Dandy Walker Misdannelse: Årsaker, symptomer og behandling

Medfødte sykdommer oppstår under den intrauterine utviklingen av babyen. I denne artikkelen vil vi snakke om en av dem: Dandy Walker misdannelse, som påvirker lillehjernen og nærliggende regioner og gir alvorlige symptomer som hydrocefalus.

Vi vil forklare hva de er de årsakene til dette syndromet og hvilke tegn og symptomer som kan bidra til å identifisere det. Tidlig påvisning av denne misdannelsen kan være viktig for å sikre overlevelsen til babyen.

Hva er Dandy Walker Malformation?

Dandy Walker syndrom er en hjernesykdom som oppstår under embryonal utvikling. Nærmere bestemt, misdannelser i lillehjernen ved bunnen av hodeskallen og i fjerde ventrikkel.

Cerebellum ligger i den nedre delen av hjernen. Det er involvert i kontrollen av bevegelse, kognisjon, oppmerksomhet og læring. Skader på lillehjernen gjør ofte bevegelse, balanse og motorisk læring vanskelig.

Hjerneventriklene er hulrom i hjernen der cerebrospinal væske, som puter blåser mot hodet og transporterer næringsstoffer til hjernen, blant andre funksjoner som ligner på blodplasma. Den fjerde ventrikkel forbinder hjernen med den sentrale kanalen i ryggmargen.

Dandy Walker-misdannelsen forekommer hos 1 av hver 30 tusen fødsler omtrent, og er årsaken til mellom 4 og 12% av tilfellene av infantil hydrocefalus. Det er mer vanlig hos jenter enn hos gutter.

Omtrent 70% av babyene med dette syndromet dør. Imidlertid varierer prognosen i henhold til intensiteten til endringene. Mens noen berørte barn utvikler seg normalt i det kognitive området, kan andre ha svært alvorlige svekkelser selv etter behandling.

• Relatert artikkel: "Human cerebellum: dets deler og funksjoner"

Symptomer og tegn

De tre viktigste manifestasjonene av bakre fossa-endringer er underutvikling av cerebellar vermis, som forbinder de to halvkulene i denne strukturen, den cystiske utvidelsen av den fjerde ventrikkel og økningen i størrelsen på den bakre hjernefossa, som ligger ved bunnen av hodeskallen.

Dandy Walker-misdannelsen forårsaker ofte hydrocefalus, en lidelse der cerebrospinalvæske bygger seg opp i hjernen, øker kranialtrykket, betenner hodet og skader hjernen.

Symptomene på denne sykdommen varierer avhengig av alvorlighetsgraden av saken og alderen. I tillegg til hydrocefalus, er jenter og gutter diagnostisert med Dandy Walker vanligvis til stede følgende tilknyttede tegn og symptomer:

• Muskelatrofi
• Endring av muskeltonus
• Inkoordinering og mangel på balanse (ataksi)
• Forsinket motorisk utvikling
• Kognitive underskudd
• Økt intrakranielt trykk
• Nystagmus (ukontrollerbare øyebevegelser)
• Krampekrise
• Hodepine
• Oppkast
• Respirasjonssvikt

Årsaker til dette syndromet

Dandy Walker-misdannelse oppstår på grunn av endringer i utviklingen av lillehjernen og omkringliggende områder under tidlig svangerskap. Spesielt har dette syndromet vært assosiert med sletting, fravær og duplisering av noen kromosomer.

Genetiske komponenter relatert til disse endringene er funnet, muligens knyttet til X-kromosomet eller bestående av autosomal recessiv arv. Risikoen for gjentakelse hos barn av kvinner som allerede har fått babyer med Dandy Walker er mellom 1 og 5%.

Disse genetiske faktorene er flere og de kan samhandle med hverandre, samt gi opphav til forskjellige endringer i den bakre hjernefossa.

Miljøfaktorer kan også være relevante i utviklingen av denne lidelsen, selv om de ser ut til å være mindre viktige enn biologiske faktorer.

Beslektede lidelser

Normalt klassifiseres posterior cerebral fossa misdannelser i Dandy Walker syndrom, selv om det kan være forskjellige endringer avhengig av de berørte områdene.

En lignende lidelse er det vi kjenner som "variant av Dandy-Walker syndrom"; Denne kategorien inkluderer forhold i cerebellum og fjerde ventrikkelregion som ikke er klassifiserbar som en Dandy-Walker-misdannelse.

I disse tilfellene er tegn og symptomer mindre alvorlige: generelt er den bakre fossa og den fjerde ventrikkelen mindre forstørret, og den cystiske delen er også mindre. Hydrocephalus er mindre vanlig i Dandy-Walker syndrom-varianten.

Andre sykdommer i nærheten er ciliopatier, som påvirker intracellulære organeller kalt cilia. Ciliopatier er forårsaket av genetiske defekter og forårsaker flere forskjellige endringer i kroppsutviklingen, inkludert de som er typiske for Dandy-Walker.

Intervensjon og behandling

Hydrocephalus behandles ved å tømme de berørte områdene i hjernen på en assistert måte: et rør blir kirurgisk satt inn i omdirigere cerebrospinalvæske til regioner der den kan resorberes.

En annen metode som nylig har blitt brukt i behandlingen av Dandy Walker syndrom er punktering i tredje ventrikkel. Dette gjøres med det mål å redusere størrelsen på den ventrikulære cysten og dermed redusere symptomene.

Motorterapi og språkrehabilitering de er viktige for å hjelpe barn med denne sykdommen. Støtten til familier er også nøkkelen for å sikre de minste trivsel og riktig utvikling.