Metabolisma traucējumi: kādi tie ir, īpašības un izplatītākie veidi

Ķermenis veic vairākas ķīmiskas reakcijas, kas veido vielmaiņu. Bez tiem mēs nevarētu no pārtikas iegūt enerģiju vai vienkāršas molekulas un līdz ar to mūsu ķermenis nespētu veikt savas dzīvībai svarīgās funkcijas.

Tomēr ir gadījumi, kad ģenētiskas kļūdas dēļ vielas, kas ir atbildīgas par noārdīšanos sarežģītas molekulas, fermenti, netiek ražoti pareizi, radot vairākas problēmas vielmaiņas.

Ķermenis ražo apmēram 75 000 enzīmu, un, ja kāds no tiem nav atbilstošā līmenī, var rasties vielmaiņas traucējumi. Nākamais mēs redzēsim, kas ir vielmaiņas traucējumi un kuri ir visizplatītākie.

• Saistīts raksts: "Bazālais metabolisms: kas tas ir, kā to mēra un kāpēc tas ļauj mums izdzīvot"

Kas ir vielmaiņas traucējumi?

Gan cilvēka ķermenis, gan pārējās dzīvās būtnes ir vielmaiņas reakciju konteineri, kas ļauj salīdzināt dzīvības formas ar ķīmisko reakciju rūpnīcām. Metabolisms ietver jebkuru ķīmisku reakciju, kas notiek dzīvas būtnes organismā, neatkarīgi no tā, vai tā ir DNS replikācija, tauku, ogļhidrātu un olbaltumvielu sadalīšana, audu atjaunošana, melanīna ražošana ...

Dažādi savienojumi, kas nepieciešami mūsu ķermeņa funkcionēšanai, tiek iegūti tūkstošiem vielmaiņas ceļu kas rodas šūnu iekšienē. Šīs ķīmiskās reakcijas notiek, pateicoties olbaltumvielu molekulu, enzīmu iedarbībai, no kuriem mūsu organismā ir daudz dažādu, vairāk nekā 75 000. Katrai vielai praktiski ir ferments, ko mēs ievadām savā ķermenī, un katra no tām specializējas kādā vielmaiņas ceļa fāzē.

Gadās, ka dažkārt un ģenētisku kļūdu dēļ kādu enzīmu nevar sintezēt vai tas tiek veikts nepareizi, nevar pabeigt vielmaiņas ceļu, kurā jums bija jāpiedalās adekvāti. Tas rada problēmas vai nu vielu uzkrāšanās veidā, jo tās netiek pienācīgi noārdītas, vai Gluži pretēji, vielai ir pārāk daudz fermentu, un tas ir ļoti augstā līmenī. zems. Neatkarīgi no konkrētās situācijas tas izraisa vielmaiņas traucējumus.

Vielmaiņas traucējumi ir patoloģijas, kas rodas, ja gēnu secībā ir kļūda, kas rada to, ka fermentu nevar adekvāti sintezēt un līdz ar to noārdošā viela atrodas kaitīgos daudzumos organismam vai nu ar pārpalikumu, vai ar deficītu. Šis enzīmu defekts rada dažāda smaguma sarežģījumus visam organismam ietekmētā vielmaiņas ceļa funkciju un to, vai iesaistītais enzīms ir vai nav būtisks cilvēka dzīvībai ietekmēta.

Tā kā mūsu organismā ir daudz enzīmu, pastāv simtiem dažādu vielmaiņas traucējumu, un, protams, to prognoze ir atšķirīga. Dažas no tām var izraisīt vienkāršu īslaicīgu diskomfortu, citiem nepieciešama pastāvīga klīniska uzņemšana un plaša novērošana, un dažos gadījumos tās var būt pat letālas. Tā kā tos bieži izraisa ģenētiska kļūda, vielmaiņas traucējumus reti var izārstēt. Tomēr, ievērojot veselīgu dzīvesveidu un izvairoties no noteiktu vielu iedarbības, prognoze var būt ļoti labvēlīga.

