Klinefelter-syndroom: oorzaken, symptomen en mogelijke behandelingen

De genetische afwijkingen Ze zijn die veroorzaakt door een verandering in het chromosoom of in de genen. Een daarvan is het Klinefelter-syndroom, een syndroom dat alleen voorkomt bij het mannelijk geslacht., en die wordt gekenmerkt door het feit dat mannen XXY-chromosomen hebben in plaats van XY.

Deze extra X veroorzaakt verschillende symptomen en op verschillende niveaus (fysiek, gedragsmatig, persoonlijkheid...). In dit artikel zullen we zien waaruit het syndroom bestaat, wat de gebruikelijke symptomen zijn, de oorzaken en mogelijke behandelingen.

Klinefelter-syndroom: wat is het?

Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening die alleen het mannelijke geslacht treft. Het wordt veroorzaakt door een willekeurige fout in de chromosomen; er wordt met name een extra X gemaakt op de geslachtschromosomen van de man. Als gevolg hiervan presenteert de man, in plaats van XY te presenteren, XXY, wat leidt tot een aantal kenmerkende tekenen en symptomen, zoals kleinere testikels en verminderd of afwezig testosteron.

Dit syndroom treft 1 op de 500-1.000 geboren baby's. Wat risicofactoren betreft, is er slechts één bekend, namelijk het feit dat de moeder ouder is dan 35 jaar wanneer ze zwanger wordt. Het is echter een factor die de kans op het lijden aan het Klinefelter-syndroom slechts in geringe mate vergroot.

Symptomen

De tekenen en symptomen van het Klinefelter-syndroom kunnen sterk van persoon tot persoon verschillen. Bovendien zullen de symptomen, afhankelijk van de leeftijdsgroep, de een of de ander zijn. Aan de andere kant blijven de symptomen vaak onopgemerkt tot de adolescentie of volwassenheid.

Over het algemeen zijn de frequente symptomen veroorzaakt door dit syndroom kleiner dan normale testikels en penis. Ook zijn in dit geval de testikels stevig. Aan de andere kant kan een vergroting van het borstweefsel (gynaecomastie) en zwakte in de spieren en botten optreden.

Deze genoemde symptomen komen over het algemeen op alle leeftijden voor, maar We gaan kijken wat de typische symptomen zijn van het Klinefelter-syndroom in elke leeftijdsgroep.

1. Geboorte

Tijdens de geboorte en als ze baby's zijn, zijn de gebruikelijke symptomen van het Klinefelter-syndroom enkele vertragingen, vooral in de spraak- en motorische ontwikkeling. Het kan dus langer duren dan normaal dat deze baby's rechtop gaan zitten, kruipen en lopen.

Aan de andere kant verschijnt de eerder genoemde spierzwakte, evenals enkele testikels die niet in het scrotum afdalen. Op gedragsniveau zijn het meestal baby's die niet veel praten en volgzaam gedrag vertonen.

2. Jeugd en adolescentie

Naarmate ze ouder worden, en vooral tijdens de kindertijd en adolescentie, verschijnen er andere symptomen, zoals een verstoorde puberteit (die afwezig, vertraagd of onvolledig kan zijn).

Fysiek zijn ze groter dan kinderen van gemiddelde lengte, met langere benen, een kortere romp en bredere heupen. Uw penis en testikels zijn kleiner en u kunt ook gynaecomastie (vergroot borstweefsel) hebben.

als ze groot zijn, adolescenten met het syndroom van Klinefelter hebben mogelijk minder gezichts- en lichaamshaar dan adolescenten van hun leeftijd. Op spierniveau blijven ze zwakte vertonen; deze zwakte komt ook voor in de botten.

Aan de andere kant kunnen ze een soort leerprobleem hebben met betrekking tot wiskunde, schrijven, lezen en/of spellen. Op gedragsniveau zijn het meestal wat apathische kinderen en adolescenten, met een laag energieniveau. Wat hun persoonlijkheid betreft, kunnen ze problemen hebben om hun gevoelens te uiten of met anderen om te gaan, omdat ze over het algemeen verlegen en bijzonder gevoelig zijn.

3. volwassenheid

Tegen de tijd dat ze volwassen zijn, mannen met het Klinefelter-syndroom ze blijven de bovengenoemde spier- en botzwakte vertonen, evenals de symptomen van gynaecomastie en kleine penis en testikels. Het zijn meestal ook grotere mannen dan normaal. Aan de andere kant hebben ze nog steeds minder lichaams- en gezichtshaar dan verwacht. Bovendien vertonen ze een toename van vet in de buik.

In dit stadium echter het meest kenmerkende symptoom en dat baart mensen meestal het meeste zorgen syndroom is de lage hoeveelheid sperma die ze afscheiden, vanwege de afname van de grootte van hun testikels.

