Syndroom van Werner: symptomen, oorzaken en behandeling

Veroudering is een natuurlijk fenomeen, het product van slijtage veroorzaakt door de opeenhoping van schade en mutaties van de cellen van ons lichaam gedurende ons hele leven. Hoewel een groot deel van de bevolking liever niet ouder wordt, omdat het de opkomst van ziekten en verschillende problemen bevordert, is de waarheid dat het iets is dat we allemaal vroeg of laat doen.

Maar voor sommige mensen kan deze veroudering te vroeg optreden als gevolg van de aanwezigheid van genetische veranderingen, tot het punt dat hun levensverwachting aanzienlijk wordt verkort. Dit is wat er gebeurt met het syndroom van Werner, waarover we het in dit artikel gaan hebben.

• Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, aandoening en ziekte"

Syndroom van Werner: volwassen progerie

We noemen het syndroom van Werner een aandoening of ziekte van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door het veroorzaken bij degenen die eraan lijden voortijdige en extreem versnelde veroudering, die begint op te treden in het volwassen stadium (vanaf de leeftijd van twintig of dertig, hoewel er de meerderheidstrend die begint te worden waargenomen aan het einde van het derde levensdecennium of aan het begin van de kwartaal). Het is een zeldzame ziekte met een zeer lage prevalentie, omdat het een soort progeria is (vergelijkbaar met de bekendste bij kinderen, die van het Hutchinson-Gilford-syndroom).

De symptomen kunnen zeer heterogeen zijn, maar ze houden allemaal verband met cellulaire veroudering: haaruitval en vergrijzing, rimpels, zweren en huidveranderingen, staar en problemen met het netvlies zijn enkele van de meest voorkomende hoofdsymptomen. Hieraan worden vaak sclerose en arteriosclerose, hypotonie en verlies van spiermassa, gewichtsverlies en stofwisselingsproblemen, vertraging en verlies van reflexen en hypogonadisme (ook geassocieerd met verlies van vruchtbaarheid).

Ze zijn ook zeer frequent en ernstiger andere problemen die kenmerkend zijn voor de veel hogere leeftijden van het leven: osteoporose, verhoogde kans op cysten en kankerachtige tumoren (vooral sarcomen en melanomen), hartproblemen, diabetes type 2, endocriene stoornissen, verminderd libido en neurologisch.

Helaas wordt de veroudering veroorzaakt door deze aandoening leidt vaak tot een merkbare daling van de levensverwachting, met een gemiddelde overleving van minder dan vijftig jaar. Enkele van de meest voorkomende doodsoorzaken zijn cardiovasculaire problemen of het optreden van sarcomen of andere vormen van kanker.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "De 3 fasen van ouderdom en hun fysieke en psychologische veranderingen"

Mogelijke prodromen

Het syndroom van Werner is een aandoening die als algemene regel begint het zich pas op volwassen leeftijd uit te drukken.

Het is echter mogelijk om te zien hoe het in veel gevallen niet zelden voorkomt dat er al in de adolescentie ontwikkelingsproblemen kunnen zijn. Concreet is het gebruikelijk dat er sprake is van een vertraging in de ontwikkeling, juveniele cataracten en een laag gewicht en lengte in verhouding tot wat wordt verwacht op basis van de leeftijd.

Oorzaken van dit syndroom

Het syndroom van Werner is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Dit betekent dat De oorsprong van deze ziekte ligt in de genetica., ook aangeboren en erfelijk.

Concreet zijn er in een zeer hoog percentage van de gevallen verschillende mutaties van een van de genen op chromosoom 8, het WRN-gen. Dit gen is onder meer gekoppeld aan de vorming van helicases, enzymen die betrokken zijn bij DNA-duplicatie en -herstel. De storing veroorzaakt problemen bij het DNA-herstel, zodat veranderingen en mutaties zich gaan ophopen die uiteindelijk veroudering veroorzaken.

evenzo, ook telomeren worden aangetast, verkort veel eerder dan normaal en versnelt celveroudering.

