Achondroplazija: simptomai, priežastys ir gydymas

Yra daugybė elementų, kuriais skirtingi žmonės gali atskirti save. Kai kalbama apie kūno sudėjimą, vieni aiškiausių ir akivaizdžiausių pavyzdžių yra akių, plaukų ar odos spalva ar savybės, svoris ar ūgis.

Skirtingai nuo to, kas nutinka tokiems aspektams kaip asmenybė ar skirtingi kognityviniai gebėjimai, šios savybės yra nustatomi daugiausia genetiniu lygmeniu, kaip ir polinkis sirgti kai kuriomis ligomis. Tiesą sakant, neretai kai kurios genetinės sąlygos sukelia neįprastus fenotipus ar kūno formas.

To pavyzdys yra achondroplazija, viena iš pagrindinių būklės, žinomos kaip nykštukė, atsiradimo priežasčių. Apie šį genetinį pakitimą ir skirtingus jo padarinius kalbėsime šiame straipsnyje.

• Susijęs straipsnis: "Trapaus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Kas yra achondroplazija?

Tai vadinama achondroplazija a genetinės kilmės liga, kuri yra viena iš pagrindinių nykštukystės priežasčių visame pasaulyje.

Nors tai gana gerai žinoma tarp gyventojų, tiesa, kad tai yra retas laikomas pakeitimas, pasireiškia tik maždaug 2,5 iš 100 000 gimdymų Ispanijoje ir 1 iš 25 000 gimimų visame pasaulyje.

Tai chondrodisplazija, pakeitimo tipas, susijęs su kremzlės susidarymo pažeidimais ar vėlavimais.

Simptomai

Achondroplazijos atveju, vystantis tiriamajam, ląstelėse atsiranda problema, leidžianti kaulams augti ir kremzlę transformuoti į kaulą. Tai sukelia pagreitintą kaulų kalkėjimą, kuris neleidžia jiems, o ypač galūnėms, išsivystyti iki įprastų priemonių.

Tai reiškia, kad achondroplazija sukelia rizomelinį nykštuką (dilbio ir šlaunies kauluose), kuriame bagažinė turi normines priemones, o galūnės nustoja augti kartu.

Kitas achondroplazijos simptomas yra makrocefalija, su priekiniu ryškumu ir vidurinio veido trečdalio hipoplazija. Tai reiškia, kad žmonės, kenčiantys nuo šio pokyčio, turi palyginti didelę galvą, palyginti su likusiu kūnu ryškesnė kakta ar veido priekis.

Taip pat pasitaiko brachidaktilija, todėl rankų ir kojų pirštai bei jų kaulai yra daug trumpesni nei įprastai (nors apskritai, išskyrus kai kuriuos atvejus, tai neturi įtakos rankos funkcionalumui), hiperlordozė ar kraštutinis stuburo išlinkimas slankstelis.

Toli gražu ne būklė, veikianti tik vizualiai ar estetiškai, tiesa yra ta, kad achondroplazija yra pakitimas gali sukelti daugybę sveikatos problemų ir komplikacijų. Nors intelektualiniu lygmeniu paprastai nėra jokio tipo pakitimų (achondroplazija per se nesukuria pažinimo lygmens pokyčiai), tiesa ta, kad paprastai yra tam tikras vėlavimas motoriniai įgūdžiai.

Taip pat paprastai būna hipotonija ir didesnis nuovargis. Taip pat neretai atsiranda tokių problemų kaip obstrukcinės miego apnėjos, taip pat otitas, galintis paveikti klausos suvokimą. Taip pat padidėja neurologinių ir širdies bei kraujagyslių problemų rizikas, be polinkio į nutukimą. Galiausiai, sergantiems achondroplazija, dažnai kyla didesnė kvėpavimo takų infekcijų ir būklių rizika.

Rimtesni, bet ir rečiau pasitaiko pakeitimai, pvz laido suspaudimas ir padidėjusi kančios galimybė hidrocefalija (Skysčio perteklius ar kaupimasis smegenyse, galintis kelti grėsmę tiriamojo gyvenimui arba galintis sukelti intelekto negalią). Tiesą sakant, yra reikšminga mirtingumo rizika vaikystėje dėl tokio tipo komplikacijų, taip pat dėl ​​kvėpavimo takų obstrukcijos. Homozigotiniais atvejais achondroplazija paprastai būna mirtina jau vaisiaus laikotarpiu.

Tačiau jei komplikacijų neatsiranda, achondroplazija sergančių žmonių gyvenimo trukmė ir intelektualinis pajėgumas nesiskiria nuo likusios populiacijos gyvenimo be šių pokyčių.

Sunkumai kitose gyvybiškai svarbiose srityse

Achondroplazijos poveikis pasireiškia ne tik sveikatos lygmeniu, bet ir gali apimti skirtingų sunkumų atsiradimas kasdien, pakenkiantis asmens gyvenimo kokybei paveikti.

Pavyzdžiui, dauguma infrastruktūrų ar net baldų dažniausiai yra skirti žmonėms, turintiems daug aukštesnį ūgį, todėl paprastas sėdėjimas kėdėje ar vairavimas automobiliu kelia sunkumų, nebent turite tinkamą palaikymą.