Lai gan lielākā daļa vielmaiņas traucējumu atsevišķi tiek novēroti reti, patiesība ir tāda aptuveni 40% iedzīvotāju ir kādi veselības traucējumi, kas saistīti ar sliktu enzīmu sintēzi vai vāju vielas metabolismu. Tas ir, vielmaiņas traucējumu grupa ir salīdzinoši izplatīta, lai gan ir taisnība, ka ir ārkārtīgi retas un dzīvībai bīstamas vielmaiņas slimības.

• Jūs varētu interesēt: "Makroelementi: kas tie ir, veidi un funkcijas cilvēka ķermenī"

Biežākie vielmaiņas traucējumi

Kā redzējām, vielmaiņas traucējumi attīstās, ja ģenētiskas kļūdas dēļ rodas problēmas viena vai vairāku enzīmu sintēzē. Atkarībā no tā, cik izmainīta ir iesaistītā enzīma ražošana, kādu vielmaiņas ceļu tas ietekmē un kurā no tā stadijām izmaiņas tiek konstatētas, parādīsies viena vai otra patoloģija. Starp visbiežāk sastopamajiem vielmaiņas traucējumiem mēs atrodam:

1. Aptaukošanās

Medicīniski runājot, aptaukošanās ir sarežģīta slimība. Šim veselības stāvoklim ir daudzkomponentu izcelsme, ko ietekmē gan ģenētika, gan vide, un pēdējās desmitgadēs tas ir kļuvis par īstu pandēmiju daudzās valstīs. Ir cilvēki, kas to uzskata par 21. gadsimta pandēmiju, jo aptuveni 650 miljoni cilvēku pasaulē cieš no aptaukošanās un 1,9 miljardiem ir liekais svars.

Lai gan, lai diagnosticētu aptaukošanos, ķermeņa masas indekss (ĶMI) ir lielāks par 30, patiesība ir tāda Visvairāk cilvēku ar šo slimību identificē ar lieko tauku daudzumu. Tas ir svarīgi, jo ir cilvēki, kuru ĶMI ir lielāks par 30, bet viņiem nav tauku uzkrāšanās, kā tas ir kultūristiem, un tāpēc viņiem nav aptaukošanās.

Aptaukošanās ietekmē ķermeni dažādos veidos. Lai gan novājēšana nav sinonīms veselībai, aptaukošanās ir apstiprinājums tam, ka jūs nemaz neesat vesels. Pārmērīgs ķermeņa tauku daudzums ir saistīts ar ievērojami palielinātu slimību risku sirds un asinsvadu slimības, cukura diabēts, vēzis, kaulu patoloģijas un pat garastāvoklis un mācīšanās.

Tas var būt pārsteigums, taču aptaukošanās cēloņi joprojām nav skaidri. Lai gan viens no tās cēloņiem, kas šķiet acīmredzamākais, ir pārmērīga ēšana, patiesība ir tāda, ka daudzi eksperti saka, ka viņi joprojām nezina, vai tas ir patiesais iemesls vai, drīzāk, sekas. Tas ir, vispirms jums bija aptaukošanās, un pēc tam jums bija vajadzība ēst lielos daudzumos.

Aptaukošanās tiek uzskatīta par vielmaiņas traucējumiem, jo ​​šķiet ir saistīta ar problēmām dažu uzturvielu asimilācijas vielmaiņas ceļos. Šī stāvokļa attīstībā ir novērota ģenētiska sastāvdaļa, kas nozīmē, ka tā ir taisnība dažiem cilvēkiem var būt nosliece uz aptaukošanos, ja viņu ģimenē ir bijusi aptaukošanās slimība.

Tomēr, Fakts, ka pastāv ģenētiska nosliece ciest no aptaukošanās, nenozīmē, ka nevar kaut ko darīt, lai zaudētu ķermeņa taukus un uzlabotu veselību.. Šo noslieci ietekmē vairāki vides faktori, piemēram, miega stundas, fiziskās aktivitātes un diēta. Tāpēc, lai kāds būtu tās patiesais cēlonis, labākais veids, kā to ārstēt, ir mainīt dzīvesveidu, uzlabot diētu un pat doties uz psihoterapiju, ja ir Ēšanas traucējumi (TCA).

