Macrocefalie: oorzaken, symptomen en behandeling

De rijpingsontwikkeling van hersenen het is een complex en delicaat proces. Hoewel mensen worden geboren met een zeer groot hoofd in verhouding tot het lichaam (vooral als we onszelf vergelijken met andere dieren), gedurende de eerste decennia van ons leven ons zenuwstelsel moet nog groeien en zich ontwikkelen zodat we een gezonde volwassenheid kunnen bereiken.

Tijdens dit proces zijn er echter veel dingen die fout kunnen gaan en die, hoewel ze zeldzaam zijn, als ze verschijnen, een grote invloed hebben op ons leven. Macrocefalie is hier een voorbeeld van.

• Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is macrocefalie?

Macrocefalie is een biologische aandoening waarbij de hoofdomtrek groter is dan verwacht op grond van geslacht en leeftijd van een jongen of meisje. Dat wil zeggen, de identificatie van macrocefalie wordt uitgevoerd door metingen van de omtrek van de schedel te nemen en te controleren of de schedelboog groter is dan normaal bij gezonde mensen. Om deze reden valt macrocefalie onder de craniale groeistoornissen, een categorie waartoe ook microcefalie behoort.

Bovendien wordt aangenomen dat een correcte studie van elk geval van macrocefalie niet alleen afhangt van een meting, maar dat er veeleer een follow-up moet worden gedaan om te zien hoe het evolueert de grootte van het hoofd in verhouding tot de rest van het lichaam en als de situatie in de loop van de tijd erger wordt.

Dit komt doordat deze verhouding zeer snel verandert tijdens de eerste levensmaanden en in feite Tussen de geboorte en 6 jaar neemt de omvang van het lichaam onder de nek snel toe.

Aan de andere kant is het concept van macrocefalie op zichzelf geen aandoening, maar een term die wordt gebruikt om een ​​verandering oppervlakkig te beschrijven.

Hoe vaak verschijnt het?

Momenteel zijn er geen statistieken over de prevalentie van macrocefalie die zijn afgeleid van gerelateerd onderzoek, maar er wordt geschat dat het een zeldzame misvorming is die aanwezig is in minder dan 5% van de mensen.

Echter, zoals altijd het geval is in deze gevallen, is het mogelijk dat bepaalde slecht bestudeerde populaties vatbaarder zijn voor aan dit soort complicaties lijden tijdens de eerste levensmaanden, misschien om genetische redenen of door: besmetting. Tijdens de zwangerschap ben je immers erg gevoelig voor externe omstandigheden en kleine veranderingen kunnen in sommige gevallen het verschijnen van ziekten bij de foetus bevorderen.

Bovendien wordt aangenomen dat macrocefalie vaker voorkomt bij mannen en dat het meestal optreedt tijdens de zwangerschap of in de eerste levensmaanden, waarvoor de meeste gevallen zijn voorbeelden van infantiele macrocefalie.

Oorzaken

Macrocefalie kan worden veroorzaakt door een breed scala aan aandoeningen. Vaak is het van erfelijke oorsprong, terwijl het in andere wordt veroorzaakt door verwondingen of complicaties tijdens zwangerschap of bevalling.

Veel gevallen van macrocefalie zijn bijvoorbeeld te wijten aan: een aandoening die bekend staat als hydrocephalus, waarin meer hersenvochtbro (een stof die de hersenen omhult en ruggengraat) die in de schedel past. Dit betekent dat in de eerste levensmaanden de wanden van de schedel meer "verwijd" zijn dan normaal. om zoveel vocht op te vangen, omdat in dit vitale stadium het hoofd veel minder hard is dan in de volwassenheid.

macrocefalie het kan ook te wijten zijn aan abnormale groei van de schedel of hersenbotten, die wordt samengedrukt tegen hersenvliezen en er doorheen drukt de botten van het schedelgewelf.

Er is ook andere aandoeningen waarbij macrocefalie ook kan voorkomen, zoals neurofibromatose, botgroeistoornissen, intracraniële bloedingen, Hurler-syndroom of dwerggroei.

