Kas ir cilvēka paātrinātie reģioni?

Human Accelerated Regions (HAR) ir cilvēka genoma segmentu kopums kas, neskatoties uz to, ka tie ir kopīgi ar citiem mugurkaulniekiem, mūsu sugās tiek novēroti ievērojami atšķirīgi.

Ar ko mēs atšķiramies no šimpanzes? Uzvedība, kognitīvās izpausmes un spēja ģenerēt valodas un civilizācijas ir a cilvēka neiroloģiskās attīstības atspoguļojums divos dažādos līmeņos: vienā ģenētiskajā un otrā kultūras. Tādējādi, lai atklātu šo īpašību noslēpumus, kas mūs tik ļoti atšķir no citām dzīvnieku sugām, ir jāiedziļinās mūsu evolūcijas vēsturē un ģenētiskajā kartēšanā.

Cilvēka paātrinātie reģioni jeb HAR mēģina atbildēt uz šo iespaidīgo jautājumu, jo lokusu (hromosomu fiksētās pozīcijas) atšķirības starp sugām līdzības, piemēram, cilvēki un šimpanzes, daļēji varētu būt atbilde uz evolūcijas dzinējspēku, kas mūs ir novedis pie “dominējošās” sugas stāvokļa pasaulē. Zeme.

• Saistīts raksts: "Cilvēka smadzeņu daļas (un funkcijas)"

Cilvēka paātrinātie reģioni: uzvedības atslēga

Salīdzinošā genomika nodarbojas ar pētījumu līdzības un atšķirības starp planētas organismu hromosomu gēnu kopu.

Šī zinātniskā disciplīna mēģina atklāt, kādas īpašības visā pasaulē ir noteikušas dabiskā atlase laikā, lai izprastu dažādo evolūcijas spiedienu, kam dzīvās būtnes ir bijušas pakļautas savas dzīves laikā. paaudzes.

Saprast šie pamatā esošie mehānismi, kas liek dzīvajām būtnēm laika gaitā mainīties, ir nepieciešams precizēt, ka dabiskajā pasaulē pastāv "ģenētiskās attīrīšanas" fenomens.

Kas notiek, kad mēs novirzāmies no dabiskās atlases?

Jāņem vērā, ka negatīvā atlase ir evolūcijas mehānisms, ar kura palīdzību alēles kaitīgās (katra no divām vai vairākām gēna versijām) sugai tiek likvidētas laika gaitā, "attīrot" populācijas gēnu fondu.

Piemēram, dzīvniekam, kuram ir mutācija, kas nav labvēlīga sabiedrībai, kurā tas dzīvo, būs mazāk pēcnācēju vai mirs ātrāk (populācijas ģenētikas mehānismi), kas novērsīs šo kaitīgo alēli paaudžu garumā. paaudzes. Ja putns piedzimst bez acs mutācijas dēļ, jūs varētu sagaidīt, ka tas vairosies mazāk vai tiks nomedīts ātrāk nekā pārējie, vai ne?

Bet... kā ar cilvēkiem? ka esam atbrīvojušies no šī negatīvās atlases mehānisma, jo pasaulē no Rietumu viedokļa indivīda izdzīvošanas līmenis to neietekmē tā mutācijas šķēršļi, ja vien zāles to atļauj (piemēram, autoimūnas slimības vai ekstremitāšu trūkums). piemērs). Tas, starp daudziem citiem faktoriem, kas izriet no tīri antropiskas sabiedrības, var izraisīt trīs mehānismus:

• Neitrālu mutāciju uzkrāšanās gēnu sekvencēs, kuras ir zaudējušas savu būtisko funkciju.
• Neobjektīva gēnu konversija, nereaģējot uz adaptīvo evolūciju.
• Negatīvās atlases ietekmes apmaiņa pret pozitīvu atlases mehānismu.

