15 vissvarīgākie hromosomu sindromi

Ģenētiskais materiāls, kas pieejams jebkurai dzīvai būtnei, ir "instrukciju rokasgrāmata", kuru visas jūsu ķermeņa šūnas izmantos, lai iedarbotos uz to. Tas ir pamats tam, kas mēs esam, jo ​​tajā mūsu senču mantojums tiek saglabāts dzīvs.

Cilvēkam ir divas kopijas hromosomām, kas tam ir, kopā sasniedzot 46, un tā būtība ir diploīda. Gadījumā, ja šis skaitlis nemainās vai ir novirzes mutācijā vienā vai vairākās vienībās, gestācijas process beidzas (tikai dažos mēnešos) ar dzīvas būtnes darbu un dzemdībām veselīgi.

Tomēr nelielas izmaiņas tik trauslā līdzsvarā var būt dramatiskas un ļauties parādībām, kas pazīstamas kā hromosomu sindromi. Šajā rakstā mēs apskatīsim visbiežāk sastopamos gan hromosomu pārmērības vai deficīta, gan to struktūras izmaiņu dēļ.

• Saistītais raksts: "Atšķirības starp DNS un RNS"

Hromosomu sindromi

Hromosomu sindromi ir cilvēka DNS struktūras anomāliju rezultāts gan kvantitatīvā nozīmē (hromosomu skaits pārsniedz vai tas nesasniedz 46, kas ir "absolūtais daudzums", kas pieejams mūsu sugām) kā kvalitatīvs (ir mutācija hromosomu). Atkarībā no attiecīgā stāvokļa vai izmaiņām sekas ir ļoti atšķirīgas. Šajā tekstā mēs aplūkosim, kuri abos gadījumos ir galvenie hromosomu sindromi.

Kvantitatīvās ģenētiskās izmaiņas (pēc hromosomu skaita)

Cilvēka šūnas pēc būtības ir diploīdas, tāpēc katra hromosoma eksistē pāra skaitā. Tāpēc katram gēnam būtu sava kopija, kas atrodas kaut kur šajās hromosomās.

Lai izveidotu zigotu, katrs no vecākiem (vīrietis un sieviete) veicina haploīdu gametu un ar viņu kombināciju jauna dzīvā būtne (vai potenciāls) ir viltota ar 46 hromosomām, kurās ir iekļauts abu ģenētiskais fons. Šajā procesā dažreiz gadās, ka šis skaitlis tiek mainīts, kā rezultātā rodas traucējumi, kas izdzīvošanu var padarīt neiespējamu pat īstermiņā.

Visizplatītākais gēnu kvantitatīvās izmaiņas ir trisomijas, it īpaši 21. pāra un seksuālā pāra. Abos gadījumos organisms parasti paliek dzīvs pēc piedzimšanas, kaut kas ne vienmēr notiek ar citiem pāriem. Šajā gadījumā tiek teikts, ka vienai no hromosomām ir trīs, nevis divas kopijas, kopā pievienojot 47 (nevis 46). Vēl viena situācija ir tā, kas notiek monosomijās, kur paliek viens no pāriem bez hromosomas, kas to pavadītu, kopā pievienojot 45 (nevis attiecīgs 46). Apskatīsim dažus šāda veida ģenētisko sindromu piemērus.

1. Dauna sindroms

Dauna sindroms varētu rasties papildu hromosomas klātbūtne 21. pārī, tāpēc to sauc par trisomiju 21. Kopš tā izplatības, bez šaubām, tas ir visizplatītākais intelektuālās invaliditātes cēlonis ar ģenētisku pamatu visā pasaulē ir aptuveni 0,1% (lai gan tas var palielināties, ja mātei ir četrdesmit gadi vai vairāk Dzimšana). Vēl salīdzinoši nesen tas bija apstāklis, kas varēja dramatiski ierobežot dzīves ilgumu un ievērojami samazināt to cilvēku labklājību, kuri to uzrādīja; kopš viņš dzīvo ar dažām iedzimtām sirds, elpošanas un zarnu sistēmas problēmām.

