Sanfilippo-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling

Het Sanfilippo-syndroom is een zeer zeldzame aandoening die genetische oorzaken heeft. en het treedt op vanwege een probleem in een van de vier genen die verantwoordelijk zijn voor het genereren van de enzymen die heparansulfaat, een type suikermolecuul, afbreken. Op deze manier zullen we spreken van type A, B, C of D volgens het type gen dat is aangetast en dus het enzym dat is veranderd.

Dit syndroom veroorzaakt ernstige aandoeningen zowel in de ontwikkeling cognitief en affectieve en gedragsmatige, het veranderen van het gedrag van het onderwerp en zijn fysiologische functionaliteit. Het is zo ernstig dat patiënten met dit probleem meestal niet ouder worden dan de adolescentie, aangezien dit syndroom niet te genezen is en alleen palliatief kan worden behandeld. Nieuwe therapieën die effectiever zijn en het leven van deze patiënten kunnen verlengen, worden momenteel onderzocht en getest.

In dit artikel zullen we zien wat het zeldzame Sanfilippo-syndroom is, wat zijn de oorzaken, de symptomen die worden gepresenteerd door de proefpersonen die eraan lijden, welke prevalentie het heeft, welke technieken? worden gebruikt om een ​​diagnose te stellen, wat is uw prognose en welke behandelingen worden momenteel uitgevoerd en welke in fase zijn experimenteel.

• Gerelateerd artikel: "De ontwikkeling van het zenuwstelsel tijdens de zwangerschap"

Wat is het Sanfilippo-syndroom?

Sanfilippo-syndroom, ook wel type III mucopolysaccharidose genoemd, is een stofwisselingsziekte met een zeer lage aanvang en van genetische oorsprong. Deze aandoening maakt deel uit van lysosomale stapelingsziekten, waarbij sprake is van een verandering in het ontbindingsproces van suikermolecuul, koolhydraten, een feit dat ernstige aandoeningen veroorzaakt bij het individu die de vroegtijdige dood van de onderwerp.

Dit syndroom veroorzaakt, zoals we in de vorige paragraaf hebben gezegd, aanleiding tot een wijziging in de lysosomen; dit zijn een soort organellen die de cel vormen en spijsverteringsenzymen bevatten, en is daarom belangrijk voor cellulaire vertering en recycling van het geproduceerde afval. Er is waargenomen dat veranderingen in dit organel tot fatale gevolgen leiden.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd in: "Top 10 genetische aandoeningen en ziekten"

Oorzaken

dit syndroom genetische oorzaken heeft, met name autosomaal recessieve transmissie. Het wordt geproduceerd door een wijziging in een van de vier genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van het enzym dat heparansulfaat afbreekt, deze naam is degene die een type ontvangt van suikermoleculen genaamd glycosaminoglycanen (GAG's) of ook wel mucopolysacchariden genoemd, daarom kan dit syndroom dit ook krijgen Naam.

Waarom worden dit soort suikermoleculen gevormd? Deze moleculen, die worden gepresenteerd in de vorm van lange ketens, vervullen verschillende belangrijke functies voor het lichaam: ze zijn noodzakelijk om het bloed goed te laten stollen (dat wil zeggen, een fundamentele functie wanneer we onszelf verwonden), hebben ze een functie structureel, maken deel uit van de huid en bind-, kraakbeen- en zenuwweefsel en zijn nuttig bij de overdracht van informatie tussen cellen.

De aantasting vindt plaats in een van de vier genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van het enzym dat dit suikermolecuul afbreekt; aangezien er 4 verschillende genen zijn, zullen er ook 4 verschillende soorten Sanfilippo-syndromen zijn, hoewel bij alle een abnormale ophoping van heparansulfaat zal worden waargenomen in de cel, die ernstige en meerdere aandoeningen zal veroorzaken, zoals: groei- en gedragsproblemen, veranderingen in mentale ontwikkeling en aantasting in verschillende organen.

De naam die aan enzymen wordt gegeven volgens het type gen dat ze genereert, is: het type A-gen produceert heparansulfamidase; het type B-gen is nodig voor de aanmaak van het enzym alfa-N-acetylglucosaminidase; het type C-gen geeft aanleiding tot het enzym alfa-glucosaminide N-acetyltransferase; en tenslotte type C, dat het enzym N-acetylglucosamine-6-sulfaat-sulfatase produceert.

• Gerelateerd artikel: "Verschillen tussen DNA en RNA"

Prevalentie van dit syndroom

Sanfilippo-syndroom komt zelden voor, komt over het algemeen voor bij 1 op de 70.000 geboorten, hoewel men heeft gezien dat het aandeel varieert naargelang het land waar het onderzoek wordt uitgevoerd.

Langs deze lijnen toonde een onderzoek in Australië aan dat het meest voorkomende type syndroom type A. is met een geschatte incidentie van 1 op elke 100.000 geboorten, ervan uitgaande dat dit voor 60% van de gevallen hiervan is aanstellerij; type B vertoont een incidentie van bijna 1 geboorte op elke 200.000, wat neerkomt op 30% van de gevallen; en met veel kleinere percentages zijn type D, die 1 op de 1.000.000 geboorten treft uitgaande van 6% van de gevallen, en type C, wat 1 geboorte op elke 1.500.000 vertegenwoordigt, zijnde 4% van de gevallen.

