Potera sindroms vai secība: veidi, simptomi un cēloņi

Dažādi faktori, starp kuriem izceļas malformācijas nierēs, var traucēt intrauterīno attīstību un izraisīt izmaiņas citās ķermeņa sistēmās.

Šajā rakstā mēs runāsim par Potera sindroma cēloņi, simptomi un veidi, nosaukums, ar kuru šī parādība ir pazīstama, bieži ģenētiskas izcelsmes.

• Saistītais raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Kāda ir Potera secība?

Termini "Potera secība" un "Potera sindroms" tiek izmantoti, lai atsauktos uz fizisku anomāliju kopumu, kas zīdaiņiem rodas izmaiņas nierēs, amnija šķidruma (oligohidramniju) neesamība vai saspiešana attīstības laikā intrauterīnā.

1946. gadā ārste Edīte Potere aprakstīja divdesmit gadījumus, kad cilvēki bez nierēm arī parādījās savdabīgas fiziskās pazīmes galvā un plaušās. Potera ieguldījums bija galvenais, lai palielinātu izpratni par šo slimību, biežāk, nekā tika uzskatīts iepriekš.

Poters uzskatīja, ka šāda veida fiziskas malformācijas vienmēr bija saistītas ar nieru neesamību vai nieru agenēzi; tomēr vēlāk tika atklāti citi iespējamie cēloņi. Ap šiem un ar tiem saistītajām izmaiņām tika izstrādāta tipoloģiskā klasifikācija, kuru mēs pašlaik izmantojam.

• Jūs varētu interesēt: "Kā rūpēties par sevi grūtniecības pirmajā mēnesī: 9 padomi"

Šīs izmaiņas iemesli

Potera sindroms bieži ir saistīta ar urīnceļu slimībām un problēmām piemēram, nieru un urētera agenēze, policistiskā un multicistiskā nieru slimība vai urīnceļu obstrukcija, kas var būt gan ģenētisku, gan vides cēloņu dēļ.

Daudziem Potera sindroma gadījumiem ir ģenētiska izcelsme (kaut arī ne vienmēr tie ir iedzimti); Mutācijas ir noteiktas 1., 2., 5. un 21. hromosomā variantos ar divpusēju nieru agenesi, un līdzīgi cēloņi ir identificēti arī pārējos tipos.

Klasiskā varianta izstrādi veido savstarpēji saistītu notikumu virkne; tāpēc to sauc arī par "Potera secību". Nepilnīga nieru un / vai urētera veidošanās vai augļa maisa plīsums to dēļ auglim nav pietiekami daudz amnija šķidruma, lai pareizi veidotos.

• Jūs varētu interesēt: "13 abortu veidi un to psiholoģiskā un fiziskā ietekme"

Simptomi un galvenās pazīmes

Dažreiz pazīmes, kas raksturo Potera sindromu, var redzēt jau intrauterīnās attīstības laikā. Visbiežāk medicīniskās pārbaudes atklāj cistas nierēs vai oligohidramnijs vai amnija šķidruma neesamība, kas parasti notiek maisa plīsuma dēļ, kurā tas atrodas.

Pēc piedzimšanas kļūst acīmredzami Potera aprakstītie sejas vaibsti: saplacināts deguns, epikantiskas krokas acīs, ievilkts zods un nenormāli nolaistas ausis. Turklāt izmaiņas var notikt apakšējās un augšējās ekstremitātēs. Tomēr šīs īpašības ne vienmēr ir vienādā mērā.

Potera sindroms ir saistīts arī ar malformācijas acīs, plaušās, sirds un asinsvadu sistēmā, zarnās un kaulos, īpaši skriemeļos. Uroģenitālā sistēma parasti ir ļoti būtiski mainīta.

Potera sindroma veidi

Pašlaik dažādās Potera sindroma formas tiek iedalītas piecās lielās kategorijās vai tipos. Tie atšķiras gan cēloņu, gan kodolklīnisko izpausmju ziņā. No otras puses, ir svarīgi pieminēt arī šīs slimības klasisko formu un to, kas saistīta ar pavisam nesen atklātu multicistisku nieru displāziju.

1. I tips

Šis Potera sindroma variants notiek kā autosomāli recesīvas policistiskas nieru slimības sekas, iedzimta slimība, kas ietekmē nieres un ko raksturo daudzu mazu, ar šķidrumu pildītu cistu parādīšanās. Tas izraisa nieru palielināšanos un traucē urīna veidošanos.

2. II tips

II tipa galvenā iezīme ir nieru agenēze vai aplazija, tas ir, iedzimta vienas vai abu nieru neesamība; otrajā gadījumā mēs runājam par divpusēju nieru agenesi. Tā kā bieži tiek skartas arī citas urīnceļu sistēmas daļas, piemēram, urēteris, šīs pazīmes bieži sauc par "uroģenitālo agenesi". Izcelsme parasti ir iedzimta.

3. III tips

Šajā gadījumā malformācijas rodas autosomāli dominējošās policistiskās nieru slimības dēļ (atšķirībā no I tipa, kurā slimība tiek pārnesta ar recesīvu mantojumu). Cistas tiek novērotas nierēs un to lieluma palielināšanās, kā arī asinsvadu slimību biežuma palielināšanās. Simptomi parasti izpaužas pieaugušo dzīvē.

4. IV tips

IV tipa Potera sindroms tiek diagnosticēts, kad parādās cistas un / vai nierēs uzkrājas ūdens (hidronefroze) šī orgāna vai urētera hroniskas obstrukcijas dēļ. Tas ir izplatīts variants augļa periodā, kas parasti neizraisa spontānu abortu. Šo izmaiņu cēlonis var būt gan ģenētisks, gan vides.

5. Klasiska forma

Kad mēs runājam par klasisko Potera sindromu, mēs atsaucamies uz gadījumiem, kad nieres neattīstās (divpusēja nieru agenēze), kā arī urēteris. Ir ierosināts, ka klasisko formu, kuru Poters aprakstīja 1946. gadā, var uzskatīt par II tipa galēju versiju, ko raksturo arī nieru agenesis.

6. Multicistiska nieru displāzija

Multicistiska nieru displāzija ir slimība, kurai raksturīga daudzas un neregulāras cistas nierēs; Salīdzinot ar terminu "policistisks", "multicistisks" norāda uz mazāku smaguma pakāpi. Pēdējos gados ir identificēti Potera sindroma gadījumi šī traucējuma dēļ, kas varētu norādīt uz iespējamu jaunu tipu.