Paquigiria: wat het is en gezondheidseffecten van deze misvorming

De hersenen zijn het resultaat van vele duizenden jaren evolutie van onze soort. Het is een van de meest complexe natuurverschijnselen waarvan we ons bewust zijn, en de essentie van wat ons mens maakt. Hoewel het niet vreemd is aan de paraplu van wetenschappelijke kennis, worden er elke dag nieuwe onbekenden opgeworpen over de werking ervan.

Zijn uiterlijk is ook erg opvallend. In het naar buiten zichtbare deel is het samengesteld uit een groep windingen (hobbels met vergelijkbare vormen en locaties voor de meeste mensen) en groeven (kloven of openingen die zich tussen de bochten bevinden), die dienen voor een correcte plaatsing van secties anatomisch.

Het aannemen van zijn specifieke vorm vindt plaats gedurende het hele zwangerschapsproces en is gekoppeld aan de manier waarop genen inwerken op onze prenatale ontwikkeling. Genetische veranderingen, of blootstelling van de moeder aan bepaalde pathogenen en toxines, kunnen zo'n delicaat biologisch evenwicht in gevaar brengen.

Dit artikel gaat in het bijzonder in op een van deze klinische omstandigheden,

de paquigiria, wat een situatie van grote ernst en risico voor de continuïteit van het leven met zich meebrengt. Hier zullen de meest essentiële kenmerken, de oorzaken en de frequente symptomen ervan worden behandeld.

• Gerelateerd artikel: "De 12 belangrijkste hersenziekten"

Wat is pachygyrie?

De pachygyrie is een ernstige en aangeboren afwijking die de organisatie van neuronen en de structuur van de hersenen aantast. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van nauwelijks uitgesproken hersengyraties, evenals door het dunner worden van de cortex, waardoor de algehele structuur verandert van het orgel (weinig zichtbare verhogingen op het oppervlak, de windingen zijn dikker en breder dan die waargenomen in de gemiddelde bevolking). Deze neuropathologie, die meerdere gevolgen heeft voor de patiënt, zou worden opgenomen in de nosologische categorie van corticale dysgenese.

In het bijzonder de paquigiria behoort tot de familie lissencefalie, tussen agiria (totale afwezigheid van windingen) en subcorticale bandheterotopie (aanwezigheid van een "laag" van grijze stof in het gebied tussen de wanden van de laterale ventrikels en de cortex zelf), volgens de classificatie van Dobyns. Dergelijke structurele betrokkenheid is meestal voornamelijk posterieur, hoewel het zich af en toe ook naar de voorkant van de hersenen verspreidt en een breed scala aan cognitieve functies in gevaar brengt.

In feite is het een ernstige gezondheidstoestand, met zeer hoge sterftecijfers in de eerste jaren (Het treft 1 / 90.000 mensen in zijn ernstige vormen, hoewel er geen informatie over is in de milde vormen). Het wordt ook geassocieerd met de aanwezigheid van uiterst belangrijke fysieke en mentale symptomen, die de dagelijkse autonomie in gevaar brengen en / of een reëel gevaar vormen voor de overleving. De meest opvallende zijn spierhypotonie, ataxie of epileptiforme aanvallen (resistent tegen medische behandeling en zeer vroeg begin), evenals ernstige intellectuele achterstand en algemene vertraging van groei.

Diagnose wordt meestal uitgevoerd met behulp van twee zeer verschillende, maar ook complementaire, strategieën: klinisch onderzoek van tekenen / symptomen en het gebruik van structurele neuroimaging-technieken zoals magnetische resonantie beeldvorming.

Deze laatste procedure is erg handig, omdat hiermee beelden met veel detail op de sulci / fissuren en windingen kunnen worden verkregen, wat de klinische certificering van deze pathologie zeer sterk (vooral als er rekening mee wordt gehouden dat veel van de symptomen ervan kunnen worden verward met andere, meer problematische gemeenschappelijk). De afwezigheid van dysmorfie (gezichtsveranderingen die kenmerkend zijn voor chromosomale afwijkingen) zou een vroege detectie ervan kunnen belemmeren.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Lissencefalie: symptomen, oorzaken en behandeling"

Wat zijn de symptomen van pachygyrie?