Cilvēku ar šo sindromu sejai ir labi zināms un atpazīstams raksts, kam raksturīgas epikantiskas krokas uz acs iekšējās malas un saplacināts deguns. Gan aukslējas, gan augšžoklis neparāda attīstību, kas nepieciešama mēles ierobežošanai mutes dobumā, tāpēc tā izvirzās uz āru. Roku pirkstiem ir mazā pirksta vidējās falangas hipoplāzija, un palma parāda šķērsvirziena kroka (dermatoglifs ir ļoti līdzīgs tam, kāds parasti sastopams dažās primātu sugās).

Intelektuālā invaliditāte ir galvenā sindroma iezīme, kuras IQ svārstās no 25 līdz 50. Tomēr spēja dzīvot autonomi būs atkarīga no tā, kā vecāki formulē savu vidi un / vai saņemto stimulāciju. Cilvēki ar attiecīgajām hromosomu izmaiņām parasti ir jautri un atsakās no vardarbības. Turklāt vīrieši, kuri "cieš", ir pilnīgi sterili, lai gan sievietes nē. Pēdējo bērnu 50% varbūtība pārnēsā šo stāvokli pēcnācējiem.

Parasti tiek novērota augļa lēna attīstība brīdina par iespējamu tā klātbūtni, ko var noteikt, izmantojot amniocentēzes testu ( punkcijas amnija šķidruma paraugs laboratorijas analīzei, kas jāveic medicīnas personālam korespondents).

• Jūs varētu interesēt: "6 aktivitātes bērniem ar Dauna sindromu"

2. Edvardsa sindroms

Edvardsa sindroms ir trisomijas rezultāts 18. pārī. Tādējādi šajā vietā tiktu atrasta papildu hromosoma, kā iepriekš aprakstīts Dauna sindromā (21 gadījumā). Šajā gadījumā tiktu novērtētas vairākas smagākas izmaiņas, kas parasti nozīmē nāvi pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas. Izdzīvošana līdz pilngadībai vai pusaudža vecumam būtu ļoti reta, un to vienmēr nosaka ļoti dziļu fizisku un garīgu problēmu rašanās.

Pēc piedzimšanas ir acīmredzams ļoti mazs svars un arī to rašanās gan sejas, gan galvas deformācijas. No visiem tiem izceļas pēdējais mazais izmērs un zemā ausu atrašanās vieta, kā arī ārkārtīgi plāna augšlūpa. Nav nekas neparasts, ka aukslējām un pašām lūpām ir centrālā plaisa. Rokām ir arī lielas izmaiņas, kas izceļ pārāk garus pirkstus un īkšķa nepilnīgu attīstību. Pēdas ir ar samazinātu garumu, un arī tās tilts ir grūti pamanāms vai vispār nav.

Ievērojamā procentos gadījumu ir viscerālās anatomijas problēma, kas pazīstama kā exonphalos, kurā daļa zarnu implantējas maisiņā ārpus vēdera (kas ir bīstama dzīvībai dzemdībās). Citas bieži šī sindroma fiziskās grūtības ir sirds, nieru un elpošanas sistēmas, kā arī kustību sistēmas deformācijas un atkārtotas saslimšanas infekcijas urīnceļos.

Zemais paredzamais dzīves ilgums padara ārkārtīgi grūti izpētīt sekas uz izziņas sfēru, lai gan Mazie pieejamie pierādījumi norāda uz nopietniem intelekta un spēju kompromisiem mācīties.

• Jūs varētu interesēt: "Edvardsa sindroms (18. trisomija): cēloņi, simptomi un veidi"

3. Patau sindroms

Patau sindroms ir trisomijas rezultāts trīspadsmitajā pārī. Starp visām šāda veida patoloģijām varbūt vissmagākā ir tā, kas mūs satrauc, jo līdz pat 95% no tām Bērni mirst grūtniecības laikā (un tie, kas izdzīvo, lielākoties neizdzīvo pirmās pāris dienas gadījumos).

Tie, kas no tā cieš, saskaras ar acīmredzamām sejas izpausmēm, kurās izceļas ļoti neliels attālums starp acīm, kas arī parasti ir mazas un / vai deformētas. Dažos gadījumos var būt tikai viens acs ābols (ciklopija), vai arī bērnam var nebūt neviena no abiem. Kolobomu reti novēro caurumu veidā, kur skolēniem vajadzētu būt. Citas raksturīgās pazīmes ir uz deguna (deguna skeleta neesamība) un uz lūpām (plaisa).