Soorten macrocefalie

Er is een korte classificatie die dient om: onderscheid maken tussen verschillende soorten macrocefalie op basis van hun oorzaken. Er moet echter rekening mee worden gehouden dat er zelfs binnen elk type verschillende varianten zijn die zal afhangen van elk individueel geval, zoals het gebied waar de schedel meer uitpuilt of de gebieden van de hersenen meer beschadigd.

In ieder geval zijn de soorten macrocefalie als volgt:

primaire macrocefalie

Dit type macrocefalie wordt gekenmerkt door: veroorzaakt door toegenomen volume en gewicht van de hersenen. Het treedt bijvoorbeeld op als gevolg van een abnormale vermenigvuldiging van stamcellen. Het heeft genetische oorzaken en wordt ook wel macro-encefalie genoemd.

Secundaire macrocefalie

In deze klasse van macrocefalie is de toename van de schedel te wijten aan: biologische processen die niet te wijten zijn aan een vergroting van de hersenen zelf, maar van andere verwante stoffen die de hoofdruimte innemen. Hydrocephalus produceert bijvoorbeeld deze variant.

Macrocefalie door botmisvorming

Sommige gevallen van macrocefalie worden verklaard door abnormale botontwikkeling. Ze kunnen bijvoorbeeld te wijten zijn aan het vroegtijdig sluiten van de schedelnaden, wat resulteert in uitpuilen veroorzaakt door de abnormale ontwikkeling van het zenuwstelsel veroorzaakt door de kettingreactie die veronderstelt dat er geen ruimte is om zich in een Gegeven moment.

Diagnose en bijbehorende symptomen

In veel gevallen macrocefalie kan worden gedetecteerd tijdens de zwangerschap dankzij het gebruik van ultrageluid. Bij niet-aangeboren macrocefalie kan dit echter iets later optreden, met de manifestatie van bepaalde aandoeningen, en wordt gediagnosticeerd in pediatrische consultaties.

Macrocefalie kan een breed scala aan bijbehorende symptomen vertonen, afhankelijk van de oorzaken en de intensiteit van deze verandering. Onder hen vallen de volgende op:

• Cognitieve stoornissen
• Braken
• Convulsieve crisis
• Algemene ontwikkelingsachterstand
• Hoofdpijn
• Intracraniële hypertensie
• Prikkelbaarheid

Enkele van deze symptomen kunnen na verloop van tijd verdwijnen en afhankelijk van de interventie die wordt uitgevoerd, hoewel ze ook intenser kunnen worden, afhankelijk van het geval.

voorspelling

De manier waarop macrocefalie zich ontwikkelt en de bijbehorende symptomen hangt af van het soort verandering dat dit fenomeen veroorzaakt.

In sommige gevallen, zoals hydrocephalus, kan de levensduur van de persoon kan in gevaar zijn als de operatie niet wordt uitgevoerd (die zal bestaan ​​uit het afvoeren van het overtollige hersenvocht). In andere worden noch het leven, noch de cognitieve vermogens van het kind in gevaar gebracht. In feite, gevallen waarin macrocefalie niet wordt geassocieerd met het optreden van mentale retardatie komen zeer vaak voor.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling die gericht is op het verdwijnen van macrocefalie. Er zijn echter mensen wiens doel het is om in te grijpen op de symptomen die samenhangen met de aandoening die deze verandering veroorzaakt.

Velen van hen zijn farmacologisch en psychiatrisch, terwijl andere psychologisch zijn en gericht zijn op de cognitieve stimulatie van het kind.

Bibliografische referenties:

• Adams, H.H.; Hibar, D.P.; Chouraki, V.; Stein, J.L.; Nyquist, PA; Renteria, M.E.; Trompet, S.; Arias-Vasquez, A. et al. Nieuwe genetische loci die ten grondslag liggen aan menselijk intracraniaal volume geïdentificeerd door genoombrede associatie. Nature Neuroscience, 19 (12): pp. 1569 - 1582.
• Portellano, J. NAAR. (2005). Inleiding tot de neuropsychologie. Madrid: McGraw-heuvel.
• Williams, C, A.; Dagli, A.; Battaglia, A. (2008). Genetische aandoeningen geassocieerd met macrocefalie. American Journal of Medical Genetics, 146A (16): pp. 2023 - 2037.