Pearson-syndroom: wat het is, symptomen, oorzaken en behandeling

Het syndroom van Pearson Het is een zeldzame medische aandoening die, ondanks dat er wereldwijd slechts minder dan honderd gevallen bekend zijn, bestaat wekte de interesse van genetici en moleculair biologen sinds het werd ontdekt in de zeventig.

In dit artikel gaan we dieper in op deze zeldzame ziekte en kennen we de symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling.

Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is het Pearson-syndroom?

Het syndroom van Pearson is een ziekte van genetische oorsprong, veroorzaakt door veranderingen in het DNA in de mitochondriën. Deze wijziging is in de meeste gevallen het gevolg van mutaties die zijn opgetreden tijdens de celdeling tijdens de vorming van het embryo.

Omdat het een ziekte is die wordt veroorzaakt door iets dat in elk van de lichaamscellen wordt aangetroffen, is er geen bekende manier om dit te doen genezen, naast het presenteren van een zeer slechte prognose, waarbij personen met de diagnose Pearson kinderen zijn die zelden ouder zullen worden dan drie jaar.

instagram story viewer

Er zijn verschillende problemen die voortkomen uit deze zeldzame medische aandoening, waarvan de belangrijkste hematologische, hepatische en musculaire problemen zijn. Dit alles leidt tot een beperkt vermogen van het individu om te interageren met de wereld om hem heen, naast groeiproblemen.

De eerste persoon die het beschreef was naar wie het is vernoemd, Howard Pearson in 1979. Deze ziekte Het is zo zeldzaam dat tot op heden slechts ongeveer zeventig gevallen bekend zijn in de internationale literatuur..

Misschien ben je geïnteresseerd in: "Top 10 genetische aandoeningen en ziekten"

Oorzaken

Pearson-syndroom is genetisch van oorsprong. Het treedt op als gevolg van een verandering in het DNA in de mitochondriën, een organel dat verantwoordelijk is voor cellulaire ademhaling. Deze wijziging kan het gevolg zijn van een deletie, dat wil zeggen het gedeeltelijke of totale verlies van het DNA-molecuul, of van duplicatie, dat wil zeggen dat een DNA-gebied wordt gerepliceerd. Deze veranderingen zijn in de meeste gevallen het gevolg van mutaties in het genetisch materiaal van het individu.

Deze veranderingen zorgen ervoor dat er affectie is in de stofwisseling, waardoor de cel niet goed energie ontvangt, wat uiteindelijk van invloed is op fundamentele en vitale processen voor het organisme, zoals actief transport van stoffen in de cel, spiercontractie, synthese van moleculen, oa anderen.

Diagnose

De klinische presentatie van het syndroom van Pearson is variabel, wat het noodzakelijk maakt om een rigoureuze follow-up van de patiënt te volgen om te bevestigen dat hij de aandoening heeft, naast zoek uit wat de belangrijkste problemen zijn waarmee de persoon in kwestie wordt geconfronteerd, aangezien, zoals bij elke andere ziekte, de symptomen van patiënt tot patiënt kunnen worden verschillend. Het belangrijkste diagnostische hulpmiddel voor dit syndroom is een biochemisch-moleculaire studie., waarin zal worden gezien of het al dan niet de wijziging in het mitochondriaal DNA heeft.

In de meeste gevallen kunnen genetische tests pas worden uitgevoerd als de baby is geboren en de eerste symptomen die mogelijk verband houden met het Pearson-syndroom van de zaak worden gedetecteerd concreet. Hoewel prenataal testen op het syndroom theoretisch mogelijk is, analyseren en interpreteren de resultaten zijn iets heel moeilijks, maar ook riskant voor het leven van de foetus die nog in wording is.

Symptomen

De eerste symptomen van het syndroom verschijnen tijdens het eerste levensjaar en zijn een van de meest opvallende bloed- en pancreasproblemen. In de meeste gevallen slagen individuen er niet in om langer dan drie jaar te leven.

