Methemoglobinemie (blauwe mensen): symptomen, oorzaken en behandeling

Onze huid is een orgaan dat vaak ondergewaardeerd en erkend wordt., die ons lichaam beschermt tegen een groot aantal schadelijke elementen zoals bacteriën, schimmels en zonnestraling.

Dit belangrijke deel van ons lichaam beschermt ons echter niet alleen bij gelegenheden, maar waarschuwt ons ook voor de aanwezigheid van veranderingen in andere delen van ons organisme en dat kan ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid. Dit is wat er bijvoorbeeld gebeurt bij geelzucht, waarbij de huid geelachtige tinten krijgt.

Een andere aandoening waarbij abnormale verkleuring van de huid optreedt, is methemoglobinemie, een aandoening van de bloedoorsprong waarbij de huid blauwachtig van kleur wordt en die, afhankelijk van het type, fatale gevolgen kan hebben.

• Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, aandoening en ziekte"

Methemoglobinemie: wat het is en symptomen

We noemen methemoglobinemie een zeldzame bloedaandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een te hoog niveau van een subtype van hemoglobine dat methemoglobine wordt genoemd.

Dit specifieke type hemoglobine heeft niet het vermogen om zuurstof te vervoeren., en tegelijkertijd interfereert met de hemoglobine die daartoe in staat is op een zodanige manier dat deze het niet normaal in de verschillende organen en weefsels kan vrijgeven. Dit vermindert de zuurstofvoorziening van het lichaam.

Een van de meest voor de hand liggende en gemakkelijk zichtbare symptomen van deze aandoening is cyanose of blauwe verkleuring van de huid (hoewel de tinten kunnen variëren, is het meestal een intense blauwachtige kleur). Dit komt waarschijnlijk voort uit de eerder genoemde afname van de oxygenatie van het organisme.. En niet alleen de huid: ook het bloed verandert van kleur, verliest zijn karakteristieke rood en wordt bruinachtig.

Huidskleuring is echter niet het enige probleem dat kan ontstaan: als er teveel methemoglobine is te groot, kan het gebrek aan zuurstof in de rest van het lichaam problemen veroorzaken in de organen en zelfs dood. Het is niet ongebruikelijk dat er ook ademhalingsproblemen optreden, dit is over het algemeen een van de hoofdoorzaken van ziekenhuisopname.

Naast het bovenstaande, afhankelijk van het type methemoglobinemie we kunnen onszelf vinden met hoofdpijn, vermoeidheid, toevallen en ademhalingsproblemen mogelijk fataal (als gevolg van verworven oorzaken) of het begin van invaliditeit intellectuele en rijpingsachterstanden in het geval van type 2 congenitale methemoglobinemie waar we het over zullen hebben vervolgens.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Bloedgroepen: kenmerken en samenstellingen"

Typologieën volgens hun oorzaken

De oorzaken van het optreden van deze aandoening kunnen meerdere zijn en kunnen zowel aangeboren als verworven lijken.

Verworven methemoglobinemie komt het meest voor en komt meestal voor afgeleid van consumptie of blootstelling aan oxiderende drugs of chemische stoffen zoals bismutnitraat, evenals elementen die worden gebruikt voor de behandeling van sommige aandoeningen zoals nitroglycerine of sommige antibiotica.

Wat aangeboren methemoglobinemie betreft, is dit meestal te wijten aan genetische overdracht of het optreden van bepaalde mutaties. We kunnen twee basistypen vinden.

De eerste wordt gegenereerd door de genetische erfenis van beide ouders, beide ouders zijn dragers (hoewel de meerderheid de aandoening niet heeft uitgedrukt) van een mutatie in bepaalde genen die een probleem veroorzaken met het cytochroom b5-reductase-enzym. Dit enzym werkt niet goed in het lichaam, wat oxidatie van hemoglobine veroorzaakt.

Binnen dit type congenitale methemoglobinemie kunnen we twee grote typen vinden: type 1 congenitale methemoglobinemie is dat het enzym eerder genoemde komt niet voor in de rode bloedcellen van het organisme en type 1 waarin het enzym niet direct in enig deel van het lichaam voorkomt. organisme.

De andere optie binnen de aangeboren methemoglobinemieën is de zogenaamde hemoglobine M-ziekte, waarin deze verandering verschijnt omdat hemoglobine structureel is veranderd baseren. In deze gevallen zijn we eerder een autosomaal dominante aandoening waarbij het voldoende is dat één ouder het gen draagt en verzend het om de wijziging te genereren (iets dat lijkt op wat er gebeurt met Huntington's Korea).

Behandeling van deze aandoening

Hoewel het misschien moeilijk te geloven lijkt, is methemoglobinemie een medische aandoening waarvoor in sommige gevallen een curatieve behandeling bestaat.

In de meeste gevallen is de prognose positief en kan de patiënt volledig herstellen. De behandeling bestaat voornamelijk uit het genereren van een verlaging van het methemoglobinegehalte en een toename van het hemoglobine met zuurstofdragende capaciteit, methyleenblauw injecteren (behalve bij patiënten die risico lopen op G6PD-deficiëntie, waar dit gevaarlijk kan zijn) of andere stoffen met een vergelijkbaar effect.

Als dit niet werkt, kan een hyperbare kamerbehandeling worden toegepast. De consumptie van vitamine C kan ook nuttig zijn, hoewel het effect ervan minder is.

In het geval van verworven methemoglobinemie is ook de intrekking van de stof die de wijziging heeft veroorzaakt vereist. Mildere gevallen vereisen misschien niet meer dan deze maatregel, maar bij mensen met ademhalings- of hartproblemen is de hierboven beschreven behandeling vereist.

De veranderingen met deze behandelingen kunnen spectaculair zijn., waardoor de kleuring van de huid met hoge snelheid verandert.

In het geval van congenitale methemoglobinemie type 2 is de ziekte echter veel meer gecompliceerd en de prognose is veel ernstiger, aangezien de dood van de minderjarige gebruikelijk is tijdens de vroege jaren.

Bibliografische referenties:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 6e druk. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk 41. Beschikbaar in: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000562.htm
• Goudfrank, R. L, (2006) Toxicologische noodsituaties van Goldfrank. 8e. Editie. New York. TOEPASSINGEN.
• Romein, L. (2011). Een 18-jarige vrouw met methemoglobinemie na gebruik van plaatselijke verdovingscrème. Tijdschrift van het klinisch laboratorium, 4 (1).:45-49.