkia liga, miršta labai jauni dėl komplikacijų liga.

Polimikrogirija dažnai pasireiškia ne atskirai arba gryna forma, o kartu su kitais sindromais, tokiais kaip:

• Adamso-Oliverio sindromo variantai
• Arimo sindromas
• Galoway-Mawat sindromas
• Dellemano sindromas
• Zellweger sindromas
• Fukuyama raumenų distrofija

Priežastys

Daugeliu atvejų priežastis nežinoma. Yra procentas atvejų, kai motina nėštumo metu patiria intrauterinę infekciją. Kai kurie virusai, susiję su polimikrogirijos išsivystymu, yra citomegalovirusas, toksoplazmozė, sifilis ir vėjaraupių virusas.

Paveldimos priežastys apima ir chromosomų sindromus, tai yra, vienu metu paveikia kelis genus, ir vieno geno sindromus. Yra daug genetinių sutrikimų, kurie keičia smegenų formavimosi būdą. Dėl šios priežasties daugelį genetinių ligų, be kitų pasireiškimų, lydi polimikrogirija.

GPR56 genas buvo nustatytas kaip viena iš pagrindinių polimikrogirijos priežasčių globalioje ir dvišalėje versijoje. Tyrimo metu buvo nustatyta, kad visi tirti pacientai patyrė tam tikrą šio geno modifikaciją, dėl kurios buvo pažeista centrinė nervų sistema. Yra žinoma, kad šis genas labai dalyvauja formuojant ir vystant vaisiaus smegenų žievę nėštumo metu.

Dėl šios priežasties svarbu, kad tėvai, kenčiantys nuo polimikrogirijos arba kuriems gresia ši liga, būtų informuoti apie hipotetinę polimikrogirijos riziką. perduokite savo ligą savo vaikui ir atlikdami genetinį tyrimą nustatykite, kokia yra tikroji atsiradimo tikimybė prieš pradedant nėštumas.

Paciento valdymas po diagnozės

Po diagnozės naudojant vaizdinį tyrimą, Polimikrogirijos paveiktose srityse reikės atlikti išsamų įvertinimą. Pediatrai, neurologai, fizioterapeutai ir ergoterapeutai turėtų įsikišti, kad įvertintų, kas yra vystymosi vėlavimo, intelekto sutrikimo ar net paralyžiaus rizika smegenų. Šia prasme bus nurodyti specialieji ugdymosi poreikiai, kad pacientas galėtų mokytis tokiu greičiu, kokį leidžia jo liga. Kalba bus vertinama tiems, kuriems yra pažeistas šoninis plyšys, regėjimas ir klausa.

Simptomai bus gydomi taikant fizioterapiją, farmakologinę intervenciją su vaistai nuo epilepsijos, ortopediniai gaminiai ir chirurgija pacientams, kenčiantiems nuo sustingimo dėl raumenų spazmas. Kai yra kalbos problemų, bus atliekama logopedinė ir profesinė intervencija.

Galiausiai tėvų mokymas yra kertinis simptomų valdymo akmuo. Jie turės būti apmokyti apie tai, kaip atsiranda priepuoliai ir ką daryti jiems ištikus. Taip pat galima naudoti palaikymo priemones, kad būtų išvengta sąnarių problemų. arba decubitus opos, atsiradusios dėl to, kad pacientas per ilgai sėdėjo toje pačioje padėtyje.