Albīno cilvēki: ģenētika un problēmas, ar kurām viņi cieš

DNS, kuru satur katra jūsu ķermeņa šūna, satur visu nepieciešamo informāciju organisma attīstībai un darbībai. Tādēļ jebkurš defekts, kas atrodas ģenētiskajā materiālā, var deģenerēties par nepareizu darbību un veselības problēmām.

Spilgts piemērs ir albīnisms: Šo ģenētisko stāvokli raksturo pilnīga vai daļēja pigmentācijas (melanīna) trūkums ādā, matos un acs varavīksnenē.

Albīnu stāvoklis nav ekskluzīvs cilvēkiem, tas notiek arī ar dzīvniekiem (neaizmirstams piemērs bija Barselonas zooloģiskā dārza albīnu gorilla) un augos. Pēdējā gadījumā viņiem nav citas klases pigmentu, piemēram, karotīnu, jo tie dabiski nesatur melanīnu.

Tomēr pigmentācijas trūkums nav vienīgais šīs izmaiņas raksturojums. Albīno cilvēkiem faktiski ir daudz saistītu problēmu, gan bioloģisko, gan sociālo.

• Saistītais raksts: "Kas ir epigenetika? Atslēgas, lai to saprastu"

Pigmentu loma

Pigmentācija cilvēkiem ir atbildīgs par šūnām, kas pazīstamas kā melanocīti, kas no aminoskābes tirozīna izgatavo divu veidu melanīnu iekšpusē: eumelanīnu (tumšo) un feomelanīnu (gaismu).

Šo divu kombinācija dažādās proporcijās rada acu, matu un ādas krāsu gammu. Tās galvenā funkcija ir citu šūnu aizsardzība pret ultravioleto gaismu, kas ir kaitīga DNS.

Ģenētiskie albīnisma cēloņi

Albinisms ir svarīgs ģenētiskais komponents kas uzrāda autosomāli recesīvu mantojumu. To ir viegli saprast: mūsu ģenētiskais materiāls sastāv no 23 hromosomu pāriem, viena puse nāk no māte un otrs no tēva (katram pārim ir divi homologi gēni vienā un tajā pašā pozīcijā, pa vienam viens, kas ir pazīstams kā alēle). Parasti, lai labi darbotos pareizai darbībai, ir vajadzīgs tikai viens no diviem alēles gēniem. Nu, šajā gadījumā mēs runājam par autosomāli recesīvu, jo abi šīs alēles gēni ir nepareizi.

Šī iemesla dēļ ir paskaidrots, kā vecākiem, kas nav albīnieši, var būt bērns ar šo stāvokli, jo vecāki ir pārvadātāji, katram ir nepareizs gēns.

• Jūs varētu interesēt: "Galvenie cilvēka ķermeņa šūnu tipi"

Ir dažādi albīnisma veidi

Ne visiem albīnu cilvēkiem ir vienāda ģenētika, taču ir dažādas klases, kas ir atkarīgas no ietekmētā gēna. Patiesība ir tāda, ka ne visi no tiem noved pie ādas un matu pigmentācijas zuduma, viņiem ir tikai redzes asuma samazināšanās dažādām acs izmaiņām.

Klasiski tie ir definēti divas lielas grupas: okulokutāns (OCA) un acu (OA) albinisms. Kā norāda nosaukums, pirmais ietekmē melanīnu gan acī, gan ādā un matos, atšķirībā no otrā, kurā tiek ietekmēts tikai varavīksnenē esošais melanīns. Pigmentācijas trūkums var būt saistīts arī ar citiem nopietniem organiskiem traucējumiem, piemēram, Hermaņa-Pudlaka sindromu.

Pašlaik ir zināms, ka tajā iesaistīti līdz 18 gēniem, ar 800 iespējamām mutācijām. Piemēram, viens no Rietumos visizplatītākajiem veidiem ir OCA1, turklāt tas ir vissmagākais, kurā ietekmētais gēns ir tas, kurš sintezē fermentu tirozināzi (TYR). Šis proteīns ir atbildīgs par aminoskābes tirozīna pārveidošanu melanīnā melanocītos. Protams, ja ferments nedarbojas, melanīns organismā netiek sintezēts.

Problēmas, ko tas rada

Cilvēki ar albīnismu, kuru ādā un matos ir pilnīgs vai daļējs melanīna trūkums ir grūtības panest saules starojumu. Viņi ir viegli apsārtusi, un palielinās ciešanu varbūtība ādas vēzis, tāpēc viņiem ir jāaizsargājas no saules vai nu ar apģērbu, vai ar piemērotu krēmu.

Pigmentācijas trūkums acī, kas raksturīga visiem tā veidiem, rada fotofobiju, tas ir, tiešā gaisma netiek labi atbalstīta. Lai pasargātu acis no gaismas, bieži tiek valkātas saulesbrilles. Jāpiebilst, ka albīniem ir arī dažādas redzes anomālijas, kas kavē viņu asumu, tāpēc viena no viņu lielākajām problēmām ir redze.

Albīni pasaulē

Visā pasaulē albīnisms ir mazs - 1 no 17 000 cilvēku. Bet ir dažādi veidi, katrs ar savu izplatību, un to izkliedes pakāpe ir atkarīga arī no apspriežamā pasaules punkta. Piemēram, Japānā ir augsta OCA4 tipa izplatība, jo pastāv zināma inbreedācija; un Puertoriko salā, kas tiek uzskatīta par valsti, kurā visbiežāk sastopams šis stāvoklis ģenētika ir daudz vairāk cilvēku, kas tiek skarti tā visbīstamākajā aspektā - sindromā Hermansky-Pudlak.

Āfrika ir vēl viens piemērs. Turklāt kontinents, kurā albīno parādās visbiežāk, cilvēkiem neko nedara albīni: arhaisku uzskatu dēļ dažas kultūras nogalina šos cilvēkus un saplēš tos gabalos ar mērķi no pārdod tos šamaņiem par viņu burvestībām. Sievietēm tas ir vēl sliktāk, jo tiek uzskatīts, ka viņām ir iespēja izskaust HIV dzimumakta laikā, tāpēc viņas izvaro un ir inficētas ar šo slimību. Papildus tam, ka Āfrika ir pasaules reģions ar visaugstāko saules starojumu, albīno cilvēku dzīves kvalitāte ir šausmīga.