Smadzenes, bez šaubām, ir vitāli svarīgs orgāns, kurā šajā lietā ir atrodamas vissvarīgākās problēmas. Visizplatītākais ir tas, ka tas notiek holoprosencefalija, tas ir, frontālās daivas pilnīga neesamība un puslodes "saplūšana".

Motora līmenī izceļas kopējais muskuļu tonusa zudums un reakcijas trūkums uz vides stimulāciju. Ja bērns izdzīvo pēc pirmās nedēļas, pastāv psihomotorā atpalicība un ļoti lieli šķēršļi, lai sasniegtu pamata attīstības mērķus.

Citas bieži sastopamās sindroma fiziskās īpašības ir postaxial polydactyly (viens pirksts pēc piektās), nopietnas sirds problēmas un izmaiņas sistēmas līmenī uroģenitālā.

4. Tērnera sindroms (X monosomija)

Tērnera sindroms ir izteikts sievietes, kurām daļēji vai pilnīgi nav X hromosomas. Tās fenotipiskā izpausme ir smalka starp tām, kas izdzīvo grūtniecības laikā. 90% no skartajiem mirst trešajā trimestrī, kas ir līdz 10% spontānu abortu šajā laika periodā. Viens no 3000 dzimušajiem cilvēkiem dzīvo ar šo sindromu un laiku pa laikam daudzus gadus to nezina.

Pubertātes perioda kavēšanās ir izplatīta kopā ar amenoreju (menstruāciju neesamība) un maņu orgānu problēmas: atkārtots vidusauss iekaisums, kas var izraisīt dzirdes zudumu, šķielēšanu utt. Parasti ir redzamas būtiskas izmaiņas muguras smadzenēs (skolioze) un gūžā kas mēdz kavēt ambulāciju, kā arī cubitus valgus (novirze "ārpus" leņķa elkoņi). Dažos gadījumos iedzimta limfedēma kļūst acīmredzama, tas ir, problēmas ar pietiekamu limfātiskās sistēmas drenāžu. Arī spēja būt auglīgai ir traucēta, un tai var būt nepieciešama mākslīgā reprodukcija.

Ietekmētās sievietes parāda virkni īpašu fizisku izpausmju, no kurām lielākā daļa ir ļoti diskrētas. Muguras matu līnija var būt pacelta, kakls paņem krokas ar tīklojumu, ausis atrodas dabiskā stāvoklī, bet ir nedaudz izkropļotas / pagrieztas, un zobi ir pārāk pieblīvēti mutes dobumā. Turklāt aukslējas var būt šaurākas nekā parastās, un starp sprauslām ir pārāk liels attālums (kas saistīts ar plašu ribu), kā arī ar mazu augumu.

Sievietes ar šo hromosomu sindromu var būt paaugstinātu iedzimtu slimību risks, kas ietekmē dažādus orgānus un sistēmas, proti: nieru un sirds malformācijas (izmaiņas aortā un divpusējā vārstuļā) vai autoimūnu tiroidītu, nosaucot piemēru.

5. Klinefeltera sindroms (47XXY)

Klinefeltera sindromu izraisa X hromosomas dublēšanās (X disomija). Tas ir ekskluzīvs vīriešiem, un to raksturo slikta vīrišķība, īpaši pusaudža gados. Pamatcēlonis ir hipotalāma hipofīzes dzimumdziedzeru ass izmaiņas, kas "mobilizē" ļoti zemu testosterona līmeni un nepietiekama primāro / sekundāro seksuālo īpašību attīstība. Šajos gadījumos sēklinieku tilpums būtu mazs, un būtu arī azoospermija (zema spermatozoīdu ražošana).

Pirms šī vitālā posma sasniegšanas tomēr var parādīties dažas fiziskā izskata novirzes, kas liek domāt, ka šis ģenētiskais stāvoklis ir cietis. Vienkārši anatomiski novērojot, tiek atklāts neliels galvas apkārtmērs un īpašs kaulu sadalījums (plats gurns un šaura mugura).

Izaugsme ir arī neregulāra, pirmajos gados palēninās un paātrinās no piektā vai astotā dzīves gada, īpaši sakarā ar ārkārtas apakšējo ekstremitāšu attīstību (ar kuru palīdzību viņi sasniegtu normālu vai pat augstu izmēru).

Neiroloģiskajā līmenī tiek novērots samazināts muskuļu tonuss, kas nosaka bruto motoriku (neveiklība) un maina mugurkaula struktūru saišu vaļības dēļ (kifoze vai skolioze). Zināma deformācija var parādīties arī ribās un skriemeļos, kas atrodas muguras lejasdaļā (lumbosacras), kas ir īpaši bieži sastopama pectus carinatum klātbūtne (ribu būra projekcija uz āru, iegūstot formu, kas līdzīga laiva). Visbeidzot, pēdas parasti ir plakanas un pastāv līdzās klīnodaktilijai (traucējumi pirkstu leņķī, pateicoties specifiskai piektā pēdas un pēdas pēdas daļai).

Kognitīvajā līmenī tiek novērotas izmaiņas, kas kļūst ļoti svarīgas, un jo īpaši ievērojams, kad pieaug akadēmiskās dzīves prasības. Intelektuālā invaliditāte svārstās no vieglas līdz vidēji smagai.

6. Double Y sindroms (47XYY)

Šajā gadījumā cēloniskā ģenētiskā novirze ir papildu Y hromosomas klātbūtne, kas būtībā rada virkni izmaiņu hormonālajā dinamikā. Liela daļa no tiem, kas no tā cieš (vīrieši), nedzīvo ar jebkāda veida problēmām, kaut arī citi izsaka sūdzības, kas jāizvērtē un jārisina terapeitiski. Gandrīz visiem šiem pacientiem inteliģence ir pie statistikas normas sliekšņa, taču viņi cieš no afektīvām grūtībām (piemēram, trauksme un / vai depresija), un ir konstatēts augsts uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumu biežums.

Evolūcijas līmenī tas izceļas manāma aizkavēšanās runas apguvē un motora atskaites punkti (rāpošana, pirmie soļi utt.), kas var paredzēt sekojošu mācību traucējumu rašanos, piekļūstot akadēmiskajai dzīvei. Muskuļu tonuss var būt vājš, ar būtiskām trīcēm rokās un kājās un pat ar ievērojamu motorisko tiku klātbūtni.

Ļoti zemā gadījumu skaitā mikrocefālija (maza galva) un hipertelorisms (izteikta acu atdalīšana), kā arī uroģenitālās sistēmas malformācijas, starp kurām ir: sēklinieki ar lielumu pārmērīgi liels, kriptorhidisms (sēklinieki, kas nogulsnējas vēdera dobumā un nenokļūst sēklinieku maisiņā) un hipospadijas (urīnizvadkanāla atrašanās vieta anomāls).

Viņiem ir tendence pieaugt augstāk nekā vidēji pieaugušā vecumā, un pūtītes ir izplatītas vēlu viņu dzīvē.. Ir aprakstīti augstāki riski astmai, neauglībai un autismam; kā arī hidrocefālijai (pārmērīga cerebrospināla šķidruma uzkrāšanās augstas ražošanas vai zemas drenāžas dēļ).

Lai gan kādu laiku tika postulēts, ka viņi varētu būt agresīvi subjekti, patiesība ir tāda, ka tam nav pamata empīriski pierādījumi, kas apstiprina šo ideju (patiesībā tas jau ilgu laiku bija pazīstams kā supermale "). Parasti tos var pareizi pielāgot ikdienas vajadzībām.

7. Pallistera Kiljana sindroms

Šis sindroms ir saistīta ar papildu hromosomas klātbūtni 12. pārī. Tas ir smags stāvoklis, kas izraisa jaundzimušā nāvi nākamajās dienās pēc dzemdībām.

Izdzīvošana reti ilgst dažus gadus, un, kad tā notiek, tas visbiežāk nozīmē dzīvi ar neskaitāmām daudzveidīgām un nopietnām fiziskām un / vai garīgām problēmām. Intelektuālais deficīts ir ievērojams, un neļauj apgūt valodu vai gandrīz nevienu citu attīstības pagrieziena punktu.

