Goldenhar sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Goldenhar sindroms ir reta medicīniska slimība kurā pacientam ir malformācijas dažādās ķermeņa daļās, īpaši ārējās auss, sejas un kakla skriemeļos.

Cēloņi nav precīzi zināmi, bet tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar vides un ģenētisko faktoru mijiedarbību, un smaguma pakāpe ir ļoti mainīga. Redzēsim, ko šī retā slimība nozīmē tālāk.

• Saistīts raksts: "10 populārākie ģenētiskie traucējumi un slimības"

Kas ir Goldenhar sindroms?

Goldenhar sindroms, ko sauc arī par sejas-auriculo-vertebral vai okulo-auriculo-vertebral displāziju, ir ļoti reta medicīniska slimība, kurā rodas dažādas malformācijas. Tie rodas no problēmām augļa attīstības laikā, īpaši pirmajā un otrā pleca arka, struktūras, kas pilnībā veidos mazuļa kaklu un galvu izstrādāts.

Starp galvenajām sindromā sastopamajām malformācijām mēs atrodam skaidru sejas asimetriju, kā arī problēmas ar acīm, ausīm un mugurkaulu. Deformācijas pakāpes ir ļoti dažādas atkarībā no skartās līdz skartajam, ir gadījumi, kad tām ir ļoti slikti izveidota auss, vai arī tās nav. Var rasties arī labdabīgi acu audzēji un mugurkaula anomālijas.

Tas ietekmē ne tikai seju. Pacientiem var būt sirds, plaušu un nieru darbības traucējumi, kā arī centrālās nervu sistēmas traucējumi. Slimības cēlonis joprojām tiek pētīts, lai gan tas norāda uz mijiedarbību starp ģenētiku un vidi. Ārstēšana ir mainīga atkarībā no vecuma, gadījuma nopietnības un tā, vai iepriekš esat saņēmis attiecīgās operācijas.

Goldenhāra sindroms Tā ir daļa no hemifaciālās mikrosomijas slimību grupas., medicīniski stāvokļi, kuros ir izmaiņas sejā un ar to saistītās struktūrās. Vēl nav zināms, vai šajās grupās klasificētās slimības ir dažādas. apstākļi vai ja tie būtu daļa no tā paša patoloģiskā spektra, kurā būtu dažādas pakāpes smagums.

simptomatoloģija

Šim sindromam ir dažādas smaguma pakāpes, lai gan jāsaka, ka vieglākajos gadījumos simptomus un pazīmes var uzskatīt par ļoti invaliditāti. Simptomi jau ir no dzimšanas, un tas ir to medicīnisko stāvokļu sarakstā, kas var izraisīt nedzirdīgu aklumu. No 70% līdz 90% gadījumu skar tikai vienu sejas pusi (iesaistīšanās vienpusējs), parasti visvairāk tiek ietekmēta labā puse, kas ir aptuveni 60% no gadījumiem.

Starp Goldenhar sindroma simptomiem mēs varam atrast visu veidu malformācijas, īpaši uz sejas. Praktiski visos gadījumos ir ārējās auss malformācijas, kas var ietvert šādus simptomus:

• Preauricular piedēkļi: āda un skrimšļi, kas atrodas auss priekšā.
• Mikrotija: ļoti maza auss.
• Anotija: nav auss.
• Kurlums.

Kā mēs jau komentējām, šajā sindromā ir asimetrija starp abām sejas pusēm, parasti tas ir saistīts ar tās daļas sliktu attīstību. Defekti, ko var atrast nepareizi veidotajā sejas daļā, ir:

• Mazie un plakani žokļi, apakšžokļa un pagaidu kauls (85% gadījumu).
• acu dermoidās cistas: ne-vēža audzēji, parasti vienā acī.
• Pārspīlēti liela mute vienā sejas pusē.
• Nelielas aukslējas un mēle skartajā pusē.
• Sejas muskuļi ir īpaši mazi skartajā pusē.
• Lūpas un aukslēju šķeltne.

Acīs, izņemot cistas, var rasties arī citas malformācijas. Starp kuriem mēs varam atrast:

• Blefarofimoze: ļoti mazi plakstiņi.
• Mikroftalmija: maza acs.
• Anoftalmija: acs trūkums.
• Tīklenes anomālijas.
• Aklums.

Izmaiņas notiek skriemeļos, galvenokārt dzemdes kakla daļā. Var rasties šādi apstākļi:

• Skriemeļu trūkums.
• Pusskriemeļu klātbūtne (skriemeļi, kas veidojās tikai vienā pusē).
• Sakausētas ribas.
• Mugurkaula izliekums: kifoze un skolioze.

