Pīrsona sindroms: kas tas ir, simptomi, cēloņi un ārstēšana

Pīrsona sindroms Tā ir reta medicīniska slimība, kas ir zināma tikai mazāk nekā simts gadījumu visā pasaulē izraisīja ģenētiķu un molekulāro biologu interesi kopš tā atklāšanas septiņdesmit.

Šajā rakstā mēs iedziļināsimies šajā retajā slimībā, zinot tās simptomus, cēloņus, diagnostiku un ārstēšanu.

• Saistīts raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir Pīrsona sindroms?

Pīrsona sindroms ir ģenētiskas izcelsmes slimība, ko izraisa mitohondrijās atrastās DNS izmaiņas. Šīs izmaiņas vairumā gadījumu ir saistītas ar mutācijām, kas radās šūnu dalīšanās laikā, kad veidojas embrijs.

Tā kā slimība, ko izraisa kaut kas, kas atrodas katrā ķermeņa šūnā, nav zināms veids, kā to izdarīt izārstēt to, papildus tam, ka tiek piedāvāta ļoti slikta prognoze, jo personas, kurām diagnosticēts Pīrsons, ir bērni, kuri reti dzīvos ilgāk par trīs gadi.

Šī retā medicīniskā stāvokļa dēļ ir vairākas problēmas, no kurām galvenās ir hematoloģiskas, aknu un muskuļu problēmas. Tas viss noved pie ierobežotām indivīda spējām mijiedarboties ar apkārtējo pasauli, kā arī rada problēmas izaugsmei.

Pirmais, kurš to aprakstīja, bija Hovards Pīrsons, kura vārdā tas tika nosaukts 1979. gadā. Šī slimība Tas ir tik reti, ka līdz šim starptautiskajā literatūrā ir zināmi tikai aptuveni septiņdesmit gadījumi..

• Jūs varētu interesēt: "10 populārākie ģenētiskie traucējumi un slimības"

Cēloņi

Pīrsona sindromam ir ģenētiska izcelsme. Tas rodas DNS izmaiņu rezultātā mitohondrijās, organelles, kas ir atbildīgas par šūnu elpošanu. Šīs izmaiņas var būt saistītas vai nu ar dzēšanu, tas ir, daļēju vai pilnīgu DNS molekulas zudumu, vai ar dublēšanos, tas ir, ka DNS reģions tiek replikēts. Šīs izmaiņas vairumā gadījumu ir saistītas ar mutācijām indivīda ģenētiskajā materiālā.

Šīs izmaiņas izraisa vielmaiņas traucējumus, kā rezultātā šūna nesaņem enerģiju pareizi, kas galu galā ietekmē pamata un organismam svarīgus procesus, piemēram, aktīvā vielu transportēšana šūnā, muskuļu kontrakcija, molekulu sintēze, t.sk citi.

Diagnoze

Pīrsona sindroma klīniskā izpausme ir mainīga, tāpēc ir nepieciešams rūpīgi sekot līdzi pacienta novērošanai, lai apstiprinātu, ka viņam ir slimība, papildus noskaidrojiet, kādas ir galvenās problēmas, ar kurām saskaras attiecīgais indivīds, ņemot vērā, ka, tāpat kā jebkuras citas slimības gadījumā, pacientam var rasties simptomi savādāk. Galvenais šī sindroma diagnostikas līdzeklis ir bioķīmiski molekulārais pētījums., kurā būs redzams, vai tam ir izmaiņas mitohondriju DNS.

Vairumā gadījumu ģenētiskos testus var veikt tikai pēc bērna piedzimšanas un tiek atklāti pirmie simptomi, kas, iespējams, ir saistīti ar gadījuma Pīrsona sindromu betons. Lai gan teorētiski ir iespējama sindroma pirmsdzemdību pārbaude, tā tiek analizēta un interpretēta rezultāti ir kaut kas patiešām grūts, kā arī riskants augļa dzīvībai, kas joprojām veidojas.

Simptomi

Pirmie sindroma simptomi parādās pirmajā dzīves gadā, kas ir vieni no visspilgtākajiem asins un aizkuņģa dziedzera problēmas. Vairumā gadījumu indivīdiem neizdodas nodzīvot ilgāk par trim gadiem.

Šajā sindromā ir problēmas ar kaulu smadzenēm, kas nozīmē problēmas ar asins līmeni. Smadzenes neražo baltās asins šūnas (neitrofilus) efektīvi (pancitopēnija), kas izraisa anēmiju, kas var attīstīties ļoti nopietni. Viņam ir arī zems trombocītu skaits un aplastiskā anēmija.

Saistībā ar aizkuņģa dziedzeri, īpaši tā eksokrīno daļu (aizkuņģa dziedzera mazspēja eksokrīna), šī sindroma gadījumā ir šī orgāna disfunkcija, kas izraisa lielāku atrofiju tas pats.

Šī dēļ, personām ar Pīrsona sindromu ir problēmas ar barības vielu uzsūkšanos no pārtikas, kas izraisa uztura problēmas, kas izraisa augšanas problēmas un grūtības pieņemties svarā, turklāt diezgan bieži ir caureja.

Taču papildus asins un aizkuņģa dziedzera problēmām ir arī daudzi citi simptomi, kas nosaka šo traucējumu, ko uzskata par daudzsistēmu mitohondriju slimību. Daži no šiem simptomiem ir:

• Ugunsizturīga sideroblastiska anēmija.
• Bojāta oksidatīvā fosforilācija.
• Nieru un endokrīnās sistēmas mazspēja.
• Aknu mazspēja.
• Neiromuskulāri traucējumi un miopātijas.
• Sirds problēmas.
• Liesas atrofija.

Ārstēšana

Pīrsona sindroms, kā mēs jau redzējām, ir ģenētiskas izcelsmes, jo tas sastāv no mitohondriju DNS izmaiņām. Ar pašreizējās medicīnas līdzekļiem to nav iespējams atrisināt, un tāpēc šim sindromam nav zināmas zāles.

Tomēr tas nenozīmē, ka personai, kurai ir šis veselības stāvoklis, nevar piemērot ārstēšanu. Jā, labi Terapija ir vērsta uz simptomu mazināšanu, ar nelielām iespējām nozīmēt būtiskas izmaiņas tās izpausmē, tā ir ideāla ārstēšana pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanai. papildus citu problēmu, kas var būt sekundāras Pīrsona sindroma, piemēram, infekciju, rašanās mazināšanai vai tiešai novēršanai.

Starp problēmām, kas saistītas ar sindromu, ir Earns-Sayre sindroms., kas paredz tīklenes stāvokļa pasliktināšanos, dzirdes zudumu, diabētu un sirds un asinsvadu slimības. Citas problēmas ir sepse, endokrīnās sistēmas traucējumi, laktacidozes ražošanas krīze un aknu mazspēja. Visas šīs patoloģijas ir tās, kas kopā ar sindromu veicina to, ka bērniem ar šo diagnozi dzīves ilgums nav daudz ilgāks par trim gadiem.

Tie indivīdi, kuriem izdodas izdzīvot agrākajā zīdaiņa vecumā, attīstās, parādot hematoloģiskas pazīmes. kas atrisinās spontāni, kamēr rodas neiroloģiskas problēmas un muskuļu problēmas sliktāk. Ja viņi iepriekš nav parādījuši Kērnsa-Saira sindromu, bērni to noteikti parādīs pēc trīs gadu vecuma sasniegšanas.

Jāpiebilst, ka jā ir ķirurģiska iejaukšanās, kas būtiski uzlabo pacienta dzīvi, pat ja tās mērķis ir paliatīvs. Tā ir kaulu smadzeņu transplantācija, jo sindroms ļoti izteikti ietekmē smadzenes, un šāda veida iejaukšanās ļauj pagarināt dzīvi nedaudz ilgāk. Ja šī iespēja nav iespējama, asins pārliešana parasti notiek ļoti bieži, īpaši, lai izvairītos no smagas anēmijas, kas saistīta ar eritropoetīna terapiju.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Hulio. (2011). Pīrsona sindroms: ziņojums par gadījumu. Klīniskie pētījumi. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Jauns ugunsizturīgas sideroblastiskas anēmijas sindroms ar smadzeņu prekursoru vakuolizāciju un eksokrīno aizkuņģa dziedzera disfunkciju. J Pediatric 1979; 95:976-984.