15 svarbiausių chromosomų sindromų

Bet kuriai gyvai būtybei prieinama genetinė medžiaga yra „instrukcijų vadovas“, kurį visos jūsų kūno ląstelės naudos tam, kad veiktų savo poveikį jai. Tai yra pagrindas tam, kas esame, nes jame yra gyvas mūsų protėvių paveldas.

Žmogus turi dvi jo turimų chromosomų kopijas, iš viso sudarydamas 46, o jos pobūdis yra diploidinis. Tuo atveju, jei šis skaičius nekinta arba nukrypsta nuo mutacijos viename ar daugiau vienetų, nėštumo procesas baigiasi (vos per kelis mėnesius) gyvos būtybės gimdymu ir gimdymu sveika.

Tačiau nedidelis tokios trapios pusiausvyros pokytis gali būti dramatiškas ir užleisti vietą vadinamiems reiškiniams chromosomų sindromai. Šiame straipsnyje apžvelgsime dažniausiai pasitaikančius dalykus tiek dėl chromosomų pertekliaus ar trūkumo, tiek dėl jų struktūros pokyčių.

• Susijęs straipsnis: "DNR ir RNR skirtumai"

Chromosomų sindromai

Chromosomų sindromai yra žmogaus DNR struktūros anomalijų rezultatas tiek kiekybine prasme (chromosomų skaičius viršija arba jis nepasiekia 46, kuris yra „absoliutus kiekis“, galimas mūsų rūšims) kaip kokybinį (yra mutacijos chromosoma). Priklausomai nuo padėties ar pakeitimo, pasekmės labai skiriasi. Šiame tekste aptarsime, kurie yra pagrindiniai chromosomų sindromai abiem atvejais.

Kiekybiniai genetiniai pakitimai (pagal chromosomų skaičių)

Žmogaus ląstelės yra diploidinio pobūdžio, todėl kiekviena chromosoma egzistuoja lyginiu skaičiumi. Todėl kiekvienas genas turėtų savo kopiją, esančią kažkur šiose chromosomose.

Norėdami suformuoti zigotą, kiekvienas iš tėvų (vyras ir moteris) prisideda haploidine gameta ir per jų derinį suklastota nauja gyva būtybė (arba potencialas) su 46 chromosomomis, į kurias įeina ir jų dviejų genetinis fonas. Šiame procese kartais nutinka, kad šis skaičius yra pakeistas, dėl to atsiranda trikdžių, dėl kurių išgyvenimas gali būti neįmanomas net ir trumpuoju laikotarpiu.

Dažniausias kiekybinio genų pakitimo atvejis yra trisomijos, ypač 21-osios poros ir seksualinės. Abiem atvejais organizmas paprastai būna gyvas po gimimo, o tai ne visada atsitinka su kitomis poromis. Šiuo atveju sakoma, kad viena iš chromosomų turi tris, o ne dvi kopijas, iš viso pridedant 47 (vietoj 46). Kita situacija yra ta, kuri įvyksta monosomijose, kuriose išlieka viena iš porų be chromosomos, kuri ją lydėtų, iš viso pridedant 45 (vietoj aktualus 46). Pažvelkime į keletą tokio tipo genetinių sindromų pavyzdžių.

1. Dauno sindromas

Dauno sindromas atsirastų dėl papildomos chromosomos buvimas 21 poroje, todėl ji yra žinoma kaip trisomija 21. Tai, be jokios abejonės, yra dažniausia intelektinės negalios, turinčios genetinį pagrindą, priežastis nuo jos paplitimo visame pasaulyje yra apie 0,1% (nors jis gali padidėti, jei motina gimimo metu yra keturiasdešimt metų ar vyresnė). Gimdymas). Dar palyginti neseniai tai buvo aplinkybė, galinti dramatiškai apriboti gyvenimo trukmę ir žymiai sumažinti ją pateikusiųjų savijautą; jis gyvena su tam tikromis įgimtomis širdies, kvėpavimo ir žarnyno sistemos problemomis.

