Angelman-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Angelman-syndroom is een neurologische aandoening van genetische oorsprong die het zenuwstelsel aantast en een ernstige lichamelijke en verstandelijke handicap veroorzaakt. Mensen die er last van hebben kunnen een normale levensverwachting hebben; ze hebben echter speciale zorg nodig.

In dit artikel zullen we het hebben over dit syndroom en zullen we ingaan op de kenmerken, de oorzaken en de behandeling ervan.

• Gerelateerd artikel: "De 10 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Kenmerken van het Angelman-syndroom

Het was Harry Angelman in 1965, een Britse kinderarts, die dit syndroom voor het eerst beschreef, aangezien hij verschillende gevallen van kinderen met unieke kenmerken observeerde. Ten eerste deze neurologische aandoening Het heette "Happy Doll-syndroom"., omdat de symptomen die deze kinderen ontwikkelen worden gekenmerkt door overmatig lachen en een vreemde manier van lopen, met opgeheven armen.

echter, de onvermogen om taal of mobiliteit correct te ontwikkelen het zijn ernstige problemen die zich ontwikkelen bij personen met het Angelman-syndroom, dat pas in 1982 zo werd genoemd, toen William en Jaime Frías de term voor het eerst bedachten.

Vroege ontwikkeling van deze aandoening

De symptomen van het Angelman-syndroom zijn meestal niet zichtbaar bij de geboorte, en hoewel kleintjes gewoonlijk tekenen van ontwikkelingsachterstand beginnen te vertonen rond 6-12 maanden, niet gediagnosticeerd tot 2-5 jaar oud, wanneer de kenmerken van dit syndroom duidelijker worden. Op zeer jonge leeftijd kunnen kinderen niet zonder steun rechtop zitten of niet brabbelen, maar later, als ze ouder worden, praten ze misschien helemaal niet of kunnen ze maar een paar dingen zeggen woorden.

De meeste kinderen hebben echter het Angelman-syndroom kunnen communiceren met behulp van gebaren, borden of andere systemen met de juiste behandeling.

Uw symptomen in de kindertijd

De mobiliteit van een kind met het Angelman-syndroom zal ook worden beïnvloed. Ze kunnen daardoor moeite hebben met lopen evenwichts- en coördinatieproblemen. Uw armen kunnen trillen of schokken en uw benen kunnen stijver zijn dan normaal.

Een aantal onderscheidende gedragingen worden geassocieerd met het Angelman-syndroom. Op jonge leeftijd presenteren deze kinderen:

• Frequent gelach en glimlachen, vaak met weinig aanmoediging. Ook een gemakkelijke opwinding.
• hyperactiviteit en rusteloosheid
• Korte aandachtsspanne.
• Slaapproblemen en meer slaap nodig dan andere kinderen.
• Een bijzondere fascinatie voor water.
• Ongeveer twee jaar oud, ingevallen ogen, een brede mond met een vooruitstekende tong en verspreide tanden, en microcefalie.
• Kinderen met het Angelman-syndroom kunnen rond deze leeftijd ook epileptische aanvallen krijgen.

Andere mogelijke kenmerken van het syndroom zijn onder meer:

• Neiging om de tong uit te steken.
• Gekruiste ogen (strabismus).
• Bleke huid en lichtgekleurd haar en ogen in sommige gevallen.
• Een zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose).
• Lopen met armen in de lucht.
• Sommige jonge baby's met het Angelman-syndroom kunnen moeite hebben met voeden omdat ze het zuigen en slikken niet kunnen coördineren.

Symptomen op volwassen leeftijd

Bij volwassenheid zijn de symptomen vergelijkbaar; Echter, aanvallen nemen vaak af of houden zelfs op, en hyperactiviteit en slapeloosheid ze nemen toe. De eerder genoemde gelaatstrekken blijven herkenbaar, maar veel van deze volwassenen hebben een opvallend jeugdige uitstraling voor hun leeftijd.

De puberteit en menstruatie verschijnen op een normale leeftijd en de seksuele ontwikkeling is voltooid. De meeste volwassenen kunnen normaal eten met een vork en een lepel. Je levensverwachting neemt niet af, hoewel vrouwen met dit syndroom vatbaar zijn voor obesitas.

Genetische verandering als oorzaak

Het Angelman-syndroom is een genetische aandoening veroorzaakt door het ontbreken van het UBE3A-gen op chromosoom 15q. Dit kan voornamelijk om twee redenen gebeuren. 70% van de patiënten lijdt aan een chromosomale verandering van 15q11-13 als gevolg van maternale overerving, wat ook verantwoordelijk is voor een slechtere prognose.

Andere keren is het mogelijk om uniparentale disomie te vinden, als gevolg van het erven van 2 chromosomen 15 van de vader, die UBE3A-genmutaties veroorzaken. Dit gen is betrokken bij de versleuteling van de GABA-receptorsubeenheden, waardoor het remmende systeem van de hersenen verandert.

• U kunt meer leren over deze neurotransmitter in dit artikel: "GABA (neurotransmitter): wat het is en welke rol het speelt in de hersenen”

Diagnose van het syndroom

Het is noodzakelijk om voorzichtig te zijn met de diagnose van dit syndroom dat kan worden verward met de autisme vanwege de gelijkenis van de symptomen. Wel een kind met het syndroom van Angelman is zeer sociaal, in tegenstelling tot een kind met autisme.

Het Angelman-syndroom kan ook worden verward met het Rett-syndroom, het Lennox-Gastaut-syndroom en niet-specifieke hersenverlamming. De diagnose omvat het controleren van de klinische en neuropsychologische kenmerken, en DNA-onderzoek is bijna essentieel.

Klinische en neuropsychologische evaluatie Het wordt gekenmerkt door het verkennen van functionele gebieden van de getroffen mensen: motorische tonus, motorische remming, aandacht, reflexen, geheugen en denken. leren, taal en motoriek, evenals executieve functies, praxias en gnosias en vestibulaire functie, gerelateerd aan evenwicht en functie ruimte.

multidisciplinaire interventie

Het Angelman-syndroom kan niet worden genezen, maar het is mogelijk om in te grijpen en behandel de patiënt zodat hij zijn kwaliteit van leven kan verbeteren en hun ontwikkeling te bevorderen, dus het is van vitaal belang om hen individuele ondersteuning te bieden. Een multidisciplinair team betrekt hierbij psychologen, fysiotherapeuten, kinderartsen, ergotherapeuten en logopedisten.

De behandeling begint wanneer patiënten een paar jaar oud zijn en kan het volgende omvatten:

• gedragstherapie Het kan worden gebruikt om probleemgedrag, hyperactiviteit of een korte aandachtsspanne te overwinnen.
• Logopedisten kunnen nodig zijn hen helpen non-verbale taalvaardigheden te ontwikkelenzoals gebarentaal en het gebruik van visuele hulpmiddelen.
• Fysiotherapie kan de houding helpen verbeteren, balans en loopvaardigheid.

Als het gaat om het beter reguleren van bewegingen, hebben activiteiten als zwemmen, paardrijden en muziektherapie hun voordelen bewezen. In sommige gevallen, een beugel of een operatie aan de wervelkolom kan nodig zijn om te voorkomen dat het verder omkrult.