Top 10 genetische aandoeningen en ziekten

De gezondheid van de mensen is een belangrijke factor om te genieten van mentaal welzijn en geluk. Er zijn echter ziekten die ons treffen, sommige ernstiger en andere minder, en die een sterke impact hebben op ons leven. Sommige van deze ziekten worden veroorzaakt door virussen, andere door onze slechte gewoonten en andere door genetische oorzaken.

In dit artikel hebben we gemaakt een lijst met belangrijke genetische ziekten en aandoeningen.

De meest voorkomende genetische ziekten

Sommige ziekten hebben een genetische oorsprong en zijn erfelijk. Hier zijn de belangrijkste.

1. chorea van Huntington

De chorea van Huntington is een genetische en ongeneeslijke ziekte die wordt gekenmerkt door degeneratie van neuronen en cellen van het centrale zenuwstelsel en veroorzaakt verschillende fysieke, cognitieve en emotionele symptomen. Aangezien er geen remedie is, kan het uiteindelijk de dood van het individu veroorzaken, meestal na 10 tot 25 jaar.

Het is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat kinderen 50% kans hebben om het te ontwikkelen en door te geven aan hun nakomelingen. De behandeling is gericht op het beperken van de progressie van de ziekte, en hoewel het soms in de kindertijd kan optreden, begint het meestal tussen de 30 en 40 jaar. De symptomen zijn onder meer ongecontroleerde bewegingen, moeite met slikken, moeite met lopen, geheugenverlies en spraakproblemen. De dood kan optreden door verdrinking, longontsteking en hartfalen.

• Gerelateerd artikel: "Huntington's chorea: oorzaken, symptomen, fasen en behandeling”

2. Taaislijmziekte

Cystic fibrosis staat op deze lijst omdat het een van de meest voorkomende erfelijke pathologieën is en wat er gebeurt als gevolg van het ontbreken van een eiwit wiens missie het is om het chloride in het lichaam in evenwicht te brengen. De symptomen, die kunnen variëren van mild tot ernstig, omvatten: ademhalingsmoeilijkheden, spijsverterings- en reproductieproblemen. Om een ​​kind de ziekte te laten ontwikkelen, moeten beide ouders drager zijn. Dus er is een kans van 1 op 4 dat hij het heeft.

3. Syndroom van Down

Downsyndroom, ook wel trisomie 21 genoemd, treft ongeveer 1 op 800 tot 1.000 pasgeboren baby's. Het is een aandoening die wordt gekenmerkt door het feit dat de persoon wordt geboren met een extra chromosoom. Chromosomen bevatten honderden of zelfs duizenden genen, die de informatie dragen die de eigenschappen en kenmerken van de persoon bepaalt.

Deze aandoening veroorzaakt vertragingen in de manier waarop een persoon zich mentaal ontwikkelt, hoewel het zich ook manifesteert met andere symptomen fysiek, aangezien de getroffenen bepaalde gezichtskenmerken, verminderde spierspanning, hart- en systeemafwijkingen hebben spijsvertering.

4. Duchenne spierdystrofie

De symptomen van deze ziekte beginnen meestal vóór de leeftijd van 6 jaar. Het is een genetische aandoening en een type spierdystrofie die wordt gekenmerkt door progressieve spierdegeneratie en zwakte, die in de benen begint en dan geleidelijk overgaat in het bovenlichaam, waardoor de persoon in stoel. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan dystrofine, een eiwit dat helpt de spiercellen intact te houden.

De ziekte treft vooral jongens, maar in zeldzame gevallen kan het ook meisjes treffen. Tot voor kort was de levensverwachting van deze mensen erg laag, ze gingen niet verder dan de adolescentie. Tegenwoordig kunnen ze, binnen hun beperkingen, een loopbaan studeren, werken, trouwen en kinderen krijgen.

5. X fragiel syndroom

Het fragiele X-syndroom of het Martin-Bell-syndroom is de tweede belangrijkste oorzaak van mentale retardatie om genetische redenen, die is gekoppeld aan het X-chromosoom. De symptomen die dit syndroom veroorzaakt, kunnen verschillende gebieden beïnvloeden, met name gedrag en cognitie, en metabole veranderingen veroorzaken. Het komt vaker voor bij mannen, hoewel het ook vrouwen kan treffen.

• U kunt zich verdiepen in dit syndroom in ons artikel: "Fragiele X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling”

6. Sikkelcelanemie (SCD)

Deze ziekte tast de rode bloedcellen aan, die ze vervormen en hun functionaliteit veranderen en daarom tot het succes ervan bij het transporteren van zuurstof. Het veroorzaakt meestal acute pijnaanvallen (buik-, borst- en botpijn), die een sikkelcelcrisis wordt genoemd. Het lichaam vernietigt deze cellen zelf ook, waardoor bloedarmoede ontstaat.

7. Becker spierdystrofie

Een ander type spierdystrofie van genetische oorsprong en met degeneratieve gevolgen die de willekeurige spieren aantasten. Het is genoemd naar de eerste persoon die het beschreef, Dr. Peter Emil Becker, in de jaren vijftig. Zoals bij spierdystrofie van

Duchenne, deze ziekte veroorzaakt vermoeidheid, verzwakking van de spieren, enz. De spierzwakte van het bovenlichaam is echter ernstiger bij ziekte en de zwakte van het onderlichaam wordt geleidelijk langzamer. Mensen met deze aandoening hebben meestal pas rond hun 25e een rolstoel nodig.

8. Coeliakie

Deze aandoening, van genetische oorsprong, beïnvloedt het spijsverteringsstelsel van de getroffen persoon. Geschat wordt dat 1% van de bevolking lijdt aan deze ziekte, die het immuunsysteem van mensen met Coeliakie reageert agressief wanneer gluten, een eiwit dat aanwezig is in de granen. Deze ziekte moet niet worden verward met glutenintolerantie, want ondanks dat ze verwant zijn, zijn ze niet hetzelfde. Glutenintolerantie is in feite geen ziekte; sommige mensen melden echter dat ze zich beter voelen als ze dit eiwit niet consumeren.

9. thalassemieën

Thalassemieën zijn een groep erfelijke bloedaandoeningen waarbij hemoglobine, het zuurstofdragende molecuul, vertoont een misvorming wanneer het wordt gesynthetiseerd door rode bloedcellen. De meest voorkomende is bèta-thalassemie is de meest voorkomende, en de minste, alfa-thalassemie.

Het veroorzaakt bloedarmoede en daardoor vermoeidheid, kortademigheid, zwelling van de armen, botpijn en zwakke botten. Mensen met deze aandoening hebben een slechte eetlust, donkere urine en geelzucht (een gelige verkleuring van de huid of ogen, geelzucht is een teken van leverdisfunctie).

10. Edwards syndroom

Deze erfelijke ziekte wordt ook wel trisomie 18 genoemden vindt plaats door een volledige extra kopie van het chromosoom in paar 18. Getroffen mensen hebben gewoonlijk een langzame groei voor de geboorte (intra-uteriene groeivertraging) en laag geboortegewicht, evenals hartafwijkingen en afwijkingen van andere organen die zich vóór de geboorte ontwikkelen geboorte. Gelaatstrekken worden gekenmerkt door een kleine kaak en mond, en de getroffenen hebben meestal een gesloten vuist.