Turner-syndroom: symptomen, typen, oorzaken en behandeling

Monosomieën zijn een type chromosomale afwijking waarin sommige of alle lichaamscellen een enkel paar chromosomen bevatten dat moet worden gedupliceerd. Een van de weinige menselijke monosomieën die verenigbaar zijn met het leven is het syndroom van Turner, waarbij het defect optreedt in het vrouwelijke geslachtschromosoom.

In dit artikel zullen we beschrijven de symptomen en oorzaken van de belangrijkste typen van het syndroom van Turner, evenals de therapeutische opties die in deze gevallen vaak worden gebruikt.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Edwardssyndroom (trisomie 18): oorzaken, symptomen en typen"

Wat is het syndroom van Turner?

Het syndroom van Turner is een genetische aandoening die verschijnt als een gevolg van willekeurige veranderingen in het X-chromosoom. Het heeft meestal geen invloed op de intelligentie-, dus mensen met deze stoornis hebben over het algemeen een normaal IQ.

Het is gerelateerd aan de aanwezigheid van een enkel X-chromosoom in gevallen waar er twee zouden moeten zijn, dus de Het syndroom van Turner wordt bijna uitsluitend bij meisjes gediagnosticeerd, hoewel er een subtype is dat voorkomt in mannetjes. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 2.000 vrouwelijke geboorten.

Deze wijziging beïnvloedt de fysieke ontwikkeling, vooral vanwege zijn remmende effecten op seksuele rijping: Slechts 10% van de meisjes met het syndroom van Turner vertoont tekenen dat ze de puberteit hebben bereikt, terwijl slechts 1% baby's krijgt zonder medische tussenkomst.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Fragile X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Belangrijkste symptomen en tekenen

Meisjes en vrouwen met deze aandoening hebben twee karakteristieke kenmerken die de kern van de diagnose vormen: uw lengte is korter dan normaal en uw eierstokken zijn niet volledig ontwikkeld, dus ze hebben amenorroe of menstruele onregelmatigheden en kunnen niet zwanger worden.

Omdat de basissymptomen van het syndroom van Turner verband houden met biologische rijping en de seksuele ontwikkeling, is het niet mogelijk om de aanwezigheid van deze aandoening definitief vast te stellen, in ieder geval tot de puberteit, periode waarin deze tekenen zich duidelijk beginnen te manifesteren.

De rest van de gebruikelijke symptomen van het syndroom van Turner variëren afhankelijk van het geval. Enkele van de meest voorkomende zijn de volgende:

• Morfologische afwijkingen van het gezicht, ogen, oren, nek, ledematen en borst
• Zwelling door vochtophoping (lymfoedeem), vaak in de handen, voeten en nek
• Visuele en gehoorproblemen
• Groei vertragingen
• De puberteit voltooit zich niet spontaan
• onvruchtbaarheid
• Korte gestalte
• Hart-, nier- en spijsverteringsstoornissen
• Tekorten in sociale interactie
• Leerproblemen, vooral bij wiskundige en ruimtelijke taken
• hypothyreoïdie
• Scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom)
• Verhoogd risico op diabetes en hartaanvallen
• Hyperactiviteit en aandachtstekort

Typen en oorzaken van deze ziekte

Het syndroom van Turner is te wijten aan de afwezigheid van een van de twee X-geslachtschromosomen bij mensen van het vrouwelijke biologische geslacht, hoewel het soms ook voorkomt bij mannen die een onvolledig Y-chromosoom hebben en zich daarom zo ontwikkelen vrouwen.

Er zijn drie soorten syndroom van Turner beschreven afhankelijk van de specifieke genetische oorzaken van de symptomen. Deze chromosomale veranderingen treden op bij de bevruchting of tijdens de eerste fase van de intra-uteriene ontwikkeling.

1. door monosomie

Bij de klassieke variant van dit syndroom is het tweede X-chromosoom totaal afwezig in alle cellen van het lichaam; door defecten in het ei of spermareproduceren de opeenvolgende delen van de zygote deze fundamentele anomalie.

2. met mozaïcisme

Bij het Turner-syndroom van het mozaïektype kan in de meeste cellen een extra X-chromosoom worden gevonden, maar het is niet compleet of defect.

Dit subtype van het syndroom ontwikkelt zich als gevolg van een gestoorde celdeling vanaf een bepaald punt in de vroege embryonale ontwikkeling: cellen die voortkomen uit de defecte afstamming hebben het tweede X-chromosoom niet, terwijl de rest dat wel heeft.

3. Met onvolledig Y-chromosoom

In sommige gevallen ontwikkelen individuen die genetisch mannelijk zijn zich niet normatief vanwege het Y-chromosoom het is afwezig of heeft defecten in een deel van de cellen, dus ze zien er vrouwelijk uit en ze kunnen ook de symptomen hebben die we hebben beschreven. Het is een zeldzame variant van het syndroom van Turner.

Behandeling 

Hoewel het syndroom van Turner niet kan worden "genezen" omdat het een genetische variatie is, zijn er verschillende methoden die dat wel kunnen oplossen of op zijn minst minimaliseren van de belangrijkste symptomen en tekenen.

Morfologische veranderingen en andere soortgelijke bijbehorende defecten zijn vaak moeilijk te wijzigen, hoewel dit afhangt van de specifieke wijziging. Afhankelijk van het geval kan de tussenkomst van specialisten zoals onder meer cardiologen, endocrinologen, KNO-artsen, oogartsen, logopedisten of chirurgen noodzakelijk zijn.

In gevallen waarin deze aandoening vroegtijdig wordt ontdekt, injectietherapie met groeihormoon bevordert het bereiken van een normale lengte op volwassen leeftijd. Soms worden ze gecombineerd met lage doses androgenen om de effecten van deze behandeling te versterken.

met grote frequentie hormoonvervangende therapieën worden toegepast meisjes met het syndroom van Turner wanneer ze de puberteit bereiken om hun biologische rijping te bevorderen (p. En. om het begin van de menstruatie te bevorderen). De behandeling wordt meestal gestart met oestrogeen gevolgd door progesteron.