Er is echter een klein percentage van de gevallen waargenomen waarin er geen mutaties in dat gen zijn en de exacte reden voor hun uiterlijk is niet bekend.

Behandeling

Het syndroom van Werner is een zeer zeldzame aandoening die tot nu toe relatief weinig aandacht heeft gekregen van de wetenschappelijke gemeenschap. Omdat het ook een genetische aandoening is, is er momenteel geen behandeling om deze aandoening te genezen. Echter, er is onderzoek dat probeert methoden te vinden om versnelde veroudering te vertragen en dat lijkt veelbelovend als het gaat om het verbeteren van de expressie van eiwitten en de functionaliteit van het WRN-gen, hoewel ze nog in onderzoek zijn en niet in de testfase.

Momenteel is de enige behandeling die wordt toegepast fundamenteel symptomatisch.

Bijvoorbeeld problemen zoals staar Ze hebben de mogelijkheid om door een operatie te worden gecorrigeerd.. Chirurgie kan ook nodig zijn in aanwezigheid van tumoren (waarvoor mogelijk ook chemotherapie of radiotherapie) of bij sommige hartproblemen (bijvoorbeeld voordat een a pacemaker). Mensen die aan deze aandoening lijden, moeten ook regelmatig worden gecontroleerd om ze onder controle te houden en om onder andere hartproblemen, bloeddruk en cholesterol en bloedsuikerspiegel te kunnen behandelen anderen.

Het is essentieel om een ​​actieve en gezonde levensstijl te leiden, met een vetarm dieet en regelmatige lichaamsbeweging. Alcohol, tabak en andere drugs kunnen zeer schadelijk zijn en moeten worden vermeden. Ook fysiotherapie en cognitieve stimulatie Ze zijn nuttig om de functionaliteit van deze onderwerpen te behouden.

Evenzo is de psychologische factor ook erg belangrijk. In de eerste plaats zal psycho-educatie nodig zijn, zodat de proefpersoon en zijn omgeving de situatie en het mogelijke kunnen begrijpen problemen die zich kunnen voordoen, en begeleiden en ontwikkelen gezamenlijk verschillende actierichtlijnen om met de moeilijkheden.

Een ander aspect dat vooral moet worden behandeld, is stress, angst en angst die waarschijnlijk gepaard gaan met de diagnose of het lijden van de ziekte, en het kan nodig zijn om een ​​aanvraag in te dienen verschillende soorten therapie zoals stress, woede of emotioneel beheer of herstructurering cognitief.

Samenwerken met de patiënt wat het betekent voor ouder worden en proberen meer positieve interpretaties te genereren, kan nuttig zijn. Evenzo is het mogelijk om door middel van therapieën zoals systemische gezinstherapie werk aan de betrokkenheid en sensaties van elk van de componenten van de omgeving over uw ervaring met de situatie.

Ten slotte, en aangezien het een genetische aandoening is, wordt het gebruik van erfelijkheidsadvisering aanbevolen om de veranderingen die de aandoening veroorzaken op te sporen en te verifiëren. Hoewel de nakomelingen van deze mensen de mutaties dragen die de ziekte veroorzaken, is het niet gebruikelijk stoornis te ontwikkelen tenzij beide ouders het hebben (het is een autosomale stoornis recessief).

Bibliografische referenties:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Volwassen Progeria (syndroom van Werner). Opvolging van 2 casussen uit de eerste lijn. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Een nieuwe mutatie van het Werner-syndroom: farmacologische behandeling door doorlezen van onzinnige mutaties en epigenetische therapieën. Epigenetica, 10 (4): 329-341.
• Barrios, een. en Munoz, C. (2010). Atypisch syndroom van Werner: atypisch progeroïdsyndroom. Annalen van kindergeneeskunde, 73 (2): 67-112.