Bet, lai gan šis sindroms ir pazīstams arī kā sejas-auriculo-vertebral displāzija, tas nenozīmē, ka var būt tikai sejas, ausu un skriemeļu izmaiņas. Deformācijas var konstatēt visā galvaskausā, piemēram, ļoti maza galva un encefalocele, tas ir, smadzeņu deformācija, kurā tiek izspiesta galvaskausa odere un aizsargšķidrums, veidojot dažāda izmēra izspiedumu. Šī iemesla dēļ no 5% līdz 15% gadījumu ir intelektuālās attīstības traucējumi.

Turklāt var būt arī citu ķermeņa daļu bojājumi, piemēram, plaušu, nieru un sirds anomālijas. Starp sirds anomālijām mēs galvenokārt atrodam kambaru starpsienas defektus un Fallot tetraloģiju. Var būt arī ekstremitāšu kaulu deformācijas, kas saistītas ar tādām problēmām kā nūju pēdas, anomālijas rokās un pirkstos.

• Jūs varētu interesēt: "Stroma sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana"

Iespējamie cēloņi

Tiek lēsts, ka šī sindroma sastopamība ir 1 no 25 000 dzīvi dzimušajiem, lai gan ar šo stāvokli saistītais ģenētiskais traucējums, kas parādās sporādiski, rodas 1 no 3500–5000 dzimušajiem. Tas galvenokārt skar vīriešus ar V/M attiecību 3/2.

Nav precīzi zināms, kas ir Goldenhar sindroma cēlonis, taču literatūrā aprakstītajos gadījumos ir ierosināti vairāki faktori, sagrupētas četrās grupās: vides, iedzimtības, daudzfaktoru un nezināmas, šī ceturtā un pēdējā grupa ir marķējums, kurā lielākā daļa gadījumiem.

vides cēloņi

Starp vides cēloņiem kā galvenais ir ierosināts, tādu zāļu lietošana grūtniecības laikā, kas satur teratogēnas vielas, tas ir, tie izraisa augļa malformācijas. Starp tiem būtu:

• ibuprofēns.
• Aspirīns.
• efedrīns.
• Tamoksifēns.
• Talidomīds.
• Retinoīdi.
• Mikofenolāts.

Jāatzīmē, ka ibuprofēns, aspirīns un efedrīns, lai gan ir ierosināts, ka tie varētu būt kaut kas saistīts ar sindroma parādīšanos, jaunākie pētījumi liecina, ka tam nevajadzētu būt Tātad. Kas attiecas uz talidomīdu, tā kā līdzekļa, kas izraisa iedzimtas anomālijas, darbība ir labi zināma. tūkstošiem jaundzimušo starp piecdesmito un sešdesmito gadu desmitiem.

Vēl viens vides iemesls ir narkotiku, īpaši kokaīna, lietošana grūtniecības laikā. Goldenhar sindroma iespējamība ir saistīta arī gadījumā, ja māte grūtniecības laikā ir bijusi pakļauta insekticīdiem un herbicīdiem.

Citi vides faktori, kas šajā gadījumā nav saistīti ar vielām, ir fakts, ka mātei ir cukura diabēts, ir bijusi daudzaugļu grūtniecība vai ir ķērusies pie mākslīgās apaugļošanas.

• Jūs varētu interesēt: "Atšķirības starp DNS un RNS"

ģenētiskie cēloņi

Vairumā gadījumu, sindroma sākums ir sporādisks. Tas nozīmē, ka citu gadījumu ģimenē nav bijis. Tomēr ir palielināta iespēja, ka pastāv ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa sindroma parādīšanos, īpaši 14. hromosomas anomālijas.

No 1% līdz 2% ir sindroms autosomāli dominējošā mantojuma dēļ, lai gan ir reti gadījumi, kad mantojums ir autosomāli recesīvs.

Biežāk sastopami iedzimti gadījumi, kad sindroms skar abas sejas puses. Kurlums, mutes dobuma anomālijas un acu dermoīdās cistas parasti rodas sporādiskos gadījumos.

Gadījumi, kad cēlonis ir tikai ģenētisks vai tikai vide, ir reti. Vairumā gadījumu starp abiem faktoriem ir jābūt mijiedarbībai, lai gan, kā jau minēts, vairumā gadījumu precīzs cēlonis konkrētajam gadījumam nav zināms.

Diagnoze

Pastāv iespēja mēģināt diagnosticēt šo stāvokli pirms bērna piedzimšanas. Par to tiek izmantota augļa ultraskaņa, kodolmagnētiskā rezonanse un ģenētiskie pētījumi. Tomēr daudzos gadījumos diagnoze tiek noteikta pēc bērna piedzimšanas, jo ir daudz vieglāk novērot sejas iesaistīšanos ar neapbruņotu aci.

