5 skirtumai tarp genotipo ir fenotipo

Genetika paaiškina visus gyvų būtybių fiziologinius reiškinius, pradedant gyvybės atsiradimu ir baigiant radiacija evoliucinė evoliucija konkrečiose istorijos dalyse, išgyvenanti ligas, genetines sąlygas, veido bruožus ir daugelį kitų daugiau dalykų. Kiekvienoje iš mūsų ląstelių yra DNR, be kurių, ląstelių metabolizmas ir egzistavimas būtų neįmanomas.

Nors tai gali atrodyti sunkiai suprantama, genomo nurodymų transformavimas į baltymus koduoja mūsų išorinius bruožus. DNR, supakuota chromosomų pavidalu ląstelėje, yra daugybė svarbių nukleotidų, ypač genų. Šios DNR sekos „nukopijuojamos“ (perrašomos) į pasiuntinio RNR ir tai keliauja į citoplazmą.

„Messenger“ RNR „skaito“ (verčia) ribosomos, kurios renka aminorūgštis genų nustatyta tvarka, kad gautų reikiamų baltymų. Taigi genomas virsta gyvais audiniais.

Naudodami šią ekspresinę baltymų sintezės klasę, mes pasirengę jums parodyti genotipo ir fenotipo skirtumus, kuris atskiria genetinį kodą nuo individualių savybių.

• Susijęs straipsnis: „DNR ir RNR skirtumai“

Genetikos pagrindai

Visos žmogaus ląstelės yra gaunamos dalijantis zigotai, ląstelei, susijungiančiai su moteriškos lytinės ląstelės (kiaušialąstės) ir vyro (spermos) susijungimu. Kiekviena gameta yra haploidinė, o tai reiškia, kad ji turi pusę genetinės informacijos, nei tikimasi. (n = 23) prisijungiant prie partnerio, atsiranda funkcinis diploidinis organizmas (2n = 46).

Mūsų rūšis yra diploidinė ir kiekvienos somatinės ląstelės branduolyje yra 46 visos chromosomos, 23 iš motinos ir 23 iš tėvo. Diploidija yra aiški evoliucinė adaptacija, nes pateikdami „dvigubą“ genetinę informaciją mes taip pat turime po dvi kiekvieno geno kopijas. Kiekviena iš formų, kurias genas gali įgyti, yra žinoma kaip „alelis“, kuri skiriasi nuo kitų savo seka. Taigi, mes paveldime po du alelius kiekvienam genui, vieną iš tėvo ir kitą iš motinos.

Kokie yra genotipo ir fenotipo skirtumai?

Ši įžanga buvo būtina, nes nuo šiol mes pereisime į daug sudėtingesnį alelių, genų, simbolių ir terminų reljefą. Toliau parodysime skirtumus tarp genotipo ir fenotipo.

1. Genotipas išoriškai nematomas, tačiau fenotipas yra

Genotipas yra genetinės informacijos rinkinys, kurį tam tikras organizmas turi DNR pavidalu. Tai apima genus, ekstrageninius regionus ir sekas, susijusias su genais, kurie nekoduoja baltymų. Kitaip tariant, genotipas yra DNR dvigubos spiralės pavidalu išsidėstęs nukleotidų rinkinys, skiriantis mus nuo kitų rūšių ir kitų tos pačios rūšies individų.

Kita vertus, fenotipas nurodo fizinių ir elgesio bruožų rinkinį, kurį individas demonstruoja pagal savo genotipą (tai nėra eterinė sąvoka, bet matoma). Bet kokiu atveju tolesniuose skyriuose pamatysime, kad fenotipas yra ne tik genotipo pasireiškimas, nepaisant to, kas teigiama bendruose šaltiniuose.

2. Fenotipas nėra tik genotipo produktas

Mendelio dėsniai ir Mendelio genetika labai padėjo atveriant kelią šiuolaikiniams genetikams, tačiau daugelyje sričių jie nepasiekiami.. Paimkime pavyzdį: žirnyje gali būti alelis (a), kuris koduoja šiurkščią odą, o alelis (A) - lygios odos. Žirnis (aa) bus šiurkštus, o žirnis (AA) lygus, tiesa?

Taigi, kas atsitiks, jei žirnius (AA) 3 valandoms per dieną pakelsime po vandeniu ir jo paviršius taps šiurkštus dėl vandens streso? Šiuo atveju mes norime tai parodyti vien genotipas fenotipo nepaaiškina, nes aplinka, mityba ir epigenetiniai mechanizmai skatina kintamumą už alelių ribų. Žirnis (AA) gali turėti raukšlėtą odą nuo aplinkos veiksnių, ne todėl, kad diktuoja jo genomas.