Pachygyria heeft drie basissymptomen: toevallen, ernstige ontwikkelingsstoornissen en intellectuele achterstand. Deze triade kan gemakkelijk worden gedetecteerd vanaf de vierde / vijfde levensmaand en vereist meestal overleg met de kinderarts. Ondanks het feit dat de algemene prognose somber is (aangezien dit symptomen zijn die resistent zijn tegen farmacologische interventie of direct onhandelbaar zijn), is een Vroegtijdige zorg kan het optreden van ernstigere complicaties minimaliseren of voorkomen (zoals infectieuze processen, die hierbij vaak voorkomen) patiënten).

1. Epileptische aanvallen

Pachygyrie is een van de ziekten die epileptische crises bij kinderen veroorzaken, die een ernstig risico voor het leven kunnen vormen. De oprichting is vroeg, omdat: een hoog percentage van de proefpersonen ervaart ze binnen het tijdsbestek tussen de vierde en zevende maand na de geboorte (uitzonderlijk na 18 maanden). Het bestaat meestal uit aanvallen die abrupt beginnen, zowel in flexie (buiktorsie waarbij het lichaam neemt een houding aan die vergelijkbaar is met die van een "gesloten scheermes") zoals in extensie (armen en benen gestrekt in de vorm van "kruis"). Tot de uitbreiding van functionele neuroimaging-technologieën werden deze epilepsieën als cryptogeen (van onbekende oorsprong) beschouwd.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Epilepsie: definitie, oorzaken, diagnose en behandeling"

2. Ontwikkelingsachterstand

Vertraagde motorische ontwikkeling, evenals in het gebruik van taal, is een veelvoorkomend kenmerk bij mensen met de diagnose pachygyrie. Het komt heel vaak voor dat de verbale basiscatalogus niet wordt verworven om communicatieve handelingen volledig te construeren, of dat laksheid in de armen en benen duidelijk is.

Veel van deze baby's zijn niet in staat om een ​​rechtopstaande, staande positie te behouden zonder de steun/hulp van derden. Een aanzienlijk percentage vertoont ook een teken dat de genoemde problemen zal voorspellen: microcefalie, of wat hetzelfde is, een vermindering van de verwachte groei van de schedelomtrek.

3. Verstandelijk gehandicapt

Mensen met pachygyrie hebben een ernstige verstandelijke beperking, praktisch alle cognitieve functies worden veranderd en het potentieel om volledige persoonlijke autonomie te ontwikkelen.

Een dergelijke moeilijkheid zou reageren op de abnormale migratie van neuronen (die hieronder zal worden gedetailleerd) en het wordt duidelijker becomes wanneer het kind moet omgaan met alle eisen van school of andere contexten die sociale vaardigheden vereisen en/of motorfietsen. Het identificeren van een dergelijke situatie is van cruciaal belang, omdat het zal afhangen van de vraag of een adequaat programma van curriculaire aanpassing en therapeutische pedagogiek kan worden ingezet.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Intellectuele en ontwikkelingsstoornis"

Wat zijn de oorzaken van pachygyrie?

de pachygyrie wordt veroorzaakt door abnormale migratie van neuronen tijdens de zwangerschap. Dit proces duurt tussen de zevende en de twintigste week en is essentieel voor het systeem om vanaf de geboorte de juiste functionaliteit te verwerven.

Het is een eigenaardige 'reis' die zenuwcellen ondernemen om zich op zo'n manier te verplaatsen dat ze de karakteristieke cognitie van het zijn mogelijk maken. mens, en dat vereist zijn beweging van de ventrikels naar de externe hersenschors (enorme afstanden afleggen in verhouding tot zijn grootte). Dit fenomeen gebeurt niet op een continue manier, maar het verschijnt als intermitterende "strepen".

Ja ok het algemene doel is om zes verschillende weefsellagen te vormen, bereid om de ondoorgrondelijke complexiteit van de geest te huisvesten, zouden er in dit geval slechts vier worden gevormd (en ook onderhevig aan veel structurele problemen). Deze laminaire rangschikking motiveert de agenese van de windingen en / of sulci, die een gevolg zijn van de gebrekkige organisatie van de hersenen. De observatie van deze afwijking, dankzij de optische of elektronische microscopen, toont een anatomopathologie die we gaan aangeven (voor elk van de vier lagen).