Taip pat dažnai achondroplazija sergantys žmonės linkę lengviau pavargti, o tai gali apsunkinti įvairių darbo ir laisvalaikio užsiėmimų vykdymą.

Šių žmonių miego kokybė gali pablogėti, jei juos kamuoja obstrukcinė apnėja. Nėštumo atveju achondroplazija sergančioms moterims dėl mažo dubens kaulų dydžio reikia kreiptis į cezario pjūvį.

Be to, ypač vaiko vystymosi ir paauglystės laikotarpiu, žmonės, turintys šį sutrikimą, gali susidurti su sunkumais socialiniu lygmeniu ir kenčia nuo kitų izoliacijos, priekabiavimo, pašaipos, pažeminimo ar tiesiog nepageidaujamo dėmesio. Kai kuriais atvejais nerimo ar depresijos problemos taip pat kyla ir dėl to.

Šio pakeitimo priežastys

Achondroplazija yra, kaip jau matėme anksčiau, genetinės kilmės sveikatos būklė. Tiksliau, buvo pastebėta mutacijų buvimas FGFR3 gene (ant 4 chromosomos trumposios rankos), kuris yra 3 fibroblastų augimo faktoriaus receptorius.

Šis genas dalyvauja kaulų augime ir kremzlės virsme kaulais, kuri yra jos mutacija, sukelianti minėtą pagreitintą kaulų kalkėjimą ir jų augimo blokavimą dėl nepakankamos audinių diferenciacijos.

Nors tai gali būti paveldima, dažniausiai achondroplazija sergantiems tėvams yra 50% rizika ją perduoti ir patirti autosominis dominuojantis paveldėjimas, paprastai didžioji dalis atvejų yra naujai atsiradusios de mutacijos novo. Turiu omeny, paprastai pasirodo kaip savaiminė mutacija subjekto genome, be to, kad tėvams tektų patirti tą pačią problemą.

Ar jūs gydotės?

Achondroplazija yra genetinė ir įgimta sveikatos būklė ir kaip toks jis nėra gydomasis. Tačiau, norint ištaisyti, galima ir gali prireikti gydymo, taikant daugiadisciplininį metodą užkirsti kelią neįgalumui ar sunkumams atsirasti kasdieniame gyvenime tiek vaikams, tiek vaikams Suaugusieji.

Pirmiausia hidrocefalijos ar nugaros smegenų suspaudimo atveju būtina veikti kuo greičiau, kad ištaisyti problemą ir išvengti komplikacijų ar rimtų disfunkcijų, prireikus taikant chirurgines intervencijas tai. Tikslas būtų sumažinti intrakranijinį slėgį ir (arba) nutekėti skysčių perteklių hidrocefalijos ar išspausti atveju ir ištaisyti stuburo problemas. Retkarčiais buvo naudojamas gydymas augimo hormonais, taip pat intervencijos galūnių kreivumui koreguoti.

Be iki šiol aprašyto gydymo, tai bus labai svarbu kineziterapijos įtraukimas ir pratimų bei praktikos atlikimas, skatinantis judumą ir leisti koreguoti bei stiprinti laikyseną ir raumenis. Taip pat gali tekti dirbti su smulkiąja ir sunkiąja motorika, siekiant palengvinti pagrindinių įgūdžių ugdymą kasdien.

Kai kuriais atvejais gali prireikti logopedinio darbo, ypač jei yra klausos ar kalbos problemų. Taip pat reikėtų dirbti su mityba, kad būtų išvengta galimų širdies ir kraujagyslių ar kvėpavimo sutrikimų, kurie gali atsirasti nutukus ar netinkamai maitinantis.

Pagaliau taip pat psichologiniu lygmeniu gali prireikti profesionalios intervencijos, ypač kai yra nerimo ar depresijos simptomų.

Galite dirbti su savigarba ir savęs suvokimu, kognityviniu restruktūrizavimu, kad pakeistumėte neveikiančius įsitikinimus, stresas ir pyktis ar sunkumų buvimas kasdien dėl fizinių ir galimų problemų Socialinis. Taip pat labai padeda savivertės ir autonomijos stiprinimas.

Švietimo lygmeniu turėtų būti pasiūlyta pagalba, kurios gali prireikti šiems žmonėms, kad būtų galima atlikti jų veiklą ir integraciją šiose srityse. Teikiant koreguotas pagalbines priemones gali būti naudojama pagalbinė medžiaga arba pritaikoma asmens programa. Darbo lygiu žmonėms, sergantiems achondroplazija, gali prireikti adaptacijos, daugiausia susijusios su šių žmonių ergonomika ir fiziniais sunkumais.

Bibliografinės nuorodos:

• Krokuva, D. (2018). FGFR3 sutrikimai: tanatoforinė displazija, achondroplazija ir hipochondroplazija. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H ir kt., Red. Akušerinis vaizdavimas: vaisiaus diagnostika ir priežiūra. 2-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier: 50 skyrius.
• NIH (2017). Achondroplazija. „Medline Plus“. [Prisijungęs]. Yra: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• „Orphanet Inserm“ (2017 m.). Achondroplazija. „Orphanet“ neįgaliųjų enciklopedija. [Prisijungęs]. Yra: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.