Kas yra žmogaus pagreitinti regionai?

Human Accelerated Regions (HAR) yra žmogaus genomo segmentų rinkinys kurie, nepaisant to, kad yra bendri su kitais stuburiniais gyvūnais, mūsų rūšyse pastebimi labai skirtingai.

Kuo mes skiriamės nuo šimpanzės? Elgesys, pažintinės išraiškos ir gebėjimas kurti kalbas ir civilizacijas yra a žmogaus neurologinio vystymosi atspindys dviem skirtingais lygmenimis: viename genetiniame ir kitame kultūrinis. Taigi, norint išsiaiškinti šių savybių, kuriomis mes taip skiriamės nuo kitų gyvūnų rūšių, paslaptis, būtina pereiti prie mūsų evoliucijos istorijos ir genetinio kartografavimo.

Žmogaus pagreitinti regionai arba HAR bando atsakyti į šį įspūdingą klausimą, nes skirtingų rūšių lokusai (fiksuotos chromosomos padėtys) skiriasi panašumai, tokie kaip žmonės ir šimpanzės, iš dalies gali būti atsakas į evoliucijos variklį, dėl kurio mus, kaip rūšį, „dominuojame“ Žemė.

• Susijęs straipsnis: „Žmogaus smegenų dalys (ir funkcijos)“

Žmonių pagreitinti regionai: elgesio raktas

Lyginamoji genomika susijusi su tyrimu planetos organizmų chromosomų genų rinkinio panašumus ir skirtumus.

Ši mokslinė disciplina bando išsiaiškinti, kokios savybės buvo nustatytos natūralios atrankos metu laiko, kad suprastų skirtingą evoliucinį spaudimą, kurį gyvos būtybės patyrė per visą savo gyvenimą. kartos.

Suprasti šie pagrindiniai mechanizmai, verčiantys gyvus daiktus laikui bėgant keistis, būtina paaiškinti, kad gamtos pasaulyje egzistuoja „genetinio apsivalymo“ reiškinys.

Kas nutinka, kai nukrypstame nuo natūralios atrankos?

Būtina pažymėti, kad neigiama atranka yra evoliucinis mechanizmas, kuriuo aleliai žalingi (kiekviena iš dviejų ar daugiau geno versijų) rūšiai laikui bėgant pašalinami, „išvalant“ populiacijos genofondą.

Pavyzdžiui, gyvūnas, turintis mutaciją, kuri nėra naudinga bendruomenei, kurioje jis gyvena, turės mažiau palikuonių arba greičiau mirs (populiacijos genetikos mechanizmai), o tai pašalins tą žalingą alelį kartoms. kartos. Jei paukštis gimsta be akies dėl mutacijos, tikitės, kad jis dauginsis mažiau arba bus sumedžiotas greičiau nei likusieji, tiesa?

Bet... o kaip su žmonėmis? kad atsikratėme šio neigiamos atrankos mechanizmo, nes Vakarų požiūriu pasaulyje individo išgyvenamumas neveikia jo mutacijos, kol tai leidžia medicina (pavyzdžiui, autoimuninės ligos ar galūnių nebuvimas). pavyzdys). Tai, be daugelio kitų veiksnių, atsirandančių dėl grynai antropinės visuomenės, gali sukelti tris mechanizmus:

• Neutralių mutacijų kaupimasis genų sekose, kurios prarado savo esminę funkciją.
• Šališka genų konversija nereaguojant į adaptyviąją evoliuciją.
• Neigiamos atrankos įtakos keitimas į teigiamą atrankos mechanizmą.

Judame sudėtingoje vietovėje, kuri apima labai sudėtingą genetinę terminiją, tačiau viena idėja turi būti aiški: žmogaus pagreitinti regionai patiria gana greitą mutacijų greitį Palyginti su likusiu genomu ir dėl selektyvaus slėgio bei adaptyvių reakcijų trūkumo, šios zonos labai skiriasi, palyginti su kitais homininais.

• Galbūt jus domina: "Biologinės evoliucijos teorija"

Kodifikuoti ir įtikinti, ar ne?

Šioje vietoje būtina pabrėžti, kad 99% žmogaus DNR yra nekoduotity nepateikia informacijos apie baltymų gamybą, todėl tiesiogiai neveikia individo metabolizmo.

Nors iš pradžių buvo manoma, kad šie DNR segmentai yra „šlamštas“, vis labiau pripažįstama, kad jie atlieka esminį vaidmenį reguliuojant esminių genų aktyvinimas įvairiais būdais, nes buvo įrodyta, kad tam tikri regionai gali skatinti tam tikrų genų transkripcijos aktyvavimą arba slopinimą. baltymai.

Tai yra viena iš didžiausių žmogaus pagreitintų regionų problemų, nes 92% jų yra nekoduojamuose regionuose. Todėl dauguma šių genetinių elementų yra neapibūdintose genomo srityse ir jų Evoliuciniam išsaugojimui nebūtina numatyti konkrečios skirtingos gyvų būtybių funkcijos. žmonių.

Net ir taip, tai nereiškia, kad šios labai mutavusios sritys nereaguoja į žmogaus savybes. Daugelis jų yra „intergeniniuose“ regionuose, tai yra reguliavimo sekose, kurios gali moduliuoti tam tikrų kodifikuotų genų ekspresiją arba slopinimą. Žinoma, šios idėjos turi būti išnagrinėtos nuodugniau, kad būtų padarytos patikimos išvados.