Mēs pārvietojamies sarežģītā reljefā, kas ietver ļoti sarežģītu ģenētisko terminoloģiju, taču vienai idejai jābūt skaidrai: cilvēka paātrinātie reģioni cieš no salīdzinoši ātriem mutāciju ātrumiem Salīdzinot ar pārējo genomu un selektīvā spiediena un adaptīvo reakciju trūkuma dēļ, šīs zonas ir ļoti atšķirīgas salīdzinājumā ar citiem hominīniem.

• Jūs varētu interesēt: "Bioloģiskās evolūcijas teorija"

Kodificēt un pārliecinoši, vai ne?

Šajā punktā ir būtiski uzsvērt, ka 99% cilvēka DNS nekodē, tas ir, tas nesniedz informāciju par olbaltumvielu ražošanu un tāpēc tieši neiedarbojas uz indivīda metabolismu.

Lai gan sākotnēji tika uzskatīts, ka šie DNS segmenti ir "nevēlami", arvien vairāk tiek atzīts, ka tiem ir būtiska loma DNS regulēšanā. būtisku gēnu aktivizēšana dažādos veidos, jo ir pierādīts, ka daži reģioni var veicināt noteiktu gēnu transkripcijas aktivizēšanu vai apspiešanu. olbaltumvielas.

Šī ir viena no lielākajām cilvēku paātrināto reģionu problēmām, jo ​​92% no tiem atrodas nekodējošos reģionos. Tāpēc lielākā daļa šo ģenētisko elementu atrodas neraksturīgos genoma apgabalos un to Evolūcijas saglabāšanai nav jāparedz īpaša atšķirīga funkcija dzīvās būtnēs. cilvēkiem.

Pat ja, tas nenozīmē, ka šīs ļoti mutācijas zonas nereaģē uz cilvēka īpašībām. Daudzi no tiem atrodas "starpgēnos" reģionos, tas ir, regulējošās sekvencēs, kas varētu modulēt noteiktu kodētu gēnu ekspresiju vai nomākšanu. Protams, šīs idejas ir jāizpēta dziļāk, lai izdarītu ticamus secinājumus.

Praktisks piemērs

Lai saprastu visu šo mutagēno un evolucionāro konglomerātu, vislabāk ir pievērsties piemēram. Mūsu priekšā ir HAR1 reģions, DNS secība, kas sastāv no 118 nukleotīdiem; ko parasti sauc par bāzēm, jo ​​katra no tām satur slāpekļa bāzi, adenīnu, citozīnu, timīnu un guanīnu. Apskatīsim dažus atklājošus faktus par šo segmentu:

• Salīdzinot HAR1 reģionu starp cilvēkiem un šimpanzēm, mēs redzam, ka ir 18 dažādas bāzes.
• Ja to pašu reģionu salīdzina starp vistu un šimpanzi, mēs atrodam tikai divu bāzu atšķirību.
• Šimpanzes cilts atšķīrās no cilvēkiem pirms 6 miljoniem gadu, savukārt cāļi atšķīrās no cilvēkiem pirms 300 miljoniem gadu.
• Šāda secība nav sastopama zivīm un vardēm.

Šiem datiem ir kaut kas jānozīmē, vai ne? Pretējā gadījumā kāda jēga ir lielākai atšķirībai starp divām līnijām, kuras ir diferencējušās salīdzinoši nesen? Šis fakts liek mums domāt, ka šis straujais mutācijas ātrums var būt saistīts ar dažām īpašībām, kas liek mums sevi definēt kā "cilvēkus".

Lai padarītu lietas interesantākus, citi pētījumi to ir parādījuši piecos visātrāk mutējošos cilvēka paātrinātajos reģionos ir 26 reizes vairāk aizvietojumu (mutāciju) nekā to šimpanzēm..

