Achondroplasia: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Ir liels skaits elementu, kuros dažādi cilvēki var sevi atšķirt. Runājot par ķermeņa uzbūvi, daži no skaidrākajiem un acīmredzamākajiem piemēriem ir acu, matu vai ādas krāsa vai īpašības, kā arī svars vai augums.

Atšķirībā no tā, kas notiek ar tādiem aspektiem kā personība vai dažādas kognitīvās spējas, šīs īpašības tiek noteikti galvenokārt ģenētiskā līmenī, piemēram, gadījumā, ja tieksme ciest no dažām slimībām. Faktiski nav nekas neparasts, ka daži ģenētiski apstākļi izraisa neparastus fenotipus vai ķermeņa formas.

Piemērs tam ir ahondroplāzija, viens no galvenajiem stāvokļa parādīšanās cēloņiem, kas pazīstams kā pundurisms. Un tieši par šo ģenētisko pārveidojumu un tā atšķirīgajām sekām mēs runāsim visā šajā rakstā.

• Saistītais raksts: "Trauslā X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir ahondroplāzija?

To sauc par ahondroplāziju a ģenētiskas izcelsmes slimība, kas ir viens no galvenajiem pundurisma cēloņiem visā pasaulē.

Lai gan tas ir salīdzinoši labi zināms iedzīvotāju vidū, patiesība ir tāda, ka tā ir modifikācija, ko uzskata par retu, tas notiek tikai aptuveni 2,5 no katriem 100 000 dzimušajiem Spānijā un 1 no katriem 25 000 dzimušajiem visā pasaulē.

Tā ir hondrodisplāzija, izmaiņu veids, kas saistīts ar skrimšļa veidošanās pārkāpumiem vai kavēšanos.

Simptomi

Ahondroplāzijas gadījumā visā subjekta attīstības laikā šūnās rodas problēma, kas ļauj kauliem augt un skrimšļus pārveidot par kauliem. Tas izraisa paātrinātu kaulu pārkaļķošanos, kas neļauj šiem un it īpaši ekstremitāšu attīstīties līdz parastajiem pasākumiem.

Tas nozīmē, ka ahondroplāzija rada rizomelisku pundurismu (apakšdelma un augšstilba kaulos), kurā bagāžniekam ir normatīvi pasākumi, kamēr ekstremitātes pārstāj augt.

Vēl viens ahondroplāzijas simptoms ir makrocefālija, ar sejas vidējās trešdaļas frontālo izcelšanos un hipoplāziju. Tas nozīmē, ka parasti cilvēkiem, kuri cieš no šīm izmaiņām, ir salīdzinoši liela galva, salīdzinot ar pārējo ķermeni, kā arī izteiktāka piere vai sejas priekšpuse.

Brahidaktilija notiek arī tā, ka pirksti un pirksti un to kauli ir daudz īsāki nekā parasti (lai arī vispār, un izņemot atsevišķus gadījumus tam nav jāietekmē rokas funkcionalitāte), un hiperlordoze vai mugurkaula ārkārtējs izliekums mugurkaula.

Tālu no stāvokļa, kas ietekmē tikai vizuāli vai estētiski, patiesība ir tāda, ka ahondroplāzija ir izmaiņas, kas var izraisīt virkni veselības problēmu un komplikāciju. Lai gan intelektuālā līmenī parasti nav izmaiņu veida (ahondroplāzija pati par sevi nerada izmaiņas kognitīvajā līmenī), patiesība ir tāda, ka parasti attīstās zināma kavēšanās motorika.

Parasti ir arī hipotonija un lielāka noguruma vieglums. Tāpat nereti parādās tādas problēmas kā obstruktīvas miega apnojas, kā arī otitis, kas var ietekmēt dzirdes uztveri. Arī ir paaugstināts neiroloģisku un sirds un asinsvadu problēmu riskss, papildus tendencei uz aptaukošanos. Visbeidzot, pacientiem ar ahondroplāziju bieži ir lielāks elpceļu infekciju un slimību risks.

Nopietnākas, bet arī retākas ir tādas izmaiņas kā auklas saspiešana un palielināta ciešanu iespēja hidrocefālija (Šķidruma pārpalikums vai uzkrāšanās smadzenēs, kas var apdraudēt subjekta dzīvību vai kas var radīt intelektuālo invaliditāti). Faktiski pastāv attiecīgs mirstības risks bērnībā šāda veida komplikāciju dēļ, kā arī elpceļu obstrukcijas dēļ. Homozigotos gadījumos ahondroplāzija parasti ir letāla jau augļa periodā.

Tomēr, ja komplikācijas nenotiek, cilvēku ar ahondroplāziju paredzamais dzīves ilgums un intelektuālā spēja bez šīm izmaiņām neatšķiras no pārējo iedzīvotāju dzīves ilguma un intelektuālās spējas.

Grūtības citās vitāli svarīgās jomās

Ahondroplāzijas ietekme notiek ne tikai veselības līmenī, bet arī var ietvert dažādu grūtību parādīšanās katru dienu, kaitējot personas dzīves kvalitātei ietekmē.

Piemēram, vairums infrastruktūru vai pat mēbeles parasti ir paredzētas cilvēkiem ar daudz augstāku augumu, tāpēc vienkārša darbība sēžot krēslā vai vadot automašīnu rada grūtības, ja vien jums nav pareizā atbalsta.