Praktinis pavyzdys

Norint suprasti visą šį mutageninį ir evoliucinį konglomeratą, geriausia kreiptis į pavyzdį. Prieš mus yra HAR1 sritis, DNR seka, sudaryta iš 118 nukleotidų; paprastai vadinamos bazėmis dėl kiekvienoje iš jų esančios azoto bazės – adenino, citozino, timino ir guanino. Pažvelkime į keletą atskleidžiančių faktų apie šį segmentą:

• Kai lyginame HAR1 regioną tarp žmonių ir šimpanzių, matome, kad yra 18 skirtingų bazių.
• Jei tą patį regioną palyginsime tarp vištienos ir šimpanzės, rasime tik dviejų bazių skirtumą.
• Šimpanzių giminė nuo žmonių skyrėsi prieš 6 milijonus metų, o vištos – prieš 300 milijonų metų.
• Šios sekos nėra žuvyse ir varlėse.

Šie duomenys turi ką nors reikšti, tiesa? Priešingu atveju, kokia yra daugiau skirtumų tarp dviejų linijų, kurios skiriasi palyginti neseniai? Šis faktas verčia įtarti, kad šis greitas mutacijų greitis gali būti susijęs su kai kuriomis savybėmis, dėl kurių mes save apibūdiname kaip „žmones“.

Kad reikalai būtų įdomesni, tai parodė kiti tyrimai penkios greičiausiai mutuojančios žmogaus pagreitintos sritys turi 26 kartus daugiau pakaitų (mutacijų) nei jų atitikmenys šimpanzėse.

Tačiau ar žmogaus evoliucijos istorijoje yra skirtumų tarp HAR? Remiantis kitais šaltiniais, skirtumai tarp archajiškų homininų (neandertaliečių) ir šiuolaikinių žmonių šiuose regionuose yra apie 8%, o tai yra pavyzdys. kad šis mums būdingas evoliucinis skirtumas turėjo paspartėti maždaug prieš 500 000 metų ir galėjo būti lemiamas genties apibūdinimui Homo. Žinoma, žmogaus genomo skirtumai per mūsų evoliucijos istoriją gali turėti daug atsakymo į mūsų, kaip rūšies, savybes.

HAR ir psichikos sutrikimai

Dar labiau stebina, jei įmanoma, žinant, kad tyrimai tai pastebėjo kai kurių mutavusių genų randama psichikos sutrikimų turinčių pacientų netoli šių pagreitėjusių regionų kaip ir šizofrenija, todėl manoma, kad jie gali turėti įtakos.

Be to, kiti tyrimai parodė, kad pagreitintose srityse randamos įvairios autizmu sergančių pacientų genetinės variacijos. Tai gali virsti specifiniu moduliavimu, kai kalbama apie baltymų, kurie sąveikauja su smegenimis, gamybą, o tai sąlygotų „normalų“ asmens elgseną.

išvadas

Kaip matėme, žmonės paspartino regionus yra DNR segmentai, galintys atlikti esminį vaidmenį žmogaus vystymuisi, tai yra tų labai ypatingų savybių, kurios apibrėžia mus kaip rūšį.

Be to, tyrimai atskleidė, kad jie gali moduliuoti tam tikrų genų ekspresiją, kuri sąlygotų individo medžiagų apykaitą, taigi ir jo elgesį, ypač esant tokiems sutrikimams kaip šizofrenija arba autizmas.

Nepaisant to, kad moksliniai tyrimai padėjo daug žadančius pagrindus, būtina pabrėžti, kad mes niekada nenustojome judėti teorinėse ir eksperimentinėse sistemose. Niekas iš to, kas čia pasakyta, neturi būti aiškinama kaip dogma ar absoliuti tikrovė, nes ji vis dar yra Norint suprasti šių segmentų unikalumą, reikalingas platus tyrimų laikotarpis genetinė.

Bibliografinės nuorodos:

• Alelis, Nacionalinis genomo žmogaus tyrimų institutas. Surinkta rugpjūčio 31 d https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
• Kapra, J. A., Ervinas, G. D., McKinsey, G., Rubenstein, J. L. ir Pollardas, K. S. (2013). Daugelis žmogaus pagreitintų regionų yra vystymosi stiprikliai. Karališkosios draugijos filosofiniai sandoriai B: Biologijos mokslai, 368(1632), 20130025.
• Doanas, R. N., Bae, B. I., Cubelos, B., Chang, C., Hossain, A. A., Al-Saad, S.,... ir Gaskonas, G. g. (2016). Mutacijos žmogaus pagreitintuose regionuose sutrikdo pažinimą ir socialinį elgesį. Cell, 167(2), 341-354.
• Hubiszas, M. J. ir Pollard, K. S. (2014). Žmogaus pagreitintų regionų genezės ir funkcijų tyrimas atskleidžia jų vaidmenį žmogaus evoliucijoje. Dabartinė nuomonė apie genetiką ir vystymąsi, 29, 15-21.
• Katzmanas, S., Kernas, A. D., Polardas, K. S., Salama, S. R. ir Haussleris, D. (2010). GC šališka evoliucija šalia žmogaus pagreitintų regionų. PLoS Genet, 6(5), e1000960.
• Levčenko, A., Kanapinas, A., Samsonova, A. ir Gainetdinovas, R. R. (2018). Žmogaus pagreitinti regionai ir kiti žmogui būdingi sekos variantai evoliucijos kontekste ir jų svarba smegenų vystymuisi. Genomo biologija ir evoliucija, 10(1), 166-188.
• Kas yra nekoduojanti DNR. Genetikos namų nuoroda. Surinkta rugpjūčio 31 d https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna