Rett-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Rett-syndroom is een autismespectrumstoornis Het begint in de vroege kinderjaren en komt vooral voor bij meisjes. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van microcefalie en het verlies van motorische vaardigheden die tijdens de eerste levensmaanden zijn verworven.

Deze en andere symptomen worden veroorzaakt door genetische mutaties gerelateerd aan het X-chromosoom. Hoewel er momenteel geen remedie is voor de stoornis van Rett, zijn er behandelingen en interventies die kunnen verlicht de verschillende problemen die het met zich meebrengt en verbeter hiermee de kwaliteit van leven van meisjes syndroom.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Fragiele X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Wat is het Rett-syndroom?

In 1966 beschreef de Oostenrijkse neuroloog Andreas Rett een stoornis die begon in de kindertijd, bestaande uit “a cerebrale atrofie met hyperammoniëmie ”, dat wil zeggen, gekenmerkt door overmatige niveaus van ammoniak in de bloed. Later zou de relatie van dit syndroom met hyperammoniëmie worden weerlegd, maar het door Rett beschreven ziektebeeld zou met zijn achternaam worden gedoopt.

Rett-syndroom is een verandering van fysieke, motorische en psychologische ontwikkeling die optreedt tussen het eerste en vierde levensjaar, na een periode van normale groei. De meest kenmerkende symptomen zijn de vertraging van de schedelontwikkeling en het verlies van handmatige vaardigheden, evenals het verschijnen van stereotiepe bewegingen van de handen.

Deze aandoening komt bijna uitsluitend voor bij meisjes; in feite stellen zowel de ICD-10 als de DSM-IV dat het alleen vrouwen treft, maar onlangs zijn enkele gevallen van het Rett-syndroom bij kinderen ontdekt.

Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, waarin de genetische defecten die typisch zijn voor het Rett-syndroom zich bevinden, mannen symptomen worden in mindere mate gecorrigeerd dan bij vrouwen, wat leidt tot ernstigere varianten met een hoger risico op overlijden vroeg.

Gerelateerd artikel: "De 4 soorten autisme en hun kenmerken"

Relatie met andere autismespectrumstoornissen

Momenteel classificeert de DSM-5 het binnen de categorie “Autisme Spectrum Stoornissen” (ASS), een label dat het deelt met andere min of meer vergelijkbare syndromen die werden onderscheiden in de DSM-IV: de stoornis Autisme, het syndroom van Asperger, desintegratiestoornis bij kinderen en de pervasieve ontwikkelingsstoornis zijn niet gespecificeerd.

In die zin wordt het Rett-syndroom beschouwd: een neurologische aandoening, geen psychische stoornis. Van zijn kant categoriseert de ICD-10-classificatie de stoornis van Rett als een wijziging van de psychologische ontwikkeling. Concreet is het volgens deze medische handleiding een pervasieve ontwikkelingsstoornis, een concept vergelijkbaar met dat van de DSM-IV.

Het Rett-syndroom verschilt van de desintegratiestoornis bij kinderen doordat het gewoonlijk eerder begint: terwijl de eerste treedt meestal op vóór de leeftijd van 2 jaar, desintegratiestoornis bij kinderen treedt iets later op en de symptomen zijn minder specifiek. Bovendien is het Rett-syndroom de enige autismespectrumstoornis die het komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Symptomen en tekenen van deze aandoening

De prenatale en perinatale ontwikkeling bij meisjes met het Rett-syndroom is normaal gedurende de eerste 5 tot 6 maanden van hun leven. In sommige gevallen kan het kleine meisje echter tot 2 of 3 jaar normaal blijven groeien.

Na deze periode schedelgroei vertraagt ​​en motorische vaardigheden nemen af, vooral van de fijne bewegingen van de handen; bijgevolg ontwikkelen zich repetitieve of stereotiepe handmatige bewegingen, waaronder draaien en bevochtigen met speeksel.

Naast microcefalie en manuele stoornissen, kunnen mensen met de stoornis van Rett kan een aantal bijbehorende tekenen en symptomen hebben met een variabele frequentie:

• Ernstige verstandelijke beperking.
• Maagdarmstelselaandoeningen zoals constipatie.
• Veranderingen in de bio-elektrische activiteit van de hersenen en het optreden van epileptische aanvallen.
• Afwezigheid van taal of ernstige taalachterstanden.
• Tekorten in sociale interactie, hoewel interesse in anderen behouden blijft.
• Loopproblemen, incoördinatie van gang- en rompbewegingen.
• Onvoldoende kauwen.
• Ademhalingsstoornissen zoals hyperventilatie, apneu of luchtretentie.
• Scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom).
• kwijlen
• Moeilijkheden bij zindelijkheidstraining.
• Korte spasmen (chorea) en onvrijwillige verdraaiingen (athetose).
• Hypotonie van de spieren.
• Karakteristieke sociale glimlach tijdens de vroege kinderjaren.
• Vermijden van oogcontact.
• Schreeuwende uitbarstingen en oncontroleerbaar huilen.
• Bruxisme (onvrijwillig tanden op elkaar klemmen).
• Cardiovasculaire aandoeningen zoals: aritmie.

Oorzaken

De oorzaak van deze aandoening is de mutatie in het MECP2-gen, die zich op het X-chromosoom bevindt en een fundamentele rol speelt in het functioneren van neuronen. Met name stopt MECP2 de expressie van andere genen, waardoor ze geen eiwitten kunnen synthetiseren wanneer dit niet nodig is. Het reguleert ook genmethylering, een proces dat genexpressie wijzigt zonder het DNA te veranderen.

Hoewel veranderingen in dit gen duidelijk zijn geïdentificeerd, is het exacte mechanisme waarmee de symptomen van het Rett-syndroom zich ontwikkelen niet bekend.

Mutaties in het MECP2-gen in het algemeen zijn niet afhankelijk van overerving, maar zijn meestal willekeurigHoewel in een klein aantal gevallen een familiegeschiedenis van de stoornis van Rett is gevonden.

Prognose en behandeling

Het Rett-syndroom houdt het hele leven aan. Tekorten worden meestal niet gecorrigeerd; in plaats daarvan hebben ze de neiging om in de loop van de tijd toe te nemen. In het geval dat het zich voordoet, is het herstel discreet en is het meestal beperkt tot de verbetering van sociale interactievaardigheden in de late kindertijd of vroege adolescentie.

De behandeling van het Rett-syndroom is fundamenteel symptomatisch, dat wil zeggen gericht op het verminderen van de meervoudige problemen. Daarom variëren interventies afhankelijk van het specifieke symptoom dat moet worden verlicht.

Op medisch niveau worden meestal antipsychotica en bètablokkers voorgeschreven, evenals selectieve serotonineheropnameremmers. Voedingscontrole kan gewichtsverlies helpen voorkomen Het komt meestal voort uit moeilijkheden bij het kauwen en slikken van voedsel.

Fysieke, taalkundige, gedrags- en ergotherapie kunnen ook nuttig zijn bij het verminderen van de fysieke, psychologische en sociale symptomen van het Rett-syndroom. In alle gevallen is intensieve en continue ondersteuning nodig van verschillende soorten gezondheidsdiensten om meisjes met Rett in staat te stellen zich op de meest effectieve manier te ontwikkelen bevredigend mogelijk.