• Saistīts raksts: "Aptaukošanās: psiholoģiskie faktori, kas saistīti ar lieko svaru"

2. Diabēts

Cukura diabēts ir endokrīnā un vielmaiņas slimība, kurai var būt četri veidi:

• Prediabēts: gandrīz diabēts, ārstējams.
• Gestācijas diabēts: īslaicīgs diabēts, kas saistīts ar grūtniecību.
• 1. tipa vai bērnu un jauniešu diabēts: ģenētiska izcelsme
• 2. tipa vai iegūtais diabēts: izraisa liekais svars vai slikti uztura ieradumi.

Cukura diabēts ir vielmaiņas traucējumi, jo ir insulīna, hormona, kas atbild par cukura līmeņa regulēšanu, sintēzes vai darbības traucējumi. Šīs insulīna ražošanas problēmas dēļ glikoze nevar pareizi metabolizēties, un tā brīvi cirkulē asinīs, radot nopietnus ķermeņa bojājumus.

Daži diabēta simptomi ir svara zudums, vājums un nogurums, neskaidra redze un čūlu parādīšanās. Ilgtermiņā šī slimība var radīt vēl nopietnākas komplikācijas, piemēram, slimības sirds un asinsvadu slimības, nieru bojājumi, garastāvokļa traucējumi, piemēram, depresija, un pat nāvi.

Prediabētu un gestācijas diabētu ir iespējams izārstēt, bet pārējos divus nevar. 1. un 2. tipa cukura diabēts ir hroniskas slimības, kurām nepieciešama mūža ārstēšana, jo tā nav glikozes vielmaiņu var atjaunot normālā stāvoklī un injekcijas insulīnu. Lai nodrošinātu, ka viņu veselība vairs nepasliktinās, cilvēkiem ar cukura diabētu pastāvīgi jāuzrauga glikozes līmenis asinīs.

• Jūs varētu interesēt: Diabēta veidi: riski, īpašības un ārstēšana

3. Fenilketonūrija

Fenilketonūrija ir iedzimta vielmaiņas slimība, kurā ģenētiskas mazspējas dēļ tiem, kas to satur, nav enzīma, kas ir atbildīgs par fenilalanīna, ļoti izplatītas aminoskābes, kas atrodama ar olbaltumvielām bagātos pārtikas produktos, noārdīšanu.. Fenilketonūrijas pacienti, ievadot fenilalanīnu organismā, nespēj to sagremot, un tas uzkrājas.

Šī slimība izraisa ļoti gaišu ādu un zilas acis, jo melanīna pigmentu nevar sintezēt, ja fenilalanīns netiek noārdīts. Fenilalanīna uzkrāšanās bojā centrālo nervu sistēmu, kas izraisa intelektuālās attīstības traucējumus. Citas problēmas, kas saistītas ar fenilketonūriju, ir dīvaina ādas smaka, slikta elpa un smirdošs urīns. ķermeņa attīstības kavēšanās, uzvedības problēmas, mikrocefālija, izsitumi uz ādas un, protams, traucējumi neiroloģiski.

Vienīgais veids, kā izvairīties no fenilketonūrijas simptomiem, ir ēdot ārkārtīgi zemu olbaltumvielu diētu visu mūžu. Parastie pārtikas produkti, piemēram, gaļa, piens, olas, pākšaugi un zivis, ir pilni ar fenilalanīnu, un tāpēc pacienti ar fenilketonūriju tos nevar ēst.

• Saistīts raksts: "Psiholoģija un uzturs: emocionālās ēšanas nozīme"

4. Laktozes nepanesamība

Laktozes nepanesamība ir ļoti izplatīts vielmaiņas traucējums visā pasaulē (75% no pasaules iedzīvotājiem), lai gan Eiropā tas ir salīdzinoši reti sastopams, it īpaši Ziemeļvalstis, Lielbritānija un ziemeļu-centrālā Eiropa, ar to mazāk nekā 15% iedzīvotāju nepatikšanas.

Tiem, kas cieš no tā, ir problēmas ar laktāzes sintēzi, enzīmu, ko ražo tievajās zarnās un kas noārda laktozi, viela, kas atrodas dzīvnieku piena atvasinājumos. Laktāze pārvērš laktozi, vielu, ko organisms nevar asimilēt, glikozē un galaktozē, kas tie arī ir.

