Lesch-Nyhan sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Lesch-Nyhan sindromas yra genetinis ir medžiagų apykaitos sutrikimas Ji paveikia vaikus nuo gimimo ir sukelia rimtų neurologinių sutrikimų, pažinimo pakitimų ir įvairių elgesio problemų.

Šiame straipsnyje aptariamas šis sindromas, jo simptomai, diagnozavimo būdai ir pagrindiniai galimi gydymo būdai.

• Susijęs straipsnis: "15 dažniausiai pasitaikančių neurologinių sutrikimų"

Kas yra Lesch-Nyhan sindromas?

Lesch-Nyhan sindromas yra paveldima liga, aprašyta 1964 m., pažeidžianti purinų apykaitą (azoto junginiai, kurie kartu su kitais nukleotidais, tokiais kaip pirimidinai, susidaro nukleorūgštys, pvz., DNR ir RNR), ir kurių priežastis yra geno, esančio X chromosomoje, recesyvinio paveldėjimo mutacija (tai reiškia, kad abu genai turi būti nenormalūs, kad sukeltų sutrikimas).

Dėl genetinės klaidos, sukeliančios šį sindromą, atsiranda fermento hipoksatino-guanino-fosforibozil-transferazės (HPRT), kurio dauguma metaboliškai reikšmingas yra ryškus šlapimo rūgšties kiekio perteklius organizme, taip pat daugybė neurologinių ir. elgesio

Apskaičiuota, kad Lesch-Nyhan sindromo paplitimas yra maždaug 1 iš 380 000 ir 1 iš 235 000 naujagimių. Ši liga daugiausia paveikia vyrus, nors heterozigotinės patelės (turinčios du skirtingus genų alelius) taip pat yra nešiotojos (ir dažniausiai besimptomės).

Sutrikimas pasireiškia vaikystėje ir iki šiol buvo aprašytos dvi ligos formos: LNS (variantas sunkesnis), dėl kurio visiškai nebūna HPRT) ir Lesch-Nyhan variantai, kurių pasekmė yra dalinis fermentas. LNS variantas sukelia urolitiazę (akmenų buvimą inkstuose ar šlapimo takuose) ir podagrą, susijusią su šlapimo rūgšties perteklius, be sunkių neurologinių sutrikimų, hematologinių anomalijų ir elgesio savęs žalojimas

Į ne tokia sunki LNS forma, dar žinoma kaip Kelley-Seegmiller sindromasNors dažniausiai pasitaiko klinikinių Lesch-Nyhan sindromo apraiškų, savęs žalojančio elgesio nėra, o pacientų gyvenimo trukmė normali.

Simptomai

Lesch-Nyhan sindromui būdingi trys pagrindiniai simptomai: neurologinės problemos, pažinimo sutrikimai ir šlapimo rūgšties perteklius.

Vienas iš pirmųjų šios ligos simptomų yra oranžinės spalvos šlapimo rūgšties kristalų atsiradimas, kurie dažniausiai permirksta sergančio vaiko vystyklą. Dėl šio junginio perprodukcijos inkstuose, šlaplėje ar šlapimo pūslėje susidaro akmenys, kurie nusėda į sąnarius ir ilgainiui sukelia artritą ir kitas ligas (podagrą, sąnarių skausmą, ir tt).

Kitas iš dažniausiai pasitaikančių šio sutrikimo simptomų yra save žalojantis pacientų elgesys, kuriems priverstinai reikia kramtyti pirštų galiukus ir lūpas; elgesys, labai panašus į prievartą, atsirandantį esant obsesiniam-kompulsiniam sutrikimui. Šiuos savęs žalojimo simptomus gali sustiprinti stresas.