In sommige gevallen is het zelfs mogelijk dat ze helemaal geen zaadcellen afscheiden. Dit tast hun vruchtbaarheid aan en maakt het voor hen moeilijk om kinderen te krijgen; met adequate reproductiemethoden kunnen ze ze echter hebben (bijvoorbeeld met geassisteerde reproductietechnieken). Ten slotte hebben volwassenen met het Klinefelter-syndroom ook een hypoactief seksueel verlangen, dat wil zeggen een laag seksueel verlangen.

Oorzaken

Zoals we hebben gezien, is het Klinefelter-syndroom een ​​genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een willekeurige fout in de chromosomen. Dat wil zeggen, het is geen erfelijke aandoening (het wordt niet overgedragen van ouders op kinderen), maar het is een genetische verandering.

De meesten van ons hebben 46 chromosomen (23 paar chromosomen), die ons erfelijk materiaal (DNA) bevatten. DNA definieert ons fenotype (dwz onze fysieke, persoonlijkheid, gedragskenmerken, enz.); dat wil zeggen, het configureert "wie we zijn" en "hoe we zijn". Van deze 46 chromosomen zijn er 2 seksueel; bij de meeste vrouwen zijn deze twee XX en bij de meeste mannen XY (Daarom is het de Y die het geslacht bepaalt).

In het geval van het Klinefelter-syndroom zorgt de genetische verandering er echter voor dat mannen aangetast worden worden geboren met een "extra" X-chromosoom, en in plaats van XY op hun geslachtschromosomen te presenteren, presenteren ze XXY.

varianten

Aan de andere kant, Er zijn drie mogelijkheden met betrekking tot de genetische verandering die we bespreken als de oorzaak van het Klinefelter-syndroom.. Elk van deze drie mogelijkheden beïnvloedt de manifestatie van syndroomsymptomen:

1. Aantasting van alle cellen

Een eerste mogelijkheid is dat de “extra” X in alle cellen van de aangedane man verschijnt. In dit geval zullen de symptomen meer uitgesproken zijn.

2. Aantasting van sommige cellen

Een tweede mogelijkheid is dat de "extra" X alleen in sommige cellen van de persoon voorkomt. Op deze manier zouden de symptomen milder zijn. Het zou gaan om het zogenaamde mozaïektype Klinefelter-syndroom.

3. Meer dan één "extra" X

Ten slotte kan het gebeuren dat in plaats van de "extra" X meer dan één extra X verschijnt. In dit geval zouden de chromosomen in plaats van XXY bijvoorbeeld XXXY zijn. Dit zijn zeldzame gevallen, die zeer zelden voorkomen. Logischerwijs zouden de symptomen op symptomatisch niveau veel meer opvallen.

Behandeling

Het Klinefelter-syndroom is niet te genezen; dat wil zeggen dat het op dit moment onmogelijk is om de chromosomen van een kind met het Klinefelter-syndroom te veranderen. De symptomen die het syndroom veroorzaakt, kunnen echter worden behandeld. De behandeling moet in dit geval multidisciplinair zijn, met behulp van psychologieprofessionals, artsen, logopedisten, fysiotherapeuten, enz.

Er zijn verschillende therapieën die kunnen worden uitgevoerd, afhankelijk van de tekenen en symptomen van elke patiënt. Sommige ervan zijn:

1. vervanging van testosteron

Testosteronvervangende therapie is gericht op het stimuleren van de typische veranderingen die optreden tijdens de puberteit.. Deze therapie kan de bot- en spierdichtheid verbeteren, de groei van lichaamshaar stimuleren, de penis vergroten en de toon verlagen.

Het is echter niet effectief voor het behandelen van vruchtbaarheid of voor het vergroten van de testikels.

2. logopedie

In gevallen waarin een spraakvertraging optreedt, logopedie kan worden gebruikt om de expressie van mondelinge taal te stimuleren en te vergemakkelijken.

3. Fysiotherapie

Fysiotherapie kan spierzwakte helpen verbeteren die vaak geassocieerd lijkt te zijn met het Klinefelter-syndroom.

4. Psychologie

Indien er behoefte is aan psychologische hulp, zal de psychologische interventie gericht zijn op het behandelen van de persoonlijke en sociale problemen van het kind, de adolescent of de volwassene met het syndroom van Klinefelter. Aan de andere kant is onvruchtbaarheid veroorzaakt door het syndroom zelf een probleem dat vooral mannen treft, dus het moet worden aangepakt wanneer de patiënt het nodig heeft.

5. pedagogische ondersteuning

Tot slot, in het geval dat er leerproblemen optreden (zoals we hebben gezien, iets dat vaak voorkomt), een goede behandelmogelijkheid is een gepersonaliseerde pedagogische heropvoeding. Er kunnen ook verschillende educatieve ondersteuningsstrategieën worden gebruikt.

Bibliografische referenties:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. en Aszpis, S. (2010). Klinefelter-syndroom op verschillende leeftijden: ervaring in meerdere centra. Argentine Journal of Endocrinology and Metabolism, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. en Watson, N. (2005). Psychobiologie: een inleiding tot gedrags-, cognitieve en klinische neurowetenschap. Barcelona: Ariël.