Laktozes nepanesamība ir dažāda, un tās gadījumi ir daudz nopietnāki nekā citi. Atkarībā no tā, kā tiek ietekmēta laktāzes ražošana, parādīsies vairāk vai mazāk smagi simptomi pēc laktozes produktu ēšanas, tostarp meteorisms, vēdera uzpūšanās, caureja, vemšana...

Šo traucējumu nevar izārstēt, jo nav zināms veids, kā palielināt laktāzes sintēzi. Jā, ir zāles, kas palīdz sagremot, taču tās neder visiem. Labākais veids, kā izvairīties no laktozes nepanesības simptomiem, ir samazināt piena produktu patēriņu un uzņemt kalciju no citiem pārtikas produktiem, piemēram, brokoļiem, sojas dzērieniem, apelsīniem, lašiem, spināti...

5. Hiperholesterinēmija

Hiperholesterinēmija ir vielmaiņas traucējums, kurā ģenētisku faktoru un neveselīga dzīvesveida dēļ ZBL holesterīna (zema blīvuma lipoproteīnu, "sliktā holesterīna") līmenis asinīs ir virs normas, savukārt ABL (augsta blīvuma lipoproteīni, "labais holesterīns"), zemāk.

Visbiežāk sastopamā hiperholesterinēmija ir ģimenes, kas saistīta ar iedzimtu ģenētisku noslieci, lai gan ar veselīgu dzīvesveidu jūs varat novērst. Ir atrastas vairāk nekā 700 iespējamās ģenētiskās mutācijas, kas var izraisīt tā parādīšanos, kas izskaidro, kāpēc tā ir tik bieža.

Šī traucējuma galvenā problēma ir tā, ka tas neuzrāda savas pastāvēšanas pazīmes, kamēr nav par vēlu, kad tas jau ir bijis izraisīja holesterīna uzkrāšanos asinsvados un ir tos aizsērējusi, izraisot asinsvadu problēmas, piemēram, sirdslēkmes vai ictus. Šī iemesla dēļ ir tik svarīgi, ja ir zināms, ka ir ģimenes anamnēze, biežas asins analīzes.

6. Hiperlipidēmija

Hiperlipidēmija ir vielmaiņas traucējums, kurā ir triglicerīdu un holesterīna līmeņa paaugstināšanās. Parasti tas ir saistīts ar iedzimtu ģenētisku traucējumu, lai gan jāsaka, ka citi faktori, piemēram, nepareizs uzturs, alkoholisms un liekais svars, var pasliktināt šo veselības stāvokli.

Labākais veids, kā izvairīties no smagiem hiperlipidēmijas simptomiem, ir samazināt gaļas (īpaši sarkanās), trekno piena produktu, rūpniecisko konditorejas izstrādājumu un jebkura cita pārtikas ar augstu tauku daudzumu patēriņu, jo tie nevar labi metabolizēties un uzkrājas asinīs.

Ar šo medicīnisko stāvokli saistītie simptomi ir sāpes krūtīs agrīnā vecumā, krampji kājās un līdzsvara zudums. Cilvēkiem ar hiperlipidēmiju ir paaugstināts risks saslimt ar miokarda infarktu un cerebrovaskulāriem traucējumiem, kā arī citām asinsvadu problēmām.

7. Porfīrija

Porfīrija ir slimība, kurā notiek porfirīnu uzkrāšanās šo vielu metabolisma traucējumu dēļ. Porfirīni ir būtiski, lai fiksētu dzelzi un transportētu skābekli hemoglobīnā bet, ja tos nevar noārdīt vai tiek sintezēts vairāk nekā nepieciešams, tas var izraisīt to uzkrāšanos asinīs, kas rada vairākas problēmas.

Šī vielmaiņas slimība ir iedzimta un var izpausties dažādos veidos. Dažreiz tas izraisa tikai ādas problēmas, savukārt citreiz tas var izraisīt nervu bojājumus, izraisot apgrūtinātu elpošanu, sāpes vēderā, sāpes krūtīs, hipertensiju, krampjus, muskuļu sāpes, trauksmi un pat nāvi.