Žmonių, sergančių šiuo sindromu, veidas turi gerai žinomą ir atpažįstamą modelį, kuriam būdingi epikantiniai klostės vidiniame akies krašte ir suplota nosis. Tiek gomuryje, tiek viršutinėje žandikaulyje nėra vystymosi, reikalingo liežuvio sulaikymui burnos ertmėje, todėl jis išsikiša į išorę. Rankų pirštuose yra mažojo piršto vidurinės falangos hipoplazija, o delnas rodo skersinė klostė (dermatoglifas labai panašus į tą, kuris paprastai būna kai kuriose primatų rūšyse).

Intelekto negalia yra pagrindinis sindromo bruožas, kurio intelekto koeficientas svyruoja nuo 25 iki 50. Tačiau gebėjimas gyventi savarankiškai priklausys nuo to, kaip tėvai apibūdins savo aplinką ir (arba) nuo stimuliacijos, kurią gauna. Žmonės, turintys atitinkamą chromosomų pakitimą, paprastai būna linksmi ir atsisako smurto. Be to, „kenčiantys“ vyrai yra visiškai sterilūs, nors moterys - ne. Pastarųjų vaikai turi 50% tikimybę perduoti būklę savo palikuonims.

Paprastai pastebimas lėtas vaisiaus vystymasis įspėjimai apie galimą to paties buvimą, kurį galima nustatyti atliekant amniocentezės testą ( pradurto vaisiaus vandenų mėginys laboratorinei analizei, kurį turėtų atlikti medicinos personalas korespondentas).

• Galbūt jus domina: "6 užsiėmimai vaikams su Dauno sindromu"

2. Edvardso sindromas

Edvardso sindromas yra trisomijos rezultatas 18-oje poroje. Taigi šioje vietoje būtų galima rasti papildomą chromosomą, kaip aprašyta anksčiau Dauno sindrome (21). Tokiu atveju būtų vertinama keletas sunkesnių pakitimų, kurie paprastai reiškia mirtį pirmaisiais mėnesiais po gimimo. Išgyvenimas iki pilnametystės ar paauglystės būtų labai retas, ir jį visada sąlygotų labai gilių fizinių ir psichinių problemų atsiradimas.

Gimęs akivaizdus labai mažas svoris ir jo atsiradimas veido ir galvos deformacijos. Iš visų jų išsiskiria mažas pastarųjų dydis ir žema ausų vieta, taip pat nepaprastai plona viršutinė lūpa. Neįprasta, kad gomurys ir pačios lūpos turi centrinį plyšį. Rankos taip pat turi didelių pakitimų, išryškinančių pernelyg ilgus pirštus ir nepakankamą nykščio išsivystymą. Pėdos yra sumažinto ilgio, taip pat jos tiltelis yra beveik nepastebimas ar jo nėra.

Nemaža dalis atvejų yra visceralinės anatomijos, žinomos kaip exonphalos, problema, kai žarnos dalis implantuojama maišelyje už pilvo ribų (o tai kelia grėsmę gyvybei gimdant). Kiti šio sindromo fiziniai sunkumai yra širdies, inkstų ir kvėpavimo sistemos, taip pat judesio sistemos deformacijos ir pasikartojančio šlapimo takų infekcijos.

Dėl mažos tikėtinos gyvenimo trukmės labai sunku ištirti pasekmes pažinimo sferai turimi nedaug įrodymų rodo rimtą intelekto ir gebėjimo kompromituoti mokytis.

• Galbūt jus domina: "Edvardso sindromas (18 trisomija): priežastys, simptomai ir rūšys"

3. Patau sindromas

Patau sindromas yra tryliktos poros trisomijos rezultatas. Iš visų tokio pobūdžio patologijų mums bene sunkiausia, nes iki 95 proc vaikai miršta nėštumo metu (o tie, kurie išgyvena, daugiausiai neišgyvena pirmųjų dienų atvejų).

Nuo to kenčiantys žmonės turi akivaizdžių veido išvaizdos apsigimimų, kuriuose išsiskiria labai mažas atstumas tarp akių, kurios taip pat dažniausiai būna mažos ir (arba) deformuotos. Kai kuriais atvejais gali būti tik vienas akies obuolys (ciklopija), arba vaikas gali neturėti nė vieno iš dviejų. Koloboma yra retai matoma skylių forma, kur turėtų būti vyzdžiai. Kiti būdingi bruožai yra ant nosies (nosies skeleto nebuvimas) ir ant lūpų (plyšio plyšys).

