Ataksija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ataksija ir grieķu valodas termins, kas nozīmē "nekārtība". Mēs atsaucamies uz ataksiju kā klīnisku pazīmi, kurai raksturīga kustību nesaskaņotība: stabilitātes trūkums staigājot; neveiklība vai vājums augšējās, apakšējās ekstremitātēs, ķermeņa vai acu kustībās utt. kā centrālās nervu sistēmas (CNS) ietekmes sekas.

Parasti ataksija parasti ir sekundāra, iesaistot smadzenītes vai viņu efferentie vai afferentie nervu ceļi, kaut arī citas smadzeņu struktūras varētu izraisīt šo simptomatoloģiju. Šajā rakstā mēs pārskatīsim šīs parādības īpašības.

Ataksijas simptomi

Kaut arī ataksijas galvenās iezīmes ir ekstremitāšu un acu sakāžu koordinācijas traucējumi, var rasties cita veida simptomi. Visi ataksijas simptomi tomēr ir saistīti ar spēju pārvietot ķermeņa daļas. Šīs pazīmes, ka ataksija ietekmē normālas ķermeņa funkcijas, ir aprakstītas turpmāk.

• Runas problēmas

• Acu un motoru koordinācijas dēļ rodas grūtības visu telpiskajā uztverē.

• Vizuokonstruktīva apraksija kā koordinācijas sekas.

• Disfāgija -Rijšanas problēmas.

• Grūtības staigāt, ar tieksmi izplatīt kājas.

• Pilnīgs spējas staigāt zaudējums.

Kā jau teicām, klīnikā ataksija parasti izpaužas kā zīme, kas var izpausties dažādās iegūtajās patoloģijās –Tas ir: smadzeņu infarkti, audzēji, galvas traumautt. - kaut arī tā var parādīties arī kā izolēta slimība iedzimtās formās.

Klasifikācijas (ataksiju veidi)

Mēs varētu klasificēt ataksiju pēc dažādiem kritērijiem, lai gan šajā pārskatā mēs izskaidrosim galvenos ataksijas veidus atkarībā no tā, vai patoloģija ir iegūta vai ir iedzimta. Cits iespējamais klasifikācijas veids būtu balstīts uz centrālās nervu sistēmas reģioniem, kuros ir bojājumi vai anomālijas, kas var izraisīt ataksiju.

1. Iegūtas ataksijas

Ataksijas iegūšana nozīmē to, ka tā rodas kā galvenā patoloģija, kuru pacients cieš. Tādā veidā smadzeņu infarkti, smadzeņu anoksija - skābekļa trūkums smadzenēs -, smadzeņu audzēji, trauma, demielinizējoša slimība - Vairākas sklerozes - bieži sastopami ataksijas cēloņi.

Starp citiem retāk sastopamiem cēloņiem mēs varētu atrast iedzimtas anomālijas, infekcijas, citas autoimūnas slimības, cilvēka imūndeficīta vīrusu, Kreicfelda-Jakoba slimību utt. Kopumā lai rastos ataksija, šīm patoloģijām ir jāievada smadzenītes vai ar to saistīto struktūru, piemēram, muguras smadzeņu, bojājumi., talāmu vai muguras sakņu gangliju. Ļoti bieži ataksijas cēlonis ir smadzenīšu asiņošana.

Anamnēze, gadījuma izpēte un atbilstoša diagnostisko testu atlase ir nepieciešama, lai atrastu pareizu etioloģiju. Ārstēšana tiks vērsta uz iegūtās patoloģijas iejaukšanos, un prognoze būs atkarīga no traumu smaguma pakāpes.

2. Iedzimtas recesīvas ataksijas

Atšķirībā no iegūtajām ataksijām šie ataksijas veidi mēdz būt agri sākušies bērnībā vai vecumā no 20 līdz 30 gadiem. Tas, ka slimība ir recesīva, nozīmē, ka mums no vecākiem ir jāiegūst divas vienādas "bojātā" gēna kopijas.