Cietušo sejai ir savdabīga fizionomija, kas veicina tās diagnostiku. Precīzāk, tiek novērots plakans profils ar plašu pieri un pārmērīgu acu atdalīšanu. Plakstiņu krokas ir tik tikko pamanāmas, deguna skrimšļa projekcija ir ļoti īsa un ar uz augšu vērstām spraugām. Grumbas, kas atrodas mutes pusē, pieņem trajektorijas lejup, savukārt viņa augšlūpa izceļas ar pārmērīgu biezumu. Ar laiku šīs iezīmes tiek akcentētas un saasinātas.

Gan neiroloģiskā, gan sirds sistēma ir nopietni apdraudēta. Pirmais gadījums ir saistīts ar smags intelektuālais deficīts, muskuļu atonija un tonizējoši un kloniski krampji; bet otrais izraisīs ievērojamas ventrikulārās starpsienas malformācijas (25% gadījumu). Skeleta līmenī svarīga ir būtiska ekstremitāšu saīsināšana vai samazināts roku un kāju izmērs, kā arī nepietiekams naglu veidošanās abās ekstremitātēs.

Kvalitatīvas ģenētiskas izmaiņas (pēc hromosomu struktūras)

Dažreiz notiek ģenētiskā materiāla zudums / pieaugums, kas saistīts ar hromosomas strukturālām izmaiņām. Tas var būt dzēšana (kāda tā sadaļa pazūd), vai arī to var izteikt kā translokāciju (daļa netiktu zaudēta, bet būtu piesaistīta citai hromosomai, kas atšķiras no sākotnējās sarakstījās).

Parasti notiek arī tā sauktais inversija, kurā hromosomas "gabals" paliek sākotnējā stāvoklī, kaut arī ir vērsts pretējā virzienā; vai dublēšanās, kurā viens un tas pats segments atkārtojas divas reizes. Apskatīsim dažus šāda veida sindromu gadījumus.

1. Vilka Hiršhorna sindroms

Šo sindromu izraisa daļēja 4. hromosomas īsās rokas dzēšana, un tā ir patoloģija, kas nopietni ietekmē gan ķermeni, gan kognitīvo attīstību. Parasti tas ir aizdomas par normālas fiziskās izaugsmes ievērojamu kavēšanos, ko papildina krampji un patognomonisko sejas pazīmju parādīšana.

Sejas forma ir saņēmusi nosaukumu "grieķu karotāja ķivere". To raksturo plakans un plats deguna tilts, ar nelielu attālumu starp degunu un augšējo lūpu. Mute izvirzās uz leju, žoklis ir mazs, un abu ausu ārējā struktūrā ir dažas novirzes. Acis parasti atrodas tālu no sejas centrālās ass, un bieži vien ir ļoti izteiktas asimetrijas. Tikai ļoti retos gadījumos galvaskausa perimetrs ir mazs (mikrocefālija), un ir pierādījumi par izmaiņām zobu izkārtojumā vai aukslēju šķeltnē.

Ķermeņa līmenī izceļas mazs augums, kas varētu būt saistīts ar grūtībām barot pirmajos gados. Varbūt tāpēc arī muskuļu struktūra parasti ir nikna, tās svars ir krietni mazāks par to, ko varētu paredzēt hronoloģiskais vecums, un aizkavēta kustību attīstība. Tas viss ietekmē mugurkaulu gan kifozes, gan skoliozes dēļ (novirze no tā). Citas pārsteidzošas izmaiņas ir pārmērīgi sausa āda un ik pa laikam parādījušies tumšāka pigmenta plankumi.

Šajos gadījumos intelektuālā invaliditāte atrodas starp vidēju un smagu, ar īpašu verbālo spēju traucējumiem.

2. Cri du Chat sindroms (5p)

Šis hromosomu sindroms Tas ir ģenētiskā materiāla, kas atrodas uz 5. hromosomas īsās rokas, dzēšanas rezultāts. Dažreiz to apzīmē arī ar "Lejeune sindromu". Sievietēm tā sastopamība ir daudz augstāka nekā vīriešiem (3: 1), un tiek lēsts, ka apmēram viens no 20 000/50 000 jaundzimušo cieš no tā. Viņš dzīvo ar ievērojamām organiskām un kognitīvām blakusslimībām, kas ierobežo autonomiju vai dzīves kvalitāti.