Smegenys, be jokios abejonės, yra gyvybiškai svarbus organas, kuriame nagrinėjamu atveju randamos svarbiausios problemos. Dažniausiai yra tai, kad jis pateikiamas holoprosencefalija, tai yra visiškas priekinės skilties nebuvimas ir pusrutulių „susiliejimas“.

Variklio lygiu išsiskiria bendras raumenų tonuso praradimas ir reakcijos į aplinkos stimuliaciją nebuvimas. Jei vaikas išgyvena po pirmosios savaitės, yra psichomotorinis atsilikimas ir labai didelės kliūtys pasiekti pagrindinius vystymosi etapus.

Kitos dažnos sindromo fizinės savybės yra postaxialinė polidaktilija (pirštas po penktos), rimtos širdies problemos ir pakitimai sistemos lygiu urogenitalija.

4. Turnerio sindromas (X monosomija)

Turnerio sindromas išreiškiamas moterų, kurioms dalinai ar visiškai nėra X chromosomos. Jo fenotipinis pasireiškimas yra subtilus tarp tų, kurie išgyvena nėštumo procesą. 90% nukentėjusiųjų miršta trečiąjį trimestrą, o tai sudaro iki 10% savaiminių abortų per tą laikotarpį. Kiekvienas iš 3000 gimusių žmonių gyvena su šiuo sindromu ir kartais daug metų to nežinodamas.

Vėluojantis brendimas yra dažnas kartu su amenorėja (nėra mėnesinių) ir jutimo organų problemos: pasikartojantis vidurinės ausies uždegimas, dėl kurio gali sutrikti klausa, atsirasti žvairumas ir kt. Dažnai pastebimi reikšmingi nugaros smegenų (skoliozės) ir klubo pokyčiai kurie linkę trukdyti ambliacijai, taip pat cubitus valgus (nuokrypis "už" kampo alkūnės). Kai kuriais atvejais įgimta limfedema tampa akivaizdi, tai yra problemos, susijusios su tinkamu limfinės sistemos dalies nutekėjimu. Taip pat sutrinka gebėjimas būti vaisingas, todėl gali reikėti pagalbinio apvaisinimo.

Nukentėjusios moterys demonstruoja tam tikrų fizinių išraiškų seriją, dauguma jų yra labai atsargios. Nugaros plaukų linija gali būti pakelta, kaklas užrišamas klostėmis, ausys yra natūralioje padėtyje, tačiau šiek tiek subjaurotos / pasuktos, o dantys per daug susigrūdę burnos ertmėje. Be to, gomurys gali būti siauresnis nei įprastas, o tarp spenelių yra per didelis atstumas (kuris susijęs su plačiu šonkauliu), taip pat žemas ūgis.

Moterys, turinčios šį chromosomų sindromą gali būti padidėjusi rizika susirgti didelėmis įgimtomis ligomis, kurie veikia skirtingus organus ir sistemas, būtent: inkstų ir širdies apsigimimus (aortos ir dviburio vožtuvo pakitimus) arba autoimuninį tiroiditą.

5. Klinefelterio sindromas (47XXY)

Klinefelterio sindromą sukelia X chromosomos dubliavimasis (X disomija). Tai išskirtinė vyrams ir būdinga prasta vyriškumu, ypač paauglystėje. Pagrindinė priežastis yra hipotalamo hipofizės lytinių liaukų ašies pakitimas, kuris „mobilizuoja“ labai žemą testosterono kiekį. nepakankamas pirminių / antrinių lytinių požymių išsivystymas. Šiais atvejais sėklidžių tūris būtų nedidelis, taip pat atsirastų azoospermijos (mažai spermatozoidų).

