Tay-Sachs slimība: simptomi, cēloņi, ārstēšana un profilakse

Tay-Sachs slimība ir reta medicīniska slimība ka, lai gan lielākajā daļā iedzīvotāju tas ir reti sastopams, šķiet, ka ir etniskās grupas, kurās tā ir ļoti izplatīta.

Tā ir ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, liekot nervu šūnās esošajiem lipīdiem uzkrāties un galu galā tās sabojāt.

Noskaidrosim, kas izraisa šo slimību, kādi ir tās galvenie simptomi, kā tā tiek ārstēta un kā tā ir var diagnosticēt, kā arī noskaidrot, kurās populācijās ir vislielākā iespēja atrast cilvēkus ar šo slimību Tay-Sachs.

• Saistīts raksts: "Neirodeģeneratīvās slimības: veidi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Tay-Sachs slimība?

Tay-Sachs slimība, ko sauc arī par GM2 gangliozidozi un lizosomu uzkrāšanās slimību, ir dzīvībai bīstams medicīnisks, neirodeģeneratīvs un ģenētisks stāvoklis, kas bieži skar bērnus agrīnā vecumā. Tās pārnešanas veids ir no vecākiem uz bērniem, tas ir, tas ir iedzimts, īpaši autosomāli recesīvs. Faktiski ir novērots, ka noteiktas populācijas, piemēram, aškenazi ebreji un amišu kopiena, ir pakļauti šīs slimības gadījumiem.

Tā ir reta slimība, kas rodas, ja organisms nevar sadalīt taukvielas, izraisot to uzkrāšanos toksiskā līmenī skartās personas nervu sistēmā, izraisot šīs sistēmas pakāpenisku deģenerāciju. Zēns pamazām zaudē muskuļu kontroli, cieš redzes zudumu un paralīzi, līdz beidzot nomirst.

Cēloņi

Tay-Sachs slimību izraisa bojāts gēns 15. hromosomā, un tā tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Ja abiem vecākiem ir bojāta gēna kopija, pastāv 25% iespēja, ka viņu bērnam būs slimība.

Lai to izpaustos, jums ir jābūt mantotam abām bojātā gēna kopijām, viens no tēva un otrs no mātes. Ja esat mantojis tikai vienu bojātu hromosomu, slimība jums neattīstīsies, bet jūs būsiet tās nesējs.

Nepatoloģisku stāvokļu gadījumā šis gēns kodē enzīma heksosaminidāzes A vai Hex-A alfa apakšvienību, proteīnu, kas palīdz noārdīt gangliozīdus, īpaši GM2. Šie gangliozīdi ir lipīdu grupa, kas atrodama nervu audos.

Hex-A parasti atrodas nervu šūnu lizosomās., organellas, kas sadala lielas molekulas pārstrādei. Bez fermenta gangliozīdi uzkrājas neironos un pakāpeniski tos bojā.

Jāsaka, ka, lai gan cilvēki, kuriem ir abas bojātā gēna kopijas, ir tie, kas izpaudīs Tay-Sachs, nespējot sintezēt heksosaminidāzi A, cilvēkiem, kuri ir nēsātāji, var būt izmainīts šīs heksosaminidāzes līmenis. enzīms. Viņi to ražo un tāpēc necieš simptomus, bet tie sintezē tikai pusi no parastā Hex-A daudzuma.

• Jūs varētu interesēt: "Nervu sistēmas daļas: funkcijas un anatomiskās struktūras"

Riska faktori

Ikviens var nēsāt bojāto gēnu, kas izraisa Tay-Sachs slimību. Tomēr tas ir redzēts ir dažas populācijas, kurām ir vairāk šīs slimības gadījumu, jo bojātais gēns ir vairāk izplatīts viņu etniskajās grupās.

Piemērs ir Aškenazi ebreju populācija, kurā vienam no 27 locekļiem ir gēns, kas izraisa šo slimību. Starp populācijām, kurās bojātais gēns ir vairāk izplatīts, mums ir:

• Austrumeiropas un Centrāleiropas ebreju kopienas, galvenokārt aškenāzi.
• Kvebekas franču kanādiešu kopienas.
• Pensilvānijas vecā ordeņa amiši.
• Luiziānas Cajun kopiena.

Simptomi

Ir trīs Tay-Sachs slimības veidi: bērnība, nepilngadīgais un pieaugušais. Šīs formas atšķiras pēc izskata un simptomiem, tomēr jāsaka, ka nepilngadīgo un pieaugušo formas ir ārkārtīgi reti.

Visizplatītākā ir zīdaiņu forma, kas ietver ļoti agrīnu mirstību. Slimība jau rada bojājumus, kad auglis vēl atrodas dzemdē, un simptomi parasti ir redzami, kad mazulis ir vecumā no 3 līdz 6 mēnešiem. Vairumā gadījumu bērns mirst aptuveni 4 vai 5 gadu vecumā.

