Progeria: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Kopš tā pirmās aprakstīšanas 1886. gadā, progērija ir kļuvusi par plaši pazīstamu slimību īpatnēji: šķiet, ka bērni ar šo smago traucējumu ļoti ātri noveco un viņiem ir līdzīgas pazīmes vecums. Šajā rakstā mēs paskaidrosim kādi ir progērijas simptomi, cēloņi un ārstēšana.

• Jūs varētu interesēt: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Kas ir progērija?

Progērija ir ģenētiska slimība, kas izraisa paātrinātu un priekšlaicīgu novecošanos zēniem un meitenēm kas to cieš Vārds "progeria" nāk no grieķu valodas, un to varētu aptuveni tulkot kā "priekšlaicīgas vecumdienas".

Šis traucējums ir pazīstams arī kā "Hutchinson-Gilford Progeria sindroms" par godu Džonatans Hačinsons un Heistings Gilfords, kuri to neatkarīgi aprakstīja grāmatas beigās XIX gs.

Tā ir ļoti reta slimība pasaules iedzīvotāju vidū: tiek lēsts, ka parādās apmēram 1 no 4 miljoniem dzimušo. Visā medicīnas vēsturē ir reģistrēti aptuveni 140 Progerijas gadījumi, lai gan tiek uzskatīts, ka mūsdienās visā pasaulē varētu būt līdzīgs skaits cilvēku.

Lielākā daļa cilvēku, kurus skārusi Progeria, mirst priekšlaicīgi. Vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 14 vai 15 gadi., lai gan daži pacienti izdzīvo vairāk nekā 20 gadus. Nāve visbiežāk ir saistīta ar sirdslēkmēm un insultiem, kas saistīti ar izmaiņām asinsrites sistēmā.

• Jūs varētu interesēt: "Edvarda sindroms (18. trisomija): cēloņi, simptomi un veidi"

Galvenie simptomi un pazīmes

Meitenes un zēni ar progēriju bieži izskatās normāli vairākus mēnešus pēc dzimšanas. Tomēr drīz vien atklājas, ka viņu augšanas un svara pieauguma temps ir mazāks nekā citiem mazajiem, un šķiet, ka novecošanās ātrums tiek reizināts ar 10.

Papildus parādās raksturīgi sejas vaibsti, piemēram, tievs deguns un beidzās ar knābi, plānām lūpām un izcilām acīm un ausīm. Seja mēdz būt plānāka, šaurāka un grumburāka nekā pārējām meitenēm un zēniem; kaut kas līdzīgs notiek ar ādu kopumā, kas šķiet novecojusi un arī liecina par zemādas tauku deficītu.

Ļoti bieži parādās arī citas pazīmes, kas atgādina novecošanos, piemēram, matu izkrišana un locītavu anomāliju parādīšanās. Tomēr, intelektuālā un motoriskā attīstība netiek ietekmētaTāpēc bērniem ar progēriju var būt praktiski normāla darbība.

Progerijai raksturīgās sirds un asinsvadu sistēmas patoloģijas, kas izpaužas galvenokārt aterosklerozes klātbūtnē un pasliktinās ievērojami, attīstībai progresējot, ir galvenā pazīme, lai saprastu cilvēku īso paredzamo dzīves ilgumu progērija.

Tādējādi sintētiski mēs varam teikt, ka visbiežāk sastopamie Progeria simptomi un pazīmes ir šādas:

• Aizkavēta augšana un svara pieaugums pirmajā dzīves gadā.
• Zems augums un svars.
• Vispārējs ķermeņa vājums muskuļu un kaulu deģenerācijas dēļ.
• Neproporcionāli liels galvas izmērs (makrocefālija).
• Sejas morfoloģijas izmaiņas (piem. un. šaurāks un saburzīts).
• Žoklis ir mazāks nekā parasti (mikronātija).
• Matu izkrišana uz galvas, uzacīm un uz skropstām (alopēcija).
• Novēlota zobu attīstība vai tās neesamība.
• Ādas vājums, sausums, raupjums un smalkums.
• Fontaneļu atvēršana (caurumi mazuļu galvaskausā).
• Samazināts kustību apjoms locītavās un muskuļos.
• Agrīna aterosklerozes parādīšanās (artēriju sacietēšana tauku uzkrāšanās dēļ).
• Paaugstināts sirdslēkmes un insulta risks.
• Vēlīna nieru izmaiņu attīstība.
• Progresējošs redzes asuma zudums.

Šīs slimības cēloņi

Progerijas attīstība ir saistīta ar nejaušas mutācijas LMNA gēnā, kam ir olbaltumvielu (galvenokārt A un C) sintezēšanas funkcija, kas ir būtiska, lai izveidotu pavedieni, kas nodrošina izturību un izturību pret šūnu membrānām, kā arī piešķir formu kodolam šūnas.

LMNA gēna izmaiņas padara šūnas, īpaši to kodolus, nestabilākas nekā parasti, un tāpēc tās tiek bojātas biežāk. Tas liek viņiem vieglāk deģenerēties un priekšlaicīgi nomirt. Tomēr nav precīzi zināms, kā šī mutācija ir saistīta ar progērijas pazīmēm.

Lai gan parasti tās nav saistītas ar ģenētisko mantojumu, dažos gadījumos mutācijas LMNA gēnā, šķiet, tiek nodotas no vecākiem uz bērnu, izmantojot autosomāli dominējošu mehānismu.

• Saistīts raksts: "Kas ir epiģenētika? Taustiņi, lai to saprastu"

Ārstēšana

Tā kā progēriju izraisa ģenētiskas mutācijas, pašlaik nav efektīvas ārstēšanas, lai mainītu tās izpausmes. Tāpēc Progerijas gadījumu pārvaldība galvenokārt ir simptomātiska.

Ar paaugstinātu sirds un insulta risku var cīnīties, lietojot tādus medikamentus kā statīni (lieto holesterīna līmeņa pazemināšanai) un acetilsalicilskābe, labāk pazīstama kā "aspirīns". Dažreiz tiek veikta arī koronāro artēriju šuntēšanas operācija.

Elpošanas, skeleta, muskuļu, nieru problēmas un citi veidi tiek apstrādāti līdzīgi: ārstē izpausmes, neiejaucoties ģenētiskajā līmenī. Lai gan šajā sakarā turpinās pētījumi, neviena Progeria terapija vēl nav izrādījusies efektīva.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Gilfords, H. & Shepherd, R. c. (1904). Ateleioze un progērija: nepārtraukta jaunība un priekšlaicīga vecumdiena. British Medical Journal, 2 (5157): 914–8.

• Gordons, L. B.; Brauns, V. T. un Kolinss, F. S. (2015). Hačinsona-Gilforda progērijas sindroms. Gene Atsauksmes. Iegūts 2017. gada 4. jūlijā no plkst https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hačinsons, Dž. (1886). Iedzimtas apmatojuma neesamības gadījums ar ādas un tās piedēkļu atrofisku stāvokli zēnam, kura māte kopš sešu gadu vecuma bija gandrīz pilnībā plika no alopēcijas. Lancet, 1 (3272): 923.