Prieš pasiekiant šį gyvybiškai svarbų etapą, gali pasirodyti keletas fizinės išvaizdos anomalijų, leidžiančių manyti, kad ši genetinė būklė yra patirta. Paprastas anatominis stebėjimas atskleidžia mažą galvos apimtį ir tam tikrą kaulinį pasiskirstymą (platus klubas ir siaura nugara).

Augimas taip pat nereguliarus, pirmaisiais metais jis lėtėja, o pagreitėja nuo penktų ar aštuntų gyvenimo metų, ypač dėl nepaprasto apatinių galūnių vystymosi (kuriuo jie galų gale pasiektų normalų ar net aukštą dydį).

Neurologiniu lygiu pastebimas sumažėjęs raumenų tonusas, kuris sąlygoja didelę motoriką (nerangumas) ir keičia stuburo struktūrą dėl raiščių atsipalaidavimo (kifozė ar skoliozė). Tam tikra deformacija taip pat gali atsirasti šonkauliuose ir slanksteliuose, esančiuose apatinėje nugaros dalyje (juosmens srityje). ypač dažnai būna pectus carinatum (šonkaulio narvelio projekcija į išorę, įgaunanti panašią formą kaip valtis). Galiausiai, pėdos paprastai būna plokščios ir egzistuoja kartu su klinodaktilija (pirštų kampo sutrikimas dėl konkretaus penktojo padikaulio ir padikaulio).

Pažinimo lygiu pastebimi pakitimai, kurie tampa labai svarbūsir ypač pastebimas, kai didėja akademinio gyvenimo reikalavimai. Intelekto negalia svyruoja nuo lengvo iki vidutinio sunkumo.

6. Dvigubas Y sindromas (47XYY)

Šiuo atveju priežastinis genetinis nukrypimas yra papildomos Y chromosomos buvimas, kuris iš esmės sukuria eilę hormoninės dinamikos pakitimų. Didelė dalis kenčiančių nuo vyrų (vyrų) nesusiduria su jokiomis problemomis, nors kiti išreiškia skundus, kuriuos būtina įvertinti ir spręsti terapiškai. Beveik visų šių pacientų intelektas yra ties statistikos normos riba, tačiau jie kenčia nuo afektinių sunkumų (pvz., nerimas ir (arba) depresija), buvo pastebėtas didelis dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimų dažnis.

Evoliuciniu lygiu jis išsiskiria pastebimas vėlavimas įgyti kalbą ir motoriniai etapai (nuskaitymas, pirmieji žingsniai ir kt.), kurie gali numatyti vėlesnį mokymosi sutrikimo atsiradimą, kai pateksite į akademinį gyvenimą. Raumenų tonusas gali būti silpnas, esant būtiniems drebuliams rankose ir kojose ir netgi esant dideliems motoriniams tikams.

Labai mažu atvejų skaičiumi mikrocefalija (maža galva) ir hipertelorizmas (ryškus akių atsiskyrimas), taip pat urogenitalinio aparato apsigimimai, tarp kurių išsiskiria: didelės sėklidės pernelyg didelis kriptorchidizmas (sėklidės, nusėdusios pilvo ertmėje ir nenusileidžiančios į kapšelio maišelį) ir hipospadijos (šlaplės vieta anomalinis).

Suaugę jie linkę užaugti aukštesni nei vidutiniškai, o spuogai būdingi jų gyvenimo pabaigoje.. Didesnė rizika aprašyta astmai, nevaisingumui ir autizmui; taip pat hidrocefalijai (per didelis smegenų skysčio skysčių kaupimasis dėl didelės gamybos ar mažo drenažo).

Nors kurį laiką buvo teigiama, kad jie gali būti agresyvūs subjektai, tiesa ta, kad nėra jokio pagrindo empiriniai įrodymai, patvirtinantys tą idėją (iš tikrųjų ji ilgą laiką buvo žinoma kaip " supermale "). Paprastai jie gali būti tinkamai pritaikyti prie kasdienių poreikių.

7. Pallisterio Killiano sindromas

Šis sindromas yra susijęs su papildomos chromosomos buvimu 12 poroje. Tai sunki būklė, sukelianti naujagimio mirtį per kelias dienas po gimdymo.

