Demielinizējošās polineuropatijas: kas tās ir, veidi, simptomi un ārstēšana

Demielinizējošās polineiropātijas ir traucējumu grupa, kas ietekmē nervu sistēmu. un radīt izmaiņas motorās un maņu funkcijās. Tās galvenā iezīme ir mielīna zudums, kas rodas nervu šūnās un ir atbildīgs par šo pacientu problēmām.

Tālāk mēs izskaidrosim, no kā tie sastāv un kādas ir šāda veida īpašības traucējumi, kā tie tiek diagnosticēti, kādi ir galvenie pastāvošie veidi un pašreizējā ārstēšana pieejams.

• Saistīts raksts: "Mielīns: definīcija, funkcijas un īpašības"

Demielinizējošā polineuropatija: definīcija un īpašības

Demielinizējošās polineiropātijas ir neiroloģisko slimību grupa, kas var būt iedzimta un iegūta, ko raksturo perifērās nervu sistēmas nervu šķiedru mielīna bojājums. Parasti šāda veida traucējumi rodas ar muskuļu spēka samazināšanos vai zudumu un/vai maņu zudumu.

Demielinizācija ir process, kurā tiek zaudēts vai bojāts mielīna apvalks, kas pārklāj nervu šūnu aksonus. Mielīna galvenā funkcija ir palielināt nervu impulsu pārraides ātrumu, tāpēc tas ir būtiski, lai nervu sistēmas darbība darbotos pareizi.

Patoloģijas, kas rodas ar demielinizāciju, parasti ietekmē pamatfunkcijas un tiem ir būtiska ietekme uz pacientu dzīvi. Izmaiņas var būt no muskuļu vai maņu problēmām līdz kognitīvai un funkcionālai pasliktināšanās, kas var neatgriezeniski un pilnībā atspējot personu.

Diagnoze

Demielinizējoši traucējumi, kas ietekmē perifēros nervus, parasti tiek diagnosticēti, pamatojoties uz simptomu un pazīmju novērošanu pēc veikt elektromiogrāfiskos testus (kas novērtē muskuļu un nervu stāvokli), ģenētiskos pētījumus un dažreiz datus, kas savākti no ķermeņa biopsijas. nervs.

Lai pareizi diagnosticētu demielinizējošo polineuropatiju, šī slimība ir jānošķir no citiem polineiropātiju veidiem un traucējumiem, kas ietekmē arī perifēro nervu sistēmu (piemēram, mononeiropātijas, radikulopātijas u.c.), ir jānosaka mehānisms, kas izraisīja bojājumu (demielinizējošs vai aksonāls), kā arī slimības cēlonis.

Datu vākšanas un diagnostikas laikā jāņem vērā citi būtiski aspekti, piemēram: iesaistīšanās veids (galvenokārt sensorās, motoriskās utt.), ietekmēto šķiedru veidi (bieza vai smalka), laika profils (akūts, subakūts vai hronisks), evolūcijas profils (monofāziska, progresējoša vai recidivējoša), sākuma vecums, toksīnu esamība vai neesamība, ģimenes anamnēze un citu traucējumu esamība vienlaikus.

Puiši

Ir vairāki demielinizējošo polineuropatiju varianti, un to visizplatītākā klasifikācija ir balstīta uz izcelsmes kritēriju; tas ir, ja tie ir iedzimti vai iegūti. Apskatīsim, kas tie ir:

1. iedzimta

Iedzimtas demielinizējošas polineuropatijas ir saistīti ar specifiskiem ģenētiskiem defektiem, neskatoties uz to, ka mehānismi, ar kuru palīdzību šīs mutācijas izraisa demielinizācijas patoloģiskās izpausmes, joprojām nav zināmi.

Šim traucējumam ir daudz iedzimtu variantu. Šeit mēs pārskatīsim trīs no tiem: Charcot-Marie-Tooth slimību, Refsum slimību un metahromatisku leikodistrofiju. Apskatīsim, kādas ir tās galvenās īpašības un klīniskās izpausmes.

1.1. Charcot-Marie-Tooth slimība

Šai iedzimtajai polineiropātijai ir vairāk nekā 90 variantu, un katru veidu izraisa dažādas ģenētiskas mutācijas. Charcot-Marie-Tooth slimība vienādi skar visus cilvēkus, rases un etniskās grupas, un visā pasaulē ar to slimo aptuveni 2,8 miljoni cilvēku.

Visbiežāk sastopamajos veidos simptomi parasti sākas 20 gadu vecumā un var ietvert: pēdas deformāciju, nespēju noturēt pēdu horizontāli, pēdas ejot bieži atsitas pret zemi, muskuļu zudums starp kājām, pēdu nejutīgums un problēmas ar līdzsvaru. Līdzīgi simptomi var parādīties arī rokās un rokās, un slimība reti ietekmē smadzeņu darbību.

1.2. Refsuma slimība

Refsuma slimība Tā ir iedzimta sensori motora neiropātija, ko raksturo fitānskābes uzkrāšanās.. Tās izplatība ir 1 persona uz miljonu, un tā vienlīdz ietekmē vīriešus un sievietes. Sākotnējie simptomi parasti rodas aptuveni 15 gadu vecumā, lai gan tie var parādīties arī bērnībā vai pieaugušā vecumā (no 30 līdz 40 gadiem).

Fitānskābes uzkrāšanās izraisa tīklenes, smadzeņu un perifērās nervu sistēmas bojājumus pacientiem. Vairumā gadījumu šī traucējuma cēlonis ir PHYN gēna mutācija, lai gan pētījumi Nesenie pētījumi atklāja, ka faktors varētu būt arī cita iespējama mutācija PEX7 gēnā cēloņsakarība.

