Kanavānas slimība: simptomi, cēloņi un ārstēšana
Iedzimtie ASPA gēna defekti izmaina mielīna apvalkus, kas būtiski ietekmē nervu sistēmas darbību.
Šajā rakstā mēs aprakstīsim Canavan slimības simptomi, cēloņi un ārstēšana, nosaukums, ar kuru ir zināmas šīs nervu transmisijas izmaiņas.
- Saistīts raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"
Kas ir Kanavānas slimība?
Kanavānas slimība ir visizplatītākais deģeneratīvs neiroloģisks traucējums bērnībā. Tas ir nopietns, bieži letāls ģenētisks traucējums, kas izraisa pasliktināšanos mielīns, viela, kas ieskauj aksoni no neironiem lai atvieglotu nervu impulsu pārnešanu, tāpēc tie neizplatās pareizi.
Šis traucējums ir iekļauts leikodistrofiju grupā, slimības, kas saistītas ar mielīna apvalku attīstības un uzturēšanas izmaiņām. Citas slimības, kas pieder šai grupai, ir Aleksandra, Krabbes, Pelizaeus-Merzbacher un adrenoleukodistrofija.
ir diferencējušies divi Kanavānas slimības varianti: jaundzimušo/infantils un nepilngadīgais. Kamēr pirmajam ir smagāki simptomi un tas tiek atklāts agri, nepilngadīgais apakštips ir uzskatīts par vieglu variantu, kurā tikai neliela motora attīstības kavēšanās un verbāls; tam ir arī labāka prognoze.
Liela daļa meiteņu un zēnu ar smagu Kanavānas slimības variantu mirst pirms 10 gadu vecuma. Citiem izdodas izdzīvot līdz aptuveni 20 gadiem, savukārt vieglos gadījumos dzīves ilgums, šķiet, nesamazinās.
Šī slimība ir daudz biežāka cilvēkiem, kuriem ir Aškenazi ebreju, Centrāleiropas un Austrumeiropas izcelsmes ģenētiskais mantojums. Medicīnas aprindas ir plaši pētījušas šo iedzīvotāju grupu tās augstās radniecības pakāpes dēļ.
- Jūs varētu interesēt: "11 garīgās slimības simptomi bērniem"
Galvenie simptomi un pazīmes
Lai gan pirmie Kanavānas slimības simptomi parasti parādās pirmajā dzīves gadā, strauja un progresējoša smadzeņu baltās vielas deģenerācija izraisa nopietnākas izmaiņas, kas galvenokārt saistītas ar motorisko un sensoro spēju zudumu.
Šī traucējuma simptomi un pazīmes var ievērojami atšķirties atkarībā no tā, vai mēs runājam par infantilo vai nepilngadīgo variantu, kā arī no katra gadījuma īpašajām īpašībām. Daži no visizplatītākajiem ir šādi:
- Nopietnas izmaiņas motora attīstībā
- nespēja runāt
- Neattīstīta spēja rāpot, staigāt un sēdēt
- Paaugstināts muskuļu tonuss (hipertonija, stīvums) vai pazemināts (hipotonija, ļenganums)
- Palielināts galvas izmērs (makrocefālija)
- galvas motora kontroles deficīts
- Samazināta vizuālā reakcija
- Grūtības ar rīšanu un ēšanu
- Epilepsijas lēkmju parādīšanās
- paralīzes attīstība
- Progresējošs aklums un kurlums
- Problēmas aizmigt vai aizmigt
- Aizkaitināmība
Šīs slimības cēloņi
Kanavāna slimība rodas ASPA gēna anomāliju rezultātā, kas satur enzīma aspartoacilāzes sintezēšanai nepieciešamo informāciju. Šis savienojums ļauj metabolizēt aminoskābi N-acetil-L-aspartātu, kas, iespējams, ir iesaistīta smadzeņu homeostāzē un smadzeņu sintēzē. oligodendrocīti, kas veido mielīnu.
Cilvēkiem, kuri cieš no šīs slimības, ASPA gēna mutācijas neļauj pareizi apstrādāt minēto aminoskābi. Pārmērīgi koncentrējoties uz nervu sistēmu traucē mielīna apvalku veidošanos un izraisa to pakāpenisku pasliktināšanos. Līdz ar to tiek ietekmēta arī nervu transmisija.
Šīs izmaiņas tiek pārnestas caur autosomāli recesīvu mantojuma mehānismu, kas nozīmē, ka bērnam ir 25% iespēja saslimt ar šo slimību, ja gan jūsu māte, gan tēvs ir gēnu nēsātāji bojāts.
Ārstēšana un vadība
Pašlaik nav pilnībā skaidrs, vai ir efektīvas metodes, lai ārstētu ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa Kanavānas slimību. Šī dēļ ārstēšana pamatā ir simptomātiska un atbalstoša un tas ir atkarīgs no katra gadījuma konkrētām izpausmēm.
Rīšanas grūtības var būt ļoti problemātiskas; atsevišķos gadījumos ir nepieciešams pielietot barošanas un hidratācijas caurules, lai nodrošinātu pacienta izdzīvošanu. Īpaši svarīga ir arī elpceļu aprūpe un infekcijas slimību profilakse.
Fizikālā terapija ir ļoti noderīga, lai uzlabotu motorās un stājas spējas bērniem ar Kanavānas slimību. Tas var arī atvieglot kontraktūras, kas ir ļoti izplatītas muskuļu tonusa izmaiņu dēļ.
Intervences ir efektīvākas, ja tās sāk piemērot skarto bērnu agrīnā attīstības stadijā, jo šādā veidā ir iespējams zināmā mērā samazināt dažu simptomu parādīšanos vai progresēšanu, piemēram, muskuļu un komunikācija.
Šobrīd tādas ir eksperimentālās fāzes ārstēšana, kas koncentrējas uz ģenētiskām izmaiņāmun vielmaiņas saistīta ar ASPA gēna defektiem. Šīm terapeitiskajām pieejām ir nepieciešama turpmāka izmeklēšana, lai gan tās sniedz daudzsološus datus Canavan slimības turpmākai pārvaldībai.