De eerste laag (moleculair of plexiform), de buitenste van onze hersenschors, zou geen enkele vorm van afwijkingen vertonen. De neuronen in dit gebied zouden zonder problemen een vorm en locatie hebben die identiek is aan die van een brein. In de tweede zijn er echter al enkele belangrijke verschillen: het aantal cellen is duidelijk inferieur en ongeorganiseerd, naast neuronen van lagen II, V en VI van de hersenen normaal. Deze kwantitatieve / kwalitatieve verandering heeft invloed op het algemene uiterlijk van het orgel (omdat het de echte cortex van het orgel vormt).

De derde laag is ook heel anders dan de zeslaagse cortex. Hier zijn de neuronen slecht georganiseerd en zijn ze verdeeld als brede kolommen, waardoor een weefsel met een lage dichtheid of dikte ontstaat. Er is ook enige indicatie van laminaire necrose, verantwoordelijk voor het belemmeren van een goede celmigratie. Ten slotte zou de vierde laag er ook dun uitzien, maar gebouwd met witte substantie. binnengevallen door een groot aantal heterotope neuronen (gelokaliseerd in andere ruimtes dan ze zouden moeten) bezetten).

Naast tekortkomingen in de migratie van neuronen, wat de algemene etiologische basis is voor alle lissencefalie, zijn er meerdere omgevings- en genetische risicofactoren bekend. In de volgende paar regels gaan we ze in detail beschrijven.

1. Blootstelling aan stoffen en/of virale infecties

Pachygyria verschijnt meestal in de vierde maand van de zwangerschap, na het stadium van neurale migratie. Hoewel het een probleem is dat zich sporadisch voordoet (misschien beïnvloed door genetische factoren), is het bekend dat: blootstelling aan bepaalde chemicaliën hangt nauw samen met de kans om eraan te lijden.

De meest voorkomende zijn ethanol (ethylalcohol), methylkwik (dat het resultaat is van de activiteit van de industrie die aceetaldehyde gebruikt; zoals die van papier, plastic, verf, rubber of leer) en retinoïnezuur (een metaboliet van vitamine A); maar blootstelling aan straling zou ook een sleutelrol kunnen spelen.

Cytomegalovirus-infecties (gedurende de zwangerschap) zijn in verband gebracht met zowel pachygyrie als andere ernstige neuronale migratiestoornissen. Wanneer een persoon in contact komt met deze specifieke ziekteverwekker, behouden ze deze meestal voor het leven, maar acute episodes tijdens de zwangerschap kunnen erg gevaarlijk zijn. Het probleem is dat het bij gezonde mensen niet al te invasief (asymptomatisch) is, dus het wordt aanbevolen dat diagnostische tests worden uitgevoerd als wordt vermoed in contact te zijn geweest met een geïnfecteerde persoon in fase scherp.

2. Genetische veranderingen

Er is een opeenvolging van veranderingen in het genoom beschreven die gepaard gaan met een verhoogd risico op pachygyrie. De meest voorkomende is die met chromosomen 17 en X, die het vaakst worden gedetecteerd wanneer een oorzaak op dit niveau wordt gevonden (wat niet altijd mogelijk is). In andere gevallen is er een mutatie gevonden in het reelin-gen (essentieel voor neurale migratie) op chromosoom 7.

Ten slotte is het ook bekend dat de afwezigheid van het LIS1-gen de structuur van neuronen ernstig beschadigt. en zijn corticale dispositie, waarvoor het is gepostuleerd als een verdachte in de etiopathogenese van pachygyrie.

Bibliografische referenties:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. en Odabas, O. (2015). Een oorzaak van hardnekkige epilepsie: bilaterale posterieure agyrie-pachygyrie. Dusunen Adam: The Journal of Psychiatry and Neurological Sciences, 28, 175-178.
• Xiao, J. Liu, Ch. En Wei, Y. (2003). CT en MRI van pachygyria en agyria. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Tijdschrift voor biomedische technologie, 20, 291-294.