Išgyvenimas retai trunka keletą metų, o kai tęsiasi, tai dažniausiai apima gyvenimą su begale įvairiausių ir rimtų fizinių ir (arba) psichinių problemų. Intelektinis deficitas yra didelis, ir neleidžia įgyti kalbos ar beveik bet kurių kitų raidos etapų.

Nukentėjusiųjų veidas turi savitą fizionomiją, kuri prisideda prie jo diagnozavimo. Tiksliau, pastebimas plokščias profilis, plati kakta ir per didelis akių atskyrimas. Akių vokų klostės vos pastebimos, kremzlinė nosies projekcija labai trumpa ir su į viršų nukreiptomis angomis. Burnos šone esančios raukšlės pritaikytų trajektorijas žemyn, o viršutinė lūpa išsiskirtų per dideliu storiu. Laikui bėgant, šios savybės yra paryškinamos ir sustiprinamos.

Tiek neurologinė, tiek širdies sistema yra labai pažeista. Pirmasis atvejis susijęs su sunkus intelekto deficitas, raumenų atonija ir toniniai bei kloniniai priepuoliai; o antrasis sukeltų pastebimus skilvelio pertvaros apsigimimus (25% laiko). Skeleto lygyje yra svarbus galūnių sutrumpinimas arba sumažėjęs rankų ir kojų dydis, taip pat nepakankamas nagų susidarymas abiejose galūnėse.

Kokybiniai genetiniai pakitimai (pagal chromosomų struktūrą)

Kartais prarandama / padidėja genetinė medžiaga, kuri apima struktūrinį chromosomos pakeitimą. Tai gali būti ištrynimas (kai kurios jo dalys dingsta), arba jis gali būti išreikštas kaip perkėlimas (dalis nebus prarasta, bet prisijungs prie kitos chromosomos, kitokios nei buvo iš pradžių susirašinėjo).

Taip pat paprastai įvyksta tai, kas vadinama inversija, kai chromosomos „dalis“ išlieka pradinėje padėtyje, nors ir nukreipta priešinga kryptimi; arba dubliavimas, kai tas pats segmentas pakartoja save du kartus. Pažvelkime į kai kuriuos tokio tipo sindromų atvejus.

1. Wolfo Hirschhorno sindromas

Šį sindromą sukelia dalinis 4 chromosomos trumpos rankos ištrynimas, ir tai yra patologija, kuri rimtai veikia tiek kūną, tiek pažinimo raidą. Paprastai tai įtariama dėl pastebimo normalaus fizinio augimo vėlavimo, kurį lydi traukuliai ir patognomoninių veido bruožų pristatymas.

Veido forma gavo pavadinimą „graikų kario šalmas“. Jam būdingas plokščias ir platus nosies tiltelis, tarp nosies ir viršutinės lūpos esantis nedidelis atstumas. Burna išsikiša žemyn, žandikaulis yra mažas, o išorinėje abiejų ausų struktūroje yra tam tikrų anomalijų. Akys paprastai yra toli nuo centrinės veido ašies, dažnai būna labai ryškių asimetrijų. Tik labai retais atvejais kaukolės perimetras yra mažas (mikrocefalija), ir yra įrodymų, kad pakinta dantų išlyginimas arba gomurio plyšys.

Kūno lygiu išsiskiria žemas ūgis, kuris gali būti siejamas su sunkumais maitinant pirmaisiais metais. Galbūt dėl ​​šios priežasties raumenų struktūra paprastai būna nenuorėta, jos svoris gerokai mažesnis už tą, kurį būtų galima numatyti pagal chronologinį amžių, ir vėluojanti motorinė raida. Visa tai turi įtakos stuburui tiek dėl kifozės, tiek dėl skoliozės (nukrypimas nuo jo). Kiti ryškūs pokyčiai yra pernelyg sausa oda ir kartais patamsėjusio pigmento dėmės.

Šiais atvejais intelekto negalia yra tarp vidutinio sunkumo ir sunkios, ypatingai pažeidžiant žodinius sugebėjimus.

