Holoprosencefalija: veidi, simptomi un ārstēšana

Kad mēs iedomājamies smadzenes, neatkarīgi no tā, vai tās ir cilvēka, vai nē, tēlu, kas ienāk prātā, parasti veido orgāns, kura ārējais slānis ir pilns ar krokām, starp kurām var redzēt dažas plaisas, kas ļauj mums novērtēt divu pusīšu vai puslodes klātbūtni smadzeņu.

Šī atdalīšana ir kaut kas vairumam cilvēku, kas veidojas mūsu augļa attīstības laikā. Bet ne visi: ir zēni un meitenes, kuru smadzenes nav sadalītas vai kuru puslodes ir sakausētas: mēs runājam par bērni ar holoprosencefaliju.

• Saistītais raksts: "Smadzeņu puslodes: mīti un fakti"

Holoprosencefalija: kas tas ir?

Tiek saukta holoprosencefalija malformācijas veids visā augļa attīstībā kurā nav sadalījuma starp priekšējo smadzeņu dažādām struktūrām: starp tiem notiek saplūšana smadzeņu puslodes, kā arī starp dažām subkortikālajām struktūrām un kambariem smadzeņu. Šī saplūšana vai drīzāk neatdalīšanās var notikt pilnīgā vai daļējā līmenī (puslodes ir pilnībā sapludinātas vai tikai dažās daļās).

Parasti smadzeņu sadalījums dažādās daivās un puslodēs

Tas notiek ap ceturto grūtniecības nedēļu. Holoprosencefalijā šis dalījums nenotiek vai to nevar pabeigt, kam ir smagas sekas gan pirms, gan pēc piedzimšanas. Šis stāvoklis parasti notiek kopā ar galvaskausa un sejas malformāciju klātbūtni, ar tādām izmaiņām kā piemēram, hipertelorisms vai acis kopā, ciklopija vai viena acs, deguna, lūpas, aukslēju vai aukslēju izmaiņas hidrocefālija Tāpat bieži rodas problēmas ar barošanu un termisko uzturēšanu, sirds un elpošanas traucējumiem un krampjiem. Tas ir saistīts arī ar dažādu intelektuālās invaliditātes pakāpi, gadījumos, kas ir pietiekami maigi, lai ļautu dzīvot.

Kopumā holoprosencefalijai ir ļoti slikta prognoze, īpaši alobāra tipa gadījumā: zēni un meitenes parasti mirst vai nu pirms dzimšanas, vai arī pirms sasniedz sešus dzīves mēnešus. Citos veidos ir iespējama izdzīvošana līdz vienam vai diviem dzīves gadiem. Atkarībā no tā, vai ir citas komplikācijas, un traucējumu smaguma pakāpes. Vieglākos gadījumos izdzīvošana ir iespējama, lai gan kopumā viņi lielākā vai mazākā mērā cietīs no kognitīvā deficīta.

• Jūs varētu interesēt: "Anencefalija: cēloņi, simptomi un profilakse"

Daži no tā galvenajiem galvenajiem variantiem

Holoprosencefalija ir veselības stāvoklis, kas var parādīties dažādos veidos, atkarībā no smadzeņu puslodes iespējamās atdalīšanas pakāpes. Galvenokārt izceļas trīs pirmie varianti, visizplatītākie, lai gan jāņem vērā, ka ir arī citi. Šie holoprosencefalijas veidi ir šādi.

1. Lobāra holoprosencefalija

Lobāra holoprosencefalija ir vieglākā šāda veida traucējumu forma. Šajā gadījumā jūs varat redzēt gandrīz perfekti atdalītu daivu klātbūtneKaut arī šī atdalīšana nav veikta priekšējās daivās, un tām parasti nav septum pellucidum.

2. Semilobāra holoprosencefalija

Šajā holoprosencephaly variantā ir sadalījums starp puslodēm smadzeņu daļā, bet frontālā un parietālā daiva ir sapludināta. Starpsfēras plaisa tiek novērota tikai laika un pakauša daļā.