Starp šīs slimības simptomiem ir:

• Kurlums
• Aklums
• muskuļu tonusa zudums
• Motorisko prasmju zudums: mazulis neapgāžas, nerāpo un nesēž.
• Paralīze
• lēna izaugsme
• Aizkavēta intelektuālā un sociālā attīstība
• demence (smadzeņu funkcijas zudums)
• Paaugstināts pārsteiguma reflekss: satraucas, dzirdot skaļus trokšņus.
• Aizkaitināmība
• Nevēlēšanās
• krampji
• Ķiršu sarkani plankumi uz acīm

Šīs slimības gadījumi ir dokumentēti pieaugušajiem, taču tie ir ļoti reti. un tam ir ļoti vēls sākums. Tas nav nosakāms līdz 20 vai 30 gadu vecumam, un kopumā tās simptomi ir mazāk izteikti nekā bērnībā, lai gan tas var nozīmēt pacientam lielu invaliditātes pakāpi.

Diagnoze

Lai apstiprinātu, ka tā ir Tay-Sachs lieta, vispirms ir jādara noskaidrojiet, vai anamnēzē ir slimība abiem vecākiem, papildus tam, lai noskaidrotu, vai viņi ir daļa no četrām etniskajām grupām, kurās ir vislielākais defektīvā gēna sastopamības biežums.

Papildus tam tie tiek izgatavoti enzīmu līmeņa pārbaudes mazuļa asinīs un ķermeņa audos, lai pārbaudītu heksosaminidāzes līmeni. Tiks veikta arī acu pārbaude, lai noskaidrotu, vai makulā nav ķiršu sarkani plankumi.

Ārstēšana

Pašlaik nav efektīvas ārstēšanas Tay-Sachs slimības ārstēšanai. Diemžēl, ja šī slimība tiek diagnosticēta mazulim, sagaidāms, ka viņš nenodzīvos ilgāk par 5 gadiem. Tomēr, ir pētīta gangliozīdu sintēzes inhibitoru un Hex-A enzīmu aizstājterapijas lietošana kā potenciālu šīs retās slimības ārstēšanas līdzekli.

Tas ir pētīts arī gēnu terapijā. Viens no tiem sastāvētu no gēnu inženierijas palīdzību, iekļaujot bērna DNS ar bojātu gēnu gēnu, kas atrisina Hex-A enzīma patoloģisku sintēzi. Tā ir tehnoloģija, kas joprojām ir ļoti eksperimentāla un ļoti pretrunīga, kā arī diezgan dārga.

Profilakse

Visdrošākais veids, kā nodrošināt, ka nesaslims ar Tay-Sachs slimību, ir nelaist kopīgus bērnus diviem cilvēkiem, kuriem ir bojāts gēns. Ģenētiskie testi var noteikt, vai esat vai nē, turklāt apzinoties, vai ģimenē ir bijuši gadījumi, kad bērni miruši agrīnā vecumā.

Gadījumā, ja abiem pāra locekļiem ir bojāts gēns, viņiem ir jāapzinās, ka viņiem ir 25% iespēja iegūt bērnu ar šo slimību.

Ja māte jau ir stāvoklī, amnija šķidrumu var analizēt, lai noteiktu, vai bērnam būs slimība vai nē. Gadījumā, ja viņa ir mantojusi divas bojātas gēna kopijas, tiek apstiprināts, ka viņai varētu izpausties slimība, un tas ir vecāku lēmums par grūtniecības pārtraukšanu.

Apaugļošanas terapijā ir iespēja veikt pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi lai pārliecinātos, ka bērnam nebūs slimības. Tas sastāv no no mātes iegūto olšūnu apaugļošanas un, tiklīdz iegūti ļoti primitīvi embriji, atlasa tos, kuriem nav bojātā gēna kopijas.

Šī pati metode ir izmantota citām ģenētiskas izcelsmes slimībām, piemēram, cistiskā fibroze, šūnu anēmija sirpjveida šūnu anēmija un Hantingtona slimība, taču var teikt, ka tā ir ļoti dārga metode, kas prasa ļoti invazīvs.

Bibliogrāfiskās atsauces

• Kvons Dž. (2016) Bērnības neirodeģeneratīvie traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsona Pediatrijas mācību grāmata. 20. izd. Filadelfija, PA: Elsevier; 599. nodaļa.
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016). Ģenētiskās slimības molekulārais, bioķīmiskais un šūnu pamats. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Tompsona un Tompsona ģenētika medicīnā. 8. izd. Filadelfija, PA: Elsevier: 12. nodaļa.
• Wapner RJ, Dugoff L (2019). Iedzimtu traucējumu pirmsdzemdību diagnostika. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy un Resnik mātes un augļa medicīna: principi un prakse. 8. izd. Filadelfija, PA: Elsevier; 32. nodaļa.