Jaundzimušajam ir raksturīga tendence uz augstu raudāšanu (līdzīgi tam, ko izstaro kaķis), kā arī balsenes un centrālās nervu sistēmas anomālijas. Pirmie mēneši ir raksturīgi grūtībām zīšanas un barošanas laikā ar smagām cianotiskām krīzēm (elpošanas distress) un vispārēju dzelti (ādas dzeltēšana). Svaram piegādes brīdī mēdz būt mazs, kurā parasti ir acīmredzama mikrocefālija, vaļīgs muskuļu tonuss un aizkavēta psihomotorā attīstība.

Seja, tāpat kā citos sindromos, kuru izcelsme ir ģenētiska, arī parāda virkni īpatnību. Seja ir noapaļota un ar plakaniem vaigiem, parādot arī epikantisku kroku (aptver acu iekšējo daļu, tuvāko deguna starpsienai). Gan žoklis, gan zods nav īpaši izceļami (mikrognātija), un ausis atrodas samērā zemā stāvoklī. Atšķirīgs šķielēšana (pret acs ābola ārpusi) ir izplatīta, it īpaši pusaudža gados, kā arī fakts, ka lūpu kaktiņš ievērojami slīpo uz leju.

Pirksti un pirksti ir īsāki nekā parasti. Turklāt gan vienā, gan otrā ir nelielas deformācijas, un pelēkie mati parasti parādās agrīnā attīstības stadijā. Pārmaiņu klātbūtne sirdī var nopietni apdraudēt jūsu dzīvi, un intelektuālā invaliditāte (parasti ar lielu intensitāti) ierobežo neatkarību pamatskolās un pamata mācīšanās spējas.

3. 22q11 dzēšanas sindroms

Tas ir ģenētiskais sindroms, kura izcelsme ir 22q11.2 reģiona zudums 22. hromosomā, kas palīdz embrijam attīstīt svarīgas ķermeņa daļas: aizkrūts dziedzeru, parathormonu, sirdi, aukslēju un vairākus smadzeņu reģionus (neironu cekuls). Tas ietekmē vienu no katriem 4000 jaundzimušajiem, un tam ir daudz izpausmes formu gan fiziski, gan psiholoģiski.

Vissvarīgākie no tiem ir tie, kas ir detalizēti: sirds anomālijas (50-75%), aukslēju šķeltne (60%), hipokalciēmija sliktas kalcija regulācijas dēļ (50%) un nosliece uz autoimūniem procesiem. Viņiem visiem ir relatīvas neatkarības attiecības, tāpēc tos var uzrādīt vienā vai jauktā veidā.

Attiecībā uz kognitīvām un psiholoģiskām izmaiņām izceļas kustību un mācīšanās grūtības, kā arī kavēšanās ar tās iegūšanu valodu (80%) un specifisko izmēru deficītu (darba atmiņa, sensoro informācijas apstrādes ātrums un pamatojums abstrakts). Daži traucējumi, piemēram, tie, kas ietilpst trauksmes, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumu un / vai OCD (obsesīvi kompulsīvi traucējumi) kategorijā; tie ir biežāk sastopami cilvēkiem ar šo sindromu nekā vispārējā populācijā. Turklāt līdz 20% kādā dzīves posmā cieš no šizofrēnijas.

4. Trauslā X sindroms

Trauslā X sindroms rodas pēc mutācijām FMR1 gēnā, kura mērķis ir "instruēt" FMRP olbaltumvielu ražošanu, no kuras ir iespējams izveidot savienojumu starp neironiem (sinapsēm). Turklāt daļa DNS, kas pazīstama kā CGG, šajos gadījumos tiek atkārtota "novirzītā" veidā, pārsniedzot 200 atkārtojumus (kad parasti tas būtu no 5 līdz 40). Tas ir daudz biežāk sastopams zēniem (viens no 4000) nekā meitenēm (viens no 6000-8000).

