Albino-mensen: genetica en problemen waar ze last van hebben

Het DNA dat elke cel in je lichaam bevat, bevat alle informatie die nodig is voor de ontwikkeling en het functioneren van een organisme. Daarom kan elk defect dat zich in het genetisch materiaal bevindt, ontaarden in een storing en gezondheidsproblemen.

Een duidelijk voorbeeld is albinisme: Deze genetische aandoening wordt gekenmerkt door de totale of gedeeltelijke afwezigheid van pigmentatie (melanine) in de huid, het haar en de iris van het oog.

De albino-aandoening is niet exclusief voor mensen, het komt ook voor bij dieren (een gedenkwaardig voorbeeld was Copito de Nieve, de albino-gorilla in de dierentuin van Barcelona) en in planten. In het laatste geval hebben ze een afwezigheid van andere klassen van pigmenten, zoals carotenen, omdat ze van nature geen melanine bevatten.

Het gebrek aan pigmentatie is echter niet het enige kenmerk van deze verandering. Albino-mensen hebben in feite veel bijbehorende problemen, zowel biologisch als sociaal.

• Gerelateerd artikel: "Wat is epigenetica? Sleutels om het te begrijpen"

De rol van pigmenten

Pigmentatie bij mensen is verantwoordelijk voor cellen die bekend staan ​​​​als melanocyten, die de twee soorten melanine binnenin maken van het aminozuur tyrosine: eumelanine (donker) en pheomelanine (licht).

Door de combinatie in verschillende verhoudingen van deze twee ontstaat het kleurenpalet van ogen, haar en huid. De belangrijkste functie is de bescherming van andere cellen tegen ultraviolet licht, dat schadelijk is voor het DNA.

Genetische oorzaken van albinisme

albinisme heeft een belangrijke genetische component die een autosomaal recessieve overerving vertoont. Het is eenvoudig te begrijpen: ons genetisch materiaal bestaat uit 23 paar chromosomen, de ene helft komt van de moeder en de andere van de vader (elk paar heeft twee homologe genen in dezelfde positie, één per paar, wat bekend staat als allel). Normaal gesproken is slechts één van de twee genen op een allel nodig om goed te werken voor een goede functie. Welnu, in dit geval spreken we van autosomaal recessief omdat de twee genen van dat allel verkeerd zijn.

Om deze reden wordt uitgelegd hoe niet-albino-ouders een kind met deze aandoening kunnen krijgen, aangezien ouders zijn dragers, elk heeft een verkeerd gen.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Belangrijkste celtypen van het menselijk lichaam"

Er zijn verschillende soorten albinisme

Niet alle albino-mensen hebben dezelfde genetica, maar er zijn verschillende klassen die afhankelijk zijn van het gen dat wordt aangetast. De waarheid is dat ze niet allemaal leiden tot het verlies van huid- en haarpigmentatie, ze delen alleen de afname van de gezichtsscherpte voor verschillende veranderingen in het oog.

Klassiek zijn ze gedefinieerd twee grote groepen: oculocutaan (OCA) en oculair (OA) albinisme. Zoals de naam al doet vermoeden, beïnvloedt de eerste melanine zowel in het oog als in de huid en het haar, in tegenstelling tot de tweede, waarbij alleen de melanine in de iris wordt aangetast. Gebrek aan pigmentatie kan ook in verband worden gebracht met andere ernstige organische aandoeningen, zoals het Hermansky-Pudlak-syndroom.

Momenteel er zijn tot 18 genen bekend, met 800 mogelijke mutaties. Een van de meest voorkomende typen in het Westen is bijvoorbeeld OCA1, naast de meest ernstige, waarbij het aangetaste gen het gen is dat het enzym tyrosinase (TYR) synthetiseert. Dit eiwit is verantwoordelijk voor het omzetten van het aminozuur tyrosine in melanine in melanocyten. Natuurlijk, als het enzym niet werkt, wordt melanine niet in het lichaam gesynthetiseerd.

Problemen die het met zich meebrengt

Mensen met albinisme die een geheel of gedeeltelijk gebrek aan melanine in hun huid en haar hebben moeite hebben met het verdragen van zonnestraling. Ze worden gemakkelijk rood en de kans op lijden neemt toe huidkanker, dus ze moeten zichzelf beschermen tegen de zon, hetzij door kleding of een geschikte crème.

Het gebrek aan pigmentatie in het oog, een gemeenschappelijk kenmerk van al zijn soorten, produceert fotofobie, dat wil zeggen dat direct licht niet goed wordt ondersteund. Het is gebruikelijk om een ​​zonnebril te dragen om uw ogen tegen licht te beschermen. Hieraan moet worden toegevoegd dat albino-mensen ook verschillende visuele afwijkingen hebben die hun gezichtsscherpte belemmeren, dus een van hun grote problemen is het gezichtsvermogen.

Albino's in de wereld

De wereldwijde frequentie van albinisme is laag, 1 op 17.000 mensen. Maar er zijn verschillende soorten, elk met hun prevalentie, en hun mate van verspreiding hangt ook af van het punt van de wereld dat wordt besproken. In Japan is er bijvoorbeeld een hoge prevalentie van het OCA4-type, vanwege enige inteelt; en op het eiland Puerto Rico, dat wordt beschouwd als het land met de hoogste incidentie van deze aandoening genetica zijn er veel meer mensen getroffen in het gevaarlijkste aspect, dat van het syndroom Hermansky-Pudlak.

Afrika is een ander voorbeeld. Het continent waar albino's het vaakst voorkomen, maakt het de mensen bovendien niet gemakkelijk albino's: vanwege archaïsche overtuigingen doden sommige culturen deze mensen en scheuren ze aan stukken met als doel: van verkoop ze aan sjamanen voor hun spreuken. In het geval van vrouwen is het nog erger, omdat men denkt dat ze het vermogen hebben om HIV uit te roeien door geslachtsgemeenschap, dus verkrachten ze hen en raken ze besmet met de ziekte. Naast het feit dat Afrika de regio van de wereld is met de hoogste zonnestraling, is de levenskwaliteit van albino-mensen erbarmelijk.