2. Cri du Chat sindromas (5p)

Šis chromosomų sindromas Tai yra genetinės medžiagos, esančios ant 5 chromosomos trumposios rankos, pašalinimo rezultatas. Kartais jis taip pat žymimas „Lejeune sindromu“. Moterų ja serga daug dažniau nei vyrų (3: 1), ir manoma, kad ja serga maždaug vienas iš 20 000/50 000 naujagimių. Jis gyvena su žymiais organiniais ir pažintiniais gretutiniais negalavimais, kurie riboja autonomiją ar gyvenimo kokybę.

Naujagimyje dažnas polinkis į aukštą verkimą (panašus į katės skleidžiamą), taip pat gerklų ir centrinės nervų sistemos anomalijos. Pirmieji mėnesiai pasižymi sunkumais čiulpiant ir maitinant, pasireiškia sunkiomis cianozinėmis krizėmis (kvėpavimo sutrikimais) ir generalizuota gelta (odos pageltimu). Gimdymo metu svoris paprastai būna mažas, dažniausiai pasireiškia mikrocefalija, laisvas raumenų tonusas ir uždelstas psichomotorinis vystymasis.

Veidas, kaip ir kituose sindromuose, kurių kilmė yra genetinė, taip pat rodo daugybę ypatumų. Veidas yra suapvalintas ir plokščiais skruostais, taip pat rodo epikantinę raukšlę (dengiančią vidinę akių dalį, arčiausiai nosies pertvaros). Tiek žandikaulis, tiek smakras nėra labai ryškūs (mikrognatija), o ausys yra gana žemoje padėtyje. Skirtingas žvairumas (link akies obuolio išorės) yra dažnas, ypač paauglystėje, taip pat tai, kad lūpų kampas smarkiai nusileidžia žemyn.

Pirštai ir pirštai yra trumpesni nei įprastai. Be to, tiek vienas, tiek kitas turi nedidelių deformacijų, o žili plaukai dažniausiai atsiranda ankstyvoje vystymosi stadijoje. Širdies pakitimai gali sukelti rimtą pavojų jūsų gyvybei, o intelekto negalia (paprastai labai intensyvi) riboja savarankiškumą pradinėse srityse ir pagrindinius mokymosi gebėjimus.

3. 22q11 delecijos sindromas

Tai genetinis sindromas, kilęs iš 22 ch11.2 srities praradimas 22 chromosomoje, kuris padeda embrionui išsivystyti svarbioms kūno dalims: užkrūčio liaukai, prieskydinės liaukos liaukoms, širdžiai, gomuriui ir keliems smegenų regionams (nervinei keterai). Tai pasireiškia kiekvienam iš 4000 naujagimių ir turi daug fizinės ir psichologinės raiškos formų.

Visų svarbiausi yra tie, kurie yra išsamūs: širdies anomalijos (50–75%), gomurio plyšimas (60%), hipokalcemija dėl blogo kalcio reguliavimo (50 proc.) Ir polinkis į autoimuninius procesus. Visus juos sieja santykinis nepriklausomumas, todėl juos galima pateikti atskirai arba mišriai.

Kognityvinių ir psichologinių pokyčių požiūriu išsiskiria motorikos ir mokymosi sunkumai, taip pat vėlavimas įsigyti kalbos (80%) ir specifinių matmenų trūkumas (darbinė atmintis, jutiminės informacijos apdorojimo greitis ir samprotavimai) abstraktus). Kai kurie sutrikimai, pavyzdžiui, tie, kurie patenka į nerimo, dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimo ir (arba) OKS (obsesinis kompulsinis sutrikimas) kategoriją; jie dažniau serga šį sindromą turinčiais žmonėmis nei visoje populiacijoje. Be to, iki 20% tam tikru gyvenimo laikotarpiu kenčia nuo šizofrenijos.

4. Trapus X sindromas

Trapus X sindromas pasireiškia po FMR1 geno mutacijų, kurio tikslas yra „nurodyti“ gaminti FMRP baltymus, iš kurių galima sukurti ryšį tarp neuronų (sinapsių). Be to, DNR dalis, žinoma kaip CGG, šiais atvejais pakartojama „aberrantiškai“, viršijant 200 pakartojimų (kai įprasta būtų nuo 5 iki 40). Tai daug dažniau pasitaiko berniukams (vienam iš 4000) nei mergaitėms (vienam iš 6000–8000).

