Angelmana sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Angelmana sindroms ir neiroloģisks traucējums ģenētiskas izcelsmes, kas ietekmē nervu sistēmu un izraisa smagu fizisku un intelektuālu invaliditāti. Cilvēkiem, kuri cieš no tā, var būt normāls dzīves ilgums; tomēr viņiem nepieciešama īpaša piesardzība.

Šajā rakstā mēs runāsim par šo sindromu un iedziļināsimies tā īpašībās, cēloņos un ārstēšanā.

• Saistīts raksts: "10 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Angelmana sindroma iezīmes

1965. gadā Harijs Andželmans, britu pediatrs, pirmo reizi aprakstīja šo sindromu, jo viņš novēroja vairākus bērnus ar unikālām īpašībām. Pirmkārt, šis neiroloģiskais traucējums To sauca par "laimīgās lelles sindromu"., jo simptomiem, kas rodas šiem bērniem, ir raksturīgi pārmērīgi smiekli un dīvaina gaita, ar paceltām rokām.

Tomēr nespēja pareizi attīstīt valodu vai mobilitāti tās ir nopietnas problēmas, kas attīstās indivīdiem ar Angelmana sindromu, ko tā sauca tikai 1982. gadā, kad Viljams un Džeimss Frīass pirmo reizi ieviesa šo terminu.

Šī stāvokļa agrīna attīstība

Angelmana sindroma simptomi parasti nav pamanāmi dzimšanas brīdī, un, lai gan maziem bērniem attīstības kavēšanās pazīmes parasti sāk parādīties aptuveni 6–12 mēnešos, nav diagnosticēts līdz 2-5 gadu vecumam, kad šī sindroma pazīmes kļūst skaidrākas. Ļoti agrā vecumā bērni var nespēt sēdēt bez atbalsta vai neburkšķēt, bet vēlāk, kļūstot vecākiem, viņi var nerunāt vispār vai var pateikt tikai dažus vārdus.

Tomēr lielākā daļa bērnu ar Angelmana sindromu spēj sazināties, izmantojot žestus, zīmes vai citas sistēmas ar pareizu apstrādi.

Jūsu simptomi bērnībā

Tiks ietekmēta arī bērna ar Angelmana sindromu mobilitāte. Viņiem var būt grūtības staigāt, jo līdzsvara un koordinācijas problēmas. Jūsu rokas var trīcēt vai raustīties, un jūsu kājas var būt stingrākas nekā parasti.

Vairākas atšķirīgas uzvedības izpausmes ir saistīti ar Angelmana sindromu. Agrā vecumā šiem bērniem ir:

• Bieži smejas un smaidi, bieži vien ar nelielu iedrošinājumu. Arī viegls uzbudinājums.
• hiperaktivitāte un nemiers
• Īss uzmanības līmenis.
• Problēmas ar miegu un vairāk miega nekā citiem bērniem.
• Īpaša aizraušanās ar ūdeni.
• Ap diviem gadiem iekritušas acis, plata mute ar izvirzītu mēli un izkaisītiem zobiem un mikrocefālija.
• Bērniem ar Angelmana sindromu šajā vecumā var sākties arī krampji.

Citas iespējamās sindroma pazīmes ir:

• Tendence izbāzt mēli.
• Sakrustotas acis (šķielēšana).
• Bāla āda un gaiši mati un acis dažos gadījumos.
• Mugurkaula izliekums no vienas puses uz otru (skolioze).
• Staigā ar rokām gaisā.
• Dažiem mazuļiem ar Angelmana sindromu var rasties problēmas ar barošanu, jo viņi nespēj koordinēt sūkšanu un rīšanu.

Simptomi pieaugušā vecumā

Pieaugušā vecumā simptomi ir līdzīgi; tomēr krampji bieži mazinās vai pat beidzas, un hiperaktivitāte un bezmiegs tie palielinās. Iepriekš minētie sejas vaibsti joprojām ir atpazīstami, taču daudziem no šiem pieaugušajiem ir viņu vecumam īpaši jauneklīgs izskats.

Pubertāte un menstruācijas parādās normālā vecumā, un seksuālā attīstība ir pabeigta. Lielākā daļa pieaugušo spēj normāli ēst ar dakšiņu un karoti. Jūsu dzīves ilgums nesamazinās, lai gan sievietēm ar šo sindromu ir nosliece uz aptaukošanos.

Ģenētiskās izmaiņas kā cēlonis

Angelmana sindroms ir ģenētiska slimība ko izraisa UBE3A gēna trūkums 15q hromosomā. Tas var notikt galvenokārt divu iemeslu dēļ. 70% pacientu cieš no hromosomu izmaiņām 15q11-13 mātes mantojuma dēļ, kas arī ir atbildīga par sliktāku prognozi.

Citreiz ir iespējams konstatēt uniparentālu disomiju, jo no tēva tiek mantotas 2 hromosomas 15, kas izraisa UBE3A gēna mutācijas. Šis gēns ir iesaistīts GABA receptoru apakšvienību šifrēšanā, izraisot izmaiņas smadzeņu inhibējošajā sistēmā.

• Vairāk par šo neirotransmiteru varat uzzināt šajā rakstā: "GABA (neirotransmiters): kas tas ir un kādu lomu tas spēlē smadzenēs

Sindroma diagnostika

Ir jābūt uzmanīgiem ar šī sindroma diagnozi, ko var sajaukt ar autisms simptomu līdzības dēļ. Tomēr bērns ar Angelmana sindromu ir ļoti sabiedrisks, atšķirībā no bērna ar autismu.

Angelmana sindromu var sajaukt arī ar Reta sindromu, Lenoksa-Gaštau sindromu un nespecifisku cerebrālo trieku. Diagnoze ietver klīnisko un neiropsiholoģisko īpašību pārbaudi, un DNS pārbaude ir gandrīz būtiska.

Klīniskais un neiropsiholoģiskais novērtējums To raksturo skarto cilvēku funkcionālo zonu izpēte: motora tonuss, motora kavēšana, uzmanība, refleksi, atmiņa un domāšana. mācīšanās, valodas un motoriskās prasmes, kā arī izpildfunkcijas, praksijas un gnozijas un vestibulārā funkcija, kas saistītas ar līdzsvaru un darbību telpa.

multidisciplināra iejaukšanās

Angelmana sindromu nevar izārstēt, bet ir iespējams iejaukties un ārstēt pacientu, lai viņš varētu uzlabot viņa dzīves kvalitāti un veicināt viņu attīstību, tāpēc ir ļoti svarīgi sniegt viņiem individuālu atbalstu. Daudznozaru komanda šajā procesā iesaista psihologus, fizioterapeitus, pediatrus, ergoterapeitus un logopēdus.

Ārstēšana sākas, kad pacienti ir dažus gadus veci, un var ietvert:

• uzvedības terapija To var izmantot, lai pārvarētu problemātisku uzvedību, hiperaktivitāti vai īsu uzmanību.
• Var būt nepieciešami logopēdi palīdzēt viņiem attīstīt neverbālās valodas prasmespiemēram, zīmju valoda un uzskates līdzekļu lietošana.
• Fizikālā terapija var palīdzēt uzlabot stāju, līdzsvara un staigāšanas spējas.

Runājot par labāku kustību regulēšanu, tādas aktivitātes kā peldēšana, izjādes ar zirgiem un mūzikas terapija ir parādījušas savas priekšrocības. Dažos gadījumos, mugurkaula stiprinājums vai operācija var būt nepieciešams, lai novērstu to turpmāku krokošanos.