Iedzimtas slimības: kādi tie ir, veidi, īpašības un piemēri

Ar laiku ir progresīvi attīstījušās tādas zinātnes kā medicīna, kaut kas ir dzīves ilgums, dzīves kvalitāte un labklājība ir ievērojami palielinājusies mērs.

Pateicoties tam, daudzas no šodien kādreiz nāvējošajām slimībām var tikt veiksmīgi ārstētas, un dažos gadījumos pati slimība pat ir izskausta. Tomēr joprojām pastāv dažāda veida slimības, kas joprojām rada lielas problēmas medicīnai, piemēram, AIDS, vēzis vai diabēts.

Papildus tām ir liela slimību grupa, kas ir saistīta ar mūsu senču pārnestajiem gēniem un no kurām lielākoties nav iespējams izārstēt (lai gan Dažreiz ārstēšanu var atrast, lai mazinātu vai palēninātu simptomus vai izlabotu, mazinātu vai novērstu ietekmēšanu, ko tie rada subjektam un viņa ikdienas dzīvē). Mēs runājam par kopumu iedzimtas slimības, koncepcija, kuru mēs atspoguļosim šajā rakstā.

• Saistītais raksts: "Atšķirības starp DNS un RNS"

Iedzimtas slimības: kas tās ir?

Iedzimtas slimības sauc par kopumu slimības un traucējumi, kuru īpatnība ir gēnu pārnešana uz pēcnācējiem, tas ir, no vecākiem uz bērniem kas tos izraisa.

Tādējādi šīs ir slimības, kas rodas hromosomu, mitohondriju vai Mendeli līmenī un ir saistītas ar ģenētisko mutāciju esamību, kas nāk no mūsu senčiem. Atkarībā no mantojuma veida vienam no vecākiem ne vienmēr ir nepieciešams izpaust traucējumus vai slimības: tas var būt recesīvā gēna nesējs, kas neizraisa slimības sākšanos viņā, bet tas var attīstīties decendents.

Ir svarīgi pievērst uzmanību ģenētiskās slimības un iedzimtas slimības ne vienmēr ir sinonīmi. Lai gan visa iedzimta slimība ir ģenētiska, patiesība ir tāda, ka apgrieztās attiecības ne vienmēr jānotiek: ir ģenētiskas slimības, kas rodas no spontānām de novo mutācijām, kas parādās bez jebkādiem priekštečiem radiniekiem.

Lai slimība būtu pārmantojama, ir nepieciešams, lai ar tās izskatu saistītie gēni un mutācijas būtu būt dzimumšūnās, tas ir, spermā un / vai olšūnās, kas būs daļa no jaunā būt. Pretējā gadījumā mēs saskartos ar ģenētisku, bet ne iedzimtu slimību.

Gēnu pārnešanas veidi

Lai varētu runāt un zināt, no kurienes rodas iedzimtas slimības jāņem vērā daudzveidīgās ģenētiskās pārnešanas metodes, no kurām var pārnest mutācijas gēnu. Šajā ziņā daži no galvenajiem ģenētiskās pārnešanas veidiem ir šādi.

1. Autosomāli dominējošā mantošana

Viens no galvenajiem un pazīstamākajiem mantojuma veidiem ir autosomāli dominējošā mantošana, kurā ir mutācija vienā no seksuālajām vai autosomālajām hromosomām. Dominējošais gēns būs tas, kurš vienmēr tiek izteikts, tāpēc gadījumā, ja tajā ir kādas slimības parādīšanās saistīta mutācija, tas tiks izteikts un attīstīts.

Šajā gadījumā būs 50% iespēja, ka katrs attiecīgās personas bērns izpaudīs šo slimību (atkarībā no tā, kurš mantos dominējošo gēnu). Tam var būt pilnīga iespiešanās (viena alēle dominē pār otru) vai nepilnīga (tiek pārmantoti divi dominējošie gēni, pārmantotās iezīmes ir maisījums no vecākiem).

2. Autosomāli recesīvs mantojums

Autosomāli recesīvs mantojums ir tāds, kas rodas, ja recesīvā gēnā ir mutācija vai izmaiņas, un tas tiek pārnests uz jauno paaudzi. Tagad fakts, ka izmaiņas notiek recesīvā gēnā, nozīmē, ka slimība neattīstīsies, ja vien tā nepastāv vairāk nekā vienā hromosomas alēlē tādā veidā, ka šī gēna kopija nenozīmē, ka traucējumiem ir jāparādās.

Lai tas notiktu, būs nepieciešams, lai abas gēna alēles parādītu mutāciju, tas ir, cik daudz tēvam un mātei nepilngadīgajam jānosūta izmainīta gēna kopija slimība.

