Crouzon-syndroom: symptomen, oorzaken en interventie

Bij de geboorte hebben de meeste mensen een kneedbare schedel waarmee we via het geboortekanaal ter wereld kunnen komen. Deze botten zullen met de leeftijd sluiten en hechten, naarmate onze hersenen groter worden en volwassener worden.

Er zijn echter gevallen van verschillende aandoeningen waarbij het hechten voortijdig plaatsvindt, iets dat zowel de morfologie als de functionaliteit van de hersenen en verschillende gezichtsorganen kan beïnvloeden. Een van de aandoeningen waar mensen het over hebben Crouzon-syndroom, een erfelijke aandoening van genetische oorsprong.

Crouzon-syndroom

Crouzon syndroom iszon een ziekte van genetische oorsprong gekenmerkt door de aanwezigheid van een voortijdige craniosynostose of hechting van de schedelbotten. Door deze sluiting groeit de schedel in de richting van de open blijvende hechtingen, wat leidt tot misvormingen in de fysionomie van de schedel en het gezicht.

Deze misvormingen kunnen veronderstellen ernstige complicaties voor de juiste ontwikkeling van de hersenen

en de reeks organen waaruit het hoofd bestaat, problemen die zich in de loop van de tijd zullen manifesteren naarmate het kind groeit.

Symptomen van het Crouzon-syndroom

Symptomen verschijnen meestal rond de leeftijd van twee in de minderjarige en zijn over het algemeen niet zichtbaar bij de geboorte.

De meest voor de hand liggende symptomen zijn de aanwezigheid van een uitpuilende schedel met afgeplatte bovenste en / of achterste delen, evenals exophthalmus of projectie van de oogbol naar buiten als gevolg van de aanwezigheid van ondiepe oogkassen, een gecomprimeerde neusholte die het moeilijk maakt om op deze manier te ademen, het gehemelte gespleten en andere misvormingen in het gezicht en de mond, zoals prognathie of voorwaartse projectie van de kaak of veranderingen in de gebit.

De meest relevante en gevaarlijke zijn echter: ademhalings- en eetproblemen, die levensbedreigend kunnen zijn. Hydrocephalus en andere neurologische aandoeningen zijn ook mogelijk. De intracraniale druk is ook hoger dan normaal en er kunnen epileptische aanvallen optreden

Al deze moeilijkheden kunnen ertoe leiden dat de minderjarige tijdens zijn groei ernstige problemen heeft, zoals: duizeligheid, frequente hoofdpijn en perceptuele problemen zowel in zicht als in gehoor.

Betreffende de oogaandoeningen, de bekendheid hiervan zorgt ervoor dat ze vatbaar zijn voor infecties en zelfs atrofie van het visuele systeem, waardoor ze het gezichtsvermogen kunnen verliezen.

Bovendien maken misvormingen in het gezicht het moeilijk om mondelinge communicatie te leren, wat de neiging heeft om een ​​vertraging in het leren te veroorzaken. In ieder geval, ondanks het feit dat deze misvormingen de intellectuele ontwikkeling kunnen beïnvloeden, in de meeste gevallen proefpersonen met het syndroom van Crouzon hebben meestal een gemiddelde intelligentie overeenkomend met hun ontwikkelingsleeftijd.

Oorzaken van dit syndroom (etiologie)

Zoals hierboven vermeld, is het Crouzon-syndroom een ​​aangeboren en erfelijke aandoening van genetische oorsprong. In het bijzonder kan de oorzaak van dit syndroom worden gevonden in de aanwezigheid van: mutaties in het FGFR2-gen, of fibroblastgroeireceptorfactor, op chromosoom 10. Dit gen is betrokken bij celdifferentiatie en de mutatie ervan veroorzaakt een versnelling van het hechtproces van sommige of alle botten van de schedel.

Het is een autosomaal dominante ziekte, zodat een persoon met deze mutatie 50% kans heeft om deze ziekte op zijn nageslacht over te dragen.

Behandeling

Crouzon-syndroom is een aangeboren aandoening die niet te genezen is, hoewel sommige complicaties kunnen worden vermeden en/of de impact van de gevolgen ervan kunnen worden verminderd. De toe te passen behandeling moet interdisciplinair zijn, met de hulp van professionals uit verschillende branches zoals geneeskunde, logopedie en psychologie.

Chirurgie

In een groot aantal gevallen kan een deel van de problemen worden verholpen door middel van een operatie. In het bijzonder kan cranioplastiek worden gebruikt om te proberen het hoofd van het kind te die de normatieve ontwikkeling van de hersenen mogelijk maakt en op zijn beurt de intracraniale druk verlichten (wat het ook mogelijk maakt om de gebruikelijke hoofdpijn die ze gewoonlijk hebben, grotendeels te vermijden, in veel gevallen een product van die druk). Het kan ook worden gebruikt voor de behandeling van mogelijke hydrocephalus als gevolg van abnormale hersengroei.

Evenzo, de chirurgische ingreep van de neus- en orofonatoire traktaten, zodat de ademhaling en de doorgang van voedsel door het spijsverteringskanaal worden vergemakkelijkt en problemen zoals prognathie en gespleten gehemelte worden opgelost. Afhankelijk van het geval kan ook een tandheelkundige ingreep nodig zijn.

De ogen kunnen ook baat hebben bij een chirurgische behandeling, waardoor exophthalmie zoveel mogelijk wordt verminderd en dus de mogelijkheid dat de visuele organen droog of geïnfecteerd raken.

Logopedie en onderwijs

Vanwege de moeilijkheden die kunnen veroorzaken: misvormingen in het fonatiesysteem, Het is erg handig om gebruik te maken van de diensten van logopedisten. De taal kan worden gewijzigd en vertraagd, dus het is noodzakelijk om rekening te houden met hun moeilijkheden en de juiste hulp te bieden. In gevallen waarin sprake is van een verstandelijke beperking dient hiermee ook rekening te worden gehouden bij het aanpassen van de opleiding en training van de minderjarige.

Psychotherapie

Psychologische behandeling en begeleiding voor zowel de minderjarige als het gezin en opvoeders is essentieel om de situatie van de getroffen persoon te begrijpen en om twijfels en angsten te uiten en de oplossing van psychologische en emotionele problemen afgeleid van de ervaring van de stoornis voor zowel het kind als zijn omgeving.

Bibliografische referenties:

• Beltran, P.; Rosas, n. & Jorge, ik. (2004). Crouzon-syndroom. Tijdschrift voor Neurologie. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzon-syndroom. ds. Handelen. clin. Med.: 46. Vrede.

• Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Nadere analyse van de Crouzon-muis: effecten van de FGFR2 (C342Y)-mutatie zijn afhankelijk van het schedelbot. Clcif. Weefsel Int. 92 (5): 451-466.