Hantingtona horeja: cēloņi, simptomi, fāzes un ārstēšana

Viena no pazīstamākajām iedzimtām slimībām ir Hantingtona horeja, deģeneratīvi un neārstējami traucējumi kas izraisa piespiedu kustības un citus simptomus, kas ietekmē vairākas personas dzīves jomas, pakāpeniski to atspējojot.

Šajā rakstā mēs aprakstīsim Hantingtona slimības cēloņus, kā arī visbiežāk sastopamie simptomi un fāzes, caur kurām tie progresē. Visbeidzot, mēs runāsim par ārstēšanu, kas parasti tiek piemērota, lai pēc iespējas samazinātu izmaiņas.

• Saistītais raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Hantingtona horeja: definīcija un simptomi

Hantingtona horeja ir iedzimta deģeneratīva slimība, kas ietekmē smadzenes un tas izraisa dažādus fiziskā, kognitīvā un emocionālā rakstura simptomus.

Tas ir neārstējams un galu galā izraisa cilvēka nāvi, parasti pēc 10 līdz 25 gadiem. Noslīkšana, pneimonija un sirds mazspēja ir bieži nāves cēloņi Hantingtona slimībā.

Kad simptomi sākas pirms 20 gadu vecuma, tiek lietots termins "nepilngadīgā Hantingtona slimība". Šajos gadījumos klīniskā aina nedaudz atšķiras no parastās, un slimības gaita ir straujāka.

Raksturīgākā šīs slimības pazīme ir horeja, kas piešķir tai nosaukumu. To sauc par "horeju" neiroloģisku traucējumu grupai, kas izraisa piespiedu un neregulāras pēdu un roku muskuļu kontrakcijas. Līdzīgas kustības notiek arī uz sejas.

Gadījumā, ja nepilngadīgā Hantingtona horeja simptomi var būt nedaudz atšķirīgi. Izceļas grūtības apgūt jaunu informāciju, kustību neveiklība, prasmju zaudēšana, gaitas stīvums un runas traucējumu parādīšanās.

Šī traucējuma cēloņi

Hantingtona horeja ir saistīta ar ģenētisko mutāciju, kas ir iedzimta, izmantojot autosomāli dominējošo mehānismu. Tas nozīmē, ka skartās personas bērniem ir 50% iespēja pārmantot gēnu neatkarīgi no viņu bioloģiskā dzimuma.

Arī mutācijas smagums ir daļēji atkarīgs no iedzimtības un ietekmē simptomu attīstību. Smagākajos gadījumos skartais gēns ("hunttin") izpaužas ļoti agri un nopietni.

Šī slimība skar visas smadzenes; Tomēr vissvarīgākie bojājumi rodas bazālajās ganglijās, subkortikālās struktūras, kas saistītas ar kustību. Teritorija, kas pazīstama kā “neostriatum”, sastāv no astes kodols un putamen, īpaši ietekmē.

• Saistītais raksts: "Bazālās ganglijas: anatomija un funkcijas"

Slimību attīstība

Hantingtona slimības simptomi mainās atkarībā no konkrētā gadījuma. Tomēr tā virzība parasti tiek sagrupēta trīs atšķirīgās fāzēs.

Pārmaiņas pasliktinās psihofizioloģiskā stresa apstākļos, kā arī tad, ja persona tiek pakļauta intensīvai stimulācijai. Tāpat svara zudums ir izplatīts visās slimības fāzēs; Ir svarīgi to kontrolēt, jo tam var būt ļoti negatīvas sekas veselībai.

1. Sākotnējā fāze

Pirmajos gados slimība var palikt nepamanīta: Hantingtona agrīnās pazīmes var būt smalkas, ietverot nedaudz pamanāmus ātruma traucējumus kustība, izziņa, koordinācija vai gaita, kā arī horeisko kustību izskats un stingrība.

Arī emocionālie traucējumi ir ļoti bieži sastopami jau sākotnējā posmā. Konkrēti rodas aizkaitināmība, emocionāla nestabilitāte un garastāvokļa pasliktināšanās, kas var atbilst smagas depresijas kritērijiem.

2. Starpposms

Šajā fāzē Hantingtona slimība ir redzamāka un lielākā mērā iejaucas pacientu dzīvē. Koreja ir īpaši apgrūtinoša. Grūtības runāt, staigāt vai rīkoties ar priekšmetiem tie arī palielinās; Šie simptomi kopā ar izziņas traucējumiem, kas sāk būt nozīmīgi, kavē neatkarību un pašaprūpi.

No otras puses, emocionālo simptomu pasliktināšanās mēdz sabojāt sociālās attiecības. Lielākoties tas ir saistīts ar uzvedības traucējumiem, kas izriet no Hantingtona slimības, kas izraisa agresivitāti vai hiperseksualitāti dažiem cilvēkiem, cita starpā ar traucējošu uzvedību. Vēlāk dzimumtieksme mazināsies.

Citi tipiski starpfāzes simptomi ir samazināta bauda (anhedonia) un traucējumi krītot vai paliekot miegā, kas pacientus ļoti satrauc.

3. Izvērstā fāze

Pēdējo Hantingtonas horejas posmu raksturo nespēja runāt un veikt brīvprātīgas kustības, lai gan lielākā daļa cilvēku saglabā izpratni par vidi. Ir arī grūtības urinēt un izkārnīties. Tāpēc šajā periodā pacienti ir pilnībā atkarīgi no viņu aprūpētājiem.

Lai gan horejas kustības var pasliktināties, citos gadījumos tās mazinās, kad slimība ir ļoti progresējusi. Rīšanas grūtības palielinās, un noslīkšana var izraisīt nāvi. Citos gadījumos nāve notiek infekciju rezultātā. Arī šajā fāzē ir daudz pašnāvību.

Parasti slimības gaita ir straujāka, kad tā parādās agrīnā vecumā, īpaši bērniem un pusaudžiem, tāpēc progresējošās fāzes simptomi parādās agrāk.

Ārstēšana un vadība

Patlaban nav zināms līdzeklis pret Hantingtona slimību, tāpēc fizisko un kognitīvo norietu nevar apturēt. Tomēr ir simptomātiska ārstēšana, kas var mazināt diskomfortu un zināmā mērā palielināt skarto cilvēku neatkarību.

Dopamīna blokatorus lieto, lai ārstētu slimības patoloģisko uzvedību, savukārt papildu kustībām tādas zāles kā tetrabenazīns un amantadīns.

Slimībai progresējot, fiziski balsti, kas atvieglo vai ļauj pārvietoties, tāpat kā margas. Fizikālā terapija var būt noderīga arī kustību kontroles uzlabošanā, un fiziskie vingrinājumi dod labumu vispārējai veselībai, tostarp psiholoģiskiem un emocionāliem simptomiem.

Runāšanas un rīšanas grūtības var samazināt, izmantojot valodas terapiju. Tāpat tiek izmantoti īpaši ēšanas piederumi, līdz barošana ar caurulēm ir nepieciešama. Diētu ieteicams balstīt uz barības vielu blīvi pārtikas produkti un viegli košļājami, lai mazinātu pacientu problēmas.

• Jūs varētu interesēt: "Parkinsona slimība: cēloņi, simptomi, ārstēšana un profilakse"