3. Ar dzimumu saistīta mantošana

Lai gan tām jāintegrējas pārnēsājamajās dzimuma šūnās, daudzas iedzimtas slimības ir autosomāli, tas ir, tas nozīmē, ka izmaiņas ir vienā no heksomām, kas nav seksuālas, uz kurām notiek pārsūtīt. Tomēr citi traucējumi tiek pārraidīti, izmantojot X vai Y dzimuma hromosomu kopijas. Tā kā tikai vīriešiem ģenētiskā līmenī ir Y hromosomas, tad, ja šajā hromosomā notiek izmaiņas, to no vecākiem var pārnest tikai vīriešu dzimuma bērni.

Gadījumā, ja izmaiņas notiek X hromosomā, tās var pārnest no abiem vecākiem uz saviem bērniem neatkarīgi no viņu dzimuma.

4. Poligēna mantošana

Divi iepriekšējie ģenētiskā mantojuma veidi ir monogēni, tas ir, tie ir atkarīgi no viena gēna. Tomēr bieži ir vairāki gēni, kas saistīti ar slimības sākumu. Šajā gadījumā mēs runāsim par poligenisko mantojumu.

5. Mitohondriju mantojums

Lai gan tie nav tik labi zināmi vai izplatīti kā iepriekšējie, ir dažādas iedzimtas slimības un traucējumi, kas neizriet no hromosomās esošās DNS, bet tā izcelsme ir organoīdos, kas pazīstami kā mitohondriji. Šajās struktūrās mēs varam atrast arī DNS, lai gan šajā gadījumā tā nāk tikai no mātes.

Mantoto slimību piemēri

Pastāv daudzas iedzimtas slimības, kuras ir iespējams atrast tūkstošiem. Tomēr, lai piešķirtu seju un vārdu dažām iedzimtām slimībām, zemāk mēs jums atstājam duci piemēru (daži no tiem ir labi zināmi).

1. Hantingtona slimība

Hantingtona slimība, kas agrāk bija pazīstama kā Hantingtona horeja, ir iedzimta slimība ar pilnīgas iekļūšanas autosomāli dominējošo transmisiju.

Šo slimību raksturo progresējoša neirodeģenerācija, kas cita starpā izraisa kustību traucējumus (izceļot horeisko kustību, ko viņi veic sakarā ar muskuļu piespiedu saraušanos kustībā), kā arī - dziļas kognitīvo funkciju un jo īpaši izpildfunkciju izmaiņas, kas pasliktinās līdz ar laika garām.

• Jūs varētu interesēt: "Hantingtona horeja: cēloņi, simptomi, fāzes un ārstēšana"

2. Hemofilija

Šī bīstamā slimība, kurai raksturīgas grūtības asins recēšanā un kas izraisa bagātīga un nepārtraukta asiņošana, kas var būt dzīvībai bīstama, ja to neaptur, tā ir arī slimība iedzimta. Konkrēti tā visizplatītākā forma, A tipa hemofilija, ir slimība, kas saistīta ar dzimuma hromosomām (īpaši saistīts ar X hromosomu) un tiek pārraidīts recesīvi. Tāpēc hemofilija ir slimība, kuru cieš gandrīz tikai vīrieši, jo sievietēm ir divas X hromosomas kopijas tā, ka tās izskats ir grūti.

3. Ahondroplāzija

Achondroplasia ir ģenētisks traucējums, kas to raksturo izmaiņas, kas izraisa skrimšļa un kaula veidošanos, kas ir galvenais pundurisma cēlonis.

Lai gan vairumā gadījumu (apmēram 80%) mēs sastopamies ar spontānām mutācijām, 20% no tiem tiek novērota ģimenes priekšteču klātbūtne, no kurām mutācija ir mantota. Šajos gadījumos tiek novērots autosomāls dominējošais modelis, pie kura var novest viens mutēta gēna kauss izraisīt slimību (ja vecākiem tā ir, viņu bērniem ir 50% iespēju attīstīties ahondroplāzija). Galvenie saistītie gēni ir G1138A un G1138C.

• Jūs varētu interesēt: "Achondroplasia: simptomi, cēloņi un ārstēšana"

4. Marfāna slimība

Ģenētiskas izcelsmes slimība, kas ko raksturo saistaudu ietekmēšana. Tā ir autosomāli dominējošā slimība, kurā kauli aug nekontrolējami, papildus citiem iespējamiem simptomiem, piemēram, sirds un asinsvadu sistēmas (izceļot trokšņus un afektus aortā, kas var kļūt dzīvībai bīstamas) vai acu līmenī (var būt tīklenes atslāņošanās, tuvredzība) kataraktu).

5. Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir viena no iedzimtām slimībām, kuras izraisa autosomāla mantošana recesīvs, un to raksturo gļotu uzkrāšanās plaušās tādā veidā, kas to apgrūtina elpošana. Gļotas var parādīties arī tādos orgānos kā aizkuņģa dziedzeris, kurā var parādīties arī cistas. Tā ir dzīvībai bīstama slimība, parasti smagu infekciju dēļ, kas biežāk sastopama bērniem un jauniešiem.

6. Leigh sindroms

Šajā gadījumā mēs saskaramies ar mitohondriju tipa iedzimtu slimību (lai gan to var izraisīt arī autosomāli recesīva ģenētiskā transmisija), kas ko raksturo ātra neirodeģenerācija, kas notiek agri (parasti pirms pirmā dzīves gada) un kurā izceļas smadzeņu stumbra un bazālo gangliju bojājumu klātbūtne.

Dažas no biežākajām pazīmēm ir tādas problēmas kā hipotonija, kustību un gaitas problēmas, elpošanas problēmas, neiropātija un sirds, nieru un plaušu darbības traucējumi.

7. Sirpjveida šūnu anēmija

Šo traucējumu raksturo sarkano asins šūnu formas izmaiņas (tā vietā, lai būtu apaļas, tās iegūst neregulāru formu un kļūst stingras) tādā veidā, lai papildus asins plūsmai bloķētu arī asins plūsmu. šo globulu dzīves samazināšanās dēļ (kaut kas var nozīmēt šī būtiskā komponenta līmeņa pazemināšanos asinis). Tā ir vēl viena iedzimta slimība, izmantojot autosomāli recesīvu mantojumu.

8. Talasēmija

Vēl viens ar asinīm saistīts traucējums, kas tiek mantots ar recesīvu autosomālu mantojumu, ir talasēmija. Šī slimība rada grūtības sintezēt noteiktas hemoglobīna daļas (īpaši alfa globīns), kaut kas var izraisīt mazāk sarkano asins šūnu veidošanos un pat radīt atšķirīgas apsvērumu un smaguma pakāpes anēmijas (lai gan ar ārstēšanu tās var dzīvot normāli).

9. Duchenne muskuļu distrofija

Raksturo progresējošs muskuļu vājums (gan brīvprātīgo, gan piespiedu muskuļu līmenī), biežu kritienu klātbūtne, pastāvīgs nogurums un dažreiz intelektuālā invaliditāte, šī nopietnā deģeneratīvā slimība ir pamatā iedzimta, ar recesīvu mantojuma modeli, kas saistīts ar X hromosomu.

10. Fenilketonūrija

Fenilketonūrija ir iedzimta slimība, kas iegūta, izmantojot autosomāli recesīvu mantojumu, un to raksturo fenilalanīna hidroksilāzes trūkums vai trūkums, kaut kas izraisa nespēju sadalīt fenilalanīnu tādā veidā, ka tas uzkrājas organismā. Tas var izraisīt smadzeņu bojājumus, un tas parasti notiek ar novēlotu nobriešanu, intelektuālo invaliditāti, nekontrolētām kustībām un pat krampjiem, kā arī ar savdabīgu urīna un sviedru smaku.

11. Lebera iedzimta amoroze

Reta slimība, kurai raksturīgas novirzes vai progresējoša tīklenes fotoreceptoru deģenerācija. Tas var radīt lielu iespaidu vizuālā līmenī, pasliktinot redzes sajūtu un parasti slimniekam ir ļoti ierobežota redzes spēja. Tas ir autosomāli recesīvs iedzimts traucējums.

12. Autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība

Viena no visbiežāk iedzimtām nieru slimībām ir autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība ko raksturo cistu klātbūtne abās nierēs, kā arī sekundāri citos orgānos, piemēram, aknas. Nierakmeņi, sāpes, paaugstināts asinsspiediens, insultu vai sirds un asinsvadu problēmas (tostarp mitrālā vārstuļa prolapss kā viens no visvairāk) bieži). Tas pat var izraisīt nieru mazspēju beigu stadijā. Tā ir autosomāli dominējoša, pilnīga iekļūšanas slimība ar mutācijām PKD1 un PKD2 gēnos.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Hibs, Dž. & De Roberts, Ē. D. P. 1998. Šūnu un molekulārās bioloģijas pamati. Buenosairesa: Athenaeum.
• Krakova, D. (2018). FGFR3 traucējumi: tanatoforiska displāzija, ahondroplāzija un hipohondroplāzija. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovičs H un citi, eds. Dzemdniecības attēlveidošana: augļa diagnostika un aprūpe.