1.3. metahromatiskā leikodistrofija

Metahromatiskā leikodistrofija ir neirodeģeneratīva slimība, ko raksturo sulfatīdu uzkrāšanās centrālajā nervu sistēmā un nierēs. Ir trīs veidi: vēlīnā infantila, nepilngadīgā un pieaugušā. Tiek lēsts, ka šīs slimības izplatība ir aptuveni 1 gadījums no 625 000 cilvēku.

Vēlīnā infantila forma ir visizplatītākā un parasti sākas vecumā, kad bērni iemācās staigāt, ar simptomi, piemēram, hipotonija, gaitas grūtības, redzes atrofija un motora regresija pirms stāvokļa pasliktināšanās izziņas. Šo pacientu perifērā nervu sistēma tiek sistemātiski bojāta (nervu vadīšanas ātrums krasi samazinās).

• Jūs varētu interesēt: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

2. iegūta

Iegūtā tipa demielinizējošas polineuropatijas pārstāv neviendabīgu grupu ar daudziem veidiem un variantiem. Šīm slimībām var būt dažādi cēloņi: toksiskas (piemēram, smagie metāli), deficīta dēļ (piemēram, b12 vitamīns), vielmaiņas, iekaisuma vai infekcijas, imūnsistēmas utt.

Hroniska iekaisīga demielinizējoša polineuropatija (CIDP) ir viena no visizplatītākajām slimības formām šāda veida polineiropātijas, un viens no tā pazīstamākajiem variantiem ir slimība vai sindroms Guillain Barre.

Tālāk mēs redzēsim, kādas ir tās galvenās īpašības un klīniskās izpausmes.

2.1. Hroniska iekaisuma demielinizējoša polineuropatija (CIDP)

CIDP, kā jau teicām, ir viena no visizplatītākajām iegūto polineuropatiju formām. Tas sākas mānīgi un parasti progresē vismaz 2 mēnešu laikā.. Tās gaita var būt recidivējoša vai hroniski progresējoša, un parasti tā ir galvenokārt motoriska, ietekmējot proksimālās un distālās muskuļu grupas.

Šīs slimības sastopamība ir 0,56 gadījumi uz 100 000 cilvēku. Vidējais slimības sākuma vecums ir aptuveni 47 gadi, lai gan tas skar visas vecuma grupas. Šīs polineiropātijas klīniskās izpausmes ietver proksimālo muskuļu vājumu un distālo jutīguma zudumu ekstremitātēs, kas ir progresējoša un simetriska.

Turklāt šī slimība Tas parasti izpaužas ar dziļo cīpslu refleksu samazināšanos vai dažreiz pilnīgu zudumu. Lai gan ir varianti ar tīri motorisku iesaistīšanos, tie ir retāk sastopami (apmēram 10% gadījumu). Galvaskausa nervi parasti netiek ietekmēti, un bieži sastopams simptoms parasti ir divpusēja sejas nerva parēze. Reti tiek ietekmēta arī elpošanas spēja un urinēšana.

2.2. Guillain-Barré sindroms

Guillain-Barré sindroms, kas pazīstams arī kā akūta idiopātiska polineiropātija, ir slimība, kas izraisa perifēro nervu iekaisumu. To raksturo a pēkšņs muskuļu vājums un bieži paralīze kājās, rokās, elpošanas muskuļos un sejā. Šo vājumu bieži pavada neparastas sajūtas un ceļgala raustīšanās zudums.

Slimība var izpausties jebkurā vecumā un dažādu etnisko piederību un vietu cilvēkiem. Lai gan šīs slimības cēloņi nav zināmi, pusē gadījumu tā rodas pēc vīrusu vai bakteriālas infekcijas. Pašreizējie pētījumi liecina, ka var būt autoimūns mehānisms, kas ir atbildīgs par demielinizācijas procesu, kas raksturo šo traucējumu.

Ārstēšana

Norādītā ārstēšana atšķiras atkarībā no demielinizējošās polineiropātijas veida un tās simptomiem un klīniskajām izpausmēm. CIDP ārstēšana parasti ietver kortikosteroīdus, piemēram, prednizonu, ko var ordinēt atsevišķi vai kombinācijā ar imūnsupresīviem medikamentiem.

Ir arī citas efektīvas terapeitiskās metodes, piemēram: plazmasferēze vai plazmas apmaiņa, metode, ar kuru asinis tiek iegūtas no pacienta ķermenis un baltās asins šūnas, sarkanās asins šūnas un trombocīti tiek apstrādāti, atdalot tos no pārējās plazmas un pēc tam atkārtoti ievadot asinis; un intravenozo imūnglobulīnu terapiju, ko bieži izmanto imūndeficītu izraisošu slimību ārstēšanai, kā arī imūnmodulējošās terapijās.

Turklāt, var būt noderīga arī fizikālā terapija pacientiem, kas cieš no demielinizējošām neiropātijām, jo ​​tas var uzlabot spēku, darbību un mobilitāti muskuļu, kā arī līdz minimumam samazināt problēmas muskuļos, cīpslās un locītavās, kas parasti cieš no šāda veida pacientiem.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Ardila, A. un Rosselli, M. (2007). klīniskā neiropsiholoģija. Redakcija Mūsdienu rokasgrāmata.
• Gonsaless-Kvevedo, A. (1999). Hroniska iekaisuma demielinizējoša polineuropatija: ieguldījums slimības raksturošanā. Rev Neirol, 28(8), 772-778.