Jo veidas įgyja ypatingų bruožų, kuriais galima jį aptikti: siauras ir ilgas veidas, didelės ausys, iškilus žandikaulis ir plati kakta. Pėdos paprastai yra visiškai plokščios, be tilto, o kojų pirštai yra nepaprastai lankstūs. Dideliu procentų atvejų pastebimas endokrininis makrochidizmas (didelės sėklidės).

Žmonės, turintys trapų X sindromą, turi vidutinio sunkumo ar lengvą intelekto negalią, kalbos uždelsimas (ypač nuo antrųjų metų) ir mokymosi apribojimai. Tai susiję su begale psichologinių sutrikimų, tokių kaip nerimas ir autizmo spektras, taip pat ADHD (dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas) ir (arba) impulsyvumas. Kenčia iki 10% visų žmonių epilepsijos priepuoliai kuriems reikalingas savarankiškas požiūris.

5. Robinovo sindromas

Robinovo sindromas yra labai retas, be to, labai sunkus. Tai yra ROR2 geno ir mutacijos rezultatas viena dažniausių genetinio nykštuko priežasčių.

Be mažo ūgio, pastebimos nedidelio ilgio rankos ir kojos (ypač pirmosiose), kurios kuris taip pat tęsiasi iki rankų ir kojų pirštų (dažnai sulydytų sindaktilijos būdu). Stuburas ir šonkaulių narvas dažnai yra iškraipyti, todėl sukelia stiprų skausmą ir sunku tinkamai judėti..

Gimstant įprasta, kad lytiniai organai iš esmės nesiskiria, o tai apsunkina berniuko ar mergaitės priskyrimą seksui. Inkstų / širdies veikla taip pat dažna (15%) ir kai kuriais atvejais mirtina.

Veidui būdingas didelis atstumas tarp akių, maža nosis, plati kakta ir iškilios lūpos ir apverstos V formos lūpos gali apžiūrėti dantenas ir dantis į išorę viršininkai. Apatinė lūpa taip pat gali pasirodyti suskilusi ir sukelti burnos ertmės pokyčius, tokius kaip ankyloglossia (apatinės liežuvio dalies sujungimas su burnos pagrindu). Dantys yra netaisyklingos formos, daugeliu atvejų užimantys kietajam gomuriui skirtą vietą. Akys gali būti nukreiptos į išorę dėl apatinio voko apsigimimo (klaidinga egzoftalmija), dėl kurio gali prireikti operacijos.

6. Praderio-Willi sindromas

Šį sindromą sukelia geno trūkumas 15 chromosomoje. Kartais tai yra mutacija, o kartais - tėvo įnašo nebuvimas arba dviejų genų buvimas tik iš motinos. Tai sukelia labai įvairių fizinių, psichinių ir elgesio problemų.

Ši būklė savo laiku išpopuliarėjo dėl nuolatinio ir nemalonaus alkio jausmo, su hiperfagija (dideliu kiekiu) ir sotumo jausmo nebuvimu, kuris gali sukelti didelį antsvorį kartu su sveikatos problemomis, kurios gali būti susijusios. Be to, atrodo, kad vaikas visada yra pavargęs, sunkiai juda ir švelniai ar vos girdimai verkia. Šios problemos trukdytų teisingam miego procesui, kurį riboja obstrukcinės apnėjos ir mikrobudinimai, o dienos mieguistumas yra antrinės kilmės.

Kūno lygyje taip pat pastebimas prastas raumenų tonusas, su absoliučia atonija laikinai sustabdžius vaiko rankas. Dažnos regėjimo problemos, ypač trumparegystė, taip pat įgimta hipopigmentacija (pilkšva akių, plaukų ir odos spalva). Galiausiai išsiskiria skoliozė ir mažos rankos / pėdos, taip pat genitalijų defektai (tiek berniukų, tiek mergaičių atveju). Ant veido paprastai pastebima, kad akys įgauna migdolų formą, o viršutinėms / apatinėms lūpoms trūksta apimties. Galva siaurėja ten, kur yra šventyklos, o burna pastebimai išsikiša žemyn.