Lai gan ietekme ir ļoti mainīga, vairumā gadījumu ir simptomu kombinācijas, kas vispār nav diskrētas, kas ietver sejas asimetriju, apakšžokļa hipoplāziju un preaurikulārus piedēkļus, papildus mazām ausīm un dermoīdām cistām acīs. Noviržu klātbūtne ausīs tiek uzskatīta par nepieciešamu diagnozei.

Ārstēšana

Goldenhar sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz pacienta labklājības uzlabošanu, papildus izvēloties piemērotākos korektīvos pasākumus. lai pārliecinātos, ka varat veikt ikdienas uzdevumus, īpaši koncentrējoties uz redzes un dzirdes uzlabošanu. Ārstēšana ir atkarīga no vecuma, īpaši no tā, kā skartie kauli aug un veidojas.

Speciālisti iesaka veikt virkni preventīvu pasākumu, lai izvairītos no citām problēmām saistītajiem ārstiem, plānojiet ārstēšanu un zināt, vai pastāv risks, ka citai personai piedzims šī slimība sindroms.

Starp šiem pasākumiem vissvarīgākais ir iegūt detalizētu grūtniecības vēsturi, lai uzzinātu, vai tā ir mātes cukura diabēts, asiņošana grūtniecības laikā, daudzaugļu grūtniecība vai reprodukcija palīdzēja. Ir arī svarīgi zināt, vai māte ir bijusi pakļauta teratogēniem līdzekļiem vai lietojusi narkotikas, īpaši kokaīnu.

Vēl viens labs pasākums ir veikt ģimenes vēsturi vismaz trīs paaudzēs, īpašu uzmanību pievēršot radiniekiem, kuriem varētu būt bijusi kāda veida anomālija. Ir ļoti svarīgi zināt, vai ir bijuši sejas asimetrijas, ausu malformācijas, kurluma, sirds vai skriemeļu problēmu gadījumi, lai arī cik viegli šie stāvokļi šķistu.

Kas attiecas uz jaundzimušo vēlams veikt pilnīgu fizisko pārbaudi un veikt kariotipa izpēti. Jāveic arī testi, lai redzētu dzirdi, kopā ar mugurkaula rentgena stariem, ehokardiogrammu un dzemdes kakla nieres ultraskaņa, papildus īslaicīgā kaula datortomogrāfijai, vienai no galvaskausa zonām, kur parasti ir afektācija. Īpaši ieteicams to darīt pēc pieciem gadiem.

Ņemot vērā lielo simptomu skaitu un to, ka tie ietekmē dažādas ķermeņa daļas, ir svarīgi, lai skartos bērnus novērotu vairāki speciālisti. Starp tiem, ko nevar nepamanīt, mums ir:

• Ģenētiskie ārsti.
• Plastikas ķirurgi specializējas galvaskausa malformācijās.
• otolaringologi.
• acu ārsti
• Dermatologi.
• Zobārsti un ortodonti.

Jaundzimušajiem anomāliju gadījumā ir nepieciešams elpošanas un barības atbalsts, īpaši mutē, kas apgrūtina elpošanu un rīšanu. Žokļa defekti tiek koriģēti ar ķirurģiskām iejaukšanās metodēm. Tiek rekonstruēta ārējā auss un aizpildīti vaigi, lai piešķirtu sejai lielāku simetriju.

Prognoze

Atkarībā no malformācijām, kas rodas bērnam ar Goldenhar sindromu, prognoze ir ļoti mainīga.

Pārsteidzoši, ka lielākajai daļai bērnu, kuriem diagnosticēts šis sindroms, ir normāls dzīves ilgums, bet Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad anomālijas ļoti nopietni neskar orgānus vai sistēmas. individuāls. Gadījumā, ja pacientam trūkst kāda iekšēja orgāna, rets simptoms, bet joprojām pastāv šis sindroms, un kas parasti izraisa problēmas ar sirdi, nierēm vai centrālo nervu sistēmu, prognoze parasti ir mazāka labvēlīgs.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Gonsaless Kalvets, Laura, Ramoss Peress, Alfonso, Lozano Losada, Sāra, Salazars Mendess, Rakels un Lopess Kvintana, Kaliksto. (2016). Goldenhar sindroms: par gadījumu. Primary Care Pediatrics, 18(69), 49-53. Iegūts 2020. gada 2. martā, no plkst http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=en&tlng=en.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Klīniskās izpausmes 17 Grieķijas pacientiem ar Goldenhar sindromu. Genet. Skaitās. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). "Goldenhāra sindroms ar dažādām klīniskām izpausmēm". Žurnāls par šķelto aukslēju-sejas galvaskausu. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094