Viņa seja iegūst īpašas iezīmes, ar kurām to iespējams noteikt: šaura un gara seja, lielas ausis, ievērojams žoklis un plata piere. Pēdas parasti ir pilnīgi plakanas, bez tilta, un pirkstiem ir ārkārtīga elastība. Lielā daļā gadījumu tiek novērots endokrīnais makroorhidisms (lieli sēklinieki).

Cilvēkiem ar trauslo X sindromu ir vidēji smaga vai viegla intelektuālā invaliditāte, ar aizkavētu valodu (it īpaši no otrā gada) un ierobežojumiem, kad runa ir par mācīšanos. Tas ir saistīts ar neskaitāmiem psiholoģiskiem traucējumiem, piemēram, trauksmi un autisma spektru, kā arī ADHD (uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi) un / vai impulsivitāti. Cieš līdz 10% no kopējā skaita epilepsijas lēkmes nepieciešama neatkarīga pieeja.

5. Robinova sindroms

Robinova sindroms ir ļoti rets, turklāt ārkārtīgi smags. Tas ir ROR2 gēna un viens no izplatītākajiem ģenētiskā pundurisma cēloņiem.

Papildus mazajam augumam tiek novērotas īsa garuma rokas un kājas (īpaši pirmajās), kuras kas sniedzas arī uz pirkstiem un pirkstiem (kurus bieži sapludina sindaktilija). Mugurkauls un ribu būris bieži tiek izkropļoti, izraisot stipras sāpes un grūtības ar pareizu motoriku..

Dzimstot, dzimumorgānos ir raksturīga būtiska nediferencēšanās, kas apgrūtina dzimuma piešķiršanas procesu zēnam vai meitenei. Nieru / sirds iesaistīšanās ir arī izplatīta (15%) un dažos gadījumos letāla.

Seju raksturo ievērojams attālums starp acīm, mazs deguns, plata piere un izcilas un lūpas, kuru apgrieztā V forma var atklāt smaganas un zobus uz āru priekšnieki. Apakšējā lūpa var šķist arī sadalīta un izraisa izmaiņas mutes dobumā, piemēram, ankiloglosiju (mēles apakšējās daļas savienojums ar mutes pamatni). Zobi ir neregulāras formas, daudzos gadījumos aizņemot vietu, kas paredzēta cietajām aukslējām. Acis var būt izvirzītas uz āru apakšējā plakstiņa malformācijas dēļ (nepatiesa eksoftalmija), kurai var būt nepieciešama operācija.

6. Pradera-Vilija sindroms

Šo sindromu izraisa gēna trūkums 15. hromosomā. Dažreiz tā ir mutācija, savukārt citreiz tā ir tēva ieguldījuma neesamība vai divu gēnu klātbūtne tikai no mātes. Tas rada ļoti dažādas fiziskas, garīgas un uzvedības problēmas.

Šis nosacījums savā laikā ieguva popularitāti, izraisot pastāvīgu un rijīgu bada sajūtu, ar hiperfāgiju (lielu uzņemšanu) un sāta sajūtas neesamību, kas varētu izraisīt ārkārtīgu lieko svaru kopā ar veselības problēmām, kas ar to varētu būt saistītas. Tāpat šķiet, ka bērns vienmēr ir noguris, ar grūtībām pārvietoties un ar maigu vai tikko dzirdamu kliedzienu. Šīs problēmas kavētu pareizu miega procesu, ko ierobežo obstruktīvas apnojas un mikro-pamošanās, un dienas miegainība ir sekundāras izcelsmes.

Ķermeņa līmenī tiek novērots arī slikts muskuļu tonuss, ar absolūtu atoniju bērna apturēšanas laikā viņa rokās. Bieži sastopamas redzes problēmas, īpaši tuvredzība, kā arī iedzimta hipopigmentācija (pelēcīga acu, matu un ādas krāsa). Visbeidzot, izceļas skoliozes un mazu roku / pēdu klātbūtne, kā arī dzimumorgānu defekti (gan zēnu, gan meiteņu gadījumā). Uz sejas bieži tiek atzīmēts, ka acis iegūst mandeļu formu un augšējām / apakšējām lūpām trūkst apjoma. Galva sašaurinās vietās, kur atrodas tempļi, un mute izvirzās ievērojami uz leju.

