10 populārākie ģenētiskie traucējumi un slimības

Cilvēku veselība ir galvenais faktors garīgās labklājības un laimes baudīšanai. Tomēr ir slimības, kas mūs skar, dažas nopietnākas, citas mazāk, un kuras spēcīgi ietekmē mūsu dzīvi. Dažas no šīm slimībām izraisa vīrusi, citas – mūsu kaitīgie ieradumi, bet citas – ģenētisku iemeslu dēļ.

Šajā rakstā mēs esam izveidojuši galveno ģenētisko slimību un traucējumu saraksts.

Visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības

Dažām slimībām ir ģenētiska izcelsme un tās ir iedzimtas. Šeit ir galvenie.

1. Hantingtona horeja

Hantingtona horeja ir ģenētiska un neārstējama slimība, ko raksturo neironu un šūnu deģenerācija centrālo nervu sistēmu un izraisa dažādus fiziskus, kognitīvus un emocionālus simptomus. Tā kā zāles nav iespējams izārstēt, tas var izraisīt personas nāvi, parasti pēc 10 līdz 25 gadiem.

Tas ir autosomāli dominējošs traucējums, kas nozīmē, ka bērniem ir 50% iespēja to attīstīt un nodot saviem pēcnācējiem. Ārstēšana ir vērsta uz slimības progresēšanas ierobežošanu, un, lai gan dažreiz to var komentēt bērnībā, parasti tā sākas vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Tās simptomi ir nekontrolētas kustības, apgrūtināta rīšana, apgrūtināta staigāšana, atmiņas zudums un runas grūtības. Nāve var rasties no noslīkšanas, pneimonijas un sirds mazspējas.

• Saistīts raksts: "Hantingtona horeja: cēloņi, simptomi, fāzes un ārstēšana”

2. Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir šajā sarakstā, jo tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām patoloģijām un kas notiek proteīna trūkuma dēļ, kura uzdevums ir līdzsvarot hlorīdu organismā. Tās simptomi, kas var būt no viegliem līdz smagiem, ir: elpošanas grūtības, gremošanas un reprodukcijas problēmas. Lai bērnam attīstītos slimība, abiem vecākiem ir jābūt nēsātājiem. Tātad viņam ir 1 pret 4 iespēja to iegūt.

3. Dauna sindroms

Dauna sindroms, ko sauc arī par trisomiju 21, skar apmēram 1 no 800 līdz 1000 jaundzimušajiem.. Tas ir stāvoklis, ko raksturo fakts, ka cilvēks piedzimst ar papildu hromosomu. Hromosomas satur simtiem vai pat tūkstošiem gēnu, kas satur informāciju, kas nosaka cilvēka īpašības un īpašības.

Šis traucējums izraisa aizkavēšanos cilvēka garīgajā attīstībā, lai gan tas izpaužas arī ar citiem simptomiem fiziski, jo skartajiem ir īpašas sejas īpašības, pazemināts muskuļu tonuss, sirds un sistēmas defekti gremošanas.

4. Dišēna muskuļu distrofija

Šīs slimības simptomi parasti parādās pirms 6 gadu vecuma. Tas ir ģenētisks traucējums un muskuļu distrofijas veids, kam raksturīga progresējoša muskuļu deģenerācija un vājums, kas sākas no kājām un pēc tam pakāpeniski virzās uz ķermeņa augšdaļu, atstājot cilvēku iekšā krēsls. To izraisa distrofīna, proteīna, kas palīdz saglabāt muskuļu šūnas neskartas, deficīts.

Šī slimība galvenokārt skar zēnus, bet retos gadījumos var skart meitenes. Vēl nesen šo cilvēku dzīves ilgums bija ļoti zems, viņi nepārsniedza pusaudža vecumu. Mūsdienās viņi savu iespēju robežās var studēt karjeru, strādāt, precēties un radīt bērnus.

5. X trauslais sindroms

Trauslais X sindroms vai Martin-Bell sindroms ir otrais galvenais garīgās atpalicības cēlonis ģenētisku iemeslu dēļ, kas ir saistīts ar X hromosomu. Simptomi, ko rada šis sindroms, var ietekmēt dažādas jomas, īpaši uzvedību un izziņu, un izraisa vielmaiņas izmaiņas. Tas ir biežāk sastopams vīriešiem, lai gan tas var skart arī sievietes.

• Jūs varat iedziļināties šajā sindromā mūsu rakstā: "Trauslais X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana”

6. Sirpjveida šūnu anēmija (SCD)

Šī slimība ietekmē sarkanās asins šūnas, kas tās deformē, mainot to funkcionalitāti un līdz ar to tās panākumus skābekļa transportēšanā. Tas parasti izraisa akūtas sāpju epizodes (sāpes vēderā, krūtīs un kaulos), ko sauc par sirpjveida šūnu krīzi. Arī pats organisms šīs šūnas iznīcina, izraisot anēmiju.

7. Bekera muskuļu distrofija

Cits ģenētiskas izcelsmes muskuļu distrofijas veids ar deģeneratīvām sekām, kas ietekmē brīvprātīgos muskuļus. Tas ir nosaukts pēc pirmās personas, kas to aprakstījis, doktora Pētera Emīla Bekera vārdā 1950. gados. Tāpat kā muskuļu distrofijā

Duchenne, šī slimība izraisa nogurumu, muskuļu vājināšanos utt. Tomēr ķermeņa augšdaļas muskuļu vājums slimības gadījumā ir smagāks, un ķermeņa apakšdaļas vājums pakāpeniski ir lēnāks. Cilvēkiem ar šo stāvokli parasti nav nepieciešams ratiņkrēsls līdz aptuveni 25 gadu vecumam.

8. Celiakija

Šis ģenētiskas izcelsmes stāvoklis ietekmē skartās personas gremošanas sistēmu. Tiek lēsts, ka 1% iedzīvotāju cieš no šīs slimības, kas izraisa imūnsistēmu cilvēkiem ar Celiakija reaģē agresīvi, ja lipeklis, olbaltumviela, kas atrodas organismā graudaugi. Šo slimību nevajadzētu jaukt ar lipekļa nepanesību, jo, neskatoties uz to, ka tā ir radniecīga, tās nav vienādas. Glutēna nepanesamība patiesībā nav slimība; tomēr daži cilvēki ziņo, ka jūtas labāk, ja viņi nelieto šo proteīnu.

9. Talasēmijas

Talasēmijas ir iedzimtu asins slimību grupa, kurā hemoglobīns, skābekli nesošā molekula, rada malformāciju, kad to sintezē sarkanās asins šūnas. Visizplatītākā ir beta-talasēmija, visizplatītākā un vismazākā alfa-talasēmija.

Tas izraisa anēmiju un līdz ar to nogurumu, elpas trūkumu, roku pietūkumu, kaulu sāpes un vājus kaulus. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir slikta apetīte, tumšs urīns un dzelte (ādas vai acu dzeltenīga krāsa, dzelte liecina par aknu darbības traucējumiem).

10. Edvardsa sindroms

Šo iedzimto slimību sauc arī par 18. trisomiju, un rodas ar pilnīgu hromosomas papildu kopiju 18. pārī. Slimām personām pirms dzimšanas parasti ir lēna augšana (intrauterīnā augšanas aizkavēšanās) un zems dzimšanas svars, kā arī sirds defekti un citu orgānu anomālijas, kas attīstās pirms dzimšanas dzimšanas. Sejas vaibstus raksturo mazs žoklis un mute, un skartajiem parasti ir aizvērta dūre.