Porfīriju nevar izārstēt, un ārstēšana aprobežojas ar simptomu mazināšanu, kad rodas slimības lēkmes. Porfīrijas lēkmes var vairāk vai mazāk novērst, vadot veselīgu dzīvesveidu, samazinot stress, izvairīšanās no saules iedarbības, alkohola nelietošana vai smēķēšana un izvairīšanās no pārāk ilgas bezdarbības ēst.

• Jūs varētu interesēt: "Kaloriju skaitīšana uzturā nav risinājums"

8. Vilsona slimība

Vilsona slimība ir iedzimts vielmaiņas traucējums, kurā ir problēmas ar vara vielmaiņu, metālu, kas uzkrājas aknās, smadzenēs un citos svarīgos orgānos. Varš tiek iegūts ar pārtiku, un tas ir būtisks mūsu nervu, ādas un kaulu veselības uzturēšanai, taču tas ir arī pareizi jāizvada.

Šis metāls var uzkrāties, ja rodas problēmas ar to žults enzīmu sintēzi, kas ir atbildīgi par tā izvadīšanu. Ja rodas šāda situācija, tas var izraisīt tādas problēmas kā aknu mazspēja, asins slimības, neiroloģiskas slimības un psiholoģiskas problēmas.

Lai gan Vilsona slimību nevar izārstēt, tomēr ir ir zāļu ārstēšana, kas palīdz nostiprināt varu tā, lai orgāni to izstumtu asinsritē un tādējādi tiek izvadīts ar urīnu. Pateicoties medikamentiem, cilvēki ar šo slimību var dzīvot normālu dzīvi, lai gan viņiem ir jāizvairās no pārtikas, kas bagāts ar varu, piemēram, vēžveidīgajiem, riekstiem, šokolāde vai aknas.

9. Ateroskleroze

Ateroskleroze ir vielmaiņas traucējums, kura cēlonis ir ģenētiska izcelsme un kurā notiek tauku metabolisma izmaiņas. Pacientiem ar šo slimību taukvielas uzkrājas uz asinsvadu sieniņām., izraisot aplikuma veidošanos un artēriju sacietēšanu, kas kļūst stingrākas un šaurākas.

Artēriju sacietēšana un sašaurināšanās izraisa asinsrites traucējumus, palēninās, jo tai ir grūtības plūst cauri asinsrites sistēmai. Pienāk laiks, kad tauku plāksnes ir tik blīvas, ka tieši plūsma tiek bloķēta un atkarībā no skartā reģiona var izraisīt nāvi.

Ateroskleroze ir galvenais artēriju mazspējas cēlonis, kas savukārt var izraisīt asinsvadu slimības, piemēram, sirdslēkmes, ictus, sirds mazspēja, aritmijas...

Kā ģenētiskas izcelsmes slimība aterosklerozi nevar izārstētBet tā ir taisnība, ka dzīvesveida izmaiņas un zāļu ārstēšana var uzlabot prognozi. Ja nepieciešams, operācija uzlabo arī pacienta dzīves kvalitāti.

10. Tay-Sachs slimība

Tay-Sachs slimība ir iedzimts vielmaiņas traucējums, kurā lipīdu metabolisma traucējumu dēļ nav pieejams enzīms, kas tos noārda. Tā rezultātā, kas notiek tikai pēc 3 dzīves mēnešiem, tauki uzkrājas mazuļa smadzenēs.

Taukiem ir toksiska ietekme uz Centrālā nervu sistēma, īpaši jutīgs bērnībā, jo tas joprojām attīstās. Tauku uzkrāšanās šajā sistēmā bojā neironus, kā rezultātā problēmas ar muskuļu kontroli, krampji, vājums un ilgtermiņā aklums, paralīze un nāvi.

Lai šis veselības stāvoklis varētu rasties, diviem bojātiem gēniem ir jābūt mantotiem no abiem vecākiem, jo ​​tā ir autosomāli recesīva slimība, kas tiek uzskatīta par ļoti retu slimību. Nav zāles, un pašlaik pieejamās ārstēšanas metodes ir tikai paliatīvās, tāpēc ir zināms, ka pastāv vēsture cilvēku radiniekiem, kuri ir cietuši no šīs slimības, ir jāveic ģenētiskā analīze, lai noskaidrotu, vai pastāv iespējamība, ka bērnam būs ar šo slimību stāvokli.