Tas nozīmē, ka daudzas populācijas ir vienkārši slimības nesējas, pat ja tā neizpaužas, jo pietiek ar “veselīgu” gēnu, lai to neattīstītu. Šajā grupā mēs atrodam dažus no visbiežāk sastopamajiem ataksijas veidiem, piemēram, Friederich's Ataxia vai Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Frīdriha ataksija

Tas ir visizplatītākais iedzimtas ataksijas veids. Tiek lēsts, ka tā izplatība attīstītajās valstīs ir 1 persona uz katriem 50 000 gadījumiem. Tās sākums parasti ir bērnībā, radot problēmas ar gaitu, neveiklību, sensoro neiropātiju un acu kustību patoloģijām. Citas retākas sekas var būt skeleta deformācijas un hipertrofiska miokardipātija.

Slimībai progresējot, dizartrija –Vārdu artikulācijas izmaiņas–, disfāgija –grūtības norīšana–, vājums apakšējās ekstremitātēs utt. tie ir redzamāki. Tiek lēsts, ka no 9 līdz 15 gadiem no simptomu rašanās persona zaudē spēju staigāt.

Šī klīniskā aina ir muguras saknes ganglija šūnu neirodeģenerācijas sekas spinocerebellar traktātus, dentāta kodola - dziļa smadzenītes kodola - šūnas un kortikospināls. Purkinge šūnas - galvenās smadzenītes šūnas - netiek ietekmētas. Neiro attēlveidošana parasti neuzrāda acīmredzamu smadzenītes iesaistīšanos.

Pašlaik zāles nav izārstētas, un ievadītā ārstēšana parasti ir simptomātiska. Disfāgijas, kardiomiopātijas utt. Izraisītais risks nozīmē, ka pacienti regulāri jāuzrauga. Tiek veikti dažādi klīniskie pētījumi, lai cita starpā novērotu dažādu zāļu, piemēram, gamma interferona, potenciālu.

2.2. Ataksija-teleangiektazija

Ar aplēsto 1 gadījuma izplatību 20 000-100 000 gadījumu ataksija-telanigektāzija (AT) ir visizplatītākais recesīvās ataksijas cēlonis pacientiem līdz 5 gadu vecumam. Attīstoties slimībai, mēs varam atrast hipotoniju - samazinātu muskuļu tonusu -, polineuropātiju –Perifērās nervu sistēmas iesaiste–, okulomotorā apraksija –problēmas, mainot skatienu uz stimulu, kuram labot - utt. Pacientiem ar AT bieži ir imūndeficīti, kas izraisa atkārtotas plaušu infekcijas.

Neiro attēlveidošanas pētījumā atšķirībā no Frīdriha ataksijas var novērot smadzenītes atrofiju.. Tāpat kā iepriekšējā gadījumā, ārstēšana ir vērsta uz simptomiem, un to nevar izārstēt.

2.3. Citas recesīvas iedzimtas ataksijas

Mēs atrodam daudz vairāk tādu iedzimtu ataksiju veidu kā ataksija ar okulomotorisko apraksiju, Kaimanu ataksija, Ataksija ar E vitamīna deficītu, zīdaiņu spinocerebrālā ataksija utt.

3. Dominējošā iedzimta ataksija

Dominējošās iedzimtas ataksijas sastopami katrā ģimenes paaudzē ar 50% risku saslimt ar vienu vecāku. Šajā gadījumā slimības attīstībai pietiek ar vienu skartā gēna kopiju. Atkarībā no slimības gaitas tos var iedalīt epizodiskos vai progresējošos. Šo patoloģiju diagnosticēšanai ir dažādi ģenētiskie testi. Tāpat kā iepriekšējos gadījumos, nav arī ārstniecības līdzekļu.

