Huntington's chorea: oorzaken, symptomen, fasen en behandeling

Een van de bekendste erfelijke ziekten is: Huntington's chorea, een degeneratieve en ongeneeslijke aandoening die onwillekeurige bewegingen en andere symptomen veroorzaakt die van invloed zijn op meerdere gebieden van het leven van de persoon, waardoor het geleidelijk wordt uitgeschakeld.

In dit artikel zullen we de oorzaken van de ziekte van Huntington beschrijven, evenals: de meest voorkomende symptomen en de fasen waarin ze vorderen. Ten slotte zullen we het hebben over de behandelingen die meestal worden toegepast om veranderingen zoveel mogelijk te minimaliseren.

• Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Huntington's chorea: definitie en symptomen

De chorea van Huntington is een erfelijke degeneratieve ziekte die de hersenen aantast en het veroorzaakt verschillende symptomen van fysieke, cognitieve en emotionele aard.

Het is ongeneeslijk en leidt uiteindelijk tot de dood van de persoon, meestal na 10 tot 25 jaar. Verdrinking, longontsteking en hartfalen zijn veelvoorkomende doodsoorzaken bij de ziekte van Huntington.

Wanneer de symptomen beginnen vóór de leeftijd van 20, wordt de term "juveniele ziekte van Huntington" gebruikt. In deze gevallen is het klinische beeld iets anders dan het gebruikelijke en verloopt de ziekte sneller.

Het meest kenmerkende teken van deze ziekte is de chorea waaraan het zijn naam dankt. Het staat bekend als "chorea" voor een groep neurologische aandoeningen die onvrijwillige en onregelmatige samentrekkingen van de spieren van de voeten en handen veroorzaken. Soortgelijke bewegingen komen ook voor op het gezicht.

In het geval van juveniele chorea van Huntington symptomen kunnen enigszins verschillen. Moeilijkheden bij het leren van nieuwe informatie, motorische onhandigheid, verlies van vaardigheden, loopstijfheid en het optreden van spraakstoornissen vallen op.

Oorzaken van deze aandoening

De chorea van Huntington is te wijten aan een genetische mutatie die wordt geërfd via een autosomaal dominant mechanisme. Dit houdt in dat de kinderen van een getroffen persoon 50% kans hebben om het gen te erven, ongeacht hun biologische geslacht.

De ernst van de mutatie is ook gedeeltelijk erfelijk bepaald en beïnvloedt de ontwikkeling van symptomen. In de meest ernstige gevallen manifesteert het aangetaste gen ("huntingtin") zich zeer vroeg en ernstig.

Deze ziekte tast de hele hersenen aan; Echter, de belangrijkste laesies komen voor in de basale ganglia, subcorticale structuren gerelateerd aan beweging. Het gebied dat bekend staat als het "neostriatum", dat bestaat uit de caudale kern en de putamen, wordt bijzonder getroffen.

• Gerelateerd artikel: "Basale ganglia: anatomie en functies"

Ziekte ontwikkeling

De symptomen van de ziekte van Huntington variëren afhankelijk van het specifieke geval. De voortgang ervan wordt echter gewoonlijk gegroepeerd in drie verschillende fasen.

De veranderingen verergeren in omstandigheden van psychofysiologische stress, evenals wanneer de persoon wordt blootgesteld aan intense stimulatie. Evenzo is gewichtsverlies gebruikelijk in alle fasen van de ziekte; Het is belangrijk om het te beheersen, omdat het zeer negatieve gevolgen kan hebben voor de gezondheid.

1. Begin fase

Tijdens de eerste jaren de ziekte kan onopgemerkt blijvenDe vroege tekenen van Huntington kunnen subtiel zijn, met onopvallende stoornissen in de snelheid van beweging, cognitie, coördinatie of gang, evenals het optreden van choreische bewegingen en stijfheid.

Ook emotionele stoornissen komen al in de beginfase heel vaak voor. Met name prikkelbaarheid, emotionele instabiliteit en verminderde stemming komen voor, die kunnen voldoen aan de criteria voor ernstige depressie.

2. Tussenfase

In deze fase is de ziekte van Huntington meer zichtbaar en interfereert in grotere mate in het leven van patiënten. Korea is bijzonder lastig. Moeite met spreken, lopen of omgaan met voorwerpen ze nemen ook toe; Samen met cognitieve stoornissen, die aanzienlijk beginnen te worden, belemmeren deze symptomen de onafhankelijkheid en zelfzorg.

Aan de andere kant heeft de verergering van emotionele symptomen de neiging om sociale relaties te beschadigen. Voor een groot deel is dit te wijten aan de gedragsmatige ontremming die voortkomt uit de ziekte van Huntington, die bij sommige mensen agressiviteit of hyperseksualiteit veroorzaakt, naast ander storend gedrag. Later zal het seksuele verlangen afnemen.

Andere typische symptomen van de tussenfase zijn verminderd genot (anhedonie) en de stoornissen bij het inslapen of doorslapen, die zeer verontrustend zijn voor patiënten.

3. Gevorderde fase

De laatste fase van de chorea van Huntington wordt gekenmerkt door: onvermogen om te spreken en willekeurige bewegingen uit te voeren, hoewel de meeste mensen zich bewust blijven van het milieu. Er zijn ook problemen met plassen en poepen. Daarom zijn patiënten in deze periode volledig afhankelijk van hun verzorgers.

Hoewel de choreische bewegingen kunnen worden verergerd, worden ze in andere gevallen verzwakt wanneer de ziekte vergevorderd is. Slikproblemen nemen toe en kunnen leiden tot de dood door verdrinking. In andere gevallen treedt de dood in als gevolg van infecties. Ook er zijn veel zelfmoorden in deze fase.

Het verloop van de ziekte is meestal sneller wanneer het op jonge leeftijd verschijnt, vooral bij kinderen en adolescenten, dus de symptomen van de gevorderde fase verschijnen eerder.

Behandeling en management

Er is momenteel geen remedie bekend voor de ziekte van Huntington, dus fysieke en cognitieve achteruitgang kan niet worden gestopt. Er zijn echter symptomatische behandelingen die het ongemak kunnen verlichten en de onafhankelijkheid van de getroffenen tot op zekere hoogte kunnen vergroten.

Dopamineblokkers worden gebruikt om het abnormale gedrag van de ziekte te behandelen, terwijl voor extra bewegingen medicijnen zoals tetrabenazine en amantadine.

Naarmate de ziekte vordert, fysieke steunen die beweging vergemakkelijken of mogelijk maken, zoals de leuningen. Fysiotherapie kan ook nuttig zijn bij het verbeteren van de bewegingscontrole, en lichaamsbeweging komt de algehele gezondheid ten goede, inclusief psychologische en emotionele symptomen.

Spraak- en slikproblemen kunnen worden verminderd door taaltherapie. Ook wordt er speciaal eetgerei gebruikt totdat sondevoeding nodig is. Het wordt aanbevolen om het dieet te baseren op: voedzaam voedsel en gemakkelijk te kauwen om de problemen van de patiënt te minimaliseren.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Parkinson: oorzaken, symptomen, behandeling en preventie"