Bet vai pastāv atšķirības starp HAR cilvēka evolūcijas vēsturē? Saskaņā ar citiem avotiem atšķirības šajos reģionos starp arhaiskajiem hominīniem (neandertāliešiem) un mūsdienu cilvēkiem ir aptuveni 8%, kas ir piemērs ka šai evolucionārajai atšķirībai, kas raksturo mūs, ir jābūt paātrinātai apmēram pirms 500 000 gadu, un tā varēja būt izšķiroša ģints raksturošanā Homo. Protams, cilvēka genoma variācijas visā mūsu evolūcijas vēsturē var saturēt lielu daļu atbildes uz mūsu kā sugas īpašībām.

HARs un garīgi traucējumi

Ja iespējams, vēl pārsteidzošāk ir zināt, ka pētījumos tas ir novērots šo paātrināto reģionu tuvumā pacientiem ar garīgiem traucējumiem tiek atrasti noteikti mutēti gēni kā šizofrēnija, un tāpēc tiek postulēts, ka tās varētu ietekmēt.

Turklāt citi pētījumi ir dokumentējuši, ka paātrinātos reģionos tiek konstatētas dažādas ģenētiskas variācijas autisma pacientiem. Tas varētu izpausties īpašā modulācijā, kad runa ir par proteīnu ražošanu, kas mijiedarbojas ar smadzenēm, kas nodrošinātu "normālu" indivīda uzvedību.

secinājumus

Kā mēs redzējām, cilvēki paātrināja reģionus ir DNS segmenti, kuriem var būt būtiska loma cilvēku attīstībā, tas ir, tās ļoti īpašās īpašības, kas definē mūs kā sugu.

Turklāt pētījumi ir atklājuši, ka tie varētu modulēt noteiktu gēnu ekspresiju, kas varētu ietekmēt indivīda vielmaiņu un līdz ar to arī viņa uzvedību, īpaši tādu traucējumu gadījumā kā šizofrēnija vai autisms.

Neskatoties uz to, ka pētījumi ir likuši daudzsološus pamatus, ir svarīgi uzsvērt, ka mēs nevienā brīdī neesam pārtraukuši kustību teorētiskos un eksperimentālos rāmjos. Nekas no šeit teiktā nav interpretējams kā dogma vai absolūta realitāte, jo tā joprojām ir nepieciešams plašs izpētes periods, lai izprastu šo segmentu unikalitāti ģenētiskais.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Allele, Nacionālais genoma cilvēka pētniecības institūts. Savākts 31. augustā in https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
• Kapra, Dž. A., Ervīns, G. D., Makkinsijs, G., Rubenšteins, Dž. L. un Polards, K. S. (2013). Daudzi cilvēka paātrinātie reģioni ir attīstības veicinātāji. Karaliskās biedrības filozofiskie darījumi B: Biological Sciences, 368(1632), 20130025.
• Doans, R. N., Bē, B. I., Cubelos, B., Chang, C., Hossain, A. A., Al-Sāds, S.,... un Gaskona, G. g. (2016). Mutācijas cilvēka paātrinātajos reģionos izjauc izziņu un sociālo uzvedību. Cell, 167(2), 341-354.
• Hubišs, M. J. un Polards, K. S. (2014). Cilvēka paātrināto reģionu ģenēzes un funkciju izpēte atklāj to lomu cilvēka evolūcijā. Pašreizējais viedoklis ģenētikā un attīstībā, 29, 15-21.
• Katzmans, S., Kerns, A. D., Polārs, K. S., Salama, S. R. un Hauslers, D. (2010). GC novirzīta evolūcija cilvēka paātrinātu reģionu tuvumā. PLoS Genet, 6(5), e1000960.
• Ļevčenko, A., Kanapins, A., Samsonova, A., & Gainetdinovs, R. R. (2018). Cilvēka paātrinātie reģioni un citas cilvēkam raksturīgas secību variācijas evolūcijas kontekstā un to nozīme smadzeņu attīstībā. Genoma bioloģija un evolūcija, 10(1), 166-188.
• Kas ir nekodējoša DNS. Ģenētikas mājas atsauce. Savākts 31. augustā in https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna