Steinerto liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Steinerto liga, dažniausia suaugusiųjų miotoninės raumenų distrofijos forma, yra distonijos forma, kuri pažeidžia ir valingus raumenis, ir daugelį kitų organų kūno.

Steinerto liga yra viena iš labiausiai kintančių ir nevienalyčių ligų kurios yra žinomos, nes pasireiškia labai įvairiai pagal savo sunkumą, atsiradimo amžių ir paveiktas sistemas: nuo smegenų, regos ir imuninės sistemos iki odos ir reprodukcinės sistemos. Žinokite, kas yra šios ligos priežastis ir kaip ji pasireiškia sergantiesiems.

• Galbūt jus domina: "15 dažniausiai pasitaikančių neurologinių sutrikimų"

Kas yra Steinerto liga?

Steinerto liga, pirmą kartą aprašyta 1909 m., yra genetiškai perduodamos raumenų distrofijos tipas. Geno mutacija, kuri įsikiša į normalią raumenų funkciją, neleidžia jiems tinkamai atlikti savo užduoties. Tai autosominė dominuojanti mutacija, taigi, jei vienas iš dviejų tėvų turi mutaciją, yra 50% tikimybė, kad vaikas pasireikš minėta mutacija.

Todėl diagnozei būtina atlikti išsamią šeimos anamnezę, fizinę apžiūrą ir laboratorinius tyrimus. Galutinis patvirtinimas gaunamas atlikus genetinį testą.

Kraujas bus tiriama, ar jame nėra genų mutacijos, kuri, kaip aprašyta, sukelia Steinerto ligą. Šiandien tai taip pat įmanoma atlikite prenatalinį testą ir išsiaiškinkite, ar vaisiaus DNR yra šios mutacijos o jei jis susirgs liga.

Kadangi yra daug raumenų sutrikimų, galinčių imituoti Steinerto ligą, taip yra diagnozė dažnai vėluojama, nes simptomai yra supainioti ir būtina atmesti kitą ligos anksčiau. Dėl šios priežasties gydytojai turi labai gerai žinoti apie platų ligos kintamumą ir kuo greičiau nustatyti diagnozę.

Įdomu tai, kad šio sutrikimo atveju atsiranda reiškinys, vadinamas „numatymu“. Kiekviena karta liga diagnozuojama vis anksčiau., todėl simptomai tampa sunkesni.

• Galbūt jus domina: "Duchenne raumenų distrofija: kas tai yra, priežastys ir simptomai"

Steinerto ligos simptomai

Jam būdinga laipsniškas valingų raumenų pablogėjimas, tampa silpnesnis ir sunkiau valdomas. Pablogėjimas virsta miopatija, ty raumenų silpnumu, kuris apsunkina susitraukimus ir neleidžia įgyti tokio pat įtampos kaip įprastam žmogui. Pavyzdžiui, dėl sunkumų judinant veido raumenis, jiems bus sunku artikuliuoti garsus.

Be to, Šteinerto liga sergantiems žmonėms pailgėja raumenų susitraukimai ir jie negali atpalaiduoti tam tikrų raumenų juos panaudoję. Tai vadinama miotonija. Pavyzdžiui, paspaudus kam nors ranką arba sugriebus durų rankeną, kad atidarytų duris, jiems gali būti labai sunku atsipalaiduoti.

1. neurologinės apraiškos

Steinerto liga sergančių žmonių intelektas yra normalus, tačiau dėl raumenų sunkumų jie gali turėti mokymosi problemų ir vystymosi vėlavimas. Pėdų ir rankų nervų pažeidimas ir per didelis dienos mieguistumas, iš dalies susijęs su pastangomis, kad savanorio raumenys būtų įtempti ilgiau.

Šie žmonės dažnai jaučiasi išsekę, todėl sumažina savo aktyvumą, turi įtakos tiek darbui, tiek kasdieniam gyvenimui. Ligai progresuojant, malonią veiklą jie palieka nuošalyje, turinčios įtakos jūsų nuotaikai.

Neretai stebima katarakta Steinert pacientų regėjime, tinklainės pažeidimai arba nukritę akių vokai dėl raumenų silpnumo vietose, atsakingose ​​už jų laikymąsi.

2. širdies ir kvėpavimo sistemos problemos

Įprasta pastebėti, kad naujagimiai turi kvėpavimo problemų, taip pat plaučių infekcijų. Dėl raumenų silpnumo, žmonių, sergančių Steinerto liga, gali aspiruoti, tai yra, įkvėpti skysčius ar kietas medžiagas per kvėpavimo takus, pasiekiant plaučių užtvindymo tašką. Daugeliui pacientų sunku kvėpuoti pakankamai oro ir jie nevisiškai aprūpina deguonimi. Prarandant raumenų tonusą atsitinka taip, kad miegant gali iš dalies užsikimšti kvėpavimo takai, sukeldami miego apnėją.

Širdies sutrikimai sergant šia liga yra ritmo sutrikimai, raumenų hipertrofija, sumažėjęs kraujospūdis ir kai kuriais atvejais staigi mirtis. Jie taip pat gali turėti hormoninių ypatumų, tokių kaip atsparumas insulinui arba priešlaikinis vyrų nuplikimas. Be to, kraujyje randama mažesnė antikūnų koncentracija.

3. Kitos paveiktos sistemos

Taip pat pažeidžiama virškinimo trakto sistema. Pacientai turi rijimo problemų, o po valgio atsiranda skausmas ir patinimas. Virškinimo traktas yra paveiktas, pavyzdžiui, vidurių užkietėjimas, viduriavimas, dirgliosios žarnos sindromas ir virškinimo trakto refliuksas. Tulžies akmenys yra labai dažni, tampa intervencijos priežastimi iki trečdalio pacientų.

Dėl sutrikimo pasekmių kenčia reprodukcinė sistema: mažesnės sėklidės, mažesnis spermatozoidų skaičius ir mažiau testosterono vyrams, o tai trukdo vaisingumui. Moterys, sergančios Steinerto liga, taip pat yra didesnė persileidimo tikimybė ir turi daugiau problemų gimdymo metu.

Gydymas

Nors Steinerto liga nėra išgydoma, tai įmanoma atlikti simptominį gydymą, kad pagerėtų paciento gyvenimo kokybė. Be medicininės intervencijos kiekvienam konkrečiam simptomui, reikės atlikti gydymą reabilitacinė fizinė terapija su kineziterapeutu, siekiant įgyti arba palaikyti raumenų tonusą viduje galima.

Ergoterapija bus labai naudinga išlaikyti pacientą aktyvų ir nepapulti į bejėgiškumo neveiklumą, taip užkertant kelią raumenų atrofijai ir lėtinant degeneraciją. Logopedas gali būti labai naudingas tiems pacientams, kuriems sunku artikuliuoti garsus.

Psichologo figūra gali būti esminė pagalba sprendžiant emocines problemas, kurias sukelia tokia ribojanti liga, ir, svarbiausia, atgaivinti motyvaciją paciento. Labai svarbu, kad jūs prisiimtumėte atsakomybę už savo gydymą ir nelikite pasyviai nusiteikę dėl savo ligos, dėl kurios gerai, kad gydymas tarp sveikatos komandos ir paciento artimųjų yra sklandus.