Syndroom van Seckel: oorzaken, symptomen en behandeling

Seckelsyndroom is een van de aangeboren ziekten die van invloed zijn op de ontwikkeling van mensen vanaf het stadium van de zwangerschap tot na de geboorte en dat heeft zowel gevolgen voor het uiterlijk en de biologische basisfuncties als voor de processen mentaal.

Hoewel het identificerende element dat het duidelijkst is, is kleine gestalte of dwerggroei en, in de meeste gevallen, de vorm van de neus, achter dit klinische beeld zijn er vele andere manifestaties ongebruikelijke omstandigheden die de kwaliteit van leven van de persoon ernstig in gevaar kunnen brengen als er geen zorg wordt verleend geschikt.

In dit artikel zullen we zien wat ze zijn de symptomen en bekende oorzaken van het syndroom van Seckel, evenals de behandeling ervan.

• Gerelateerd artikel: "Dwerggroei: oorzaken, symptomen en bijbehorende aandoeningen"

Wat is het Seckel-syndroom?

Wat we kennen als het Seckel-syndroom is een reeks fysieke en mentale veranderingen die vóór de geboorte verschijnen en hebben genetische oorzaken aan de basis.

Het is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraging in de ontwikkeling van de foetus, zodat het ontwikkelingsniveau in veel opzichten "vertraagd" is.

Symptomen

De belangrijkste tekenen en symptomen geassocieerd met het syndroom van Seckel zijn de volgende.

1. microcefalie

Dit is een van de meest karakteristieke symptomen van het Seckel-syndroom en bestaat uit onvoldoende ontwikkeling van het schedeldak, waardoor het hoofd klein wordt en de hersenen dus minder ruimte hebben om te groeien. Dit is belangrijk, aangezien dit deel van het zenuwstelsel in deze levensfase snel moet uitzetten.

• Gerelateerd artikel: "Microcefalie: symptomen, kenmerken en behandeling"

2. Geestelijke achterstand

Dit is een van de gevolgen van de verkleining van de schedel ten opzichte van de rest van het lichaam. misvormingen in de hersenen die het gevolg zijn van deze ruimtebeperking veroorzaken vaak een beperktere dan normale cognitieve ontwikkeling, hoewel dit bij de geboorte niet op prijs wordt gesteld.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Soorten verstandelijke beperking (en kenmerken)"

3. vogel profiel

Dit is de naam waarmee het uiterlijk van het gezicht wordt genoemd dat veel voorkomt bij kinderen met het Seckel-syndroom. Het heeft te maken met de kleine omvang van het hoofd, relatief grote ogen, en een zeer uitgesproken neusbrug die het gevoel geeft van "snavel".

4. Kleine gestalte of dwerggroei

Over het algemeen zijn mensen met het Seckel-syndroom kleiner dan verwacht voor hun leeftijdsgroep. Dit heeft ook invloed op de verhoudingen, aangezien de ledematen klein zijnis in verhouding tot de rest van het lichaam.

Aan de andere kant, als gevolg van de langzame rijpingsontwikkeling, is de botconfiguratie ook slecht ontwikkeld, wat kan leiden tot het optreden van sommige skeletaandoeningen.

5. Andere tekenen en symptomen

Er zijn andere veel voorkomende tekenen en symptomen van het Seckel-syndroom, waaronder de volgende:

• dysplastische oren: de ontwikkeling van de oren is ook onvoldoende, zodat hun ontwerp niet zo geavanceerd is als bij andere mensen.
• tandheelkundige dysplasie: de tanden zijn onderontwikkeld en slecht verdeeld, waardoor de mond soms niet goed kan sluiten.
• Scheel: de ogen zijn afgebogen, zodat ze niet parallel naar buiten wijzen.
• gebreken aan het gehemelte: het deel van het gehemelte vertoont veranderingen, zoals de aanwezigheid van gaten of een te uitgesproken en smal gewelf.

Diagnose

Seckelsyndroom kan worden verwacht vanaf het stadium van de foetale ontwikkeling door het gebruik van echografie (de beoordeling van misvormingen en botontwikkeling), hoewel de diagnose pas wordt gesteld als de tekenen en symptomen hebben de tijd gehad om zich te uiten, wat optreedt tijdens de vroege kinderjaren, maar niet in de weken direct na de geboorte. geboorte.

Oorzaken

Momenteel zijn de oorzaken van het Seckel-syndroom slecht begrepen. Het is echter bekend dat het een wijziging is gebaseerd op autosomaal recessieve genetische triggers, wat impliceert dat de defecte versie van een bepaald gen aanwezig moet zijn in zowel de vader als de moeder, wil het nageslacht de symptomen kunnen uiten.

Aan de andere kant is er geen enkel gen dat de symptomen van het Seckel-syndroom veroorzaakt, maar er zijn momenteel drie genetische veranderingen bekend die verband houden met deze ziekte. Deze verschillende oorsprongen geven op hun beurt aanleiding tot verschillende soorten Seckel-syndroom, gekoppeld aan chromosomen 3, 14 en 18.

Behandeling van het Seckel-syndroom

Het Seckel-syndroom is niet te genezen, omdat het van genetische oorsprong is en de effecten ervan beginnen te voelen vanaf de vorming van de foetus. Er zijn echter verschillende strategieën die kunnen helpen verlichten de negatieve gevolgen die de symptomen genereren.

In die zin is een interdisciplinaire en interdisciplinaire aanpak noodzakelijk. het trainen van vaardigheden gericht op het voorkomen van problemen die voortkomen uit specifieke complicaties zoals kauw- of ademhalingsproblemen, maar ook therapie gericht op het aanleren van gedragsregels en omgang met anderen. Dit soort initiatieven moeten worden aangepast aan het niveau van intellectuele ontwikkeling van elke patiënt.