Ta pati prielaida galioja analizuojant genetiškai identiškus žmones, tokius kaip dvyniai (taupant pavienes mutacijas). Nors daugybė paveldimų sutrikimų pasireiškia abiem tuo pačiu metu (pvz., asmenybė), kitu metu vienas iš dvynių gali turėti psichiatrinę patologiją, o kitas ne. Tas pats pasakytina apie svorį, odos atspalvį, raumenis ir daugelį kitų dalykų. Jei vienas gyvenimo būdas skiriasi nuo kito ir gyvena kitame regione, jis natūraliai parodys kitokį genotipą nei brolis dvynys.

• Jus gali sudominti: "6 chromosomos dalys: savybės ir funkcijos"

3. Veikėją ne visada užkoduoja vienas genas

Paprastai sakoma, kad organizmas yra homozigotas savybei, kai abu aleliai (esantys kiekvieno iš tėvų chromosomoje) yra vienodi. Kitaip tariant, jei yra galimybė paveldėti dominuojantį alelį (B) ir recesyvinį alelį (b), individas gali būti homozigotinis dominuojantis (BB), homozigotinis recesyvinis (bb) arba heterozigotas (Bb). Pastaruoju atveju išreikštas alelis bus dominuojantis (B).

Labiausiai determinuojančiuose genetikos paaiškinimuose kiekviena alelių pora (bb, BB arba Bb) užkoduos tam tikro požymio pobūdį, pavyzdžiui, akių spalvą. Nepaisant to, sukrečiama atradus, kad akivaizdžiai paprastam veikėjui, pavyzdžiui, akių spalvai, įtakos turi daugiau nei 3 genai: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (daugiau nei 6 aleliai).

Šiaip ar taip, kai kurios ligos yra monogeniškos, tai yra, jie paaiškinami vieno ar abiejų alelių disfunkcija to paties geno viduje. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija (11 chromosomos mutacijos), cistinė fibrozė (mutacijos chromosomos 7) ir hemochromatozė (mutacijos 6 chromosomoje) yra keletas ligų pavyzdžių monogeninis.

4. Genotipas ir fenotipas ne visada sutaria

Jei tęsime minčių eigą iš ankstesnio pavyzdžio, sužinosime, kad yra daugybė paveldimų ligų autosominis recesyvinis, tai yra, jei yra nemutuotas alelis (D), disfunkcinis (d) išliks užmaskuotas. Kai sąlyga yra recesyvinė, ją išreikš tik palikuonys (dd), o (Dd) bus nešėjai arba parodys žymiai labiau susilpnintą signologiją.

Dėl šios priežasties mes jau sakėme anksčiau, kad diploidija yra adaptacinė būklė. Sugedus vieno iš tėvų chromosomos genui (mutavusiam aleliui), tikimasi, kad kito chromosomos kopija galės užpildyti spragą. Bet kokiu atveju yra keletas ligų, kurios yra dominuojančios, ir jose pakanka, kad vienas iš genų būtų mutavęs, kad būklė pasireikštų visa.

5. Kartais fenotipas yra daugiau nei jo dalių suma

Mes jums sakėme, kad gyva būtybė gali būti homozigotinė ar heterozigotinė veikėjui. Heterozigotose visada rodomas dominuojančio alelio (A) užkoduotas simbolis, o recesyvinis (a) yra užmaskuotas. Šiaip ar taip, kaip ir visame šiame gyvenime, yra išimčių, kurios patvirtina taisyklę.

Kartais aleliai yra kodominantiniai ir reiškiasi tuo pačiu metu, formuodami kitokį simbolį nei jų dalių suma. Pavyzdžiui, jei gėlės žiedlapių spalvos genas turi alelio formos kintamumą baltas (w) ir raudonas alelis (W), jei abu yra kodominantiniai, mėginyje (Ww) bus žiedlapiai su baltomis dėmėmis ir raudona

Tęsti

Kaip nedidelę pastabą, reikia pažymėti, kad visi mūsų įvardyti aleliai šiuo tikslu gavo savavališką pavadinimą grynai informatyvus, tačiau neatitinka nustatyto ir standartizuoto genetinio pavadinimo atvejų. Ką norime parodyti naudojant šiuos simbolius, tai, kad recesyvinis alelis vaizduojamas mažosiomis raidėmis, o dominuojantis - didžiosiomis raidėmis, nieko daugiau.

Be techninių dalykų, būtina pabrėžti, kad fenotipas ne visada yra tikslus genotipo pasireiškimas. Aplinka, mityba, mankšta ir epigenetiniai mechanizmai (genų aktyvavimas arba slopinimas visą gyvenimą) taip pat vaidina esminį vaidmenį keičiant žmonių bruožus.