Dendija Walkera malformācija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Iedzimtas slimības rodas bērna intrauterīnās attīstības laikā. Šajā rakstā mēs runāsim par vienu no tiem: Dendija Volkera malformācija, kas ietekmē smadzenītes un tuvējos reģionus un rada smagus simptomus, piemēram, hidrocefāliju.

Mēs paskaidrosim, kas tie ir šī sindroma cēloņi un kādas pazīmes un simptomi var palīdzēt to identificēt. Agrīna šīs malformācijas atklāšana var būt būtiska, lai nodrošinātu mazuļa izdzīvošanu.

Kas ir Dendija Walkera malformācija?

Dendija Volkera sindroms ir smadzeņu darbības traucējumi, kas rodas embriju attīstības laikā. Konkrēti, malformācijas smadzenītēs galvaskausa pamatnē un ceturtajā kambara.

Smadzenīte atrodas smadzeņu apakšējā daļā. Tas ir iesaistīts kustības, izziņas, uzmanības un mācīšanās kontrolē. Smadzeņu bojājumi bieži apgrūtina kustību, līdzsvaru un kustību mācīšanos.

Smadzeņu kambari ir smadzeņu dobumi, caur kuriem cerebrospinālais šķidrums, kas amortizē sitienus pa galvu un transportē barības vielas uz smadzenēm, kā arī citas funkcijas, kas līdzīgas asins plazmas funkcijām. Ceturtais ventriklis savieno smadzenes ar muguras smadzeņu centrālo kanālu.

Dendija Vokera malformācija notiek 1 no katriem 30 tūkstošiem dzimušo aptuveni 4 līdz 12% gadījumu zīdaiņu hidrocefālija. Tas ir biežāk sastopams meitenēm nekā zēniem.

Aptuveni 70% mazuļu ar šo sindromu mirst. Tomēr prognoze mainās atkarībā no izmaiņu intensitātes. Kaut arī daži skartie bērni kognitīvajā zonā attīstās normāli, citiem pat pēc ārstēšanas var būt ļoti smagi traucējumi.

• Saistītais raksts: "Cilvēka smadzenītes: tās daļas un funkcijas"

Simptomi un pazīmes

Trīs galvenās aizmugurējās fossa izmaiņu izpausmes ir smadzenīšu vermīšu nepietiekama attīstība, kas savieno abas šīs struktūras puslodes, ceturtā kambara cistisko dilatāciju un galvaskausa aizmugures aizmugurējās daļas lieluma palielināšanos, kas atrodas galvaskausa pamatnē.

Dendija Vokera malformācija bieži izraisa hidrocefāliju, traucējums, kurā smadzenēs uzkrājas cerebrospinālais šķidrums, palielinot galvaskausa spiedienu, iekaisot galvu un bojājot smadzenes.

Šīs slimības simptomi atšķiras atkarībā no gadījuma smaguma un vecuma. Papildus hidrocefālijai parasti ir arī meitenes un zēni, kuriem diagnosticēta Dendija Volkere šādas saistītās pazīmes un simptomi:

• Muskuļu atrofija
• Muskuļu tonusa maiņa
• Koordinācija un līdzsvara trūkums (ataksija)
• Novēlota motora attīstība
• Kognitīvie deficīti
• Palielināts intrakraniālais spiediens
• Nistagms (nekontrolējamas acu kustības)
• Konvulsīvā krīze
• Galvassāpes
• Vemšana
• Elpošanas mazspēja

Šī sindroma cēloņi

Dendija Volkera malformācija rodas sakarā ar izmaiņām smadzenītes un apkārtējo zonu attīstībā agrīnās grūtniecības laikā. Konkrēti, šis sindroms ir saistīts ar dažu hromosomu dzēšana, neesamība un dublēšanās.

Ir atrasti ģenētiskie komponenti, kas saistīti ar šīm izmaiņām, iespējams, saistīti ar X hromosomu vai sastāv no autosomāli recesīvā mantojuma. Sievietēm, kurām jau ir bērni ar Dendiju Volkeri, atkārtošanās risks ir no 1 līdz 5%.

Šie ģenētiskie faktori ir vairāki un viņi var mijiedarboties savā starpā, kā arī izraisīt dažādas mugurējās smadzeņu dobuma izmaiņas.

Vides faktori var būt nozīmīgi arī šī traucējuma attīstībā, lai gan tie, šķiet, ir mazāk svarīgi nekā bioloģiskie faktori.

Saistītie traucējumi

Parasti aizmugurējās smadzeņu dobuma malformācijas tiek klasificētas Dendija Volkera sindromā, lai gan atkarībā no skartajām teritorijām var būt dažādas izmaiņas.

Līdzīgs traucējums ir tas, ko mēs zinām kā "Dandija-Volkera sindroma variants"; Šajā kategorijā ietilpst smadzenītes un ceturtā kambara stāvokļi, kas nav stingri klasificējami kā Dendija-Vokera malformācijas.

Šajos gadījumos pazīmes un simptomi ir mazāk izteikti: parasti aizmugurējā bedre un ceturtais kambars ir mazāk palielināti, un cistiskā daļa arī ir mazāka. Hidrocefālija ir retāk sastopama Dandija-Volkera sindroma variantā.

Citas tuvumā esošās slimības ir ciliopātijas, kuras ietekmē intracelulārus organoīdus, ko sauc par cilijām. Ciliopātijas izraisa ģenētiski defekti, un tās izraisa vairākas dažādas izmaiņas ķermeņa attīstībā, ieskaitot tās, kas raksturīgas Dendijam Volkeram.

Iejaukšanās un ārstēšana

Hidrocefāliju ārstē, palīdzot novadīt skartās smadzeņu zonas: caurule tiek ķirurģiski ievietota novirzīt cerebrospinālo šķidrumu reģioniem, kur to var absorbēt.

Vēl viena metode, kas nesen izmantota Dendija Volkera sindroma ārstēšanā, ir trešā kambara punkcija. Tas tiek darīts ar mērķi samazināt kambara cistas lielumu un tādējādi mazināt simptomus.

Mototerapija un valodas rehabilitācija tie ir būtiski, lai palīdzētu bērniem ar šo slimību. Ģimenes atbalsts ir arī galvenais, lai nodrošinātu mazu bērnu labklājību un pareizu attīstību.