Bij dit syndroom zijn er problemen in het beenmerg, wat problemen op bloedniveau met zich meebrengt. Het beenmerg produceert niet efficiënt witte bloedcellen (neutrofielen) (pancytopenie), waardoor het individu uiteindelijk bloedarmoede krijgt, die zeer ernstig kan evolueren. Hij vertoont ook een laag aantal bloedplaatjes en aplastische anemie.

Met betrekking tot de alvleesklier, met name het exocriene deel ervan (pancreasinsufficiëntie exocrien), bij dit syndroom is er een disfunctie in dit orgaan, waardoor een grotere atrofie van de dezelfde.

Daarom, personen met het Pearson-syndroom hebben problemen met het opnemen van voedingsstoffen uit voedsel, wat leidt tot voedingsproblemen die resulteren in groeiproblemen en moeite met aankomen, naast vrij vaak diarree.

Maar naast problemen in het bloed en de alvleesklier zijn er veel andere symptomen die deze aandoening definiëren, die wordt beschouwd als een multisysteem mitochondriale ziekte. Enkele van deze symptomen zijn:

Refractaire sideroblastische anemie.
Defecte oxidatieve fosforylering.
Nier- en endocrien falen.
Leverfalen.
Neuromusculaire aandoeningen en myopathieën.
Hart problemen.
Milt atrofie.

Behandeling

Het syndroom van Pearson is, zoals we al hebben gezien, van genetische oorsprong, omdat het bestaat uit een wijziging van mitochondriaal DNA. Dit, met de therapeutische hulpmiddelen die de huidige geneeskunde heeft, is het niet mogelijk om het op te lossen en daarom is dit syndroom niet te genezen.

Dit betekent echter niet dat een behandeling niet kan worden toegepast op de persoon die deze medische aandoening heeft. Ja ok De therapie is gericht op het verlichten van de symptomen, met weinig mogelijkheden om een significante verandering in zijn manifestatie te impliceren, vertegenwoordigt het een ideale behandeling om de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren. patiënt, naast het verminderen of direct voorkomen van andere problemen die secundair kunnen zijn aan het syndroom van Pearson, zoals infecties.

Een van de problemen die verband houden met het syndroom is het syndroom van Earns-Sayre., wat een verslechtering van het netvlies, gehoorverlies, diabetes en hart- en vaatziekten veronderstelt. Andere problemen zijn onder meer sepsis, endocriene stoornissen, productiecrisis van lactaatacidose en leverfalen. Al deze pathologieën dragen, in combinatie met het syndroom, bij aan het feit dat kinderen met deze diagnose niet veel langer dan drie jaar levensverwachting hebben.

Die personen die erin slagen om de vroegste kindertijd te overleven, evolueren en vertonen hematologische tekenen. die zichzelf spontaan oplossen, terwijl neurologische problemen en spierproblemen ontstaan en gaan slechter. Als ze het Kearns-Sayre-syndroom niet eerder hebben vertoond, zullen kinderen het zeker krijgen nadat ze de leeftijd van drie jaar hebben overschreden.

Opgemerkt moet worden dat ja er is een chirurgische ingreep die het leven van de patiënt aanzienlijk verbetert, ook al is het doel palliatief. Het is een beenmergtransplantatie, aangezien het syndroom het beenmerg op een zeer duidelijke manier aantast en dit type ingreep stelt u in staat uw leven iets langer te verlengen. Als deze optie niet mogelijk is, zijn bloedtransfusies meestal zeer frequent, vooral om ernstige bloedarmoede te voorkomen die gepaard gaat met erytropoëtinetherapie.

Bibliografische referenties:

Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Pearson-syndroom: verslag van een casus. Klinisch onderzoek. 52. 261-267.
Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Een nieuw syndroom van refractaire sideroblastische anemie met vacuolisatie van mergprecursoren en exocriene pancreasdisfunctie. J Kindergeneeskunde 1979; 95:976-984.