Evenzo weten we dat dit een autosomaal recessieve aandoening is. De aangetaste genen zijn niet de seksuele paren en daarom zal de incidentie bij mannen en vrouwen hetzelfde zijn. De term "recessief" betekent dat van de twee genen die informatie verstrekken, zowel van de moeder als de vader, om de enzymen te genereren, het noodzakelijk is dat beide zijn veranderd en vertonen de aandoening, want als slechts één van hen aanwezig is, zal het individu drager zijn van de ziekte, maar niet het zal ontwikkelen.

De prognose van deze wijziging is niet goed, omvat een verstandelijke beperking die ernstig kan worden, onder een IQ van 50. De gemiddelde levensjaren zijn meestal in de adolescentie, soms kan het wat langer duren en in andere waar de gevolgen ernstiger zijn, zoals in het geval van type A, sterft de patiënt eerder.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd in: "Soorten verstandelijke beperking (en kenmerken)"

Kenmerkende symptomen van het Sanfilippo-syndroom

Sanfilippo-syndroom, dat van genetische oorsprong is, Het zal aanwezig zijn vanaf de geboorte van het kind, hoewel het pas in de periode van 2 tot 5 jaar is wanneer het probleem en de aandoening zich beginnen te ontwikkelen en zichtbaar worden.

De gevolgen zijn verwoestend en veroorzaken een wereldwijde vertraging in de ontwikkeling van het kind, wat zelfs de capaciteiten die ze al hadden, kan aantasten en uiteindelijk kan verliezen. Zo observeren we meerdere veranderingen in gedrag, in de ontwikkeling van cognitieve vaardigheden of in biologische functies.

Er is een stoornis in de taal, progressief verlies van motoriek, ernstige gehoor- en visuele stoornissen, problemen met: slaap, ernstige cognitieve stoornissen die de adaptieve en sociale vaardigheden aantasten, en gedragsproblemen (neiging om agressiever en hyperactief te zijn, met aandachtstekort, met plotselinge veranderingen in stemming en met gedrag zelfverwonding).

Met betrekking tot fysiologische symptomen hart- en longproblemen zijn waargenomen, verlies van het vermogen om de sluitspier te controleren, stijver dan normale gewrichten, frequente diarree, hoofdpijn en grotere hoofdpijn.

We zien daarom dat het syndroom degeneratief is, dat wil zeggen: de symptomen zullen geleidelijk verschijnen en steeds meer functionaliteit en leven beïnvloeden van de patiënt, wat leidt tot vroegtijdig overlijden.

Gezien de zeldzaamheid van deze aandoening, zal het niet een van de eerste diagnoses zijn waarmee rekening moet worden gehouden wanneer de eerste symptomen verschijnen. Om te bevestigen dat u het Sanfilippo-syndroom heeft, zal de eerste test die zal worden uitgevoerd de analyse van de urine zijn om te detecteren of ze verschijnen hoge concentraties heparansulfaat, die niet degradeert. Zodra is bevestigd dat de concentratie hoog is, volgt een meer specifieke studie van de type enzym dat ontbreekt, aangezien we, zoals we hebben gezien, 4 typen hebben die verband houden met de verschillende enzymen.

Te kan worden gediagnosticeerd door beeldvormende tests zoals een röntgenfoto, waarbij, als het syndroom aanwezig is, een milde meervoudige dysostose wordt waargenomen, dat wil zeggen een botaantasting, of door middel van een tomografie hersenen die röntgenstralen gebruiken om de hersenfunctie te observeren (in dit geval zullen we zien dat in de vroege stadia van de verandering a atrofie corticaal mild of matig en in de meer gevorderde stadia is deze atrofie al ernstiger).

Het is belangrijk om het type syndroom te kennen dat elke proefpersoon presenteert, aangezien, afhankelijk van het enzym dat het ontbreken ervan, de aandoening min of meer ernstig zal zijn, de ernstigste is type A.

• Gerelateerd artikel: "Psychobiologie: wat is en wat bestudeert deze wetenschap?"

Behandeling

Het Sanfilippo-syndroom kan niet worden genezen en daarom is de behandeling palliatief., wat betekent dat we de symptomen kunnen verminderen en verbeteren, maar we kunnen de ziekte niet laten verdwijnen.

Er wordt dus geprobeerd om de verschillende cognitieve en motorische vaardigheden van het onderwerp te bewerken en te trainen, zodat degeneratie is zo langzaam mogelijk en u kunt de hoogste kwaliteit van leven hebben voor het grootste aantal jaar.

Gezien de ernst van het syndroom, wordt er steeds meer onderzoek gedaan naar een effectievere behandeling met betere resultaten. Dus momenteel hoe enzymbehandeling en gentherapie werken met type A en B wordt onderzocht. Evenzo wordt ook getest of het ketogeen dieet, dat bestaat uit het eten van minder koolhydraten, het optreden van symptomen kan vertragen.