Topp 10 genetiske lidelser og sykdommer

Folkets helse er en hovedfaktor for å nyte mentalt velvære og lykke. Det er imidlertid sykdommer som påvirker oss, noen mer alvorlige og andre mindre, og som har sterk innvirkning på livene våre. Noen av disse sykdommene er forårsaket av virus, andre av våre dårlige vaner og andre av genetiske årsaker.

I denne artikkelen har vi laget en liste over store genetiske sykdommer og lidelser.

De vanligste genetiske sykdommene

Noen sykdommer har en genetisk opprinnelse og er arvelig. Her er de viktigste.

1. Huntingtons chorea

Huntingtons chorea er en genetisk og uhelbredelig sykdom preget av degenerasjon av nevroner og celler av sentralnervesystemet og forårsaker ulike fysiske, kognitive og emosjonelle symptomer. Siden det ikke finnes noen kur, kan det ende opp med å forårsake individets død, vanligvis etter 10 til 25 år.

Det er en autosomal dominant lidelse, som betyr at barn har 50 % sjanse for å utvikle den og overføre den til avkommet. Behandling er fokusert på å begrense utviklingen av sykdommen, og selv om den noen ganger kan kommentere i barndommen, oppstår den vanligvis mellom 30 og 40 år. Symptomene inkluderer ukontrollerte bevegelser, problemer med å svelge, problemer med å gå, hukommelsestap og talevansker. Død kan oppstå ved drukning, lungebetennelse og hjertesvikt.

• Relatert artikkel: "Huntingtons chorea: årsaker, symptomer, faser og behandling”

2. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er på denne listen fordi det er en av de vanligste arvelige patologiene og hva som skjer på grunn av mangelen på et protein som har som oppgave å balansere kloridet i kroppen. Symptomene, som kan variere fra milde til alvorlige, inkluderer: pustevansker, fordøyelses- og reproduksjonsproblemer. For at et barn skal utvikle sykdommen, må begge foreldrene være bærere. Så det er en 1 av 4 sjanse for ham til å ha det.

3. Downs syndrom

Downs syndrom, også kalt trisomi 21, rammer rundt 1 av 800 til 1000 nyfødte babyer. Det er en tilstand preget av at personen er født med et ekstra kromosom. Kromosomer inneholder hundrevis eller til og med tusenvis av gener, som bærer informasjonen som bestemmer egenskapene og egenskapene til personen.

Denne lidelsen forårsaker forsinkelser i måten en person utvikler seg på, mentalt, selv om den også manifesterer seg med andre symptomer fysisk, siden de berørte har spesielle ansiktsegenskaper, nedsatt muskeltonus, hjerte- og systemdefekter fordøyelsen.

4. Duchenne muskeldystrofi

Symptomene på denne sykdommen debuterer vanligvis før fylte 6 år. Det er en genetisk lidelse og en type muskeldystrofi preget av progressiv muskeldegenerasjon og svakhet, som begynner i bena og deretter gradvis videre til overkroppen, og etterlater personen i stol. Det er forårsaket av en mangel på dystrofin, et protein som bidrar til å holde muskelcellene intakte.

Sykdommen rammer hovedsakelig gutter, men i sjeldne tilfeller kan den ramme jenter. Inntil nylig var forventet levealder for disse menneskene veldig lav, de oversteg ikke ungdomsårene. I dag, innenfor sine begrensninger, kan de studere karriere, jobbe, gifte seg og få barn.

5. X skjørt syndrom

Fragilt X-syndrom eller Martin-Bell-syndrom er den nest største årsaken til mental retardasjon av genetiske årsaker, som er knyttet til X-kromosomet. Symptomene som dette syndromet produserer kan påvirke forskjellige områder, spesielt atferd og kognisjon, og forårsaker metabolske endringer. Det er mer vanlig hos menn, selv om det også kan påvirke kvinner.

• Du kan fordype deg i dette syndromet i artikkelen vår: "Fragilt X-syndrom: årsaker, symptomer og behandling”

6. Sigdcelleanemi (SCD)

Denne sykdommen påvirker røde blodceller, som deformerer dem og endrer funksjonaliteten deres og derfor til suksessen med å transportere oksygen. Det forårsaker vanligvis akutte episoder med smerte (mage-, bryst- og beinsmerter), som kalles sigdcellekrise. Kroppen selv ødelegger også disse cellene, og forårsaker anemi.

7. Becker muskeldystrofi

En annen type muskeldystrofi av genetisk opprinnelse og med degenerative konsekvenser som påvirker de frivillige musklene. Den er oppkalt etter den første personen som beskrev den, Dr. Peter Emil Becker, på 1950-tallet. Som i muskeldystrofi av

Duchenne, denne sykdommen forårsaker tretthet, svekkelse av musklene, etc. Imidlertid er muskelsvakhet i overkroppen mer alvorlig ved sykdom og svakhet i underkroppen er gradvis langsommere. Personer med denne tilstanden trenger vanligvis ikke rullestol før rundt 25 år.

8. Cøliaki

Denne tilstanden, av genetisk opprinnelse, påvirker fordøyelsessystemet til den berørte personen. Det er anslått at 1% av befolkningen lider av denne sykdommen, som forårsaker immunsystemet til personer med Cøliaki reagerer aggressivt når gluten, et protein som finnes i frokostblandinger. Denne sykdommen bør ikke forveksles med glutenintoleranse, for til tross for at de er i slekt, er de ikke de samme. Glutenintoleranse er faktisk ikke en sykdom; noen mennesker rapporterer imidlertid at de føler seg bedre hvis de ikke inntar dette proteinet.

9. Thalassemia

Thalassemia er en gruppe av arvelige blodsykdommer der hemoglobin, det oksygenbærende molekylet, presenterer en misdannelse når det syntetiseres av røde blodlegemer. Den vanligste er beta-thalassemi er den vanligste, og minst alfa-thalassemi.

Det forårsaker anemi og derfor tretthet, kortpustethet, hevelse i armer, beinsmerter og svake bein. Personer med denne tilstanden har dårlig appetitt, mørk urin og gulsott (en gulaktig misfarging av huden eller øynene, gulsott er et tegn på leverdysfunksjon).

10. Edwards syndrom

Denne arvelige sykdommen kalles også Trisomi 18, og oppstår av en komplett ekstra kopi av kromosomet i par 18. Berørte personer har vanligvis en langsom vekst før fødsel (intrauterin veksthemming) og lav fødselsvekt, samt hjertefeil og abnormiteter i andre organer som utvikles før fødselen fødsel. Ansiktstrekk er preget av en liten kjeve og munn, og de berørte har en tendens til å ha en lukket knyttneve.