Fragiele X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Onze genetische code bevat de nodige instructies om ons organisme te vormen en te ontwikkelen. We erven veel van wat we zijn van onze voorouders, hoewel de uitdrukking of niet van een deel van deze instructies zal afhangen van de omgeving waarin we leven.

Soms treden er echter verschillende genetische mutaties op die kunnen leiden tot het ontstaan ​​van een aandoening bij degenen die ze dragen. Dit is het geval bij het fragiele X-syndroom, de tweede meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie om genetische redenen.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Intellectuele en ontwikkelingsstoornis"

Fragiele X-syndroom: beschrijving en typische symptomen

Het fragiele X-syndroom of het Martin-Bell-syndroom is een X-gebonden recessieve genetische aandoening. De symptomen die dit syndroom veroorzaakt, kunnen op verschillende gebieden worden waargenomen.

De meest opvallende zijn die met betrekking tot cognitie en gedrag, hoewel ze andere symptomen kunnen vertonen, zoals typische morfologische veranderingen of zelfs metabole problemen. Hoewel het zowel mannen als vrouwen treft, komt het over het algemeen veel vaker voor bij eerstgenoemden en heeft het ook een meer uitgesproken en ernstige symptomatologie.

Cognitieve en gedragssymptomen

Een van de meest kenmerkende symptomen is de aanwezigheid van een verstandelijke beperking. Samen met het syndroom van Down is het fragiele X-syndroom zelfs een van de meest voorkomende genetische oorzaken van mentale retardatie. Deze handicap kan zeer variabel zijn.

Bij vrouwen wordt een intelligentieniveau meestal waargenomen op de grens van een verstandelijke beperking, met een IQ tussen 60 en 80. Echter, bij mannen is de mate van invaliditeit meestal veel hoger, met een IQ meestal tussen 35 en 45. In dit geval zouden we geconfronteerd worden met een matige handicap, wat een langzamere en vertraagde ontwikkeling zou betekenen in de belangrijkste mijlpalen zoals spraak, met abstractieproblemen en de noodzaak van een bepaald niveau van toezicht.

Een ander veel voorkomend aspect is de aanwezigheid van een hoge mate van hyperactiviteit, met motorische agitatie en impulsief gedrag. In sommige gevallen kunnen ze zichzelf verwonden. Ze hebben ook vaak moeite om zich te concentreren en de aandacht vast te houden

Het is ook mogelijk dat ze aanwezig zijn typisch autistisch gedrag, wat kan leiden tot de aanwezigheid van ernstige problemen in sociale interactie, fobie voor contact met andere mensen, maniertjes zoals handen schudden en het vermijden van oogcontact.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Soorten intelligentietests"

typische morfologie

Met betrekking tot fysieke kenmerken is een van de meest voorkomende morfologische kenmerken bij mensen met het fragiele X-syndroom dat: een bepaald niveau van macrocefalie hebben vanaf de geboorte, bezitten relatief grote en langwerpige koppen. Andere veel voorkomende aspecten zijn de aanwezigheid van grote wenkbrauwen en oren, een prominente kaak en voorhoofd.

Het komt relatief vaak voor dat ze hypermobiele gewrichten hebben, vooral in de extremiteiten, evenals hypotonie of lager dan verwachte spierspanning. Spinale afwijkingen komen ook vaak voor. Macro-orchisme, of overmatige ontwikkeling van de testikels, kan ook voorkomen bij mannen, vooral na de adolescentie.

Medische complicaties

Ongeacht het soort kenmerken dat we hebben gezien, kunnen mensen met het fragiele X-syndroom veranderingen vertonen zoals: gastro-intestinale problemen of verminderde gezichtsscherpte. Helaas vertonen veel van hen hartafwijkingen, met een grotere kans op hartgeruis. Een hoog percentage, tussen 5 en 25%, krijgt ook aanvallen of epileptische aanvallen, zowel gelokaliseerd als gegeneraliseerd.

Desondanks hebben mensen met het Martin-Bell-syndroom ze kunnen een goede kwaliteit van leven hebben, vooral als de diagnose vroeg wordt gesteld en er behandeling en voorlichting is waardoor de effecten van het syndroom beperkt kunnen blijven.

Oorzaken van deze aandoening

Zoals we hebben aangegeven, is het fragiele X-syndroom een ​​genetische aandoening die verband houdt met het X-geslachtschromosoom.

Bij mensen met dit syndroom is het geslachtschromosoom X lijdt aan een type mutatie waardoor een specifieke reeks nucleotiden van het FMR1-gen, met name de Cytosine-Guanine-Guanine (CGG)-keten, overmatig wordt herhaald in het hele gen.

Terwijl proefpersonen zonder een dergelijke mutatie tussen de 45 en 55 herhalingen van de keten kunnen hebben, kan een proefpersoon met het fragiele X-syndroom tussen 200 en 1300 hebben. Dit verhindert dat het gen zichzelf correct kan uitdrukken, dus het produceert het FMRP-eiwit niet als het tot zwijgen wordt gebracht.

Het feit dat het X-chromosoom wordt aangetast door de mutatie is de belangrijkste reden waarom de aandoening vaker en met meer wordt waargenomen grotere ernst bij mannen, met slechts één kopie van dat chromosoom. Bij vrouwen zijn de effecten, door twee exemplaren van het X-chromosoom te hebben, gering en verschijnen de symptomen mogelijk niet eens (hoewel ze het kunnen doorgeven aan het nageslacht).

Martin-Bell syndroom behandeling

Fragiele X-syndroom heeft momenteel geen enkele vorm van genezing. De symptomen die door deze aandoening worden veroorzaakt, kunnen echter palliatief worden behandeld en verbeteren hun kwaliteit van leven, door middel van een multidisciplinaire aanpak die medische, psychologische en leerzaam.

Enkele behandelingen die bij mensen met dit syndroom worden gebruikt om hun kwaliteit van leven te verbeteren zijn logopedie en verschillende logopedieën om hun communicatieve vaardigheden te verbeteren, evenals ergotherapie die hen helpt de informatie van de verschillende zintuiglijke modaliteiten te integreren.

Programma's en cognitieve gedragsbehandelingen Ze kunnen worden gebruikt om hen te helpen bij het vaststellen van basis- en meer complex gedrag. Op educatief niveau is het noodzakelijk dat ze geïndividualiseerde plannen hebben die rekening houden met hun kenmerken en moeilijkheden.

Op farmacologisch niveau is de SSRI, anticonvulsiva en verschillende anxiolytica om de symptomen van angst, depressie, obsessie, psychomotorische agitatie en toevallen te verminderen. Soms worden ook psychostimulantia gebruikt in gevallen waarin een laag activeringsniveau aanwezig is, evenals atypische antipsychotica in die gevallen waarin agressief of zelfdestructief gedrag de neiging heeft op te treden.

Bibliografische referenties:

• Grau, C.; Fernandez, M. & Cuesta, J.M. (2015) Fragile X-syndroom: gedragsfenotype en leerproblemen. Eeuw nul, vol. 46 (4), # 256. Edities Universiteit van Salamanca.