Hipotelorisms ir izplatīts, tas ir, mazuļa acis ir daudz mazāk atdalītas, nekā tas būtu parasti, ka tās ir mazas vai to vispār nav. Var novērot arī lūpu vai aukslēju plaisu, kā arī trūkumu vai malformāciju deguna līmenī.

3. Alobar holoprosencephaly

Tā ir visnopietnākā holoprosencefalijas forma, kurā puslodes nekādā mērā neatdalās, pilnībā saplūstot. Bieži sastopams viens ventriklis un / vai viens talams.

Daudzi no šiem bērniem arī piedzimst tikai ar vienu aci, tādā gadījumā tiek apsvērta ciklopijas esamība. Faktiski Cyclops mītiskās figūras parādīšanās, iespējams, balstījās uz dažu šāda veida holoprosencefalijas gadījumu novērošanu. Degunam parasti ir malformācijas, jo tam var būt proboza formas veidojums vai pat nāsis (kaut kas var izraisīt bērna nosmakšanu) vai tikai viens no tiem.

4. Interhemispheric holoprosencephaly

Šis variants, kas ir retāk sastopams nekā iepriekšējie trīs, rodas, ja smadzeņu sadalījums nenotiek vidusdaļā: frontālās un parietālās daivas aizmugurējās daļas. Corpus callosum nav (iespējams, izņemot genu un liesu), lai gan subkortikālo struktūru līmenī parasti nav pārklāšanās vai saplūšanas. To sauc arī par sintelencefaliju.

5. Aprozencefalija

Lai arī tehniski tā vairs nebūtu holoprosencefalija, aprosencefaliju arī dažreiz uzskata par šī traucējuma variantu, kurā priekšējās smadzenes tieši neveidojas.

Šīs problēmas cēloņi

Holoprosencefalija ir izmaiņas, kas rodas augļa attīstības laikā, ar visdažādākajiem iespējamiem faktoriem, kas var izraisīt tās parādīšanos. Ir liels skaits gadījumu, kuros daudzos gēnos ir ģenētiskas izmaiņas (katram ceturtajam ir izmaiņas ZIC2, SIC3, SHH vai TGIF gēnos), kā arī dažādi sindromi un hromosomu traucējumi (starp tiem ir Patau vai Edvardsa sindroms).

Novērota arī saistība ar vides faktoriem, piemēram, nekontrolētu mātes diabētu vai alkohola un citu narkotiku ļaunprātīgu izmantošanu, kā arī dažu zāļu lietošanu.

Ārstēšana

Šim nosacījumam, kas parasti ir ģenētiska tipa, nav ārstnieciskas ārstēšanas. Pielietojamās procedūras parasti būs paliatīvas., kuru mērķis ir saglabāt viņu vitālās pazīmes, labot grūtības un uzlabot viņu pašsajūtu un kvalitāti.

Vieglos gadījumos, kad tiek panākta izdzīvošana, ieteicams izmantot ergoterapiju un kognitīvo stimulāciju. Nepieciešamība piemērot daudznozaru ārstēšanu, iesaistot profesionāļus no dažādas disciplīnas, gan medicīna, gan ergoterapija, klīniskā psiholoģija, fizioterapija un logoterapija. Un tas, neatstājot novārtā izturēšanos pret vecākiem un vidi (kam būs nepieciešama psihoizglītība un konsultācijas, kā arī, iespējams, psiholoģiska iejaukšanās).

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Monteagudo, A. & Timors-Tritsch, I.E., (2012). CNS anomāliju pirmsdzemdību diagnostika, izņemot nervu caurules defektus un ventrikulomegāliju (tiešsaistē). Pieejams: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28.09.1996. / Abstrakts / 4-12
• Koens, M.M. & Suliks, K.K. (1992). Holoprosencefalijas perspektīvas: II daļa. Centrālā nervu sistēma, galvaskausa un sejas anatomija, sindroma komentāri, diagnostiskā pieeja un eksperimentālie pētījumi. Dž. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.