Vaikai, sergantys Lesch-Nyhan sindromu, taip pat turi psichomotorinį atsilikimą, kuris dažniausiai išryškėja nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus: vėluoja sėdėti, negali atremti galvos, pasireiškia hipotonija ir atetoidinio tipo judesiai. Dėl šio sutrikimo vaikai taip pat negali atsistoti ir vaikščioti arba atlikti nevalingus judesius, kuriuos sukelia valingi veiksmai (choreoatetozė ir balizmas).

Taip pat dažnai kenčia pacientai dizartrija (sunku artikuliuoti garsus), disfagija (pakitimai ryjant maistą) ir raumenų problemos, pvz., opisthotonos. Spastiškumas, hiperrefleksija arba Babinskio požymis (didžiojo piršto nugarinis išsiplėtimas, lydimas likusių kojų pirštų išsipūtimo) dažniausiai pasireiškia vėlai.

• Galbūt jus domina: "Psichomotoriniai sutrikimai: rūšys, savybės ir simptomai"

Diagnozė

Galimas Lesch-Nyhan sindromas dažniausiai įtariamas, kai vaikui pasireiškia psichomotorinis atsilikimas, kai kraujyje ir šlapime yra daug šlapimo rūgšties. Kadangi HPRT fermento aktyvumas neaptinkamas periferiniame kraujyje ar sveikose ląstelėse (eritrocituose ar fibroblastuose), diagnozė dažniausiai nustatoma atliekant molekulinį genetinį tyrimą.

Prenatalinė diagnozė yra įmanoma, jei genetinė mutacija buvo nustatyta ir šeimoje, nes paveldėjimas yra recesyvinis ir yra susijęs su X chromosoma. Šia prasme genetinis konsultavimas yra svarbus.

Kita vertus, atliekant šios ligos diferencinę diagnozę, reikia atsižvelgti į šiuos sutrikimus: cerebrinį paralyžių, distonija, kitos intelekto trūkumo priežastys, autizmas, Tourette sindromas, Cornelia de Lange sindromas, idiopatinis intelekto trūkumas ir sutrikimai rimtas psichiatras

Gydymas

Neurologiniai sutrikimai ir elgesio problemos, kurias sukelia Lesch-Nyhan sindromas, sukelia vaikui ir jo šeimai svarbių motorinių problemų, nes vaikas negalės stovėti, ropoti ar judėti, nei griebkite ar nelaikykite daiktų, turinčių svorį, o tai sukels pasekmes. Tai gali būti gydoma psichomotorinių įgūdžių ekspertu ir fizioterapija.

Kadangi sindromas gali sukelti intelekto negalią, tai Tai gali apsunkinti vaiko gebėjimą tinkamai sutelkti dėmesį ir taip sukelti rimtų mokymosi problemų., nes pažeidžiamas jų gebėjimas analizuoti ir suprasti. Šia prasme būtina, kad ergoterapeutas įsikištų ir būtų sukurtas logopedinis bei edukacinis požiūris.

Taip pat svarbus medicininis stebėjimas. Paprastai gydymas vaistais paprastai atliekamas alopurinoliu – vaistu, vartojamu hiperurikemijai ir jos komplikacijoms gydyti.

Taip pat būtina akcentuoti emocinius ir socialinius poreikius, į kuriuos reikia tinkamai atsižvelgti. Lescho-Nyhano sindromo paveiktiems vaikams reikia nuolatinės priežiūros ir kas nors, kad jie padėtų, kad jų kasdienybė būtų lengviau pakenčiama. Taip pat svarbu, kad šeimos nariai būtų prižiūrimi ir lydimi, nes įtaka jų kasdienei veiklai bus didelė.

Galiausiai, kalbant apie mokymąsi, Paprastai sunku šiuos vaikus įtraukti į paprastą mokyklą. Nukentėję vaikai turi specialiųjų ugdymosi poreikių, kurių negalima patenkinti atsižvelgiant į įvairovės priemones. paprasti centrai, todėl dažnai siūloma vaiką įrašyti į specialiojo ugdymo centrą arba į centrą panašus.