Cilvēkiem ar ahondroplāziju ir arī tendence uz vieglāku nogurumu, kas var apgrūtināt dažādu darba un atpūtas pasākumu veikšanu.

Šo cilvēku miega kvalitāte var pasliktināties, ja viņi cieš no obstruktīvas apnojas. Grūtniecības gadījumā sievietēm ar ahondroplāziju iegurņa kaulu mazā izmēra dēļ bieži nepieciešams ķeizargrieziens.

Papildus tam, it īpaši bērna attīstības un pusaudža gados, cilvēkiem ar šo traucējumu var rasties grūtības sociālajā līmenī un cieš no citu izolācijas, uzmākšanās, izsmiekla, pazemojuma vai vienkārši nevēlamas uzmanības. Tāpat dažos gadījumos mēdz parādīties arī trauksmes vai depresijas problēmas.

Šīs izmaiņas iemesli

Ahondroplāzija, kā jau iepriekš redzējām, ir ģenētiskas izcelsmes veselības stāvoklis. Konkrēti tas ir novērots mutāciju klātbūtne FGFR3 gēnā (uz 4. hromosomas īsās rokas), kas ir fibroblastu augšanas faktora 3. receptors.

Šis gēns piedalās kaulu augšanā un skrimšļa pārveidošanā kaulā, kas ir tā mutācija, kas rada minēto paātrināto kaulu pārkaļķošanos un to augšanas bloķēšanu nepietiekamas audu diferenciācijas dēļ.

Lai gan tas var būt iedzimts, un vecākiem ar ahondroplāziju parasti ir 50% risks to pārnest un saslimt ar autosomāli dominējošā mantošana, parasti lielākā daļa gadījumu parasti ir de sākušās mutācijas novo. Es domāju, parasti parādās kā spontāna mutācija subjekta genomā, bez vecākiem jācieš no vienas un tās pašas problēmas.

Vai jums ir ārstēšana?

Achondroplasia ir ģenētisks un iedzimts veselības stāvoklis un kā tādu tam nav ārstnieciskas ārstēšanas. Tomēr, lai labotu, ir iespējama un var būt nepieciešama ārstēšana, izmantojot daudzdisciplīnu pieeju iespējamās komplikācijas un novērš invaliditātes vai grūtību parādīšanos ikdienas dzīvē gan bērniem, gan bērniem Pieaugušie.

Vispirms hidrocefālijas vai muguras smadzeņu saspiešanas gadījumā ir svarīgi rīkoties pēc iespējas ātrāk, lai izlabojiet problēmu un izvairieties no komplikācijām vai nopietnām disfunkcijām, vajadzības gadījumā izmantojot ķirurģiskas iejaukšanās to. Mērķis būtu samazināt intrakraniālo spiedienu un / vai iztukšot lieko šķidrumu hidrocefālijas vai dekompresijas gadījumā un novērst mugurkaula problēmas. Dažreiz ir izmantota augšanas hormona terapija, kā arī iejaukšanās, lai izlabotu ekstremitāšu izliekumu.

Papildus līdz šim aprakstītajai ārstēšanai tas būs ļoti svarīgi fiziskās terapijas iekļaušana un vingrinājumu un prakses veikšana, lai stimulētu mobilitāti un ļauj pielāgot un nostiprināt stāju un muskuļus. Var būt nepieciešams strādāt arī ar smalkām un rupjām motoriskajām prasmēm, lai ikdienā veicinātu pamatprasmju attīstību.

Dažos gadījumos var būt nepieciešams darbs ar logopēdiju, īpaši, ja ir dzirdes vai runas problēmas. Būtu jāstrādā arī ar uzturu, lai novērstu iespējamās sirds un asinsvadu vai elpošanas problēmas, kas varētu parādīties aptaukošanās vai nepareiza uztura gadījumā.

Visbeidzot arī psiholoģiskā līmenī var būt nepieciešama profesionāla iejaukšanās, īpaši, ja ir trauksme vai depresijas simptomi.

Jūs varat strādāt pie pašcieņas un sevis uztveres, kognitīvās pārstrukturēšanas, lai modificētu disfunkcionālus uzskatus, stress un dusmas vai grūtību klātbūtne ikdienā, kas izriet gan no fiziskām, gan iespējamām problēmām Sociālais. Liela palīdzība ir arī pašcieņas un autonomijas veicināšanai.

Izglītības līmenī būtu jāpiedāvā palīdzība, kas šiem cilvēkiem varētu būt nepieciešama, lai viņu sniegums un integrācija šajās jomās būtu atļauta. Pielāgotu palīglīdzekļu nodrošināšana var ietvert atbalsta materiāla izmantošanu vai personas mācību programmas pielāgošanu. Arī darba līmenī cilvēkiem ar ahondroplāziju var būt nepieciešama pielāgošanās, kas galvenokārt saistīta ar šo cilvēku ergonomiku un fiziskām grūtībām.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Krakova, D. (2018). FGFR3 traucējumi: tanatoforiska displāzija, ahondroplāzija un hipohondroplāzija. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovičs H un citi, eds. Dzemdniecības attēlveidošana: augļa diagnostika un aprūpe. 2. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē: 50. nodaļa.
• NIH (2017). Ahondroplāzija. Medline Plus. [Tiešsaistē]. Pieejams: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Ahondroplāzija. Orphanet Invaliditātes enciklopēdija. [Tiešsaistē]. Pieejams: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.