Ataksija un Apraksija: tās nav vienādas

No neiropsiholoģiskā viedokļa galvenā veicamā diferenciāldiagnoze ir ataksijas nošķiršana no apraksijas. Lai gan tie var izraisīt līdzīgu kognitīvo deficītu, īpaši iegūtās formās, tie no klīniskā viedokļa ievērojami atšķiras. Apraxia tiek definēta kā izmaiņas dažu iemācītu kustību izpildē, reaģējot uz komandu un ārpus konteksta, kas nav attiecināms uz maņu vai kustību traucējumiem, koordinācijas trūkumu vai deficītu uzmanīgs.

Ataksija savukārt ir kustību koordinācijas deficīts. Neskatoties uz to, ka pacients pēc pasūtījuma nevar veikt nepieciešamo darbību, tas notiks motora traucējumu dēļ. Apraksijā problēma rodas tāpēc, ka “verbālo ievadi” - tas ir, komandu - nevar saistīt ar motora reakciju vai “motora izeju”.

No otras puses **, apraksijā mums nevajadzētu atrast citas problēmas, piemēram, gaitas nestabilitāti **, rīšanas problēmas utt. Tādējādi šajos gadījumos neiroloģiskā novērtēšana būs obligāta, ja novērojam pazīmes, kas nav saderīgas ar apraksiju. Tomēr jāņem vērā arī tas, ka abas klīniskās izpausmes var notikt vienlaicīgi.

Ataksijas sastopamība visā valstī

Ar izplatību, ko esam pieminējuši ataksijas gadījumā tās iedzimtajā formā, mēs varam apsvērt šīs slimības ir reti sastopamas - Eiropā tā ir reta slimība, kas sastopama ik pēc 2000 cilvēki-. Ja slimības tiek vērtētas kā retas, parasti ir grūtāk virzīties uz priekšu lai atrastu efektīvas ārstēšanas metodes.

Turklāt, kā mēs redzējām, iedzimtas slimības formas galvenokārt skars bērnus un jauniešus. Tas ir novedis pie dažādu bezpeļņas asociāciju rašanās, kas veicina šo pacientu ārstēšanu, izplatīšanu un dzīves kvalitātes uzlabošanu. Starp tiem mēs atrodam Katalonijas iedzimto ataksiju asociāciju, Seviljanas ataksiju asociāciju un Madrides ataksiju asociāciju.

Secinājumi

Kaut arī ataksija nav pārāk izplatīta iedzimtajā izpausmē, ir traucējumi, kas ietekmē ikdienas dzīvi un neatkarību daudzu cilvēku dzīvē, īpaši jauniešu vidū. Turklāt farmācijas un uzņēmējdarbības prioritātes veicina pētniecību šajā jomā. lēnām, tāpēc priekšlikumi par ārstēšanu ir vērsti uz aprūpi paliatīvs.

Tāpēc ir jāatklāj tā esamība un jāpaziņo par tā sekām. Katrs solis, neatkarīgi no tā, cik mazs, var liecināt par šo pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanos, ar to atvieglojot veselības sistēmu. Agrīnas atklāšanas un ārstēšanas sistēmu izpēte un izstrāde būs izdevīga pacientiem, ģimenēm, aprūpētājiem un veselības aprūpes speciālistiem. Virzoties uz priekšu šajās jomās, mēs visi uzvaram, un šī iemesla dēļ mums ir jāpaziņo un jāatbalsta šie sociālie cēloņi.

Bibliogrāfiskās atsauces:

Grāmatas:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neiropsiholoģija, izmantojot klīniskos gadījumus. Madride: redakcija Médica Panamericana.
• Ženē C (2014). Neiropsiholoģijas rokasgrāmata. Barselona: sintēze

Raksti:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksija. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: pārskats. Medicīniskās ģenētikas žurnāls 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Smadzeņu ataksijas. Pašreizējais viedoklis neiroloģijā 22: 419–429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Smadzeņu ataksija un centrālās nervu sistēmas pātagas slimība. Neiroloģijas arhīvi 62: 618–620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataksija: klīniskā aina. J Neurol 256 (1. papildinājums): 3–8.