Šie vaikai turi atsižvelgti į pažinimo sutrikimą ir intelekto negalią, kuri yra ties lengva ar vidutinio sunkumo riba. Dažniausios problemos kyla tokiose funkcijose kaip planavimas, problemų sprendimas ir abstraktus samprotavimas. Kalba dažnai vėluoja, o fonemos artikuliuojama prastai.

Dažniausiai pasitaiko elgesio problemų Nenugalimi blogo būdo, pykčio priepuoliai ir sunkumai toleruojant aplinkos pokyčius. Taip pat gali būti obsesiniai-kompulsiniai įpročiai, taip pat nerimas ir depresija, taip pat nuolatinis kūno draskymas (eksoriacija).

7. Waadenburgo sindromas

Šį sindromą sukelia EDNRB, EDN3 ir SOX10 genų mutacijos; tie, kurie yra susiję su melanocitų ir nervų ląstelių gamyba žarnyne. Matyt, paskutinio iš jų pakeitimai yra susiję su sunkesnėmis šios įgimtos problemos formomis.

Tai sindromas, sukeliantis visą pigmentinių anomalijų seriją (baltas užraktas, blyškūs antakiai ir blakstienos bei šviesos „dėmės“, pasiskirstę ant odos paviršiaus). Daugeliu atvejų gali būti heterochromija (skirtingų spalvų akys), taip pat sensorineurinis kurtumas (dažniausiai dvišalis) ir nuolatinis žarnos nepraeinamumas kartu su išsipūtusiu pilvu. Taip pat paprastai pasireiškia anosmija (uoslės praradimas) ir laikinų kaukolės kaulų apsigimimais.

8. Williamo sindromas

Williamo sindromas, beveik išskirtinis tik mergaitėms, yra 7 chromosomos mikro ištrynimo rezultatas. Daugelis autorių siūlo, kad yra dvi formos, viena iš jų yra sunkesnė už kitą. Tai atsitinka bent vienam iš 7500 gimimų.

Nukentėjusiųjų veidas priima daugybę funkcijų, kurios pelnė slapyvardį „gobliniškas veidas“. Šiais atvejais matoma pailga forma, pastebimas patinimas periokuliniame regione (aplink akis). Kakta yra plati, o nosis paprastai plokščia, subtiliu smakru ir ryškiomis lūpomis. Viena ryškiausių detalių, kurios nėra visada, yra žvaigždės formos rainelės (žvaigždės formos). Dantys dedami į anatomiškai netinkamas pozicijas, o tai daro įtaką suprantamos žodinės kalbos gamybai.

Kūno problemos yra nevienodos ir svarbios. Gali sutapti širdies nepakankamumas (80%), plaučių pažeidimas (80%) ir endokrininiai sutrikimai. Svoris gimstant paprastai būna mažas, neretai kalcio perteklius atsiranda vaikystėje. Virškinimo problemos gali pasireikšti per visą gyvenimo ciklą, ypač dažnai vemiant ir pasikartojant viduriams. Prastas raumenų tonusas, kuris prisideda prie sąnarių deformacijų pereinant nuo vaikystės iki paauglystės. Suaugus, dažnai pasireiškia hipertenzinės krizės.

Nors paprastai akivaizdu, kad yra tam tikra intelekto negalia (lengva / vidutinio sunkumo), kalbos įgūdžiai paprastai yra geri ir netgi viršija vidutinį. Nepaisant to, erdvinis pažinimas paprastai turi trūkumų, o miego sutrikimai pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje (netaisyklingas modelis). Labai didelis procentas (95 proc.) Išsivysto hiperakuzija, kuri pasireiškia perdėta reakcija į garsius garsus.

Bibliografinės nuorodos:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. ir Barakat, A. (2018). Chromosomų anomalijos pacientams, turintiems intelekto negalią: 21 metų retrospektyvus tyrimas. Žmogaus paveldimumas. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Sutrikimai, kuriuos sukelia chromosomų anomalijos. Klinikinės genetikos taikymas, 3, 159-74.