Polymicrogyrie: oorzaken, symptomen en gevolgen

Normaal gesproken, tijdens de normale ontwikkeling van de brein er wordt een reeks plooien of bochten gevormd die ervoor zorgen dat het oppervlak van de hersenen minder ruimte in beslag neemt en in de schedel past. Net als elk ander orgaan lijden ook de hersenen aan misvormingen. Een voorbeeld hiervan is polymicrogyrie, die de morfologie van de plooien van de hersenschors beïnvloedt..

Het is een ziekte die ernstige neurologische symptomen veroorzaakt als gevolg van misvormingen die optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus. Laten we kort kijken wat voor vormende problemen we aantreffen bij polymicrogyrie, wat de oorzaak is en wat er gedaan kan worden met de mensen die er last van hebben.

Wat is polymicrogyrie?

De etymologie van het woord poly- (meerdere) micro- (kleine) -gyria (plooien) geeft dit duidelijk aan: het is een morfologisch defect waarbij een groter aantal kleinere plooien wordt waargenomen. Dit genetisch defect van de cortex kan duidelijk worden waargenomen door middel van radiodiagnostisch onderzoek

zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Op deze afbeeldingen is te zien hoe de cortex dikker en intenser is, wat wijst op een grotere dichtheid, en hoe de plooien oppervlakkig gevormd zijn, anders dan bij normale hersenen.

Er zijn verschillende vormen van polymicrogyrie, elk ernstiger. Wanneer het slechts een deel van de hersenen beïnvloedt, wordt het unilateraal genoemd. Aan de andere kant wordt het bilateraal genoemd als beide hersenhelften zijn aangetast. De nomenclatuur verwijst niet alleen naar symmetrie, maar ook naar hoeveel delen van de hersenen zijn aangetast. Een brein met slechts één aangetast gebied zou dus last hebben van focale polymicrogyrie, versus gegeneraliseerde polymicrogyrie wanneer bijna alle of de hele cortex is aangetast.

Patronen van polymicrogyrie hebben een voorliefde voor sommige lobben boven andere. De meest aangetaste lobben zijn de frontale (70%), gevolgd door de pariëtale (63%) en vervolgens de temporale (18%). Slechts een klein deel (7%) heeft last van de achterhoofdskwabben. Evenzo lijkt het erop dat het de neiging heeft om de laterale spleten die de frontale en pariëtale kwabben van de temporale scheiden vaker te vervormen (60%).

• Gerelateerd artikel: "De kwabben van de hersenen en hun verschillende functies"

Tekenen en symptomen

Hoewel de focale en unilaterale vormen meestal niet meer problemen veroorzaken dan toevallen die door medicatie kunnen worden beheerst, schiet de ernst van de symptomen omhoog als ze bilateraal zijn. Enkele symptomen zijn:

• Epilepsie
• ontwikkelingsachterstand
• Scheel
• Spraak- en slikproblemen
• Spierzwakte of verlamming

De wereldwijde gevolgen van polymicrogyrie omvatten ernstige mentale retardatie, ernstige bewegingsproblemenhersenverlamming en epileptische aanvallen die niet onder controle te krijgen zijn met medicijnen. Om deze reden, terwijl de mildere vormen van polymicrogyrie een vrij lange levensverwachting mogelijk maken, de mensen die geboren worden met een ernstige aandoening overlijden zeer jong door de complicaties van de ziekte.

Polymicrogyrie komt vaak niet alleen of in zijn pure vorm voor, maar in combinatie met andere syndromen zoals:

• Varianten van het Adams-Oliver-syndroom
• Arima-syndroom
• Galoway-Mowat-syndroom
• Het syndroom van Delleman
• Zellweger-syndroom
• Fukuyama spierdystrofie

Oorzaken

In de meeste gevallen is de oorzaak onbekend. Er is een percentage van de gevallen dat optreedt omdat de moeder tijdens de zwangerschap een intra-uteriene infectie oploopt. Sommige virussen die verband houden met de ontwikkeling van polymicrogyrie zijn cytomegalovirus, toxoplasmose, syfilis en het varicellavirus.

Overgeërfde oorzaken omvatten zowel chromosomale syndromen, dat wil zeggen dat ze verschillende genen tegelijkertijd aantasten, als syndromen met één gen. Er zijn veel genetische aandoeningen die de manier veranderen waarop de hersenen worden gevormd. Om deze reden gaan veel genetische ziekten gepaard met onder andere polymicrogyrie.

Het GPR56-gen is geïdentificeerd als een van de hoofdoorzaken van polymicrogyrie in zijn globale en bilaterale versie. In een studie bleek dat alle onderzochte patiënten last hadden van een wijziging in dit gen, wat resulteerde in een aantasting van het centrale zenuwstelsel. Het is bekend dat dit gen sterk betrokken is bij de vorming en ontwikkeling van de hersenschors van de foetus tijdens de zwangerschap.

Om deze reden is het belangrijk dat ouders die lijden aan of risico lopen op polymicrogyrie worden geïnformeerd over het hypothetische risico op polymicrogyrie. breng uw ziekte over op uw kind en bepaal door middel van een genetische studie wat de werkelijke waarschijnlijkheid van optreden is voordat u met de ziekte begint zwangerschap.

Beheer van de patiënt na diagnose

Na diagnose door middel van beeldvorming, een volledige evaluatie zal nodig zijn in de domeinen die worden beïnvloed door polymicrogyrie. Kinderartsen, neurologen, fysiotherapeuten en ergotherapeuten moeten tussenbeide komen om te beoordelen wat er is het risico op ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking of zelfs verlamming cerebraal. In die zin zullen de speciale onderwijsbehoeften worden aangegeven, zodat de patiënt kan leren in de snelheid die zijn ziekte toelaat. Spraak zal worden geëvalueerd bij mensen met een aangetaste laterale spleet, visie en gehoor.

De symptomen zullen worden behandeld door middel van fysiotherapie, farmacologische interventie met anti-epileptica, orthopedische producten en chirurgie voor patiënten die lijden aan stijfheid als gevolg van spasticiteit van de spieren. Bij spraakproblemen wordt een logopedische en arbeidskundige ingreep uitgevoerd.

Uiteindelijk is oudertraining een hoeksteen van symptoombestrijding. Ze zullen moeten worden getraind in kwesties als hoe epileptische aanvallen optreden en wat te doen als er zich een voordoet. Evenzo kunnen ondersteunende maatregelen worden gebruikt om het optreden van gewrichtsproblemen te voorkomen. of decubituszweren doordat de patiënt te lang in dezelfde houding zit.