Kanavano liga: simptomai, priežastys ir gydymas
Dėl paveldimų ASPA geno defektų pakeičiami mielino apvalkalai, o tai labai paveikia nervų sistemos veiklą.
Šiame straipsnyje aprašysime Canavan ligos simptomai, priežastys ir gydymas, pavadinimas, kuriuo žinomas šis nervinio perdavimo pokytis.
- Susijęs straipsnis: "15 dažniausiai pasitaikančių neurologinių sutrikimų"
Kas yra Kanavano liga?
Kanavano liga yra labiausiai paplitęs degeneracinis neurologinis sutrikimas vaikystėje. Tai rimtas, dažnai mirtinas genetinis sutrikimas, dėl kurio pablogėja mielino, medžiaga, kuri supa aksonai iš neuronai palengvinti nervinių impulsų perdavimą, todėl jie sklinda netinkamai.
Šis sutrikimas yra įtrauktas į leukodistrofijų, ligų, susijusių su mielino apvalkalo vystymosi ir priežiūros pokyčiais, grupę. Kitos šiai grupei priklausančios ligos yra Aleksandro, Krabbės, Pelizaeus-Merzbacherio ir adrenoleukodistrofija.
yra diferencijuoti du Kanavano ligos variantai: naujagimių / kūdikių ir nepilnamečių. Nors pirmasis turi sunkesnius simptomus ir anksti aptinkamas, nepilnamečio potipis yra laikomas lengvu variantu, kuriame tik nedidelis motorikos vystymosi vėlavimas ir žodinis; tai taip pat turi geresnę prognozę.
Didelė dalis mergaičių ir berniukų, sergančių sunkiu Kanavano ligos variantu miršta nesulaukęs 10 metų. Kiti sugeba išgyventi maždaug iki 20 metų, o vidutinė gyvenimo trukmė lengvais atvejais nesutrumpėja.
Šia liga daug dažniau serga žmonės, turintys aškenazių žydų, Vidurio ir Rytų Europos kilmės genetinį paveldą. Šią gyventojų grupę medicinos bendruomenė plačiai ištyrė dėl didelio giminingumo lygio.
- Galbūt jus domina: "11 vaikų psichinės ligos simptomų"
Pagrindiniai simptomai ir požymiai
Nors pirmieji Kanavano ligos simptomai dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, greita ir progresuojanti smegenų baltosios medžiagos degeneracija sukelia sunkesnių pakitimų, daugiausia susijusių su motorinių ir jutimo gebėjimų praradimu.
Šio sutrikimo simptomai ir požymiai gali labai skirtis priklausomai nuo to, ar kalbame apie kūdikį, ar apie nepilnametį, taip pat nuo konkrečių kiekvieno atvejo ypatybių. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra šie:
- Sunkūs motorikos vystymosi pokyčiai
- nesugebėjimas kalbėti
- Nepakankamas gebėjimas šliaužioti, vaikščioti ir sėdėti
- Padidėjęs raumenų tonusas (hipertonija, rigidiškumas) arba sumažėjęs (hipotonija, suglebimas)
- Padidėjęs galvos dydis (makrocefalija)
- galvos variklio valdymo trūkumas
- Sumažėjęs regėjimo jautrumas
- Rijimo ir valgymo sunkumai
- Epilepsijos priepuolių atsiradimas
- paralyžiaus vystymasis
- Progresuojantis aklumas ir kurtumas
- Sunku užmigti ar užmigti
- Irzlumas
Šios ligos priežastys
Kanavano liga atsiranda dėl ASPA geno anomalijų, kuriame yra informacija, reikalinga fermento aspartoacilazės sintezei. Šis junginys leidžia metabolizuoti aminorūgštį N-acetil-L-aspartatą, tikriausiai dalyvaujantį smegenų homeostazėje ir smegenų sintezėje. oligodendrocitai, kurie sudaro mieliną.
Žmonėms, sergantiems šia liga, ASPA geno mutacijos neleidžia tinkamai apdoroti minėtos aminorūgšties. Per daug koncentruojantis į nervų sistemą trukdo mielino apvalkalų susidarymui ir dėl to jie laipsniškai blogėja. Dėl to taip pat paveikiamas nervinis perdavimas.
Šis pakitimas perduodamas autosominiu recesyviniu paveldėjimo mechanizmu, o tai reiškia, kad kūdikis turi 25% tikimybė susirgti šia liga, jei jūsų motina ir tėvas turi geną defektinis.
Gydymas ir valdymas
Šiuo metu nėra visiškai aišku, ar yra veiksmingų metodų, skirtų Kanavano ligą sukeliantiems genetiniams pakitimams gydyti. Dėl to gydymas iš esmės yra simptominis ir palaikomasis ir tai priklauso nuo konkrečių kiekvieno atvejo apraiškų.
Rijimo sunkumai gali būti labai problemiški; kai kuriais atvejais, siekiant užtikrinti paciento išgyvenimą, būtina naudoti maitinimo ir drėkinimo vamzdelius. Taip pat ypač svarbi kvėpavimo takų priežiūra ir infekcinių ligų prevencija.
Fizinė terapija yra labai naudinga motoriniams ir laikysenos gebėjimams stiprinti Kanavano liga sergančių vaikų. Jis taip pat gali palengvinti kontraktūras, kurios labai dažnos dėl raumenų tonuso pokyčių.
Intervencijos yra veiksmingesnės, jei jos pradedamos taikyti ankstyvoje paveiktų vaikų vystymosi stadijoje, nes tokiu būdu galima iki minimumo sumažinti kai kurių simptomų atsiradimą ar progresavimą, pvz., raumenų ir bendravimas.
Šiuo metu yra eksperimentinės fazės gydymas, kuriame pagrindinis dėmesys skiriamas genetiniams pakitimamsir medžiagų apykaitos susiję su ASPA geno defektais. Šie terapiniai metodai reikalauja tolesnio tyrimo, nors jie suteikia daug žadančių duomenų apie būsimą Kanavano ligos valdymą.
