Fahr liga: kas tai yra, priežastys ir pagrindiniai simptomai

Faro liga susideda iš patologinio kaupimosi kalcio baziniuose ganglijose ir kitose subkortikinėse struktūrose. Šis reiškinys sukelia tokius simptomus kaip parkinsoninis drebulys, motorinių įgūdžių praradimas, progresuojantis pažinimo pablogėjimas ir psichozei būdingi pokyčiai, pavyzdžiui, haliucinacijos.

Šiame straipsnyje mes analizuosime Pagrindinės Fahr sindromo priežastys ir simptomai. Tačiau tai labai reta liga, todėl šiuo metu apie ją turimos žinios yra ribotos; Tai taip pat gali būti viena iš priežasčių, kodėl sindromas negydomas.

• Susijęs straipsnis: "18 psichikos ligų tipų"

Kas yra Fahr sindromas?

Faro sindromas yra genetinės kilmės neurodegeneracinė liga, kuriai būdinga progresuojanti dvišalė bazinių ganglijų kalcifikacija, subkortikinių smegenų branduolių rinkinys, susijęs su mokymusi ir judesių automatizavimu, be kitų funkcijų. Jis taip pat gali paveikti kitus smegenų regionus.

Todėl šis pokytis sukelia motorinius simptomus, tokius kaip parkinsonizmo drebulys ir dizartrija, bet ir psichologiniai, įskaitant pablogėjusią nuotaiką ir į psichozę panašius reiškinius (pavyzdžiui, haliucinacijas) ir kitas rūšis; Verta pabrėžti išvaizdą

traukuliai ir išeminiai insultai.

Pirmą kartą šią ligą aprašė vokiečių patologas Karlas Theodoras Fahras 1930 m. Jis žinomas ir kitais pavadinimais: „idiopatinis bazinių ganglijų kalcifikacija“, „pirminis smegenų kalcifikavimas“. šeiminė“, „smegenų kraujagyslių ferokalcinozė“, „smegenų branduolių kalcinozė“, „Chavany-Brunhes sindromas“ ir „Chavany-Brunhes sindromas“. „Fritsche“.

• Susijęs straipsnis: "Parkinsono liga: priežastys, simptomai, gydymas ir prevencija"

Epidemiologija ir prognozė

Tai labai retas sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia 40–50 metų žmonėms; Paties bazinių ganglijų kalcifikacija yra natūralus su amžiumi susijęs reiškinys, nors dažniausiai nepasireiškia sindromui būdingu laipsniu. Šiuo metu Fahro ligai gydyti nėra žinoma..

Labai sunku prognozuoti Fahr ligos atvejų vystymąsi, nes tai rodo tyrimai kad nei kalcifikacijos sunkumas, nei paciento amžius negali būti naudojami kaip neurologinių sutrikimų ir pažinimo. Tačiau dažniausiai liga baigiasi mirtimi.

Šios ligos simptomai

Faro ligos simptomų sunkumas skiriasi priklausomai nuo atvejo. Nors daugelis paveiktų žmonių nerodo jokių požymių, kitais atvejais labai sunkūs pakitimai, kurie keičia suvokimą, pažinimą, judėjimą ir kitose veiklos srityse. Ekstrapiramidiniai simptomai dažniausiai pasireiškia pirmieji.

Požymių rinkinys, kuris atkreipė ypatingą medicinos dėmesį Faro ligos atveju parkinsonizmo simptomai, įskaitant ramybės tremorą, raumenų rigidiškumas, eisenos sutrikimai, nevalingi pirštų judesiai arba būdingas veido išraiškingumo trūkumas, vadinamas „veido kauke“.

Trumpai tariant, dažniausiai pasitaikantys šio sindromo simptomai yra šie:

• progresuojanti išvaizda pažinimo ir atminties trūkumas, sukeliantis demenciją
• Motoriniai sutrikimai, tokie kaip parkinsoninis drebulys, atetozė ir choreiniai judesiai
• Konvulsinė krizė
• Galvos skausmas
• Psichiniai simptomai: kontakto su realybe praradimas, haliucinacijos, kliedesiai ir kt.
• Jutimo suvokimo pokyčiai
• Išmoktų motorinių įgūdžių praradimas
• Akių judesių ir regėjimo sutrikimas
• Sunkumai vaikščiojant
• Raumenų standumas ir spazmiškumas
• Fonemų artikuliacijos trūkumas (dizartrija) ir kalbos sulėtėjimas
• Emocinis nestabilumas ir depresijos simptomai
• Sunku nuryti maistą ir skysčius
• Padidėja išeminio insulto rizika

Priežastys ir patofiziologija

Fahr ligos požymiai ir simptomai atsiranda dėl kalcio ir kitų junginių kaupimasis kraujotakos sistemoje, ypač kapiliarų ir didelių arterijų bei venų ląstelių sienelėse. Tarp papildomų medžiagų, kurios buvo aptiktos šiose nuosėdose, yra mukopolisacharidai ir elementai, tokie kaip magnis ir geležis.

Smegenų struktūros, kurių dalyvavimas yra pagrindinis Fahr sindromo pasireiškimas, yra baziniai ganglijai (ypač globus pallidus, putamen ir uodeginis branduolys), talamas, smegenėlės ir baltoji medžiaga subkortikiniai, tai yra mielinizuotų neuronų aksonų rinkiniai, esantys žemiau žievės smegenų.

Patologinis šių regionų kalcifikavimas daugiausia buvo susijęs su genetinės mutacijos, perduodamos autosominiu recesyviniu būdu. Yra žinoma, kad kai kurie paveikti genai yra susiję su fosfatų apykaita ir kraujo-smegenų barjero palaikymu, būtinu smegenų biocheminei apsaugai.

Tačiau autosominis dominuojantis paveldėjimas paaiškina tik apie 60% Fahr ligos atvejų. Kitose priežastys yra recesyvinis paveldėjimas, infekcijos, tokios kaip ŽIV (AIDS virusas), prieskydinių liaukų veiklos sutrikimai, centrinės nervų sistemos vaskulitas, radioterapija ir chemoterapija.