Šiem bērniem ir jāņem vērā kognitīvi traucējumi un intelektuālā invaliditāte, kas ir uz vieglas vai vidēji smagas sliekšņa. Visbiežāk sastopamās problēmas rodas tādās funkcijās kā plānošana, problēmu risināšana un abstrakts pamatojums. Runa bieži kavējas, ar sliktu fonēmu formulējumu.

Visizplatītākās uzvedības problēmas ir saistītas Nepārvarami slikta rakstura, dusmu lēkmes un grūtības panest apkārtējās vides izmaiņas. Var būt arī obsesīvi-kompulsīvi ieradumi, kā arī trauksme un depresija, kā arī pastāvīga ķermeņa skrāpēšana (eksorācija).

7. Waadenburg sindroms

Šo sindromu izraisa mutācijas EDNRB, EDN3 un SOX10 gēnos; tie, kas saistīti ar melanocītu un nervu šūnu ražošanu zarnās. Acīmredzot pēdējā no tām ir tās izmaiņas, kas saistītas ar smagākām šīs iedzimtas problēmas formām.

Tas ir sindroms, kas izraisa veselu virkni pigmenta anomāliju (balta slēdzene, bālas uzacis un skropstas un gaiši "plankumi", kas sadalīti uz ādas virsmas). Daudzos gadījumos var būt heterohromija (dažādas krāsas acis), kā arī sensorineirāls kurlums (parasti divpusēja) un pastāvīga zarnu obstrukcija kopā ar izstieptu vēderu. Arī tas parasti izpaužas kā anosmija (ožas zudums) un galvaskausa laika kaulu malformācijas.

8. Viljama sindroms

Viljama sindroms, gandrīz tikai meitenēm, ir 7. hromosomas mikrodzēšanas rezultāts. Daudzi autori ierosina, ka pastāv divas formas, no kurām viena ir smagāka nekā otra. Tas notiek vismaz vienā no katrām 7500 dzemdībām.

Cietušo seja pieņem virkni funkciju, kas ir ieguvušas segvārdu "goblin face". Šajos gadījumos ir redzama iegarena forma ar ievērojamu pietūkumu periokulārā reģionā (ap acīm). Piere ir plata, un deguns parasti ir plakans, ar smalku zodu un izteiktām lūpām. Viena no visspilgtākajām detaļām, kas ne vienmēr ir klāt, ir zvaigžņu formas īrisi (zvaigznes formas). Zobi tiek ievietoti anatomiski neatbilstošās pozīcijās, kas ietekmē saprotamas verbālās valodas veidošanos.

Ķermeņa problēmas ir atšķirīgas un svarīgas. Sirds mazspēja (80%), plaušu iesaistīšanās (80%) un endokrīnās sistēmas traucējumi var vienoties. Svars dzimšanas brīdī parasti ir mazs, un nav nekas neparasts, ka kalcija pārpalikums rodas bērnībā. Gremošanas problēmas var rasties visā dzīves ciklā, īpaši novērojot vemšanu un atkārtotus aizcietējumus. Muskuļu tonuss ir vājš, kas veicina locītavu deformāciju pārejas procesā no bērnības līdz pusaudža vecumam. Pieaugušā vecumā bieži rodas hipertensīvas krīzes.

Lai gan parasti ir acīmredzams, ka pastāv zināma garīgās invaliditātes pakāpe (neliela / mērena), valodas zināšanas parasti ir labas un pat atrodas virs vidējā līmeņa. Neskatoties uz to, telpiskajai izziņai parasti ir nepietiekamas īpašības, un miega traucējumi parādās bērnībā un pusaudža gados (neregulāra shēma). Ļoti augsts procents (95%) attīstās hiperakūzija, kas izpaužas kā pārspīlēta reakcija uz skaļām skaņām.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. un Barakat, A. (2018). Hromosomu anomālijas pacientiem ar garīgās attīstības traucējumiem: 21 gada retrospektīvs pētījums. Cilvēka iedzimtība. 83, 274-282.
• Teisens, A. & Šafers, L. (2010). Traucējumi, ko izraisa hromosomu anomālijas. Klīniskās ģenētikas piemērošana, 3, 159-74.